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La enfermedad del escaparate, la fractura del amante, el gen del erizo Sonic y otras enfermedades que esconden grandes historias

Es común que las enfermedades contengan el nombre de su descubridor, pero en otras se mezclan referencias históricas, literarias e incluso a la cultura popular.
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Genes supresores de tumores como posibles objetivos terapéuticos

Genes supresores de tumores como posibles objetivos terapéuticos

Cuando un gen está mutado y presenta un número alterado de copias es más probable que contribuya al desarrollo del cáncer, según una investigación del IRB Barcelona, donde también se plantea el uso de genes supresores de tumores para la terapia del cáncer, aunque tradicionalmente no se contemplara.
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Investigadores del Hospital de Sant Pau descubren un gen que causa la ELA

Investigadores del Hospital de Sant Pau descubren un gen que causa la ELA

La investigación se inició después de detectar un número inusualmente alto de casos de ELA en esta zona de La Rioja. El número de casos identificados allí y la incidencia mínima calculada superaba considerablemente el número de casos esperados durante el periodo de estudio, teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente. "Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy próximos, cosa que llamó mucho la atención"
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Una investigación muestra cómo el ARN basura controla nuestros genes (eng)

Una investigación muestra cómo el ARN basura controla nuestros genes (eng)

El nuevo mapa es una herramienta valiosa para los científicos que estudian cómo se activan y desactivan los genes de ADN después de su transcripción en ARN. “Este trabajo monumental representa la culminación de 20 años de arduo trabajo. Finalmente tenemos la imagen completa de cómo se forman los genes en los organismos superiores”, afirma Marco Mangone dx.doi.org/10.1093/nar/gkae543
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Genomas: ¿El tamaño importa?

Genomas: ¿El tamaño importa?

Biológicamente hablando, es incorrecto decir que los humanos somos la especie más evolucionada o “superior”. Pero sí podemos decir que somos la única especie capaz de pintar la Capilla Sixtina. Y por ello, es natural pensar que el genoma de seres tan sofisticados debería ser infinitamente más grande que, por ejemplo, el de una simple cebolla. Error: el genoma de la cebolla es cinco veces mayor que el de Albert Einstein. En cuestión de genomas, el tamaño no importa. ¿O sí? Rel www.meneame.net/m/ciencia/descubren-helecho-genoma-mas-grande
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Ángel Carracedo, genetista: «En los trastornos psiquiátricos influyen más los genes que el ambiente»

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres
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Descubren una nueva vía en el suicidio de las células cancerosas

Descubren una nueva vía en el suicidio de las células cancerosas

La quimioterapia mata células cancerosas, daña el ADN celular y la proteína p53, la 'guardiana del genoma’, para el ciclo celular. Pero un equipo del Instituto Oncológico de Países Bajos halló una manera de muerte desconocida de células tumorales, asociada al gen Schlafen 11: “en caso de daño en el ADN, el gen SLFN11 apaga las fábricas de proteínas de las células: los ribosomas. Eso provoca un estrés enorme en las células, causando su muerte. La nueva ruta elude por completo a p53”.

- Paper: www.science.org/doi/10.1126/science.adh7950
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'Más neandertal que humano': cómo tu salud puede depender del ADN de nuestros ancestros perdidos hace mucho tiempo (eng)

'Más neandertal que humano': cómo tu salud puede depender del ADN de nuestros ancestros perdidos hace mucho tiempo (eng)

Decenas de miles de años después, estos antiguos encuentros han dejado huellas en el código genético de miles de millones de humanos que viven hoy. Los genes persistentes nos afectan en formas grandes y pequeñas, desde nuestra apariencia hasta nuestro riesgo de enfermedad. "En algunos lugares de nuestro genoma, somos más neandertales que humanos", dijo Joshua Akey , profesor de genómica integrativa en la Universidad de Princeton.
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¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales
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Revelan cómo las pulgas de agua genéticamente idénticas se convierten en sexos diferentes

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".
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Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
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Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Descubren nueva variante hereditaria del cáncer de mama

