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Elon Musk humilla y despide a un trabajador con distrofia muscular, pero se vuelve en su contra

Elon Musk ha vuelto a protagonizar otro acontencimiento incomprensible en Twitter. Un despido público que ha terminado mal, y puede costarle muy caro.
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La hibernación de las ardillas podría ayudar en los viajes espaciales

Si nos quedamos diez días en la cama, los seres humanos podemos llegar a perder hasta un 40% de fuerza muscular. Nuestro cuerpo necesita una buena alimentación y movimiento para mantenerse en forma. Sin embargo, el organismo de los animales que hibernan funciona de manera distinta. Las ardillas de tierra, por ejemplo, pueden ralentizar su metabolismo hasta un 99% durante los meses de sueño invernal y, aún así, mantener y desarrollar su masa muscular. Pero, ¿cómo lo hacen?
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Nuevas esperanzas: Beneficios vistos con Losmapimod, ‘Primero’ para el ensayo FSHD, dice Fulcrum

– Quienes sufrimos de esa «rara enfermedad», cual es la Distrofia Facioscapulohumeral, soñamos con la aparición de algún tipo de fármaco que resuelva su nefasta incidencia en nuestro organismo. – Bien, parece que el Losmapimod, pao a paso, avanza en su objetivo final para conseguir la curación de la DFSH o FSHD. – Dejo aquí un esperanzador artículo que habla de sus progresos:
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Investigadores diseñan un hidrogel que reduce a la mitad el tiempo de recuperación de lesiones musculares

Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) y el CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) han creado un hidrogel que reduce a la mitad el tiempo de recuperación de lesiones musculares.
Es capaz de regenerar el músculo dañado en la mitad del tiempo que tarda en regenerarse de forma natural.
Se puede aplicar al proceso de regeneración muscular de las lesiones musculares y se está estudiando aplicar a enfermedades degenerativas relacionadas con distrofias musculares.
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Identifican una molécula para el tratamiento de la distrofia muscular [ENG]

En las células musculares, la molécula inhibidora bloqueó el MKP5 para que no inactivara las MAPK e inhibió la vía de señalización del TGF-β que da lugar a la fibrosis en la enfermedad muscular distrófica. Estos resultados demuestran que es posible atacar alostéricamente a las fosfatasas MAPK con un alto grado de especificidad, abriendo vías para el tratamiento de enfermedades para las que la inhibición de estas fosfatasas confiere un beneficio terapéutico.
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Un estudio con perros ayuda a parar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne mediante edición genética

La edición genética mediante CRISPR ayuda a detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que inhibe la producción de distrofina, según un estudio llevado a cabo en perros por el Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, y publicado en Science.
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En Salamanca niegan el tratamiento a un menor afectado por Distrofia Muscular de Duchenne

Castilla y León es la única Comunidad donde los niños afectados por esta enfermedad no acceden a tratamiento cumpliendo todos los requisitos de la EMA. La familia afectada en Salamanca denuncia que desde la Consejería faltan a la verdad contradiciendo las indicaciones médicas.
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Portugal se suma a la fijación de precio reembolso de Atalureno, tras Reino Unido e Italia

Frente a estas declaraciones, la situación en España no es la misma. El Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, comenta que este hecho supone una discriminación para los niños españoles afectados por esta patología frente a otros países europeos. Además, en España también sucede que, con los medicamentos aprobados por la EMA, se aplican diferentes criterios de acceso y protocolos de tratamiento en cada Comunidad Autónoma. “La lucha de estas familias afectadas es mucho mayor
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Venta de cervezas artesanales para investigar la distrofia muscular y el SIDA

Abrahán Guirao, vicepresidente de la asociación Conquistando Escalones, es uno de los 50 afectados por la distrofia muscular de cinturas, un fallo genético que les hace inmunes al contagio del SIDA
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Descube el síndrome de Steinert, una rara enfermedad de distrofia muscular

La distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), o Síndrome de Steinert, es considerada hoy en día una enfermedad rara. Es hereditaria y principalmente muscular. La padecen una de cada ocho mil adultos. De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.
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La paciente con distrofia muscular y la medallista olímpica que tenían la misma alteración genética [ENG]  

Cómo Jill Viles, una mujer cuyos músculos desaparecían, descubrió que compartía un extraño tipo de distrofía muscular conocido como Emery-Dreifuss con la medallista olímpica de atletismo Priscilla Lopes-Schliep.
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La salud no es un cuento

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.
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Identifican un gen diana para combatir la distrofia muscular

Investigadores del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP) en Brasil han demostrado que un gen llamado Jagged1 o JAG1 podría ser un objetivo para el desarrollo de nuevos enfoques para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos.
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La Comunidad de Madrid dará el medicamento a Sidney tras la denuncia de la madre

