En un estudio reciente, el grupo de investigación Genetics of Male Fertility de la Unidad de Biología Celular de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha diseñado y aplicado una metodología que le ha permitido reconocer las células germinales masculinas de ratón en diferentes estadios de maduración, marcar todos los cromosomas, hacer capturas tridimensionales mediante microscopia confocal y obtener datos numéricos del posicionamiento cromosómico.

Los investigadores han descubierto, por ejemplo, más de 100 nuevos genes que pueden ser funcionales y han identificado millones de variaciones genéticas.

La serie 'Linajes', gratuita y completa en Youtube, acompaña a los antropólogos Mónica Sans y Gonzalo Figueiro en su investigación sobre el genoma indígena en la población uruguaya

La Organización Mundial de la Salud ha formulado este lunes las primeras recomendaciones mundiales para que la tecnología de alteración del ADN, conocida como edición del genoma humano, se utilice como una herramienta de salud pública segura, eficaz y ética, que beneficie a todos. Entre las recomendaciones figuran una serie de escenarios como el uso de la edición somática o epigenética del genoma para mejorar el rendimiento deportivo, así como los servicios posteriores a la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional.

La secuencia del genoma del perro Basenji -uno de los más intactos y completos- puede tener gran impacto para comprender la evolución del perro, su domesticación y las enfermedades genéticas caninas. El Basenji, también conocido como el perro que no ladra, es una antigua raza de perro africana que todavía vive y caza con miembros de tribus en el Congo.

Por primera vez, un equipo de investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia) ha secuenciado con éxito todo el genoma del cráneo de , una mujer que vivió en la Rumanía actual hace 35.000 años. Su alta diversidad genética muestra que la migración fuera de África no significó un gran cuello de botella genético en el desarrollo humano, sino que la pérdida de diversidad genética ocurrió durante y después del Último Máximo Glacial (hace unos 25.000 años).

Una investigación en la que participan científicas de la Universidad de A Coruña ha logrado secuenciar el genoma mitocondrial más antiguo del ancestro inmediato de las vacas modernas analizado hasta la fecha. Los restos, de unos 9.000 años, aparecieron al lado de una mujer. ¿Por qué iban con ella, si aún no se había domesticado el ganado? ¿Pertenecen a antepasados de las actuales vacas ibéricas?

Por primera vez, los investigadores han conseguido secuenciar el genoma completo del cráneo de Peştera Muierii 1, una mujer que vivió hace 35.000 años y cuyos restos se hallaron en la cueva del mismo nombre (o Cueva de Muierilor) en Baia de Fier, en el sur de Rumanía. Su elevada diversidad genética demuestra que la migración fuera de África no fue el gran cuello de botella en el desarrollo humano, sino que éste se produjo durante y después de la última Edad de Hielo.

El pasado mes de diciembre se publicó un artículo de investigación que dio lugar a una gran polémica por sus conclusiones. En él se afirmaba haber encontrado evidencias de que el SARS-CoV-2 es capaz de integrarse en el genoma humano de los afectados por COVID-19. Según sus autores, esto explicaría que algunos infectados por este virus den positivo meses después de haber pasado la enfermedad, ya que las células de estos individuos producirían fragmentos del virus que serían detectados por una RT-PCR. Este artículo fue compartido en biorXiv, una

"El análisis de unas 200.000 posiciones en el ADN de un total de 50 jirafas confirma cuatro especies, a saber, jirafa del norte, jirafa del sur, jirafa reticulada y jirafa Masai. Comprenden un total de siete subespecies. Los datos también muestran que los cuatro linajes de jirafas comenzaron a evolucionar por separado entre ellos hace 230.000 y 370.000 años. Hay poco o ningún flujo de genes y mezcla entre ellos."

El Proyecto Genoma de Vertebrados-VGP por sus siglas en inglés- acaba de dar a conocer hoy algunos de los resultados de sus estudios centrados en el ensamblaje de calidad del genoma de varias especies de vertebrados y la estandarización de procesos en el campo de la genómica.

El Proyecto Genoma de Vertebrados presenta hoy en diversas revistas científicas varios trabajos que permitirán avanzar en la investigación evolutiva y biomédica y en la conservación de la biodiversidad a una escala sin precedentes. Entre ellos, la publicación de 16 genomas de referencia de alta calidad de vertebrados, permitirá establecer estándares para investigar en biología comparativa, conservación y salud.