Científicos del Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Italia hallaron una nueva variante hereditaria del cáncer de mama, causada por mutación del gen Cdh1, conocido por su asociación al cáncer gástrico. Esta neoplasia (crecimiento anormal de células) es muy distinta de la ya conocida como cáncer de mama hereditario, asociada a genes Brca1 y Brca2. Sugiere necesaria una nueva forma de analizar mujeres con riesgo y antecedentes familiares a edad temprana.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2817867
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Editan con éxito un gen por primera vez de las vinchucas, vector de la enfermedad de Chagas, (eng)

Una nueva investigación de un equipo internacional, incluido un investigador de Penn State, demuestra, por primera vez, el uso de la edición del gen CRISPR-Cas9 en vinchucas y abre la puerta a la investigación sobre estrategias aplicadas para el control de la enfermedad de Chagas."La gente ha intentado hacer CRISPR e ingeniería genética en insectos triatominos durante mucho tiempo, pero nadie ha podido hacerlo porque los métodos tradicionales son muy difíciles en estos insectos"
www.liebertpub.com/doi/full/10.1089/crispr.2023.0076
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Un análisis de orina suficiente para detectar cáncer de próstata

Un análisis de orina suficiente para detectar cáncer de próstata

La Universidad de Michigan desarrolló una prueba que aborda un problema importante en el cáncer de próstata: cómo separar la forma de crecimiento lento, que probablemente no cause daño, del más agresivo que necesita tratamiento inmediato. Permite señalar no solo su presencia sino su grado de agresividad. La prueba MyProstateScore2.0 (MPS2) analiza 18 genes asociados al cáncer de próstata de alto grado. Evitaría hasta el 41% de las biopsias innecesarias.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2817657
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El libro de recetas de la evolución: los errores de "copiar y pegar" que crearon el reino animal

El libro de recetas de la evolución: los errores de "copiar y pegar" que crearon el reino animal

Hace 700 millones de años, una criatura extraordinaria emergió por primera vez. Puede que no haya sido muy impresionante según los estándares actuales, pero era el primer animal que tenía una parte frontal y una trasera, una parte superior y una parte inferior. Esta fue una adaptación innovadora en ese momento, y una que estableció el plan corporal básico que la mayoría de los animales complejos, incluidos los humanos, eventualmente heredarían.
www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.11.14.516384v2
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Descubren que el melanoma 'rompe' genes para resistir a los fármacos

Descubren que el melanoma 'rompe' genes para resistir a los fármacos

Un estudio del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona, explica uno de los mecanismos usados por el melanoma para desarrollar resistencia a los fármacos. En respuesta al tratamiento, los melanomas ‘rompen’ partes de su gen BRAF, conocido como una “deleción genómica”. Esto ayuda al tumor a crear versiones alternativas de la proteína (altBRAFs) que carecen de regiones a las que se dirigen los inhibidores de BRAF, haciendo que los fármacos sean menos eficaces.

- Paper (abierto): www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)00376-0
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Identifican un gen que controla la producción de flores y frutos en plantas leguminosas

Esto permitiría usar este gen como herramienta biotecnológica para prolongar esta fase y aumentar así la producción de frutos y semillas en guisante y en otras leguminosas como garbanzos, lentejas o judías, según afirma el trabajo, publicado este martes en la revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ (Pinas).
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Rescata un bebé erizo y el veterinario le descubre que es el pompón de un gorro

Una mujer de Gales encontró a un lado de la carretera un bebé erizo, creyó que estaba herido, lo recogió con mucho cuidado y se lo llevó a su casa. Una vez allí, lo colocó en una caja con papel de periódico y le dejó un platito con algo de comida de gato que tenía.
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Muere Chance Perdomo ('Sabrina', 'Gen V') a los 27 años en un accidente de moto

El actor Chance Perdomo ha fallecido a los 27 años de edad tras verse envuelto en un accidente de moto. Según informa Deadline, nadie más se ha visto afectado por ese suceso que se ha cobrado la vida del joven intérprete, uno de los rostros más prometedores de la pequeña pantalla tras haber destacado en 'Las escalofriantes aventuras de Sabrina' y 'Gen V', el reciente spin-off de 'The Boys'.
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Confunde el pompón de un gorro con un erizo, lo cuida una noche y lo lleva al veterinario

