Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.

Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en cánceres humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.

Me sorprende sobremanera la conclusión a la que llegan estos investigadores (observar miles de mutaciones en los ratones editados con CRISPR en múltiples genes que parecían tener su origen en las propias herramientas CRISPR). No es nuestra experiencia. Nosotros no hemos visto estas mutaciones en nuestros ratones editados con CRISPR. Además un experimento similar concluyó que las mutaciones no esperadas asociadas al uso de herramientas CRISPR son raras, y no aparecen, de forma significativa. Usan para la obtención de sus ratones editados, unos reactivos CRISPR poco comunes. En lugar de usar…

Existe bastante confusión entre la prensa y el pensamiento popular sobre el significado de la palabra “epigenética” o su homólogo que se usa a veces para evitar palabros raros en los titulares, “cambiar la expresión de los genes”. Cuando se usa con este sentido, puede ser tanto positivo como negativo, pero siempre se intenta tomar como algo destacable, sorprendente, inusual. Realmente, uno debería preguntarse qué NO cambia la expresión de los genes.

Una compañía de biotecnología llamada Randox Laboratories ha creado una prueba de apenas 25 libras (unos 29€) que será capaz de encontrar, gracias a un simple análisis de sangre, la mutación genética que predispone al Alzheimer. No buscará marcadores en sangre, sino que buscará de forma específica la mutación APOE4 mediante un biochip capaz de analizar material genético en apenas 3 horas, algo llamativo ya que actualmente los análisis genéticos pueden tardar días.

En las últimas semanas en China hemos visto noticias de nuevas terapias genéticas esperanzadoras para millones de afectados en todo el mundo. Hablamos de tratamientos contra enfermedades como la diabetes, el asma y la discapacidad auditiva que parecen casi milagrosos. Pero no se trata de milagros sino del fruto de años de investigación y varias décadas fomentando la formación de científicos de altos nivel.

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia

Un ensayo clínico devuelve la audición en ambos oídos a cinco niños nacidos con sordera producida por una mutación genética, una terapia que abre una posible vía de tratamiento para miles de bebés y a otros tipos de sorderas congénitas
Pocas cosas hay tan emocionantes como ver a un bebé que ha nacido sordo oír por primera vez la voz de sus padres. Estas emotivas escenas solo se producían, hasta hace poco, gracias a los implantes cocleares, una neuroprótesis que recupera la función del oído interno.

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.

El médico rumano Sergiu Pasca sorprendió al mundo hace dos años al integrar neuronas humanas en el cerebro de ratas y hacerlas participar en su comportamiento. Pasca, de la Universidad de Stanford (Estados Unidos), ha dado ahora un paso más.

La regeneración de tejidos es uno de los objetivos más perseguidos por expertos en medicina, ingeniería genética y biomedicina. Ahora estamos mucho más cerca gracias a un estudio en el que demuestran cómo lograron crear células artificiales que se comportan como biológicas. Describen los pasos para manipular el ADN y proteínas para crear células que se ven y actúan como las del cuerpo, con implicaciones en medicina regenerativa, administración de medicamentos y diagnóstico.

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41557-024-01509-w

Tras prohibir Noruega y Países Bajos la cría de perros de hocico chato como los bulldogs, Alemania estudia hacer lo mismo con un proyecto de ley que podría afectar una de sus razas más emblemáticas: el dachshund o “perro salchicha”: su anatomía, fruto de mutación genética seleccionada intencionalmente, les predispone a sufrir problemas de columna y de corazón e incluso provocar mucho dolor. Se cría desde al menos el siglo XVIII para cazar tejones y otros animales en madrigueras. Sus patas son cortas por una mutación genética llamada bassetismo.

En el océano de la diversidad humana se encuentra una miríada de singularidades fascinantes y únicas. Cada rostro abarca una historia, un mosaico de rasgos distintivos que hacen de cada individuo una obra de arte incomparable. En este fascinante viaje por la genética humana, nos sumergiremos en las historias de personas cuya herencia genética ha tejido tramas extraordinarias.

La frecuencia de la zurdera en el mundo se sitúa en torno al 10 %, aunque hay análisis cuyas cifras varían entre un 9,3 y un 18,1 %. Esta tendencia a usar preferentemente la mano izquierda o también el pie del mismo lado se caracteriza por una mayor dominancia del hemisferio cerebral derecho.