Primera inyección en sangre humana del editor genético CRISPR para tratar una enfermedad rara y mortal

Un ensayo clínico pionero utiliza las tijeras moleculares contra la amiloidosis por transtiretina, una dolencia letal entre 2 y 17 años después de recibir el diagnóstico. Fue elegida porque depende de un solo gen. Además, la proteína que la causa no es esencial para la vida y solo afecta al metabolismo de la vitamina A y de la tiroides. Se ha aplicado a seis pacientes de entre 46 y 64 años. En su dosis más elevada, la cantidad de proteína disminuía de media un 87%. Los efectos secundarios parecen escasos y leves.

[#1 Maddoctor]

Entre alguna de las cosas buenas (lo siento, es terrible decir esto) es lo que ha aportado a la ciencia aplicada en el empezar a ignorar las interminables fases innecesarias intermedias de la investigación.

Hemos llegado a asumir que la investigación animal durante años es imprescindible, y suele ser una tasa para publicar y renovar contrato más que un camino inevitable de la seguridad biológica.

[#11 Quecansaometienes...]

#1 Antes de hacer este ensayo, la tecnica se ha probado durante años en celulas y animales. Por eso se sabe que es relativamente segura. Asi que esos ensayos siguen siendo, de momento, necesarios, no solo para rellenar CVs. Pero bien es cierto que mucha investigacion se hace con ese fin, hacer bulto y justificar que se es investigador.

[#20 Maddoctor]

#11 La base de muchos grupos es el objetivo de publicar (para renovar proyecto) y no el objetivo de aplicación clínica.

[#2 --574181--]

#1 Creo que en eso también se ha avanzado mejorando la rapidez en la detección de problemas o efectos secundarios de las pruebas. No es que se ignoren las fases, sino que se aceleran por mejoras en el diagnóstico y en su diseño y control.

[#3 --349396--]

Y ahora a esperar 17 años (o alguno más por si acaso) para ver si funciona...

[#5 Kereck]

#3 Hombre, seguramente no hará falta tanto. En el artículo mencionan que a partir de los 3 meses se podrá empezar a ver si se reduce adecuadamente la proteína defectuosa causante de la enfermedad. Si van viendo durante los primeros meses y años que esta va desapareciendo, ya será casi seguro que la enfermedad desaparecerá o será controlable.

Lo que después habrá que seguir vigilando es que esta edición de adn no afecte a otros procesos del cuerpo o se convierta en hereditaria y se propague a hijos.

[#6 --349396--]

#5 Te voto positivo porque efectivamente es así, muy bien explicado. Lo mío era más por hacer la coña que porque la noticia estuviese mal.

Desde luego si funciona, será un avance muy importante.

[#8 --349396--]

#7 Sí, ya lo contesto en #6, era por hacer la coña. Pero gracias igualmente por explicarlo.

Para mí, no es sólo lo de cómo encuentra la célula adecuada, sino cómo es capaz de hacer el cambio adecuado en el ADN. La verdad es que no tengo ni idea y me parece acojonante. Espero que funcione y pronto se extienda a otras patologías.

[#12 lectorcritico]

#8 En los transgenicos por lo menos al principio habia poca punteria. Se metia el gen y era una loteria que acertasen donde debia expresarse.
Si quieres que rumiantes produzcan insulina en la leche para darle uso medico, no quiere que la produzca en otros sitios y le genere problemas al animal.

El cripres es edicion y supongo que busca una secuencia para saber donde editar y entonces lo cambia. Lo virus tambien tienen que hacerlo bien para hackear la celula.

[#14 pedrobz]

#5 "Se ha aplicado a seis pacientes de entre 46 y 64 años" Pues con 46 ya poca fertilidad queda, así que dudo que pase a los hijos, además el propio articulo se preocupa por eso, pero ya dicen que el tratamiento se centra en el hígado, así que la probabilidad de que el gen alterado pase a la descendencia es muy bajo.

[#18 --44447--]

#14 Sólo si son mujeres pués los hombres son fértiles toda la vida, no dejan de producir esperma, otro tema es la capacidad de ése esperma en conseguir la diana.

[#7 lectorcritico]

#3 No se si lo dices en serio, pero no hara falta esperar a que se muera. Solo comprobar que se activan las funciones que no funcionaban antes.
Habra que ver cuanto tarda en empezar a funcionar, y si lo resuelve totalmente o parcialmente o si la funcion desaparece con el tiempo. Por ejeplo si el remedio cae en una celula vieja y se reproduce poco antes de desaparecer su linea o cae en una celula madre, etc.

No se como acertará en la celula adecuada o no va dirigida. Todas las celulas tienen los mismo genes, pero las del higado no tienen activas las del riñon. Puede que modifique en el organo equivocado y el gene no esté activado nunca, aunque por probabilidad caiga en el sitio adecuado.

[#13 --149313--]

#3 No no, ya llevas esperando 100 años al menos desde que la ciencia es moderna. Lo que pasa es que tu llegas muy tarde a la fiesta, pero esto viene de lejos.

Vamos, el típico astronauta que acaba de aterrizar

[#4 LizAimeAcosta]

Esperemos que funcione

[#9 Shuquel]

Cuánto tardarán los ultracatolicos en empezar a decir que no somos dios?

[#16 --681032--]

#9 en cuanto tengan una enfermedad congénita q te afecte en casi todos los aspectos de la vida, si rezar no funciona y eso si, te cambias de religión.

[#10 anor]

Pensaba que ya se estaba aplicando en la anemia falciforme. Lo digo basándome en un documental que vi, pero seguramente me equivocaría

[#15 Yomisma123]

Cuando tienes una enfermedad incurable y degenerativa, pruebas lo que sea.
La reclamación de los pacientes es siempre la misma, que avance la investigación y los tratamientos.
Esto parece bastante seguro pero se prueban cosas que no lo son a la desesperada..porque no hay otra opción

[#17 --681032--]

#15 cuando las opciones sin tratamiento (porque no existe) son muerte en poco tiempo o consecuencias gravísimas, todos los protocolos y permisos de investigación son más fáciles, cuesta menos argumentar los beneficios vs consecuencias del tratamiento.

Pero completamente de acuerdo q se prueban cosas a la desesperada en muchas ocasiones.

[#19 bomberman]

Crispr es como los plásmidos de Bioshock.
bioshock.fandom.com/wiki/BioShock_Plasmids

[#21 DiCrEn]

#19 estoy deseando que llegue el Dr. Steinman