... financie su tratamiento . El Tribunal Superior de Justicia de la Región Murcia (TJSMU) ha ordenado que se establezca y financie por el Servicio Murciano de Salud (SMS) el tratamiento de un menor que padece una enfermedad denominada Alfa Monodosis.Esta enfermedad está causada por una mutación de un gen del cromosoma 19, que provoca un mal funcionamiento de las células, y “se presenta en 1 de cada 500.000 nacimientos vivos, habiendo actualmente seis personas diagnosticadas”, de ahí que esté catalogada como “enfermedad ultra-rara”.

La pequeña necesita un medicamento que aún no existe y que dé solución al control de las hemorragias que sufre y por las que requiere una hospitalización muy continuada. Sus hemorragias se cortan con trasfusiones de plasma de donantes de sangre de su grupo sanguíneo.

Estábamos allí porque alguien se apiadó de nosotros y nos recomendó esa unidad después de dos años de vía crucis y abandono. Estábamos por primera vez en un hospital público madrileño del que no diré su nombre para protegerlo. A M., mi concubino, le diagnosticaron en 2022 una enfermedad rara en la sanidad privada y, en cuanto lo hicieron, nos mandaron a la pública.

Los padres de Nadia solo deberán devolver 64.000 de los 400.000 estafados. El padre de Nadia, libre tras cumplir la mitad de la pena impuesta. El Tribunal Supremo ha confirmado la condena de 5 de prisión por delito continuado de estafa agravada para Fernando Blanco por aprovecharse de la enfermedad rara de su hija Nadia Nerea para enriquecerse con 402.000€ de donativos recibidos para sufragar tratamientos médicos de la menor. La madre, condenada en la misma sentencia y por el mismo delito a 3 años y medio de prisión, no recurrió al Supremo.

La familia invita a celebrar el cumpleaños del niño, afectado por una patología única en el mundo, con un partido de basket inclusivo

Noah Higón es una joven valenciana de 24 años graduada en Derecho y que sufre siete enfermedades raras: síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de compresión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Rompiendo la barrera del silencio. #ImplanteCoclear #NadaEsImposible #VolverAOír twitter.com/nh487/status/1423283737521901570

Sufre esofagitis eosinofílica, ha sido retenido por la Guardia Civil y personal del aeropuerto en su viaje a Almería "Creen que llevo drogas o algún explosivo, pero esto es un medicamento que nos hace estar algo mejor"

Hay enfermedades en las que un diagnóstico precoz es el mejor salvavidas. Es el caso de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica rara que, sin tratamiento, puede llevar a la muerte hasta al 90% de los pacientes, a menudo antes de las primeras 24 horas.

Es guionista y escritora. Acaba de publicar un libro en el que narra la convivencia con su hija pequeña, que padece un trastorno del espectro del autismo y una enfermedad rara.

Hace algo más de dos años que una familia que reside en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) batalla para que su hijo menor, César (13 años), tenga acceso a un fármaco. El pequeño sufre una enfermedad rara, de nombre distrofia muscular de Duchenne (DMD), que produce debilidad progresiva y atrofia. Esta patología cuenta con una esperanza de vida que habitualmente no supera los 30 años. No existe ningún tratamiento que pueda revertir sus terribles efectos, pero sí hay un fármaco

El cuadro clínico se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito y alteraciones esqueléticas. Los autores proponen denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.

Marián Vaya trata de dar a conocer través de las redes sociales la Ataxia de Friedrich, una enfermedad genética para la que no existe cura ni tratamientos. Sus tres hijos, Carolina, Daniel y Hugo portan una misma enfermedad rara que afecta posiblemente a una de cada 50.000 personas en España. Esta dolencia neurodegenerativa hereditaria, que causa progresivamente daños en el sistema nervioso y muscular, se conoce como Ataxia de Friedrich.

Investigadores españoles han logrado mejorar la estabilidad de niños que sufren una enfermedad metabólica que afecta al cerebelo y les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración, similares al cuadro producido por una borrachera, utilizando un fármaco existente que cuesta 2 euros, la acetazolamida. El estudio, publicado en 'Annals of Neurology', ha sido realizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y ofrece la primera opción para combatir síntomas..

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

Solo uno de cada cuatro niños con ambos padres portadores desarrollan la enfermedad AVEXIS La atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que ya en 2016 afectaba a más de 1.500 familias en España, tiene cura gracias a un medicamento cuyo precio es superior a los 2 millones de dólares: Zolegsma

"Cuando me daba la risa, me entraba una flojera de cuerpo, pero de caerme", explica el periodista sobre la cataplexia que sufre. "Perdía la musculatura y me caía. Grabando con Iniesta, me entró la risa y me pegué un cebollazo contra el suelo en la cabeza y el equipo se asustó. Ahora ya están prevenidos. Pierdes la consciencia pero se te pasa".

Julia, una niña de Negreira, tiene una enfermedad ultrarrara, una alteración del gen GRIN1. Desde hace cuatro años sus padres pelean para tener derecho a la prestación que recoge un real decreto del 2011, para padres trabajadores que tienen que reducir su jornada para cuidar a sus hijos

La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.

Científicos de la Universidad de Granada (UGR) (España) han desarrollado una nueva terapia farmacológica, que presenta similitudes con uno de los precursores de la coenzima Q10 (CoQ10), que resulta efectiva ante una modalidad severa de deficiencia en Coenzima Q10 (CoQ10), una rara enfermedad mitocondrial que afecta sobre todo a niños y para la que en la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz.

El presidente de Vietnam, Tran Dai Quang, figura destacada de los conservadores dentro del régimen comunista y de la represión contra los disidentes, murió este viernes a los 61 años en un hospital militar de Hanoi tras sufrir una "grave enfermedad", objeto de rumores desde hace meses.

Constantemente oímos hablar sobre como el futuro de la medicina está en las “terapias personalizadas” o la manipulación del ADN pero ¿Cómo se explica esto en la práctica? ¿Qué ventajas tiene la terapia personalizada a la hora de enfrentarse a las enfermedades?