—La prueba ha dado positivo —dijo su asesor genético. Katharine Moser inspiró profundamente. Pensó que estaba tan preparada como cualquier otro ante el destino marcado por sus genes. Había asistido a una sesión de asesoramiento

Después de 25 años del descubrimiento del origen de esta enfermedad, ha comenzado un prometedor ensayo clínico que pretende bloquear el gen que causa la producción anormal de huntingtina, la proteína culpable de esta patología. (...) El fármaco experimental de Ionis utiliza una técnica conocida como "silenciamiento génico" que implica el uso de hebras de ADN modificadas químicamente para "enmasillar" el mecanismo de copia genética del gen HTT antes de que pueda producir proteínas dañinas de huntingtina.

El equipo de Xiao-Jiang Li ha usado el método de edición genética CRISPR/Cas9 para tratar de forma experimental a ratones a los que les había introducido una mutación del gen humano huntingtina. Mediante un vector viral hicieron llegar el factor CRISPR hasta el núcleo estriado de su cerebro. CRISPR permitió cortar parte de los genes afectados y observar la evolución de los animales en comparación con el grupo de control. El resultados un “descenso espectacular” de la huntingtina. Es la primera vez que se usa en una enfermedad neurodegenerativa.

La enfermedad de Huntington, a grandes rasgos, tiene un proceso que dura un par o tres de décadas, en las que el afectado va perdiendo las facultades intelectivas y sufre espasmos de los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocasionales y delirios.A finales de 1970, nuestra heroína, una neuropsicóloga estadounidense llamada Nancy Wexler, se propuso que encontraría la cura a tan horrible enfermedad. Su familia tenía la enfermedad, así que ella sabía que tenía un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años.

El intelectual Noam Chomsky, de 95 años, ha dejado este martes el hospital de São Paulo, en el que estaba ingresado tras sufrir un ictus hace un año, para continuar el tratamiento en su hogar. “Beneficência Portuguesa de São Paulo informa de que el paciente Avram Noam Chomsky fue dado de alta del hospital este martes para seguir el tratamiento en casa”, dice el parte médico oficial del centro médico, que aclara el estado de salud de Chomsky, lingüista y uno de los principales intelectuales de la izquierda estadounidense y mundial.

En Galicia ya hay documentado un caso de salto de gripe aviar a mamíferos. Fue en una granja de visones de Carral hace un par de años. Este es uno de los escenarios que más preocupa a los especialistas en pandemias, que la gripe aviar salte a mamíferos y se acabe combinando con otro virus de la gripe susceptible de contagiar a humanos. Ante el aumento de aves muertas en Galicia, la asociación ecologista exige precaución y una transparencia de la que dice carece la Xunta.

Hasta mayo de 2024. El equipo del arqueólogo Dawid Kobialka sacó a la luz la fosa en los alrededores de un lugar conocido como Valle de la Muerte, cerca de Chojnice, en Polonia.

“Un vicio repugnante en lo social, aberración en lo sexual, perversión en lo psicológico y déficit en lo endocrino”. Así definía el Tribunal Supremo en 1951 la homosexualidad, según una sentencia recogida por el historiador Ramón Martínez en su obra Lo nuestro si que es mundial: Una introducción a la historia del movimiento LGTB en España. Una tesis que llevó al régimen franquista a incluir la homosexualidad en la ley de Vagos y Maleantes tres años después.

Una nueva vía biológica que es el principal impulsor de la enfermedad inflamatoria intestinal puede abordarse utilizando medicamentos existentes. Los investigadores descubrieron que un potenciador en particular solo está activo en los macrófagos, un tipo de célula inmunitaria que se sabe que es importante en la EII, y potenciaba un gen llamado ETS2, cuyos niveles más altos se correlacionaban con un mayor riesgo de enfermedad. "Es un paso emocionante hacia la posibilidad de un día un mundo libre de la enfermedad de Crohn y la colitis", afirman

Distintas actividades han convivido en este espacio desde el viernes: maratón de zumba, una exhibición de baile K-Pop, torneo de fútbol… Aparte, la veintena de integrantes del Mercadillo de Mujeres Artesanas llenaron el parque con sus puestos de accesorios, telas, cerámica o plantas. Sin embargo, los ojos estuvieron puestos en la mañana de hoy debido a la celebración de la VI Carrera Popular Solidaria La Serena-El Llano organizada por la asociación sociocultural del barrio y que para esta edición tenía como objetivo ayudar a Nora Montoto

La hemocromatosis es una enfermedad genética caracterizada por la absorción descontrolada de hierro en el intestino, lo que puede llevar a la acumulación progresiva de este elemento en varios órganos del cuerpo. Tal acumulación puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales, como artritis, diabetes, insuficiencia cardíaca, cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular. Pero, a pesar de su gravedad, la hemocromatosis sigue siendo una enfermedad subestimada y, en muchos casos, diagnosticada tardíamente.

La pandemia «ha hecho retroceder las coberturas vacunales en la mayoría de los países. Recuperarlas es un objetivo irrenunciable», señala Luis Ortigosa, director de las 13 Jornadas Canarias de Actualización de Vacunas que se desarrollarán hoy y mañana en Gran Canaria y Tenerife, respectivamente, y que intentarán despejar cualquier duda sobre la importancia de la vacunación basándose en certezas científicas.

Se sabe que uno de los factores que más ayudan a que una enfermedad neurodegenerativa vaya más rápido es la soledad. Porque al final lo que haces es tener tu cerebro cada vez menos activo. La parte que podríamos hacer nosotros para intentar prevenir o retrasar la aparición de enfermedades neurodegenerativas es llevar una dieta sana, no consumir neurotóxicos como el alcohol y el trabajo, realizar actividad física y mental y evitar la soledad.

Las mutuas de seguros de salud no quieren seguir pagando por enfermedades causadas por exposición laboral de plaguicidas.

Los resultados de este estudio muestran categóricamente una reducción en los indicadores de gravedad de la enfermedad en quienes recibieron la vacuna, lo que demuestra que la reacción inflamatoria dañina al COVID-19 es menos grave en quienes han sido vacunados, en comparación con quienes no lo han hecho.
El profesor Daniel O'Connor , jefe de bioinformática del Grupo de Vacunas de Oxford (OVG), dirigió el estudio. Dijo: "Estos resultados confirman la eficacia de la vacunación y su papel fundamental en la reducción www.nature.com/articles