El anuncio del Gobierno de Cifuentes llega después de que este martes los medios de comunicación publicaran que el Hospital 12 de Octubre, dependiente de la Consejería de Sanidad, se negaba a dispensar a Sidney la medicación, el fármaco experimental Atalureno, que retrasa la progresión de este tipo de distrofia muscular.
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La Comunidad de Madrid niega a un niño un medicamento que podría salvarle la vida

Desde que tenía tres meses de vida, Sidney, lleva luchando día tras día contra una de las conocidas como ‘enfermedad rara’. Ahora tiene cinco años y su estado de salud no hace más que empeorar por la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa grave que le causa pérdida rápida de la función muscular y cuya esperanza de vida es de solo 11 años.
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La medicina que viene del espacio

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, incurable a día de hoy, que afecta principalmente a niños varones y que suele empezar a presentarse en la infancia. Consiste en una atrofia muscular progresiva y es la enfermedad genética letal en la infancia más común en el mundo; la padecen aproximadamente uno de cada 3.600 niños. El descubrimiento de un fármaco para la DMD fue posible gracias a que en la ISS pueden crecer cristales de proteínas que son más grandes y de mejor calidad que los que se consiguen en la Tierra
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Tiene que cargar a su hijo hasta un tercer piso sin ascensor

Tiene que cargar a su hijo hasta un tercer piso sin ascensor  

Su hijo nació con parálisis cerebral y distrofia muscular. Manuel vive en una residencia entre semana, cada viernes llega a casa y Leonor debe cargar con él a la espalda para subir a casa, un tercer piso sin ascensor. Ella tiene 60 años sufre artrosis y dolores propios de su edad. Teme que llegue el día en que no pueda cargar con él.Pide ayuda al ayuntamiento y al Gobierno de Canarias una vivienda social accesible para Manuel.Dice que tiene adjudicada una vivienda adaptada del Gobierno de Canarias, llevan esperando 10 años y solo les dan largas
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No le nieguen a nuestro hijo Óscar el uso compasivo del medicamento que necesita

"Nuestros hijos Óscar y Jesús sufren Distrofia Muscular de Duchenne. Jesús ha podido entrar en la última fase del ensayo clínico del único medicamento que puede frenar la enfermedad. Pero Óscar no ha tenido esa suerte. El fármaco está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento por lo que se puede administrar por uso compasivo en España. Desde noviembre reclamamos al hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva) poder recibir el tratamiento pero la dirección del Hospital no quiere concedérselo."
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Tengo un sueño

Mami, ¿Por qué me pasa esto a mí? ¿Por qué no corro tanto como mis compañeros? ¿Por qué no inventan ya la pastilla que me dé la misma fuerza que a los demás? Son preguntas que mi hijo me ha hecho una y otra vez, que te desgarran por dentro. No hay ninguna respuesta que compense esas ganas de jugar, correr o saltar como cualquier niño de 12 años. Hace 12 años que la Distrofia Muscular de Becker se ha incorporado a nuestra familia, pues resulta que es una enfermedad genética y hereditaria que no tiene cura.
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Aproximadamente 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne

Unos 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar, según ha explicado el coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo Jordi Díaz.
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La técnica CRISPR corrige la distrofia muscular en ratones (ING)

Investigadores de la UT Southwestern usaron la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9 para eliminar una mutación en el ADN que genera la distrofia muscular de Duchenne en ratones. Esta técnica permite corregir de forma permanente el "defecto" en un gen en lugar de limitarse a añadir transitoriamente una copia "funcional". "En el futuro podríamos ser capaces de usar esta técnica terapéutica, por ejemplo para apuntar directamente y corregir la mutación en las células madre de músculo y las fibras musculares." Rel.: menea.me/19dkq
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Una forma de la proteína distrofina podría conducir a una terapia para pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Científicos han descubierto una nueva forma de distrofina, una proteína esencial para la función normal del músculo, e identificado el mecanismo genético responsable de su producción.
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Posible solución a la distrofia miotónica con acento Valenciano

Una vez más las empresas biotecnológicas la Comunidad Valenciana están de enhorabuena, y más concretamente la empresa Valentia Biopharma por la designación, por parte de la Comisión Europea, de la sustancia VLT015 como medicamento huérfano.
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Hombre con distrofia muscular termina maratón en casi 17 horas (ENG)

Con un séquito de apoyo, un hombre con distrofia muscular cruzó la línea de meta de la Bank of America Chicago Marathon el lunes por la mañana - casi 17 horas después de que comenzara su carrera.
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Descubren un gen en una familia de Castellón que podría originar la vacuna contra el Sida  

Descubren un gen en una familia de Castellón que podría originar la vacuna contra el Sida. Entrevista a Abrahán Guirao cuya distrofia muscular puede tener la clave en la lucha contra la conocida enfermedad.
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