Confunde el pompón de un gorro con un erizo, lo cuida una noche y lo lleva al veterinario

La señora, que recogió al supuesto animal de una carretera, se preocupó porque no se movía ni hacía sus necesidades
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El erizo, protagonista absoluto en San Cibrao

Todos los asistentes a la cita, declarada de Interés Turístico Gallego y entre los que estaban el conselleiro en funciones do Mar, Alfonso Villares, y la alcaldesa, Dolores García Caramés, quedaron muy contentos. La localidad se llenó de ambiente en una jornada con sabor a mar y 250 kilos de producto.
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Dos furtivos se dan un festín con erizos en O Portiño tras ser cazados por el dron de la Policía Local

Dos furtivos se dan un festín con erizos en O Portiño tras ser cazados por el dron de la Policía Local

La Unidad de drones de la Policía Local sorprendió este miércoles a otros dos furtivos que se encontraban extrayendo erizos en las rocas de la playa de O Portiño, en la parroquia de Saiáns. Tras percatarse de que habían sido pillados, los dos hombres decidieron comerse el marisco capturado. Según ha informado la Policía Local, Uno de los varones había sido interceptado recientemente con una carga de 35 kilos de erizos de mar capturados de forma ilegal.
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Finalmente estableciendo el vínculo entre genes y enfermedades cardíacas

Las puntuaciones de riesgo poligénico —la probabilidad de que un paciente desarrolle enfermedades cardiovasculares, cáncer de mama, entre otras condiciones, basada en pequeñas variantes genéticas— están llegando al consultorio médico. No obstante, aún quedan cosas por pulir y la precisión sigue siendo un problema.
¿Cuáles son sus probabilidades de sufrir un ataque cardíaco en la próxima década? Si supiera eso, podría orientar la toma decisiones vinculadas a su salud y estilo de vida. Su médico podría incorporar factores como edad, niveles de
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Cómo perdimos la cola ha sido uno de los grandes misterios de la evolución humana. Uno que acabamos de resolver

Cómo perdimos la cola ha sido uno de los grandes misterios de la evolución humana. Uno que acabamos de resolver

Un equipo de investigadores acaba de anunciar el descubrimiento del gen que hizo que la familia de los homínidos (la que los humanos compartimos con chimpancés, gorilas y otros simios cercanamente emparentados) perdiera la cola. Un cambio suq sicedió hace 25 millones de años y perdura hasta hoy.

Este gen se denomina TBXT y es un viejo conocido. Se trata de un gen activo durante el desarrollo embrionario, siendo el responsable
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Un gen ‘saltarín’ provocó que los humanos perdieran la cola

Un gen ‘saltarín’ provocó que los humanos perdieran la cola

La cola ha sido una herramienta muy útil desde la aparición de los primeros animales, hace más de 500 millones de años. Los peces la han utilizado para propulsarse por el agua, los dinosaurios guardaban el equilibrio con ellas y los escorpiones las emplean como arma. Más cerca de nuestra especie, hace 25 millones de años, los primates ancestrales las utilizaban como una extremidad más, para agarrarse a las ramas de los árboles donde vivían, igual que hacen ahora los monos del nuevo mundo. Pero algo sucedió entonces que hizo desaparecer ese útil
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¿Qué nos pueden decir los toros sobre los hombres? Eng

Los investigadores han encontrado genes en los órganos reproductivos de los toros que influyen en la fertilidad. Los hallazgos pueden trasladarse a los humanos. Un equipo de investigación dirigido por Hubert Pausch, profesor de Genómica Animal en la ETH Zurich, estudió toros jóvenes para investigar en detalle qué genes están activos en diferentes tejidos de los órganos reproductivos de los animales y cómo afecta esto a su fertilidad. Su estudio fue publicado recientemente en la revista Nature Communications .
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