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Herramienta de Google puede predecir con IA el peligro de mutaciones genéticas

Herramienta de Google puede predecir con IA el peligro de mutaciones genéticas

Investigadores de Google DeepMind, la rama de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico, presentaron este martes una herramienta que predice si las mutaciones genéticas pueden causar daños, un avance que podría ayudar al estudio de enfermedades raras. Los resultados son "un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales", expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind. La herramienta, llamada AlphaMissense, se centra en las llamadas…
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Una mayor carga genética neandertal duplica el riesgo de sufrir covid grave

Una mayor carga genética neandertal duplica el riesgo de sufrir covid grave

Con más de 190.000 víctimas hasta la fecha, Italia ha sido uno de los países más afectados por la pandemia que estalló hace tres años, y el norte del país transalpino ha pagado un precio especialmente alto. Por ejemplo, en los valles de la acomodada provincia de Bérgamo, a unos cincuenta kilómetros de Milán, murieron más de 16.000 personas solo en el 2020. Nembro, un pueblo de poco más de 11.000 habitantes, registró un aumento del 850 % de fallecimientos en marzo de ese año. Por este motivo, un equipo de científicos del Instituto Mario Negri,..
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Confirmado por la genética: los pelirrojos no desaparecerán

Confirmado por la genética: los pelirrojos no desaparecerán

l color de pelo, entre rubio y rojizo, la piel pálida, y la cara inundada de pecas, son características que llaman la atención de cualquiera, y es que transmiten una mezcla de curiosidad y exotismo: únicamente 1 de cada 100 personas tienen estas características. Esta singularidad lleva a pensar que esos nacimientos son cada vez más raros y que llegará un momento en el que desaparezcan por completo. Pero, a pesar de esta creencia, ese no será su destino. Al menos, así lo ha confirmado la ciencia.
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Los retos de la edición genética

El uso de técnicas capaces de editar y modificar genes humanos está salvando vidas, pero también plantea cuestiones éticas que algunos investigadores ya han ignorado y cuyas consecuencias pueden ser dramáticas.
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El estudio genético que muestra el origen de los canarios: "No fue un poblamiento fortuito"

El estudio genético que muestra el origen de los canarios: "No fue un poblamiento fortuito"

Un trabajo publicado en "Nature" y realizado por investigadores españoles proporciona nueva información sobre el misterio que rodea la colonización original de las Canarias
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Estudio genético de las personas de los siglos III al XVI que vivían en las Islas Canarias proporciona pistas sobre la historia del norte de África (EN)

Estudio genético de las personas de los siglos III al XVI que vivían en las Islas Canarias proporciona pistas sobre la historia del norte de África (EN)

El equipo encontró vínculos genéticos entre las personas que vivían en las islas y las que vivían en el norte de África, principalmente en lo que ahora es Marruecos, que datan de hace 5.000 años. También encontraron evidencia de influencias genéticas de personas que viven a lo largo del mar Mediterráneo, tanto en África como en Europa, probablemente debido, según señalan los investigadores, a la migración a través del Sahara.
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Fotos únicas que muestran lo imprevisible que puede ser la genética  

Cada persona tiene un código genético diferente y eso determina su aspecto, entre otras cosas. Sin contar las cirugías externas, no hay mucho que se pueda hacer para cambiarlo. Algunos tienen un conjunto de genes muy singular que los hace destacar entre la multitud. No importa si ves tus diferencias como una bendición o una maldición, seguro que te gustará esta lista de impresionantes rarezas genéticas que te muestran lo sorprendente que es el ADN.
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Un tratamiento experimental logra eliminar la adicción al alcohol en monos

Un tratamiento experimental logra eliminar la adicción al alcohol en monos

La terapia génica, que ya se utiliza para tratar el párkinson, también podría ser útil frente a otras drogas como la cocaína.
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Descubren la fascinante relación entre la Teoría de Números y la Genética Evolutiva Humana

Descubren la fascinante relación entre la Teoría de Números y la Genética Evolutiva Humana

Investigadores de Oxford, Harvard, Cambridge, GUST, MIT, Imperial y el Instituto Alan Turing ha descubierto una profunda conexión entre la función de sumas de dígitos de la Teoría de Números y una cantidad clave en genética (cuyo valor alto posibilita la evolución), la robustez mutacional fenotípica (probabilidad promedio de que una mutación puntual no cambie un fenotipo), hallando la fórmula para su máximo. Otra sorpresa es que ese máximo está relacionado con la famosa función de Tagaki, continua en todas partes, pero diferenciable en ninguna.
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La paleogenómica confirma la capacidad de transferencia genética entre diferentes especies

La paleogenómica confirma la capacidad de transferencia genética entre diferentes especies

“Los humanos actuales, los homo sapiens, tenemos en nuestros cromosomas genes neandertales y, algunas poblaciones, genes de otro grupo humano que se denominan denisovanos y que ha sido descubierto a través de la paleogenómica”, ha explicado Rosas para quien, gracias a la paleogenómica, se ha puesto de manifiesto la capacidad de transferencia genética entre diferentes especies fósiles, algo que se sospechaba, pero que no se conocía hasta ahora.
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Europa entreabre la puerta a la edición genética en plantas

Europa entreabre la puerta a la edición genética en plantas

Hace unos pocos meses publicaba un artículo en el que lamentaba el bloqueo que, en mi opinión y en la de muchos otros profesionales del sector, estaban sufriendo las nuevas técnicas genómicas (NGT en sus siglas en inglés) para su posible aplicación en las plantas. Las técnicas NGT incluyen los nuevos procedimientos de edición genética, en particular las herramientas de edición genética CRISPR, las más recientes, versátiles y poderosas, que han revolucionado la biología, la biomedicina y también la biotecnología tanto en animales como en plantas
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Identifican por primera vez la genética de la forma del esqueleto

