Un estudio internacional ha identificado 95 variantes genéticas, 59 de ellas por primera vez, relacionadas con los triglicéridos y los niveles de colesterol HDL y colesterol LDL o "colesterol malo", lo que facilitará crear nuevas dianas terapéuticas y reducir riesgos de infarto agudo de miocardio.

El Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha participado en el estudio que ha identificado la primera variante genética de la hepatitis C, el gen IL28B, con capacidad de predecir si un paciente tendrá una buena o mala respuesta al tratamiento. "El citado gen permite diferenciar los pacientes que responderán bien al tratamiento y los que necesitarán tratamiento combinado o más medicación, tratándose de la primera vez que tenemos un marcador genético para diferenciar los pacientes con hepatitis C crónica".

Los científicos han descubierto tres genes que podrían ayudar a predecir el desarrollo de la enfermedad de Paget, una patología muy dolorosa que afecta a los huesos de hasta un millón de personas en Reino Unido. En España hay focos de alta prevalencia que pueden llegar hasta el 5-7% de la población de más de 50 años. Hasta el 40% de los afectados tiene antecedentes familiares. Después de varios años de investigación, los expertos saben que algunos pacientes tienen una mutación en el gen del sequestosoma (SQSTM1).

Investigadores de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia (Estados Unidos) han descubierto una variante genética común asociada con una causa de demencia denominada degeneración lobar frontotemporal (DLFT). El trabajo se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics. La DLFT se caracteriza por una degeneración progresiva de áreas específicas del cerebro junto con déficits progresivos en la conducta y el lenguaje. El 50% de los pacientes diagnosticados con la enfermedad tiene una forma específica llamada DLFT-TDP...

Científicos de la Universidad de Leicester y el 'King's College' de Londres en Reino Unido han identificado por primera vez variantes definitivas asociadas con el envejecimiento biológico en los humanos. Los investigadores, que publican su trabajo en la edición digital de la revista 'Nature Genetics', analizaron más de 500.000 variantes genéticas en todo el genoma humano para identificar las variantes que están localizadas cerca de un gen llamado TERC.

Dos investigaciones señalan 13 nuevas variantes genéticas que influyen en la regulación de los niveles de glucosa y en la resistencia a la insulina en poblaciones de ascendencia europea. Los estudios, publicados ambos en la última edición de la revista Nature Genetics, revelan que cinco de las variantes recién descubiertas hacen aumentar el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2.

Investigadores de la Universidad de British Columbia en Vancouver (Canadá) han descubierto una asociación entre una pérdida de audición que induce la quimioterapia y variantes genéticas específicas. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. El estudio sugiere que estas variantes genéticas podrían ser útiles para identificar a individuos con un mayor riesgo de pérdida auditiva por la terapia con quimioterapia, lo que podría ayudar a gestionar su tratamiento.

Neurocientíficos de la Universidad de California en Irvine han descubierto que la gente con una variante concreta de un gen conduce peor que las personas que no tienen dicha variante. En las pruebas realizadas con 29 personas, se demostró que los individuos genéticamente predispuestos a conducir mal, el 30% de la población en Estados Unidos, comete más errores conduciendo, explican los científicos. La variante genética responsable de esta característica limita la disponibilidad en el organismo de una proteína denominada factor neurotrópico...

Un equipo internacional de científicos reunidos en el Consorcio HaemGen ha identificado en el genoma humano hasta 22 variantes genéticas asociadas al funcionamiento sanguíneo como la concentración de hemoglobina, el número de células rojas o hematíes, células blancas y plaquetas. La investigación ha dirigido a los científicos a un área del genoma implicada en un mayor riesgo de infarto de miocardio.

Las duplicaciones de una determinada secuencia de ADN en el cromosoma 16 están asociadas con la esquizofrenia, según un estudio del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. Las eliminaciones y duplicaciones de esta misma secuencia de ADN habían sido ya asociadas con los trastornos del espectro del autismo.

Los investigadores han identificado nuevas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de próstata y publican sus resultados en cuatro estudios que se publican en la edición digital de la revista "Nature Genetics". En conjunto, estos estudios identificaron ocho nuevas localizaciones genéticas que están asociadas con el mayor riesgo de cáncer de próstata.

Investigadores de la empresa DeCODE en Reykjavik (Islandia) han descubierto variantes genéticas comunes están asociadas con un mayor riesgo de cálculos renales. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. El gen CLDN14 codifica una proteína que probablemente regula funciones celulares importante en el riñón. Los investigadores señalan que se necesitan más investigaciones para determinar cómo esta proteína podría afectar a la formación de cálculos en los riñones.

