Ayer, 15 de febrero, hace exactamente 20 años aparecieron publicados en las revistas científicas Science y Nature sendos artículos con el primer borrador del genoma humano. Se publicaron dos artículos y no uno solo porque hubo dos iniciativas, dos proyectos, que caminaron en paralelo, en aparente competencia, pero que en el fondo se necesitaban mutuamente. La iniciativa privada estaba liderada por el científico visionario Craig Venter, al frente de su empresa Celera Genomics Corp., y publicó sus resultados en el artículo de Science...

El New England Journal of Medicine ha publicado esta semana un estudio internacional en el que participan investigadores gallegos, así como 4.000 pacientes de las áreas de salud de Vigo y Santiago de Compostela, y que confirma nueve genes que son "clave" para predecir el riesgo de cáncer de mama.
Hasta hace poco, las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama se sometían a pruebas genéticas que incluían un número limitado de genes, y aunque las nuevas tecnologías permitían añadir nuevos genes, todavía era necesario (...)

Una investigación ha determinado que este animal cuenta con 43.000 millones de pares de bases genómicas o, lo que es lo mismo, es 14 veces mayor que el de los seres humanos. El pez pulmonado australiano es uno de los animales más impresionantes de nuestro planeta. Desde hace años, se intuía que los misterios que guardaba en su interior podrían servir para echar luz sobre cómo los primitivos anfibios terminaron por convertirse en animales terrestres de cuatro patas y, lo cierto, es que los investigadores no estaban desencaminados.

La Academia sueca de las Ciencias ha concedido el Premio Nobel de Química 2020 a Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna por "el desarrollo de un método de edición del genoma". Sus descubrimientos han "revolucionado las ciencias de la vida" ha dicho la Academia durante el anuncio.

La francesa de 51 años y la americana de 56 años se convirtieron en la sexta y séptima mujer en ganar un premio Nobel de química desde 1901.

El icónico y prehistórico lobo gigante (Canis dirus), también denominado terrible, se separó de los demás linajes de lobos hace casi seis millones de años. Estos cánidos, que inspiraron la creación de los ficticios lobos huargo de los Stark, eran solo parientes lejanos de los lobos actuales, según un estudio internacional que ha secuenciado su genoma.

Durante la evolución de una especie, la mayoría de las posiciones del ADN mutan al azar en multitud de ocasiones. Por ello, si un conjunto de genes no ha cambiado en 100 millones de años, es muy probable que esa posición específica tenga una función importante en el genoma. Ahora, a partir de este concepto, el cual los científicos conocen como constricción evolutiva, y a través de la comparación de los genomas, ya no de cientos de individuos, si no de especies completas, podría resultar mucho más fácil establecer cuales son los elementos...

La primera ola en España ha sido analizada a la luz de la información genómica de 2170 pacientes de todo el país. Los análisis identifican más de 500 introducciones en el país dentro del total de 2170 muestras analizadas. Por tanto, no existe un paciente 0. Entradas múltiples por Valencia (partido de fútbol Atalanta-Valencia) y Madrid (ferias de arte y visita de casos valencianos). Probablemente por más sitios, pero no tenemos acceso a la información epidemiológica detallada. Finales de Febrero. Eventos de superdispersión como el de Vitoria.

Investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL) y del CONICET lograron comprobar la existencia de un virus marino integrado en el genoma de la bacteria de la Antártida, Bizionia argentinensis que, junto a otros microorganismos, influye en el ciclo de carbono en los océanos. El avance servirá para entender mejor la interacción entre estos seres vivos y los virus marinos.

Andalucía han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Al secuenciar el ADN antiguo de 14 de estos megaherbívoros, los investigadores encontraron que la población de rinocerontes lanudos permaneció estable y diversa hasta solo unos pocos miles de años antes de que desapareciera de Siberia, cuando las temperaturas probablemente subieron demasiado para las especies adaptadas al frío.