Identifican por primera vez la genética de la forma del esqueleto

Mediante el uso de inteligencia artificial para analizar decenas de miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, investigadores de la Universidad de Texas en Austin y del Centro del Genoma de Nueva York (Estados Unidos) han sido capaces de identificar los genes que dan forma a nuestros esqueletos, desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas, según publican en la revista 'Science'.
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¿Odias la cebolla y te encanta el dulce? Los 500 genes que condicionan lo que comes

Un amplio estudio relaciona variantes genéticas y gustos por la comida, al margen de las circunstancias culturales y ambientales. Los resultados pueden ser útiles para la salud
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Esta empresa planea trasplantar corazones de cerdo transgénicos a bebés el año que viene [ENG]

La empresa, con sede en Cambridge (Massachusetts), ha desarrollado una técnica que utiliza la herramienta de edición genética CRISPR para realizar unas 70 modificaciones en el genoma del cerdo. Según el equipo, estas modificaciones permitirán trasplantar los órganos a personas. El año que viene, eGenesis espera trasplantar corazones de cerdo a bebés con graves defectos cardíacos. El objetivo es darles más tiempo para esperar un corazón humano. Antes de que eso ocurra, el equipo de eGenesis practicará con 12 bebés babuinos.
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Descubrimiento de medios químicos para revertir el envejecimiento y restaurar la función celular [EN]

En un estudio innovador (pdf), los investigadores han desbloqueado una nueva frontera en la lucha contra el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con la edad. El estudio, realizado por un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de Harvard, ha publicado el primer enfoque químico para reprogramar células a un estado más joven. Anteriormente, esto solo se podía lograr mediante una potente terapia génica.
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Hallan en un fósil los datos genéticos más antiguos de un pariente humano

Un estudio en BioRxiv (pendiente de revisión por pares), describe los datos genéticos (específicamente secuencias de proteínas) hallados en una cueva sudafricana en fósiles de dientes de Paranthropus robustus, especie de homínido extinta, que vivió hace 2 millones de años. Mediante espectrometría de masas analizaron los aminoácidos en el esmalte de cada muestra, concluyendo que pertenecieron a machos.

- Estudio: www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.07.03.547326v1

- Artículo en Nature: www.nature.com/articles/d41586-023-02242-z
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Si no eres madrugador, nunca lo serás: es genético

¿Se te pegan las sábanas por la mañana? O quizá te ocurra lo contrario, cae la noche y se te cierran los ojos… La explicación se encuentra en nuestro ADN, concretamente en un gen llamado ‘período’ (o PER, en su abreviatura científica), que se encarga de regular el ciclo circadiano de nuestro metabolismo. Él es el responsable último de que seamos más productivos por la mañana o por la noche.
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La Comisión Europea propone reducir las restricciones a los cultivos editados genéticamente y sus productos derivados

La Comisión Europea dio a conocer su propuesta que sugiere categorizar las plantas resultantes de mejoramiento por mutagénesis y cisgénesis específicas de manera separada los cultivos transgénicos, facilitando su salida a mercado. Sin embargo, introduce un sistema de notificación o etiquetado, y prohíbe su uso en agricultura ecológica/orgánica.
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Descubren una cura genérica contra el cáncer: ataca a cualquier tipo de tumor, aunque no sepa dónde está

Este hallazgo abre la puerta a contar con un tratamiento que no mate células sanas ni sea específico para una clase de cáncer, sino que destruya la mayoría de ellos, en etapas tempranas y sin efectos secundarios
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GASPACHO: una innovadora herramienta para desentrañar la susceptibilidad genética al COVID-19 [ENG]

Usando GASPACHO (GAuSsian Processes for Association mapping leveraging Cell HeterOgeneity), una nueva herramienta desarrollada por científicos de Inglaterra, Japón e Israel, han descubierto una variante genética relacionada con una mayor susceptibilidad al COVID-19. Permite rastrear cambios en la expresión génica en la respuesta inmune innata, ayudando a identificar posibles objetivos terapéuticos al hayar genes y vías moleculares asociadas con el riesgo de enfermedades.

[ Paper en Nature: www.nature.com/articles/s41588-023-01421-y ]
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La ciencia revela el origen real de los judíos asquenazíes y llega hasta una aldea alemana en la que una mujer engendró a un tercio de sus vecinos

Un grupo internacional de científicos acaba de encontrar el origen real de los judíos asquenazíes y explican en un estudio, que se publica en Cell, que el ADN antiguo de la Alemania medieval explica el origen de los judíos asquenazíes. Los resultados indican que la población judía asquenazí primitiva era tan pequeña que un tercio de los individuos de Erfurt descendía de una sola mujer por línea materna. Paper: www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01378-2
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Así trabaja la ciencia para adaptar los cultivos a la sequía

Equipos científicos en España tratan de mejorar la eficacia de los cultivos con edición genética, biología molecular y la selección de semillas más adecuadas.
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Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer

Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad
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Lo que nuestros genes de primate nos revelan sobre la enfermedad

La clave para entender la relevancia de este trabajo está en la dificultad que supone detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan las enfermedades humanas. “El reto principal del siglo XXI ya no es leer genomas, sino entender la carga funcional de cada combinación de nucleótidos, para conocer no solo cómo nos formamos como especie, sino para entender enfermedades”, señala Marquès-Bonet.
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El primer bebé 'in vitro' de EE UU lanza una forma de elegir el ADN de los hijos

Las pruebas genéticas en embriones pueden predecir la futura salud del bebé. Al menos, eso dice la publicidad

menéame