Desde hace décadas, las comunidades asquenazíes de Nueva York hacen una consulta genética antes de autorizar un shidduch o matrimonio concertado. Si los dos miembros de la pareja portan genes con mutaciones que causan Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva grave que se transmite en estas comunidades ultraortodoxas de generación en generación, las propias familias aceptan que la unión no es posible.

—La prueba ha dado positivo —dijo su asesor genético. Katharine Moser inspiró profundamente. Pensó que estaba tan preparada como cualquier otro ante el destino marcado por sus genes. Había asistido a una sesión de asesoramiento

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.

Cuando tenía 55 años, Carmen Núñez de Arenas empezó a darse cuenta de que cada vez le costaba más mantener una conversación fluida. Se le trababa la lengua, cambiaba las palabras... A Carmen le diagnosticaron la enfermedad hace cinco años, cuando tenía 55. Ella es consciente de lo que le ocurre y poco a poco va dejando de hacer todo aquello que le produce inseguridad. "Los que la ven de fuera dicen que el avance va muy lento pero yo, que estoy 24 horas al día con ella, no lo veo así", cuenta su marido.

El Hospital La Fe de Valencia ha acogido el nacimiento de 32 niños libres de enfermedades gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética grave.

Un estudio genético difundió que un porcentaje significativo de la población euroasiática actual descendía del emperador mongol Gengis Kan. Ahora sabemos que no era cierto.

Antonio Vallejo-Nágera Lobón, padre del psiquiatra Juan Antonio Vallejo-Nágera, quería demostrar que el marxismo era algo así como una enfermedad mental producida por un gen: el gen rojo

La fiebre nos hace sentir mal. Así que tomamos medicamentos para suprimirla, pero ¿es una buena idea? Resulta que la fiebre es una de las defensas más antiguas contra las enfermedades. ¿Qué es exactamente la fiebre y cómo refuerza las defensas inmunitarias? ¿Deberías tomar una pastilla para combatirla?

Se llamaba Arthur Watkins y recolectó muestras de trigo de todo el mundo conocido. Durante años, insistió a cónsules, embajadores y delegados comerciales del R. U. para que enviasen grano de los mercados locales en los que se movían. Durante este siglo, el Centro John Innes de Norwich ha sido el depositario del legado de Watkins: 827 variedades de trigo cuyo ADN están secuenciando un grupo de investigaodores del Reino Unido y China. Genes desconocidos que ya se están utilizando para crear variedades resistentes y con mejores rendimientos.

Los clanes de esta especie humana eran más pequeños de lo que se pensaba, y al final fueron absorbidos por los sapiens, según un nuevo estudio de ADN.

Las proteínas más utilizadas en la edición genómica son Cas9 y Cas12a. Estas proteínas son como las tijeras del mundo genético, que nos permiten cortar y editar el ADN. Sin embargo, son bastante voluminosas, ya que constan de entre 1000 y 1350 aminoácidos.Las proteínas TnpB son nucleasas asociadas a transposones guiadas por ARN. Se las considera los ancestros evolutivos de las Cas12. Aunque la TnpB es funcionalmente similar a la Cas12a, es mucho más compacta, con un total de aminoácidos entre 350 y 500. dx.doi.org/10.1111/pbi.14416

Un equipo de científicos ha desarrollado un nuevo método que les permite realizar modificaciones precisas en múltiples lugares dentro de una célula, todo a la vez. Utilizando moléculas llamadas retrones, crearon una herramienta que puede modificar eficazmente el ADN en bacterias, levaduras y células humanas. “Queríamos ampliar los límites de las tecnologías genómicas mediante herramientas de ingeniería que nos ayudaran a estudiar la verdadera complejidad de la biología y las enfermedades” dx.doi.org/10.1038/s41589-024-01665-7

Hasta mayo de 2024. El equipo del arqueólogo Dawid Kobialka sacó a la luz la fosa en los alrededores de un lugar conocido como Valle de la Muerte, cerca de Chojnice, en Polonia.

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia

Desafortunadamente, saber que vas a tener Alzheimer no te libra de la enfermedad, al menos de momento. Sin embargo, como explican los investigadores de la Universidad de Stanford detrás del nuevo trabajo, detectarla antes significa que se pueden implementar preparativos y/o medidas preventivas. Lo logrado: han entrenado un modelo de IA capaz de predecir el Alzheimer con hasta 7 años de anticipación.

Elegida una de las películas más precisas desde el punto de vista científico por la mismísima NASA, su cuidado por los detalles arranca en el mismo título: la película habla de la manipulación genética que lleva a crear bebés con los genes perfeccionados, lo que lleva a que las personas nacidas de forma natural sean considerados humanos de segunda. El ADN es, pues, el núcleo de la película, y el propio título de la película lo deja claro: el ADN se compone de cuatro nucleobases.

Cabría preguntarse si tienen razón los que piensan que los andaluces descienden de los moros. Precisar que el término moro viene del latín maurus, el gentilicio de los habitantes de la provincia romana de Mauritania o Mauretania, zona del norte de África que correspondía a la costa mediterránea de lo que hoy es Marruecos. Dicho lo cual, estamos mucho más cerca del no que del sí. No me atrevo a decir un NO (rotundo) porque casi ocho siglos dan para mucho, pero podemos decir que su legado genético y fisonómico es mínimo comparado con el de otros.

Investigadores de las Universidades de Basilea y Zúrich han descubierto el material genético del patógeno Treponema pallidum en los huesos de personas que murieron en Brasil hace 2.000 años. Se trata del descubrimiento verificado más antiguo de este patógeno hasta la fecha, y prueba que los humanos padecían enfermedades afines a la sífilis -conocidas como treponematosis- mucho antes del descubrimiento de América por Colón. Los nuevos hallazgos, publicados en la revista científica Nature, cuestionan las teorías anteriores (...)

Si habéis oído noticias cómo aquella de "Una invasión borró a los hombres de la Península Ibérica hace 4.500 años" deberíais saber que la mayoría de aquellos titulares que hablan de arqueología y genética lo hacen mal, terriblemente mal

Que la búsqueda de la felicidad haya calado tan hondo no es casual.Por ejemplo, según Cabanas, «de no haber existido la ciencia de la felicidad, las empresas se habrían encargado de inventarla.Les ha venido genial para encontrar formas más eficientes y sibilinas de controlar a sus trabajadores.Una de las ideas que se pretenden imponer es que el trabajo es un ámbito para la realización personal. La otra es que los intereses de las empresas y los trabajadores son los mismos. Pero esa es una gran ingenuidad».

Un trabajo publicado en "Nature" y realizado por investigadores españoles proporciona nueva información sobre el misterio que rodea la colonización original de las Canarias

El equipo encontró vínculos genéticos entre las personas que vivían en las islas y las que vivían en el norte de África, principalmente en lo que ahora es Marruecos, que datan de hace 5.000 años. También encontraron evidencia de influencias genéticas de personas que viven a lo largo del mar Mediterráneo, tanto en África como en Europa, probablemente debido, según señalan los investigadores, a la migración a través del Sahara.