Un estudio liderado por el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) ha identificado marcadores genéticos para mejorar los tratamientos del cáncer que prueban la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. Esta investigación ha sido publicada el pasado 22 de diciembre en la prestigiosa revista científica British Journal of Cancer, según ha informado este martes el IMOMA.
La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no...

Los investigadores confían en encontrar un tratamiento específico que pueda beneficiar a las personas que padecen esta enfermedad. El de Gabriela era un caso especialmente grave porque los síntomas empezaron con solo 7 años de edad, un rasgo que indica una única causa genética. El caso llamó la atención de la investigadora Carola Vinuesa que, junto a su equipo, secuenció el genoma completo de la pequeña. De esta forma, este equipo ha identificado mutaciones de ADN en un gen que detecta el ARN viral, como causa del lupus.

El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) ha tratado por primera vez en España a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina con la terapia génica 'Luxturna' de la compañía Novartis, evitándole así la ceguera, según explicó el director médico del hospital, Miquel Pons.

Desde el inicio de la pandemia de COVID-19 diferentes estudios han evaluado la posibilidad de que la composición genética de una persona influya en si será más o menos susceptible a la infección por el coronavirus SARS-CoV-2. Mientras sigue la investigación, un reciente estudio de la Universidad de Minnesota acaba de abordar otra cuestión relevante para hacer frente a la infección del virus: ¿pueden influir los genes en la respuesta a las terapias farmacológicas que van surgiendo como candidatas para tratar la COVID-19?

A estas alturas casi todos los que os interesáis por la ciencia habéis oído hablar de la tecnología CRISPR. Esta herramienta genética surgió como tal en el año 2012 y desde entonces se ha consolidado como una de las grandes promesas de la biología molecular. Cada año aparecen novedades en torno a ella. Pues bien, en 2020 tenemos un paso más allá aún. Nuevamente han sido investigadores del Instituto Broad los que han publicado en Nature este nuevo avance. Vamos a ver en qué consiste la novedad.

El análisis genómico de más de 2.500 pacientes oncológicos descubre marcadores genéticos que pueden aportar mejoras terapéuticas

Los científicos han identificado un gen cuya expresión está directamente relacionada con un mayor consumo de alcohol. El descubrimiento señala nuevos objetivos en el desarrollo de medicamentos para tratar el alcoholismo y la depresión. Los científicos del Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón han descubierto un gen que, en sus experimentos, tenía una expresión más baja en los cerebros de los primates no humanos que consumían voluntariamente grandes cantidades de alcohol, en comparación con los que bebían menos.

Esta revolución tecnológica ha impactado de forma muy importante en los laboratorios de investigación biomédica. Ahora podemos hacer experimentos genéticos que hasta hace poco no podíamos ni soñar. Si esto es así, ¿por qué no podemos beneficiarnos, todavía, de todas estas ventajas en la clínica? ¿Por qué no es prudente ni éticamente aceptable usar las herramientas CRISPR para tratar a pacientes, todavía?

El tratamiento propuesto por un equipo de la U. de Chicago (EE.UU) destruye la cocaína antes que llegue a los centros de recompensa ubicados en el cerebro.

La aprobación de un revolucionario tratamiento genético para esta clase de cáncer es histórica, pero su elevado precio ha levantado ampollas entre las asociaciones de pacientes.- El precio reabre el debate sobre cómo se financia la investigación farmacéutica y qué papel deben jugar los sistemas públicos de salud. En este caso, el Kymriah, que se administra tan solo a aquellos pacientes que han respondido de manera negativa a otros, estará incluido en el Medicaid de EEUU y cubierto por otros seguros privados, con los que ya ha negociado.

Se ha celebrado el XVI Congreso Nacional de Psiquiatría en Bilbao. Según puso de manifiesto la Dra. Rosa Catalán, “la epidemiología genética en Psiquiatría, basándose en estudios de agregación en familia y de gemelos, ha puesto de manifiesto que la mayoría de trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% hasta el 80% dependiendo del diagnóstico”. Sin embargo, ha puntualizado la experta, “los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos complejos”.

Investigadores de la Stanford University School of Medicine han identificado un nuevo compuesto que ataca al 'talón de Aquiles' de las células cancerígenas, privándolas de su fuente de alimentación: la glucosa. El descubrimiento se ha publicado este mes en la revista especializada 'Science Translational Medicine'.