Dos equipos de investigadores de Reino Unido y Estados Unidos han identificado variantes genéticas en dos genes que aumentan el riesgo de cáncer de testículos. Los trabajos, del Wellcome Trust y el Instituto Sanger de Oxford y la Universidad de Pensilvania, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Una pequeña variación en un único gen puede determinar no sólo la rapidez y lo bien que crecen y funcionan los pulmones en niños y adolescentes sino también su susceptibilidad al humo del tabaco incluso en el útero, según sugiere un estudio de la Universidad de California del Sur en Estados Unidos. El trabajo se publica esta semana en la revista 'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine'.

Un estudio ha descubierto las variantes genéticas más comunes que predisponen a un individuo a padecer hipertensión, una afección que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares. El estudio sostiene que las dos variantes genéticas relacionadas con la aparición de hipertensión en el organismo se encuentran en los genes que codifican las proteínas producidas por el corazón y los vasos sanguíneos, llamados péptidos natriuréticos. Estos genes son los encargados de regular la expulsión de la sal del organismo a traves de la orina.

Una variante en un gen del cromosoma X está asociada con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en mujeres, según un estudio del Colegio de Medicina de la Clínica Mayo en Jacksonville (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. Según los autores esta es la primera prueba de la existencia de un factor de riesgo genético específico de uno de los sexos. La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es un trastorno neurodegenerativo y es la causa más común de demencia en la tercera edad.

Si usted suele siempre sentirse atraído hacia los alimentos que más engordan, lo más probable es que posea una variante genética que lo hace consumir más calorías. Según una investigación realizada en la Universidad de Dundee, Escocia, 63% de la población tiene esta variante, con la cual consumen en promedio unas 100 calorías adicionales en cada comida. El estudio -publicado en New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra)- analizó los hábitos alimenticios de 100 niños escolares de entre 4 y 10 años.

Un grupo de investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) acaban de publicar en la edición digital de la revista “Nature Genetics” los resultados de un estudio en el que muestran la primera variante genética común asociada con el desarrollo de labio leporino.Este descubrimiento es importante porque destaca un mecanismo de desarrollo desconocido hasta el momento y que subyace al origen de este defecto de nacimiento,que como sabemos se desarrolla cuando no se cierran adecuadamente los tejidos que forman el labio superior o el paladar.

Un equipo internacional de científicos entre los que se encuentran investigadores del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, el Hospital General de San Jorge en Huesca y el Instituto Valenciano de Oncología, ha identificado dos variantes genéticas que pueden llegar a triplicar el riesgo de carcinoma basocelular de piel. Los resultados del estudio, que podrían abrir la vía al desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern en Dallas (Estados Unidos) han descubierto variantes genéticas comunes que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad del hígado graso no alcohólico. Los resultados del trabajo se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. Las variantes de riesgo varían en frecuencia entre los hispanos, afro-americanos y americanos europeos y contribuyen a las diferencias en la prevalencia de la enfermedad entre los grupos étnicos.

Un equipo de científicos de Edimburgo (Escocia) han descubierto una variante genética que puede elevar el riesgo de gota en las personas que la tienen, según un estudio publicado en la revista "Nature Genetics". La variación, que se produce en el gen SLC2A, parece dificultar la eliminación de ácido úrico de la sangre, según los resultados de la investigación realizada por la Unidad de Genética Humana del Consejo de Investigaciones Médicas, en Edimburgo.

Variantes genéticas están implicadas en el desarrollo del Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) un trastorno del sueño que afecta a muchas personas, difundió una revista científica. Expertos del Instituto de Psiquiatría Max Planck de Munich, descubrieron que variantes de los genes BTBD9 y en específico, el MEIS1, están involucrados en el desarrollo de esa condición, también conocida como mioclonía nocturna.

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

Se extiende una variante del virus que va camino de convertirse en dominante a escala global

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.

Eduardo Demetrio Crespo, catedrático de Derecho Penal, considera que la neurociencia irá adquiriendo más peso en la justicia de forma progresiva y servirá como “auxilio” para aclarar problemas “de difícil delimitación”, sobre todo cuando “sea capaz de explicar mejor cómo interpretar las pruebas”.

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial

¿Quién no ha soñado de niño con construir impenetrables fortalezas que luego elevaba sobre la arena o la nieve? En este sentido, parece que la arquitectura es algo innato a los seres humanos, mas no exclusivo, puesto que hay otras especies animales que también construyen..

Durante décadas, las principales revistas académicas y científicas respetaron el sistema de revisión por pares. Los principales medios de comunicación también lo hicieron, entendiendo que se podía confiar en la información compartida en publicaciones revisadas por pares, incluso en afirmaciones extraordinarias. Estaban bien examinados y eran reproducibles, lo que reflejaba un consenso científico. Hoy en día, la realidad es que cualquiera puede publicar casi cualquier cosa y llamarlo ciencia.