Indi Gregory, de 8 meses de edad, que padecía una enfermedad mitocondrial considerada incurable, cuyos padres plantearon una batalla judicial en Inglaterra para trasladarla a Italia y que fuera tratada allí, ha fallecido en la madrugada de este lunes. Vivía conectada a una máquina que realizaba las funciones que su corazón no podía y que los médicos han querido detener. Relacionada: www.meneame.net/story/bebe-inglesa-enfermedad-incurable-iba-ser-descon

Marco, es un niño de 7 años, natural de Cieza, al que a los cuatro años le fue diagnosticado déficit de Lipoiltransferasa, esto es una mutación mitocondrial, es decir, una de esas enfermedades raras de la que, en este caso solamente hay este caso diagnosticado en España y solo 3 en todo el mundo

Científicos del Centro Nacional de Investigadores Cardiovasculares han descrito los mecanismos responsables de la competencia entre genomas mitocondriales cuando conviven en la misma célula. El trabajo estudia por qué la presencia simultánea de más de un tipo de ADN mitocondrial en las células es rechazada por la mayoría de los tejidos, que seleccionan una única variante que es diferente según dicho tejido.

El 9 de abril de 2019 nacía en Grecia un bebé engendrado mediante una técnica denominada transferencia mitocondrial, bautizada en los medios como “niño con tres padres”. El fin de esta nueva herramienta es sencillo: en algunos casos, el ADN de la mitocondria de una mujer se muestra tan defectuoso que puede ocasionar graves patologías a la descendencia. O, incluso, impedir el desarrollo del embrión. Para solucionar este problema la técnica recurre al óvulo de una donante, cuya mitocondria se transfiere a un óvulo o embrión afectado.

Un equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla genera por primera vez neuronas a partir de las células de la piel de pacientes mitocondriales mediante reprogramación directa.

Algunas cosas que aprendes en la escuela resultan no ser ciertas, por ejemplo, que solo hay cinco sentidos o tres estados de la materia. Ahora, la investigación de vanguardia se ha sumado a la lista al demostrar que las mitocondrias (las fuentes de energía en nuestras células) provienen de ambos progenitores y no, como se enseña a los estudiantes de biología, solo de nuestra madre.

Científicos de la Universidad de Granada (UGR) (España) han desarrollado una nueva terapia farmacológica, que presenta similitudes con uno de los precursores de la coenzima Q10 (CoQ10), que resulta efectiva ante una modalidad severa de deficiencia en Coenzima Q10 (CoQ10), una rara enfermedad mitocondrial que afecta sobre todo a niños y para la que en la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz.

Constantemente oímos hablar sobre como el futuro de la medicina está en las “terapias personalizadas” o la manipulación del ADN pero ¿Cómo se explica esto en la práctica? ¿Qué ventajas tiene la terapia personalizada a la hora de enfrentarse a las enfermedades?

Las células del sistema inmunitario son capaces de reconocer ADN de origen bacteriano o viral para activar la respuesta inmune innata, la acción antiviral y la liberación de interferón. Las mitocondrias derivan de un ancestro bacteriano, por lo que su ADN tiene muchas características en común con las bacterias, como por ejemplo la composición en nucleótidos CG. Esto hace que el ADNmt o ADN mitocondrial, sea una molécula inmunogénica y actúe como señal de peligro para las células inmunitarias.

Charlie Gard no puede ver ni oír. Tampoco es capaz de moverse, respirar o tragar por su cuenta. Tiene 11 meses, pero desde las 8 semanas está hospitalizado en cuidados intensivos. El bebé, nacido el 4 de agosto en Londres, Reino Unido, padece una enfermedad genética llamada síndrome de depleción del ADN mitocondrial. Se trata de una condición poco frecuente, de la cual él tiene la variante más severa y rara.

El ADN mitocondrial de un fémur de neandertal encontrado en Alemania aporta nuevos conocimientos sobre la relación genética entre los homínidos del Pleistoceno y nuestra especie. Un nuevo estudio sugiere que los neandertales recibieron, hace más 220.000 años, la contribución genética de individuos procedentes de África y estrechamente relacionados con los humanos modernos.

Casi cada hombre vivo puede rastrear sus orígenes a un hombre que vivió hace unos 135.000 años, sugiere una nueva investigación. Y ese hombre antiguo probablemente compartía el planeta con la madre de todas las mujeres. Los resultados, provienen del análisis más completo hasta la fecha del cromosoma sexual masculino (el cromosoma Y) y anulan la investigación anterior, que sugirió que el antepasado común más reciente de los hombres vivió apenas 50.000 a 60.000 años.

Los niños diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA) tienen un mayor número de mutaciones perjudiciales en su ADN mitocondrial en los miembros de la familia, informa Zhenglong Gu, de la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York, y sus colegas, en un estudio publicado 28 de de octubre de, 2016 PLoS Genetics. Enlace al estudio: journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1006391

La última edad de hielo hizo gran parte del planeta inhabitable, pero había oasis - o refugios - donde la gente hace 20.000 años fue capaz de agruparse y sobrevivir. Investigadores de la Universidad de Huddersfield especializados en el análisis del ADN humano, han encontrado nuevas evidencias de que hubo uno o más de estos refugios en lo que hoy es el sur de Arabia.

El aislamiento geográfico de las Américas retrasó el asentamiento humano hasta el final del Pleistoceno [hace 20 a 10 mil años (ka)]; Sin embargo, a pesar de esta fecha relativamente reciente, el momento específico, lugar y vía de entrada siguen siendo inciertos.

artículo sobre las migraciones europeas bajo el analisis del ADN mitocondrial

La depresión es un trastorno que acarrea consecuencias tanto a nivel personal como a nivel social. Está claramente asociado a nuestra cultura. Se ha escrito mucho y muy bien sobre las causas y los tratamientos. Pero se desconocen todavía muchas de las bases biológicas. Tenemos cientos de preguntas que responder sobre este problema que nos acaba afectando a todos. Uno de los factores importante en la generación de la depresión y es el estrés.

Un equipo internacional, liderado por miembros del centro mixto UCM-ISCIII de Evolución y Comportamiento, dirigido por Juan Luis Arsuaga, ha analizado el ADN mitocondrial de fósiles de lince atribuidos a la especie ibérica, al lince euroasiático y a una especie extinta comúnmente denominada lince de las cavernas. Sus resultados indican que el lince ibérico habitó durante el Pleistoceno y el Holoceno el norte de Italia y el sur de Francia, extendiéndose probablemente por todo el suroeste europeo.

Investigadoras del Hospital Clínico de Barcelona han revisado diez años de estudios científicos sobre toxicidad mitocondrial en embarazadas. La exposición a agentes tóxicos, como virus, algunos fármacos, pesticidas, alcohol y tabaco, causa enfermedades en las mitocondrias de las que aún se sabe muy poco, y que se transmiten de la madre al feto. Las mitocondrias, las ‘fábricas’ celulares encargadas de producir energía en los diferentes órganos del cuerpo, pueden padecer dos tipos de enfermedades: las genéticas y las adquiridas. Solo el primer...

Mónica es madre de Bruno, de 7 años. Ella porta una mutación genética que transmitió a su hijo y le provocó una enfermedad mitocondrial. Apoya la técnica aprobada por el Parlamento británico para que, mediante reproducción asistida, se pueda evitar esta enfermedad en los recién nacidos. "Que hagan en España lo mismo que en Reino Unido, porque allí solo pueden ir quienes tengan medios económicos",