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto un marcador genético que predice una buena respuesta a un nuevo fármaco contra el cáncer de mama, un procedimiento del que se podría beneficiar uno de cuatro pacientes que padecen esta enfermedad. El grupo de científicos, coordinado por Manel Esteller, ha comprobado que pacientes con cáncer de mama y de ovario familiar portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 son más sensibles a los fármacos denominados inhibidores de una proteína llamada PARP.

"La caída de los costes de secuenciación del ADN ha permitido a los científicos explorar la complejidad genética del cáncer con un peine cada vez más fino, descubriendo un número cada vez mayor de mutaciones genéticas que llevan al cáncer. Actualmente, este conocimiento genético se está utilizando para el desarrollo directo de fármacos mediante pruebas de compuestos específicos en 1.000 líneas de células cancerígenas que incorporan muchas de estas mutaciones."

El Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha participado en el estudio que ha identificado la primera variante genética de la hepatitis C, el gen IL28B, con capacidad de predecir si un paciente tendrá una buena o mala respuesta al tratamiento. "El citado gen permite diferenciar los pacientes que responderán bien al tratamiento y los que necesitarán tratamiento combinado o más medicación, tratándose de la primera vez que tenemos un marcador genético para diferenciar los pacientes con hepatitis C crónica".

Un equipo médico de del hospital del University College de Londres han impedido que los padres le transmitiesen el gen a la pequeña

C&P.-Los tratamientos basados en el mapa de identidad genética de cada paciente pueden ayudar a prevenir centenas de miles de muertes debidas a los efectos indeseables de los medicamentos, según el pionero norteamericano de la genética, Craig Venter.Estados Unidos cuenta cada año con más de dos millones de casos de efectos indeseables de los medicamentos, entre ellos cerca de 100.000 son mortales.

Un hospital británico ha llevado a cabo el primer intento de tratar la ceguera con una terapia a base de genes calificada de revolucionaria. La intervención, concebida por científicos del University College londinense, implica inyectar copias sanas del gen RPE65, que impide funcionar como debe la capa de células sensibles a la luz en la retina, en la parte posterior del ojo.

Investigadores del CSIC han conseguido el primer cordero modificado genéticamente en España con la mutación de un gen implicado en la fecundación.

El cordero, de nombre ‘Teodoro’, contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación
Servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en humanos.
“Los modelos animales modificados genéticamente son esenciales para avanzar en el conocimiento de cualquier proceso biológico, incluyendo aquellos implicados en la reproducción. Estos animales contienen modificaciones genéticas dirigida...www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00640-8?_returnURL=https://l

El animal contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación y servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en la especie humana.

Antes era una afección apenas conocida, pero ahora existen varios tratamientos disponibles para la apnea del sueño, y vienen más en camino. Sin embargo, muchos pacientes aún desconocen que padecen apnea y no están recibiendo la ayuda que necesitan.

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

Las urgencias no están diseñadas para determinar “qué te pasa”. El objetivo de ellas es definir “qué necesitas”. La aniquilación de la atención primaria ha destruido el sentido de los servicios de urgencias. Ahora recae en ellos lo que antes se solventaba en otro lugar.

Los psiquiatras saben que no existe un tratamiento único para la depresión. De hecho, la evidencia sugiere que el trastorno puede estar compuesto por varios subtipos clínicos. La Universidad de Stanford publicó un estudio que identificó seis biotipos de depresión utilizando escáneres cerebrales y aprendizaje automático. Algunos respondían mejor a la medicación, otros a la terapia. "Queremos utilizar nuevas herramientas digitales de evaluación (...) y ofrecer a los pacientes un tratamiento personalizado que funcione para ellos de inmediato".

«Mucho consumidor se verá reflejado en este caso porque es una práctica masiva en el tráfico mercantil financiar los tratamientos bucodentales en grandes cadenas de clínicas dentales», señala el abogado José Luis Ortiz, y recuerda que «Dentix dejó 78.000 pacientes tirados y el asunto acabó en la Audiencia Nacional como estafa piramidal masiva, porque se llevaron el dinero y aparecieron de un día para otro 62 clínicas con una cadena y un candado en la puerta. Y la misma historia pasó con iDEntal, que dejó a 16.000 pacientes en la calle»

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).