Esta semana se ha publicado en Science un estudio muy interesante: una posible causa genética que podría contribuir al hecho de que los hombres vivan menos que las mujeres.
Interesante exposición con experimento de ingeniería genética sobre la perdida de cromosoma “y” en los leucocitos.

El Ministerio de Sanidad ha comunicado este lunes a la Fundación Española de Fibrosis Quística el acuerdo de financiación que incluirá el medicamento 'Kaftrio' dentro del Sistema Nacional de Salud. En España, según el 'Registro español de Fibrosis Quística' elaborado por la Sociedad Española de FQ, más del 70 por ciento de las personas con fibrosis quística tienen al menos una mutación F508del y, por tanto, serán susceptibles de recibir este revolucionario tratamiento, que frena el deterioro que produce la enfermedad.

Un equipo de investigadores de los Países Bajos ha logrado corregir en células madre humanas cultivadas las mutaciones que causan la fibrosis quística, según los resultados publicados en la revista de biomedicina Life Science Alliance. Los científicos utilizaron una técnica denominada "prime editing" -edición de calidad, una nueva versión de la conocida técnica CRISPR/Cas9- para sustituir el fragmento de ADN "defectuoso" por otro sano. "Hemos demostrado por primera vez que esta técnica realmente funciona y puede aplicarse con seguridad...".

Una nanotecnología pionera en el mundo, desarrollada por la Universidad del Sur de Australia, podría cambiar la vida de miles de personas con fibrosis quística (FQ), ya que una investigación innovadora demuestra que puede mejorar la eficacia del antibiótico para la FQ, la Tobramicina, multiplicando su eficacia hasta por 100.000. La nueva tecnología utiliza un material biomimético nanoestructurado para aumentar la Tobramicina -el antibiótico prescrito para tratar las infecciones pulmonares crónicas por Pseudomonas aeruginosa...

La fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad sin tratamiento y potencialmente letal asociada a ciertas mutaciones, y también al envejecimiento sin más. El Grupo de Telómeros y Telomerasa del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ya había desarrollado una terapia eficaz en ratones con fibrosis debida a fallos genéticos

Un estudio en 199 jóvenes que tras sufrir COVID19 vieron reducida su máxima capacidad aeróbica. Esto no se produjo en los asintomáticos. La fibrosis pulmonar como posible causante. Falta saber evolución a medio-largo plazo. Artículo original: t.co/tmaMWpscvn

Tatiana Chagoyen, médico jerezana de 32 años, aguarda desde hace año y medio una llamada para recibir dos pulmones. Los suyos, apenas aguantan al 19% de su capacidad por culpa de una fibrosis quística contra la que lleva toda su vida luchando

La fibrosis quística es un trastorno genético que altera el funcionamiento del sistema respiratorio generando más mucosidad en los pulmones de la habitual. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común, lo causa una mutación genética, caracterizada por dañar a las glándulas endocrinas, y provoca disfunciones del sistema respiratorio y digestivo.

Afectados de fibrosis quística, familiares y médicos se han manifestado este sábado en Madrid para protestar por la situación de bloqueo que está sufriendo la financiación de dos medicamentos que pueden frenar el deterioro de esta enfermedad degenerativa en determinadas mutaciones.

Un estudio publicado The Lancet Respiratory Medicine ha hecho saltar la alarma sobre el hecho de que la exposición a edredones o almohadas de pluma natural pueda estar relacionado con el desarrollo de fibrosis pulmonar idiopática. Existe el riesgo, pero es muy bajo: no debemos alarmarnos.

Según Juan Pablo Esquivel, investigador del CSIC y uno de los creadores del parche, hoy en día «los métodos para detectar la fibrosis quística requieren medir el sudor utilizando aparatos electrónicos caros y que solo están disponibles en hospitales y centros de salud especializados.Nuestro dispositivo puede llegar a tener un coste muy bajo, es de un solo uso y es autosuficiente, por lo que podría estar disponible en un mayor número de centros de salud y llegar a más gente». www.nature.com/articles/s41378-018-0043-0

El empresario Richard Mason, cofundador de la compañía MoneySupermarket.com, descubrió gracias a un examen médico donde le diagnosticaron fibrosis quística, que es estéril desde nacimiento, por lo que no es el padre biológico de los tres hijos que tuvo con su exesposa. Las pruebas de ADN confirmaron que no existe un vínculo entre el sorprendido caballero y sus vástagos, así que piensa que su expareja mantuvo una relación amorosa con otro hombre a principios de los años noventa.

