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Paloma gana la batalla y estudiará en el instituto que mejor se adapta a su diversidad

Paloma es una niña que se encuentra concluyendo su período escolar. Esta alumna cuenta con una particularidad, se encuentra afectando por una miopatía nemalínica, una enfermedad de las conocidas como raras que la condiciona físicamente.
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Primer ensayo para probar CRISPR en humanos en Europa

El gran objetivo de los científicos es demostrar que este auténtico bisturí molecular, que permite modificar el ADN de forma sencilla y eficaz, sirve como terapia génica contra un amplio abanico de enfermedades.
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Acromegalia: La enfermedad rara que transforma los rasgos

Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia
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Así es vivir hoy con acromegalia, la enfermedad del gigante vasco de Handia

Así es vivir hoy con acromegalia, la enfermedad del gigante vasco de Handia

El triunfo de la película euskalduna en los últimos Goya ha abierto a mucha gente los ojos ante esta enfermedad, rara pero que afecta a muchos españoles (y no todos ellos lo saben)
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Guerras negadas: El drama del largo camino en el diagnóstico de una enfermedad rara

En un principio, las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, pero según FEDER, en España existen más de 3 millones de personas afectadas de enfermedades poco comunes, el 40,9% no reciben ningún apoyo ni tratamiento o un tratamiento inadecuado (26,7%) que puede terminar con el agravamiento de la enfermedad en el 26,8% de los casos.
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Frenan la atrofia muscular en un niño gracias a un medicamento aún no comercializado

Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo
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El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.
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Entrevista a Fede Miron,enferma de porfiria  

Entrevista a Fede Miron, enferma de porfiria, una enfermedad rara que causa mutilaciones en todo el cuerpo.
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Hombre árbol: Operado con éxito un varón con esta enfermedad rara

Un equipo de médicos israelíes del hospital Hadasa de Jerusalén operó “con éxito” a un hombre palestino originario de la Franja de Gaza que padece la rara enfermedad del “hombre árbol”. Mohamed Taluli, de 42 años, llegó “desesperado” al centro médico con grandes protuberancias en sus manos, causadas por una infección del virus del papiloma humano y después de haber buscado tratamientos para su enfermedad, conocida popularmente como hombre árbol, en Egipto y Cisjordania, informó el hospital en un comunicado al que tuvo acceso hoy Efe.
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Modelo de 26 años con enfermedad rara de la piel. FOTOS [ENG]

Sara Geurts tenía sólo 10 años cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara de la piel, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un trastorno del tejido conectivo que inhibe la capacidad del cuerpo para producir colágeno. Como resultado, Geurts tiene arrugas antes de tiempo y la hace ver mucho mayor. La modelo de 26 años, está decidida a demostrar al mundo que no tiene nada de que avergonzarse.
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La madre de un niño con una enfermedad genética rara muestra su factura hospitalaria

La madre de un niño con una enfermedad genética rara muestra su factura hospitalaria

Ethan nació con síndrome de heterotaxia, una patología por la que los órganos se forman en el lado contrario del cuerpo. La factura muestra que, con seguro médico, tuvo que pagar 500 dólares y sin él los tratamientos se elevarían a un total de 231.115. Así recrimina la propuesta de ley presentada en el senado para cambiar el sistema sanitario de EE UU que perjudicará a las personas sin recursos.
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Un proyecto de Precipita investiga la conexión entre una enfermedad rara y la inmunidad frente al virus del sida

El grupo de investigación de la Unidad de Inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III lidera un proyecto que busca fármacos para tratar una enfermedad ultra rara, la distrofia muscular de cinturas 1F. El mismo defecto genético que origina esta enfermedad a unas cien personas les hace inmunes al VIH. Este 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
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Encarecen viejo medicamento genérico para enfermedad rara de 1.200$ a 89.000$ anuales en EE.UU. [ENG]

