Hoy en día, un pequeño número de investigadores está adoptando un enfoque diferente y estudiando criaturas inusualmente longevas, aquellas que, por las razones evolutivas que sean, han estado imbuidas de vidas mucho más largas que otras criaturas con las que están estrechamente relacionados. La esperanza es que al explorar y comprender los genes y las vías bioquímicas que imparten una vida prolongada, los investigadores finalmente puedan descubrir trucos que también pueden extender nuestra propia esperanza de vida.

Un equipo de cardiólogos y oncólogos del Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, en colaboración con la Universidad de Harvard (Estados Unidos), el Imperial College de Londres (Reino Unido) y otros 4 hospitales españoles, ha descubierto un factor genético que predispone a padecer miocardiopatía dilatada causada por el tratamiento de quimioterapia.

Acaba de aparecer publicado un estudio con gemelos que indicaría que la componente genética es mucho más importante de lo que se piensa. Si son nuestros hábitos de vida y nuestro entorno los causantes del alzhéimer, dos hermanos gemelos idénticos no tendrían por qué desarrollar la enfermedad los dos, ni que su variante de la enfermedad, en el caso de que ambos la desarrollasen, se pareciese siquiera.

Un nuevo estudio que examinó los genomas de más de 13.000 hombres identificó cuatro nuevas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer testicular, el tipo más comúnmente diagnosticado en los hombres jóvenes. El descubrimiento de estas variantes genéticas, "errores" del cromosoma, por así decirlo, en última instancia, podría ayudar a los investigadores a entender mejor qué hombres tienen alto riesgo y permitir la detección precoz y la prevención de la enfermedad. Esto eleva el número de regiones genómicas asociadas con el cáncer

Investigadores de tres hospitales de Barcelona, Madrid y Valencia han descubierto un factor genético, las moléculas HLA, que protege de la narcolepsia, un trastorno del sueño que afecta a unas 25.000 personas en España. El doctor Joan Santamaria ha precisado que este avance científico permitirá diagnosticar con mayor rapidez a los pacientes, que normalmente tardan entre seis y diez años en encontrar una respuesta médica concreta a su malestar.

Asturias, a través del Instituto Universitario de Oncología del Principado (IUOPA), aportó el estudio de 500 de los aproximadamente 3.000 casos de cáncer de vejiga que han servido para la identificación de tres factores genéticos que predisponen a esta enfermedad. Dos de ellos están relacionados con el hábito del tabaco. El estudio internacional, publicado por la revista «Natural Genetics».

Un estudio internacional en el que han participado investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid y el Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM) y el Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) en Barcelona ha identificado tres nuevos factores genéticos que predisponen al cáncer de vejiga urinaria y confirma seis factores adicionales descubiertos en anteriores estudios. Los investigadores explican que en el mundo se diagnostican cada año 350.000 nuevos casos de cáncer de vejiga.

La explicación que dan los psicólogos evolucionistas, consiste en que estamos preparados biológicamente para adquirir ciertos miedos en etapas concretas de nuestra vida...

La mayor parte del genoma es el llamado ADN no codificador, ADN "basura" cuyo papel en la determinación de diferencias individuales apenas comienza a ser entendido. Los factores de trascripción, las proteínas que son indicadas por estas secuencias no codificadoras del ADN, pueden vincularse a distintas áreas que cambian la expresión genética, alterando así cómo un simple gen se manifiesta en gente distinta. En español: www.terceracultura.net/tc/?p=1883 Rel.: www.meneame.net/story/misterioso-adn-encuentra-sobrevivio-eones-evoluc

Investigadores de la Universidad de Kioto en Japón han descubierto que un factor de riesgo genético de la hipertensión está controlado por el ciclo de luz-oscuridad. Esta observación representa un posible vínculo entre las alteraciones del ritmo circadiano y la enfermedad cardiovascular. Los resultados se publican en la edición digital de la revista 'Nature Medicine'.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado una serie de variantes genéticas insospechadas asociadas con la presión sanguínea sistólica, la presión sanguínea diastólica, y la hipertensión. Los investigadores identificaron una serie de variantes genéticas, o polimorfismos de un único nucleótido (SNPs por sus siglas en inglés) asociados con la presión sanguínea sistólica, la diastólica y la hipertensión. Ellos también identificaron 11 genes que muestran asociaciones significativas en el genoma:

Un estudio pangenómico que incluyó a miles de individuos de toda Europa ha identificado veintidós regiones genéticas (loci) que influyen en los niveles de lípidos, que son un indicador habitual de la propensión a enfermedades cardiovasculares. Seis de estos loci no se conocían antes y pueden contribuir a mejorar la precisión de los perfiles genéticos, los cuales podrían utilizarse para detectar a los individuos que presentan riesgo de padecer disfunciones metabólicas o dislipidemia.

Un equipo multidisciplinar de investigadores ha identificado el primer gen relacionado con un tipo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), en concreto con la forma seca o atrófica, que es la más frecuente. Esta enfermedad es la principal causa de pérdida de visión y ceguera en los países industrializados.

[c&p] Los factores sociales, más que los genéticos, son los responsables de las enormes diferencias en la salud y expectativa de vida en todo el mundo. Esa es la conclusión de un informe llevado a cabo por la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre los factores determinantes de la salud. Tal como señala el documento "la injusticia social está matando a gente a gran escala".

[C&P] <<Un grupo de científicos descubrió un factor genético en las personas de ascendencia africana que aumenta sustancialmente el riego de contraer el virus que causa el SIDA. Los expertos piensan que los cambios genéticos que evolucionaron para proteger al pueblo africano de la malaria puede haberlos hecho más vulnerable al VIH>>. Las diferencias genéticas encontradas parecen indicar que no poseen una proteína (Duffy) que ejercería un efecto protector frente al virus.

Después de modificar genéticamente a moscas de la fruta para hacerlas o muy sensibles o muy resistentes al alcohol, los investigadores descubrieron que una serie de genes de la mosca de la fruta experimentaron modificaciones cuando cambiaba la sensibilidad a la sustancia. Algunos de estos genes son similares a genes presentes en humanos, lo cual hace pensar que pueden ser un buen blanco para estudiar la predisposición humana al alcoholismo.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

Había algo que Elon Musk tenía muy claro cuando decidió adquirir Twitter por 44,000 millones de dólares: la compañía tenía ese componente único e insustituible al que se refiere un concurso televisivo para talentos, “El factor X”. Y consecuentemente, la rebautizó como X.

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2