Ángeles Aguilar, madre de Ricardo, un niño de 12 años que sufre fibrosis quística, lanza en DIARIO DE AVISOS una llamada de auxilio para visibilizar la situación de las 31 familias canarias que sufren esta terrible enfermedad genética debido a la mutación Delta 508. Ricardo tiene actualmente el 50% de capacidad pulmonar, lo que degenerará en breve en infecciones crónicas de las vías aéreas y una insuficiencia respiratoria.

Con 16 años entró a trabajar en el mantenimiento de las escaleras mecánicas de Metro. Ahora con 58 le acaban de confirmar que la fibrosis pulmonar que padece está provocada por el amianto de las zapatas de freno que durante años él y sus compañeros, cortaron, lijaron y taladraron, sin ninguna protección. Es es el tercer trabajador al que Metro reconoce enfermedad laboral por amianto, y nos pide mantener el anonimato.

El Orkambi, un medicamento que detiene el avance de la enfermedad en su mutación más frecuente, lleva tres años en negociaciones para ser incorporado a la Seguridad Social

Tras padecer de Fibrosis Quística toda su vida, Jennifer hace su primera respiración sin ayuda después de un trasplante de pulmón. Hora de quitar el tubo de respiración asistida.

Los bioquímicos de la Universidad de Zurich han utilizado la microscopía crioelectrónica para determinar la arquitectura detallada del canal de cloruro TMEM16A. Esta proteína es un objetivo prometedor para el desarrollo de medicamentos eficaces para tratar la fibrosis quística.

En enfermedades como el cáncer o la fibrosis hepática y pulmonar, el tejido se vuelve más rígido y las fuerzas mecánicas activadas por las células aumentan, promoviendo la progresión de la enfermedad. Un equipo del Instituto de Bioingeniería de Cataluña ha descubierto la manera en la que estas fuerzas desencadenan la expresión de genes promotores del cáncer.

Tras luchar varias semanas por su vida, ayer por la mañana dejó de existir en el hospital de Contingencia de Tarapoto, el antropólogo español Jorge Castellote Vall de Peras.

Un sensor de sudor portátil tipo pulsera podría transformar el diagnóstico y la evaluación de fármacos para la fibrosis quística (FQ), la diabetes y otras enfermedades. El sensor recoge el sudor, mide sus componentes moleculares y luego transmite electrónicamente los resultados para su análisis y diagnóstico, según un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en colaboración con la Universidad de California-Berkeley, en Estados Unidos.

“Después de casi tres años de lucha, por fin se ha llegado al objetivo principal”. De esta manera, la Plataforma de Afectados por la Hepatitis C (Plafhc) ha celebrado el compromiso del Gobierno de Mariano Rajoy de tratar a todos los pacientes. Y es que el Comité de Seguimiento del Peahc (Plan Estratégico de Abordaje para la Hepatitis C) celebrado esta semana ha ratificado la intención que firmó el Ejecutivo de ofrecer medicamento a aquellos enfermos con menor grado de fibrosis.

Investigadores del CONICET y de la UNSAM descubrieron que las células epiteliales pueden eliminar a la bacteria causante de la muerte de pacientes con fibrosis quística. Descubrieron que esas células “carroñeras”, cuando realizan el proceso de eferocitosis, también devoran y degradan a la bacteria patógena Pseudomona aeuroginosa (P. aeuroginosa), que, adherida a las células muertas, es fagocitada junto con ellas. El estudio se titula “Elimination of Pseudomonas aeruginosa through efferocytosis upon binding to apoptotic cells”

Domenic Pace, de 9 años y enfermo de fibrosis quística, vivió un día inolvidable en la piel de su superhéroe favorito, Iron Man, gracias a la fundación Make-A-Wish Australia. Vestido como el Hombre de Hierro, Iron Boy derrotó al malvado Ultrón y recibió la Medalla al Valor. Su trabajo como superhéroe no pasó desapercibido ni para Robert Downey Jr.

284 de glucemia basal y en el HUCA, Hospital Universitario Central de Asturias, le dijeron que en su *“Unidad” no había nadie, remitiéndola al Médico de familia a unos 32 km de distancia, cargando con una botella de oxígeno portátil. Me pregunto: ¿es necesario que una paciente en su estado tenga que recorrer tal distancia para diagnosticar una Diabetes? ¿Dónde estaba la persona especializada en nutrición que debía estar pendiente del continuo descenso de peso de mi hermana?