El Lorazepam, un ansiolítico que suele venderse bajo el nombre comercial Orfidal, es un medicamento que solamente puede tomarse con receta médica previa, y puede provocar varios efectos secundarios. Si miramos el prospecto del Lorazepam u Orfidal de 1mg en comprimidos, vemos que la ataxia aparece como un posible efecto adverso que se da de forma “frecuente” en los pacientes que lo toman.

Manuel Arias Gómez, Jefe de Neurología del hospital de Santiago, explica el origen de una enfermedad que se diagnosticó por primera vez en los años 90.

Fue un neurólogo de Santiago quien ató cabos. Manuel Arias, Jefe de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, comenzó a recibir a principios de los años 90 a pacientes que no solo compartían síntomas, sino también lugar de origen. Todos habían superado los 40 años y comenzaban a tener dificultades para hablar, además de pérdida de equilibro y sordera. “En 1993 vi a los primeros enfermos de Cabana de Bergantiños. Me contaban que su padre había padecido lo mismo, también algún hermano y varios familiares”,

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira

En la marcha atáxica la persona tiene dificultades para mantener el equilibrio. La persona tiende a caerse hacia un lado y el área de sustentación que mantiene es amplio. Son incapaces de realizar marcha en tándem.

La ataxia es un transtorno neurodegenerativo de base genética altamente probable, presenta un síndrome cognitivo-afectivo. En general, la ataxia es la falta de coordinación o equilibrio, debido a algún problema en el cerebelo. Se pueden distinguir dos grandes grupos de ataxias: primaria: degenerativa y casi siempre genética y la secundaria: Deriva de un origen mayor, puede ser infecciosa, metabólica, tumoral, hemorragia, ictus… Las características incluyen ansiedad y déficits funcionales.

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón. Lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos. La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones...

No es fácil para Raquel Fernández Villar, 52 años, algo tan sencillo como bajar las escaleras que descienden serpenteantes hacia las playas indómitas de Cabana de Bergantiños (A Coruña). Normalmente precisa de un par de bastones y de alguien que se encuentre constantemente a su lado. Raquel se concentra y desciende posando en cada escalón una pierna detrás de la otra, a pasitos breves. "Paseniño, paseniño", como se suele decir por aquí. A su lado, Juliana la ayuda paciente.

La Fundación Almar, Trastillo y el Ayuntamiento de Boadilla han presentado una subasta online de objetos de futbolistas, actores y ciclistas para recaudar dinero a favor de los enfermos de la Ataxia de Friedrich. Artículos como una camiseta firmada por Falcao, otra de Casillas en su año con Mourinho, unas botas utilizadas por Sergio Ramos, la camiseta de la Copa del Rey firmada por el capitán del Atlético de Madrid, Gabi, el maillot verde de la vuelta España de Alejandro Valverde esperan ser atractivos para recaudar dinero para esta enfermedad

Más de 8.000 personas en España están afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria, una enfermedad que engloban alrededor de 200 tipos de patologías degenerativas del sistema nervioso, y que este jueves conmemora su día internacional.

La ataxia de Friedrich es una de las enfermedades llamadas "raras". Se necesitan 300.000 euros para continuar la investigación contra esta enfermedad, pero los recortes han dejado sin financiación esta línea.

Investigadores de tres centros catalanes han descubierto un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad minoritaria que atrofia el cerebelo y afecta a la coordinación de los movimientos, que afecta a unas 8.000 personas en España. La ataxia, descubierta tras investigar a miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca, ha sido bautizada como SCA37, y como todas las ataxias se caracteriza por una alteración genética

Un estudio liderado por el doctor Juan Jesús Vílchez, del Investigación en Patología neuromuscular y Ataxias del Hospital La Fe de Valencia, ha permitido descubrir que una mutación de la proteína Transportina 3, presente en un gen responsable de una distrofia muscular de cinturas, actúa como una vacuna natural contra el sida ya que impide que el virus del VIH se reproduzca.

Investigadores de tres centros catalanes han descubierto un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad minoritaria que atrofia el cerebelo y afecta a la coordinación de los movimientos, que afecta a unas 8.000 personas en España. La ataxia, descubierta tras investigar a miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca, ha sido bautizada como SCA37, y como todas las ataxias se caracteriza por una alteración genética.

Un grupo de afectados ha constituido la plataforma GENEFA para apoyar la investigación en terapia génica para curar la Ataxia de Friedreich: una grave enfermedad que se desarrolla en la infancia o la adolescencia y que afecta alrededor de 2 personas de cada 50.000. Es debida a un único gen defectuoso, el gen FXN, que provoca una temprana y progresiva neurodegeneración.

Donó el dinero al Instituto de Neurociencias de Alicante para contratar a un científico.

La calidad de vida de Sara empeora a diario, sufre una enfermedad rara degenerativa denominada Ataxia Telangiestacsia que ha sacudido su hasta entonces nomal desarrollo infatil. Los médicos le han dado una esperanza de vida de 30 años. La asociación de afectados por esta dolencia ha lanzado una campaña de reaudación de fondos para iniciar una investigación médica, con una recogida solidadria de tapones de plástico www.aitzina.org/reciclaje-solidario/ aitzina.haciendoeco.net/reciclaje-solidario/puntos-de-recogida/

Más de 8.000 españoles viven con algún tipo de ataxia hereditaria, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza por la falta de coordinación de los movimientos de quienes la sufren y para la que los neurólogos piden más investigación la víspera del día en que se conmemora. Bajo el término ataxias heredodegenerativas se engloban más de 40 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, caracterizadas por pérdida del equilibrio y descoordinación en la realización de movimientos voluntarios.

Al hijo de María del Carmen, que lleva en silla de ruedas desde los 9 años, fue complicado diagnosticarle la enfermedad. Su madre acudió a los médicos cuando a Javier le costaba mantenerse en pie y comenzó a enfermar con facilidad: "Me decían que sus caídas eran manías mías, que él estaba bien", cuenta, aunque lo peor vino cuando le insinuaron que el pequeño podría estar mal a causa de la medicación que ella misma tomaba, dado que padece epilepsia.

Ángel Rodríguez, vecino de Pola de Siero, de 64 años, llevaba toda la vida con problemas gástricos que, a pesar de todo, no le impedían vivir con relativa normalidad. El problema llegó hace algo más de dos años, cuando las dolencias le llegaron de otro lado, y mucho más graves.

Reza todos los días dos horas a solas en su parroquia para pedir a Dios, entre otras cosas, "poder llevar la cruz de las personas que sufren" y en acción de gracias por "la belleza de mi vida". De ese modo, "me ofrezco al Señor" para que remitan "los males de quienes sufren y me piden que ore por ellos" o, "al menos, para que encuentren alivio", explicó María José, quien vive con sus padres.

Un estudio de impacto mundial que amplía el conocimiento de los mecanismos fisiológicos desencadenantes de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), figura entre los principales logros científicos de la provincia Holguín en 2009.