Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad

El Proyecto Genoma de Vertebrados presenta hoy en diversas revistas científicas varios trabajos que permitirán avanzar en la investigación evolutiva y biomédica y en la conservación de la biodiversidad a una escala sin precedentes. Entre ellos, la publicación de 16 genomas de referencia de alta calidad de vertebrados, permitirá establecer estándares para investigar en biología comparativa, conservación y salud.

Solicitud: Solicito registros en posesión, custodia o control de Public Health England (PHE) que describan el aislamiento de un virus SARS-COV-2, directamente de una muestra tomada de un paciente enfermo, donde la muestra del paciente no se combinó primero con cualquier otra fuente de material genético (es decir, células de riñón de mono, también conocidas como células vero; células cancerosas vivas) (...) Respuesta: PHE puede confirmar que no tiene información sobre su solicitud. (...)

En esta página creada con la herramienta para visualización de datos abiertos de epidemiología genómica Microreact pueden verse las 47.000 secuenciaciones completos del virus de la Covid-19 (SARS-CoV-2) que se conocen hasta el momento. Estos virus son el resultado de las pequeñas mutaciones que van teniendo lugar en el virus con el paso del tiempo, la mayor parte inocuas o poco relevantes, cual erratas tipográficas. Con esta información su evolución puede agruparse por descendientes y ancestros, según los rasgos comunes que compartan.

La pandemia de COVID-19 ha sacado a la luz que necesitamos protocolos analíticos innovadores y rápidos. La secuenciación por nanoporos destaca por su rapidez, flexibilidad y bajo coste de inversión.

El orden correcto es 1) aislar/purificar, 2) analizar el virus aislado y caracterizarlo secuenciando su genoma y sus proteínas, 3) diseñar herramientas de detección de estos componentes, es decir, tests o pruebas genéticas. Sin el paso 1 no se puede dar el paso 2 ni el 3. Pues bien, el artículo científico que describe el aislamiento del virus no describe en absoluto un aislamiento, no han probado que el ARN obtenido pertenezca a un virus y menos aún a un virus concreto. El propio artículo reconoce que no han satisfecho los postulados de Koch.

Tras anunciarse que a finales de 2019 pudo haber un primer positivo de SARS-CoV-2 en Francia, la OMS aconseja buscar sospechosos desde noviembre. En España, los ‘detectives’ que trazan la evolución de la pandemia no creen que el virus campara a sus anchas, silente, mucho antes de los primeros casos conocidos.

Los test de PCR que se están utilizando para identificar la infección por coronavirus se emplean desde los años 80, son muy fiables y tardan unas horas en ofrecer resultados. Otro tipo de test más rápidos, los de anticuerpos, resultan útiles para saber si una persona infectada ha superado ya la enfermedad.

La técnica CRISPR-Cas9 de edición genética recorta, pega y colorea; para colorear se usan proteínas Cas9 muertas (dCas9) o desactivadas catalíticamente. Se publica en Nature Biomedical Engineering el CRISPR-Chip que usa proteínas dCas9 acopladas a transistores FET de grafeno para la detección de secuencias de ADN. Así se logra un dispositivo móvil para analizar muestras de ADN en tan solo 15 minutos con una sensibilidad de 1,7 fM (femtomoles); gracias a ello no se requiere amplificación del ADN vía PCR o similar.

Slide-seq, una nueva técnica desarrollada por científicos en el Broad Institute of MIT y Harvard genera mapas de alta resolución de relaciones celulares en tejidos, sin la necesidad de un microscopio. El método usa la secuenciación genética para dibujar mapas 3D de tejidos detallados, revelando no solo qué tipos de células están presentes, sino dónde están ubicadas y qué están haciendo. Permite observar la estructura celular de los tejidos, dónde están activos los genes en particular en un tejido,órgano, o incluso organismos enteros.

Elegido como descubrimiento del año por la revista de referencia en la divulgación científica, la técnica de análisis y monitorización célula a célula de los organismos vivos abre la puerta a revoluciones encadenadas en medicina, bioquímica, biología y farmacia. Quizás la noticia que más esperanzas da a nuestra especie en años.

El genoma complejo del trigo finalmente descifrado, que ofrece la esperanza de mejores cosechas y variedades no alergénicas.

Así, parece claro que en un futuro próximo el análisis del microbioma humano se incorporará a los protocolos de la medicina personalizada de precisión. El resultado será un tratamiento para cada persona en función de los datos del genoma, del metabolismo, de su sistema inmune y también de su microbioma. A partir de la composición de la microbiota se podrán identificar microorganismos oportunistas potencialmente patógenos, posibles deficiencias e incluso su interacción con el tratamiento propuesto.

Con el abaratamiento de los equipos de nueva generación para la secuenciación completa de ADN, su uso para un diagnóstico o pronóstico de enfermedades está cada vez más cerca de convertirse en cotidiano, pese a las dificultades que aún existen para ello. Recordemos que la secuenciación completa del ADN de un individuo no es más que la lectura de los 3000 millones de pares de bases (cuyos cuatro componentes básicos o nucleótidos suelen representarse por las letras A, G, T y C) que constituyen su genoma.

Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC han logrado completar la secuenciación y ensamblaje del protozoo Leishmania infantum, causante de la forma clínica más grave y mortal de leishmaniasis. Los resultados, publicados en Scientific Reports, permitirán conocer mejor los puntos débiles del parásito y, posiblemente, el desarrollo de vacunas contra la enfermedad.

Investigadores han logrado secuenciar por primera vez el genoma del calabacín. Un trabajo que ha costado diez años de investigación y que permitirá la obtención de nuevas variedades con mejores propiedades y más resistentes a plagas, enfermedades y condiciones climáticas adversas, como la sequía y las temperaturas extremas.

La información de la secuencia del genoma humano es primordial para la investigación biomédica. Sin embargo, el valor de esta información es todavía muy limitado porque no se cuenta con un mapa detallado de todos los genes que se encuentran codificados en el genoma. Una nueva investigación, liderada por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, permite mapear los genes de forma más precisa, rápida y económica.

Minion, nombre que recibe el dispositivo con el que se realizó la secuenciación, podrá ayudar a los astronautas en el diagnóstico de enfermedades durante sus misiones e identificar posibles microorganismos a bordo.

Durante 3.000 millones de años, el ARN ha tenido un problema técnico que produce errores al hacer copias de la información genética. Ahora investigadores de la Universidad de Texas han diseñado una nueva enzima (RTX) mediante evolución dirigida para entrenar a una ADN polimerasa de alta fidelidad (correctora) para copiar ARN con precisión, evitando errores, con una exactitud 3 veces mayor que los métodos actuales, y puede ser hasta 10 veces más precisa. Los diagnósticos genómicos serán más exactos. En español: goo.gl/jHynwa

Hace mucho que se nos ha prometido la oportunidad de secuenciar nuestro genoma a un precio razonable. Algo a lo que ahora, por fin, estamos llegando. Pero, ¿qué ocurre una vez que un consumidor ha pagado por la secuenciación de su genoma? ¿Tendrá acceso pleno, con permisos de descarga, a estos datos? El principio básico parece sencillo: usted tiene el derecho fundamental sobre los datos derivados de su propio cuerpo.

El primer vertebrado secuenciado genéticamente en España, el rodaballo (Scopththalmus maximus), tiene un sistema visual mucho más refinado que el de otros peces, ya que ha evolucionado para adaptarse a la escasez de luz de los fondos marinos. Científicos de varias instituciones españolas han liderado la identificación de los genes de esta especie, que da pistas sobre su resistencia a enfermedades.

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo...