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Una nueva técnica de edición genética revierte la pérdida de visión en ratones

Investigadores chinos han logrado restaurar la visión de ratones con retinosis pigmentaria, una de las principales causas de ceguera en humanos. El estudio, publicado en el 'Journal of Experimental Medicine', utiliza una nueva forma muy versátil de edición del genoma basada en CRISPR, con potencial para corregir una amplia variedad de mutaciones genéticas causantes de enfermedades.La retinosis pigmentaria puede estar causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes y se calcula que afecta a la visión de 1 de cada 4.000 personas.
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Carl Zimmer, divulgador científico: "Hemos llegado a entender que el ADN es la esencia de quien somos"

su interés sobre la herencia genética se despertó cuando su mujer estaba embarazada de su primera hija. Entonces, tras la consulta a una genetista clínica que les preguntó sobre posibles enfermedades o condiciones médicas que hubiesen tenido sus familiares y que pudiera heredar su descendencia, comenzó a hacerse preguntas sobre este campo.
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[ENG] Por fin, un árbol genealógico del burro

[Copy&Paste] Por fin, un árbol genealógico del burro

En un nuevo estudio, la genética y la arqueología se combinan para revelar los antiguos orígenes del primer animal de carga de la humanidad.
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Las poblaciones indígenas de la Amazonía desarrollaron resistencia genética al Chagas

Las poblaciones indígenas de la Amazonía desarrollaron resistencia genética al Chagas  

Por primera vez, hay evidencias de que un patógeno generó una evolución genética en la población del continente americano. Las encontró un equipo de investigadores liderados por Tábita Hünemeier, de la Universidad de São Paulo, y las publicaron en la revista Science: las poblaciones indígenas de la Amazonía, especialmente de la Amazonía brasileña, tienen unas mutaciones genéticas que los protegen contra la infección del Chagas. No solo es una de las enfermedades más desatendidas del mundo, sino que se trata de una de las más antiguas de América
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La mujer curada con edición genética: “Mis supercélulas me han cambiado la vida”

La mujer curada con edición genética: “Mis supercélulas me han cambiado la vida”

El caso de la estadounidense Victoria Gray muestra la esperanza de las nuevas terapias con CRISPR, pero también los problemas: costarán unos 2,8 millones de euros
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Toma forma el helipuerto de emergencia de la Variante, con una plataforma de 1.125 metros cuadrados y un viaducto de acceso de 94 metros

Las obras civiles exteriores en la Variante de Pajares son parte de los últimos trabajos previos a la inauguración de la Variante de Pajares, y entre ellos encontramos la construcción de tres helipuertos, uno en Lena y dos ya en tierra leonesa. Con un coste de 102.293.229 de euros
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Ferrovial y sus socios facturaron 595 millones en la variante de Pajares y la A-8

Los 6,4 kilómetros de la A-8 entre Soto del Barco y Muros del Nalón son de Ferrovial Agromán en solitario. Se hizo con el contrato en 2001, asegurando que materializaría el tramo en 27 meses y por 79,9 millones. Al final la factura subió a 110,3 millones y el retraso sobre el calendario inicial fue de tres años. Es su contrato en solitario de mayor inversión y el tercer tramo más caro por kilómetro de los que forman la A-8.
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Instan al Gobierno británico a estudiar la posibilidad de cambiar la ley para permitir la edición genética de embriones [Ing]

"Los ministros deben estudiar urgentemente la posibilidad de cambiar la legislación para permitir a los científicos la edición genómica de embriones humanos para tratar enfermedades genéticas graves." Este es el mensaje clave de un informe recién publicado por un jurado de ciudadanos del Reino Unido formado por personas afectadas por enfermedades genéticas. El informe es el primer estudio en profundidad de las opiniones de personas que viven con enfermedades genéticas sobre la edición de embriones humanos para tratar tr. hereditarios…
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Muere el genetista Francisco J. Ayala a los 88 años de edad

Era uno de los científicos españoles de mayor prestigio; participó en la secuenciación del genoma humano y en la comprensión de enfermedades como el chagas o la malaria. Perdió todos sus cargos por las acusaciones de acoso sexual realizadas por cuatro mujeres.
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Un controvertido estudio afirma que los perros callejeros de Chernóbil son genéticamente diferentes a los demás

En total sobreviven 15 grupos de canes descendientes de los que poblaban la zona cuando se produjo la mayor catástrofe nuclear de la historia, en 1986
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Un análisis genético pionero muestra cómo el ser humano logró sobrevivir a la última glaciación en Europa

Un análisis genético pionero muestra cómo el ser humano logró sobrevivir a la última glaciación en Europa

El sur del continente, y en concreto la Península Ibérica, sirvió como refugio y garantizó la continuidad genética entre individuos
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Científico chino que fue a la cárcel por manipular bebés genéticamente seguirá investigando en Hong Kong

El científico chino He Jiankui, que saltó a la fama mundial en 2018 tras afirmar que había conseguido crear bebés manipuladas genéticamente para resistir al VIH, llevará a cabo investigaciones de edición genética en Hong Kong utilizando inteligencia artificial (IA). He fue profesor de la Universidad Sureña de Ciencia y Tecnología de Shenzhen hasta su detención [por estos hechos]. El controvertido investigador dijo que ha obtenido un visado a través de un programa de talentos local pese a sus antecedentes penales y está "orgulloso" de su trabajo
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Identifican nuevas regiones del genoma asociadas al TDAH