El nuevo análisis no apoya la hipótesis —aunque tampoco la descarta— de que el pangolín fuera un paso intermedio en el salto de murciélagos y humanos. Tampoco las serpientes. “La evidencia actual es consistente con que la evolución del virus en murciélagos haya dado lugar a [variantes] capaces de replicarse en el tracto respiratorio superior tanto del humano como del pangolín”, escriben los autores.

Científicos del Centro Nacional de Investigadores Cardiovasculares han descrito los mecanismos responsables de la competencia entre genomas mitocondriales cuando conviven en la misma célula. El trabajo estudia por qué la presencia simultánea de más de un tipo de ADN mitocondrial en las células es rechazada por la mayoría de los tejidos, que seleccionan una única variante que es diferente según dicho tejido.

En esta página creada con la herramienta para visualización de datos abiertos de epidemiología genómica Microreact pueden verse las 47.000 secuenciaciones completos del virus de la Covid-19 (SARS-CoV-2) que se conocen hasta el momento. Estos virus son el resultado de las pequeñas mutaciones que van teniendo lugar en el virus con el paso del tiempo, la mayor parte inocuas o poco relevantes, cual erratas tipográficas. Con esta información su evolución puede agruparse por descendientes y ancestros, según los rasgos comunes que compartan.

China ha publicado los datos de la secuenciación del genoma del coronavirus responsable de un reciente brote en Pekín, y las autoridades dijeron el viernes que han identificado una cepa europea basada en estudios preliminares. China, que ha sido criticada por una supuesta falta de transparencia en la información durante el reciente brote en la capital del país, dijo que también ha presentado los datos a la Organización Mundial de la Salud

El coronavirus es una membrana oleosa repleta de instrucciones genéticas para hacer millones de copias de sí misma. Las instrucciones están codificadas en 30.000 “letras” de ARN — a, c, g y u — que la célula infectada lee y traduce a muchos tipos de proteínas virales. Una célula infectada libera millones de nuevos virus, todos con copias del genoma original. A medida que la célula copia ese genoma, a veces comete errores, que generalmente consisten en una sola letra equivocada. Estos errores tipográficos son llamados mutaciones.

La web nexstrain.org («next strain» significa «nueva cepa») presenta información de epidemiología molecular sobre once epidemias (algunas son pandemias). También llamada epidemiología genómica, su objetivo es el estudio de las epidemias mediante la filogenia molecular de las mutaciones en los genomas de los patógenos. En este video Francis "naukas" da una charla informal sobre la epidemología genómica.

Dubai: el Centro de Comando y Control COVID-19 (CCC) de Dubai anunció el miércoles la primera secuencia completa del genoma del virus COVID-19 en los EAU. La secuenciación ayuda a comprender cómo se propaga el virus, lo que también puede informar medidas para controlar el brote. La secuenciación exitosa del virus de un paciente en Dubai fue realizada por investigadores de la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud Mohamed Bin Rashid (MBRU).

Las autoridades señalaron que será útil "para asegurar la calidad del diagnóstico, complementar la vigilancia epidemiológica y contribuir al desarrollo de una vacuna representativa de las cepas circulantes en el país y en la región".

Web de COVID 19 Spain - Proyecto Epidemiologia Genomica COVID 19, con los mapas de contagio y orden cronológico, basado en el proyecto internacional nextstrain.org/ncov

Un virus es "simplemente una mala noticia envuelta en proteínas", escribieron los biólogos Jean y Peter Medawar en 1977. En enero, los científicos descifraron una noticia muy mala: el genoma del SARS-CoV-2, el virus que causa el Covid-19. La muestra provino de un hombre de 41 años que trabajaba en el mercado de mariscos en Wuhan, donde apareció el primer grupo de casos. Los investigadores ahora están compitiendo para dar sentido a esta receta viral, que podría inspirar medicamentos, vacunas y otras herramientas para combatir la pandemia