El genetista George Church, pionero de la genómica y profesor de genética en la universidad de Harvard, subastará su ADN como un NFT. Church pondrá a la venta su ADN a través de Nebula Genomics, una empresa que fundó junto a Kamal Obbad y Dennis Grishin en 2018 para almacenar en blockchain datos genómicos. Nebula Genomics informa en su web que el NFT incluirá los datos genómicos de Church, que se encuentran alojados en un servidor descentralizado, junto a una obra de arte de alta resolución. La compañía indica que el postor más alto será dueño

El cráneo fósil de una mujer hallado en la actual República Checa proporciona genoma más antiguo correspondiente a los humanos modernos encontrado hasta la fecha. El espécimen vivió en Europa antes de que los ancestros de las actuales poblaciones asiáticas y europeas se separaran.

Los huesos de cuatro personas que vivieron en Europa hace 45.000 años acaban de arrojar algo de luz en uno de los capítulos más oscuros y apasionantes de la historia de nuestra especie. Entre todos ellos destaca la calavera sin cara de una mujer que vivió en lo que hoy es República Checa. Los restos de los otros tres individuos, todos masculinos, se hallaron en una cueva de Bulgaria junto a collares y punzones típicos de los primeros grupos de humanos modernos. Dos equipos de paleoantropólogos han conseguido extraer suficiente ADN de estos fós

En el 20 aniversario del Proyecto Genoma Humano, un interesante artículo publicado en Nature, revisa los descubrimientos basados en este hito de la ciencia. Así, los investigadores han rastreado cómo esta publicación ha permitido avanzar en el conocimiento sobre las raíces genéticas de las enfermedades humanas, propiciar el desarrollo de distintos fármacos y avanzar en nuestro conocimiento sobre el genoma.

Todos los pobladores varones de la Península Ibérica fueron exterminados abruptamente hace 4.500 años en una gigantesca masacre colectiva. Las investigaciones genéticas de un estudio del profesor David Reich de la Universidad de Harvard publicado en New Scientist demuestran el reemplazo completo del genoma masculino 'Y' que hasta entonces había sido habitual en lo que se conoce como España y Portugal debido a una serie de acontecimientos presumiblemente causados por una "conquista violenta". No hay datos acerca de la mujeres.

La pericia de un productor murciano da lugar a una investigación internacional que crea un nuevo método para el ensamblaje de genomas. Antonio Molina, conocido como Micaelo, observó hace unos años que una rama de sus albaricoqueros murcianos de la variedad rojo pasión floreció antes que las demás. De esa anécdota partió una investigación que ahora implica al mismísimo Instituto Max Planck de Mejora de Plantas de Colonia, Alemania, donde trabaja el joven científico José Antonio Campoy. «Todo comenzó ahí»...

La inteligencia artificial (IA) ha hecho posible por primera vez crear secuencias del genoma humano completamente artificiales que son indistinguibles del ADN de donantes reales. Un equipo europeo acaba de crear secuencias completas de ADN humano utilizando esta IA. Su trabajo fue publicado en la revista PLOS Genetics.

Los dientes de los mamuts enterrados en el permafrost siberiano durante más de un millón de años han llevado a la secuenciación del ADN más antiguo conocido del mundo, según un estudio que arroja un foco genético sobre el pasado profundo

Ayer, 15 de febrero, hace exactamente 20 años aparecieron publicados en las revistas científicas Science y Nature sendos artículos con el primer borrador del genoma humano. Se publicaron dos artículos y no uno solo porque hubo dos iniciativas, dos proyectos, que caminaron en paralelo, en aparente competencia, pero que en el fondo se necesitaban mutuamente. La iniciativa privada estaba liderada por el científico visionario Craig Venter, al frente de su empresa Celera Genomics Corp., y publicó sus resultados en el artículo de Science...

El New England Journal of Medicine ha publicado esta semana un estudio internacional en el que participan investigadores gallegos, así como 4.000 pacientes de las áreas de salud de Vigo y Santiago de Compostela, y que confirma nueve genes que son "clave" para predecir el riesgo de cáncer de mama.
Hasta hace poco, las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama se sometían a pruebas genéticas que incluían un número limitado de genes, y aunque las nuevas tecnologías permitían añadir nuevos genes, todavía era necesario (...)