Entender la genética de este trastorno y la asociación con otras patologías ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los y las pacientes y facilitará la investigación de nuevas terapias dirigidas.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se caracteriza por comportamientos impulsivos y de falta de atención que dificultan la vida diaria. Afecta a un 5 % de los niños y niñas y puede persistir en la edad adulta en dos de cada tres afectados. Su desarrollo depende de factores relacionados con el ambiente ...
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El primer niño británico en recibir terapia genética para un trastorno genético mortal es ahora "feliz y sano"[ENG]

Un bebé con un raro trastorno hereditario se convirtió en el primer niño del Reino Unido en recibir una nueva terapia génica para esta enfermedad.Una niña de 19 meses llamada Teddi se ha convertido recientemente en la primera niña del Reino Unido, al margen de un ensayo clínico, en recibir una nueva terapia génica para la leucodistrofia metacromática (LDM), un trastorno genético mortal, según ha anunciado el Servicio Nacional de Salud (NHS)(opens in new tab).Tras aproximadamente seis meses de tratamiento, "Teddi es una niña.... Traducción en #1
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Las obras de construcción de los túneles de Pajares llegan a su fin tras 19 años

La dirección de Construcción formalizará la semana que viene la entrega de la obra a Adif AV para que inicie las pruebas de circulación. Asturias pretendía inaugurarla en mayo, pero el Gobierno no fija plazos.
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Sunshine Vitamin: Animación mostrando como el código genético puede ser influido por la exposición al sol [ENG]  

Sunshine Vitamin muestra lo último en comprensión científica sobre cómo el código genético puede ser influenciado por la exposición del cuerpo al sol. La vitamina D penetra profundamente en un entorno molecular que existe en todos nosotros, y "enciende" procesos sorprendentes, como la producción de proteínas que fortalecen nuestros huesos.

Esta animación es parte de un WEHI. Serie de televisión del galardonado animador biomédico del Instituto Walter y Eliza Hall, Drew Berry, diseñada para explicar fácilmente procesos científicos complejos a una amplia audiencia.
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El aislamiento de Europa en temas de edición genética en plantas

Este artículo versa sobre la edición genética en plantas en la Unión Europea, un tema complejo que cuesta entender, y que frecuentemente genera confusiones y debates, sin que aparentemente logremos avanzar como deberíamos incorporando las nuevas técnicas de edición genética en nuestra agricultura, como ya están haciendo muy mayoritariamente en el resto del planeta.
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Madroña y Retinto, seleccionados genéticamente para copular en Doñana y garantizar la supervivencia del lince ibérico

La pareja formada por la hembra Madroña y el macho Retinto tendrán una importante misión: copular para conseguir una nueva camada de cachorros de este felino que ayudarán en la supervivencia de esta especie protegida en la Península ibérica. Serán una de las siete parejas seleccionadas genéticamente para llevar a cabo esta función este invierno, la única época del año en la que dos ejemplares adultos "aceptan compartir instalación" y las interacciones y comportamientos precelo "se multiplican". La endogamia es uno de los principales problemas..
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Dificultad para entender las diferentes variantes del español

Mapa que ilustra la dificultad para entender las diferentes variantes del español de los países hispanohablantes.
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Álvarez Cascos, sobre la Variante de Pajares: «Aquí se hace lo que me sale de los cojones»

Álvarez Cascos, sobre la Variante de Pajares: «Aquí se hace lo que me sale de los cojones»

La secretaria de Estado de Transportes narra los términos de la reunión con el entonces presidente de Foro para negociar los presupuestos de Rajoy. La tónica de la comparecencia de la secretaria de Estado de Transporte, Isabel Pardo de Vera, en la sede de la presidencia del Principado tenía un aire a ritual de absolución, como cuando un Papa o un Rey visita las antiguas colonias y pide perdón a los aborígenes por los errores de la conquista.
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El agua que León pierde por la variante de Pajares podría evitar el trasvase a Portugal

En plena polémica sobre la derivación de agua almacenada en los embalses de Riaño y Porma a Portugal, la Federación Leonesa de Entidades Locales Menores recuerda que cada año 11 hectómetros cúbicos de la cuenca del Duero ‘desaparecen’ hacia la cuenca del Cantábrico por las obras de la Variante de Pajajres sin que se haya puesto una solución.
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Contener la ladera de Campomanes de la Variante de Pajares acabará llevando otros 18 años de obras

Adif atribuye el último retraso a las pruebas, la inflación y la crisis de los materiales. Se suman a la larga lista de problemas que lastraron la variante
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Variante de Pajares: 49 kilómetros, 13 túneles y 4.000 millones de euros

Inicialmente estaba previsto que la infraestructura, una de las más complejas a nivel europeo, estuviera finalizada en 2010 con una inversión de 1.990 millones de euros.En un acto solemne celebrado el día 11 de febrero de 2004 el entonces vicepresidente primero del Gobierno y ministro de Economía, Rodrigo Rato, y el también ministro de Fomento, Francisco Álvarez-Cascos, presidían en el municipio asturiano de Lena el inicio de las obras de la variante ferroviaria de Pajares.
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«Bronca monumental» por el retraso del AVE entre Barbón y la ministra de Transportes

El nuevo retraso en la apertura de los túneles de Pajares, tras 19 años de obras, le ha costado una «bronca monumental» a la ministra de Transportes, Movilidad y Agenda Urbana, Raquel Sánchez, por parte del presidente del Gobierno asturiano, Adrián Barbón. El presidente asturiano asegura que «si no pueden garantizar la fecha lógicamente se equivocaron»
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El lobo ibérico pierde diversidad genética a pesar de su aparente recuperación poblacional

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) lideran un estudio internacional que ha constatado que la población de lobo ibérico, pese a su aparente recuperación, ha perdido diversidad genética, lo que supone un riesgo para supervivencia.

menéame