La droga esteroide deflazacort trata la severa distrofia muscular de Duchenne (afecta sobre todo a niños varones, esperanza de vida: 25-30 años), y está aprobada en el extranjero durante años y se vende como un genérico. En EE.UU. se ha estado importando por unos 1.200$ al año. La FDA aprobó ahora el status de "medicamento huérfano" (para enfermedades raras; 15.000 personas tienen Duchenne en EE.UU.): Marathon Pharmaceuticals obtiene bonos valiosos y 7 años sin competencia en el mercado de EE.UU. [ Traducción al español: goo.gl/M95fcG ]
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Impacto total en la consulta del médico - "Tienes una enfermedad rara"

La vida constantemente nos enfrenta a todo tipo de situaciones. Buenas y malas, y cada persona tiene una manera peculiar de reaccionar ante ellas. Yo quiero contar exactamente que sentí cuando me senté en la silla de la consulta a que me dijeran ” Tienes una enfermedad rara”. Estos fueron mis sentimientos…y el impacto sobre mi vida.
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Extraña enfermedad conocida como asma de tormenta deja 6 muertos en Australia

Miles fueron hospitalizados en Melbourne y otras partes de Victoria este lunes con problemas respiratorios debido a una extraña combinación de polen y condiciones climáticas. Una semana después, otras 12 personas están recibiendo tratamiento hospitalario, entre ellas 3 que están en condición crítica, según las autoridades sanitarias de ese país.
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Alertan del "desplome" del acceso a medicamentos huérfanos en España

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) alerta sobre la dificultad actual para acceder a medicamentos huérfanos en España. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.
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El niño que se convertia poco a poco en una piedra por una rara enfermedad de la piel [ENG]

Cuando Nar Kumari sujetó a su pequeño hijo por primera vez, no podía haber sido más perfecto, sonriéndole, Ramesh se parecía a cualquier otro bebé. Sin embargo, sólo 15 días después de que llegara a casa, la piel de su hijo se empezó a pelar y fue reemplazada por escamas gruesas negras que han ido lenta y dolorosamente enterrandolo desde entonces. Su raro trastorno de la piel lo está convirtiendo lentamente en una estatua de piedra la cual ha ido mermando su capacidad de andar y de hablar.
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Un chico con una enfermedad rara recibe una cirugía salvadora gracias a una desconocida

Mahendra Ahirwar, de 13 años, sufría una dolencia congénita que afectaba a los músculos de su cuello. Una mujer de Liverpool conoció su historia y decidió iniciar un proyecto de 'crowdfunding'. Ahora, tras una operación de diez horas, Mahendra podrá sostener su cabeza.
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Conoce a la pequeña Olivia: la niña que no come, ni duerme ni siente dolor

Olivia Farnsworth, es una pequeña niña británica que parece desafiar a todas las leyes de la medicina. La ciencia se ha visto deslumbrada, al conocer el extraño caso de esta pequeña niña que ni siquiera sabe lo que es el miedo. Olivia, parece acaso un ser de otro mundo, al no necesitar de la comida ni del sueño, entre otras necesidades básicas de cualquier ser humano.
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La terrible enfermedad de Camila

Hoy veremos la complicada situación de Camila, una niña que sufre una rara enfermedad. Compartamos su caso para que no quede en el olvido.
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Celia y su enfermedad ultra rara necesitan votos

La pequeña necesita un medicamento que aún no existe y que dé solución al control de las hemorragias que sufre y por las que requiere una hospitalización muy continuada. Sus hemorragias se cortan con trasfusiones de plasma de donantes de sangre de su grupo sanguíneo.
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Entrevista a la madre del niño con enfermedad rara para quien la Junta aún no autoriza tratamiento

Ella es la madre del pequeño salmantino de 4 años que estos días es noticia por padecer la enfermedad de Degos, una rara dolencia cuyo tratamiento supone un coste de casi 400.000 euros anuales. Recibir este tratamiento con un medicamento llamado Eculizumab está en manos de la Junta de Castilla y León que actualmente está estudiando el caso. “Parece que la administración nos está dando largas y da la sensación de que esperan que ocurra algo aún más trágico, definitivo, y que ya no tengan ni que contestar".
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Sanidad niega el tratamiento a un niño de cuatro años muy grave con una enfermedad rara única en España

Un niño salmantino de cuatro años, A.C.R., necesita un tratamiento para poder salir adelante de una enfermedad rara única en España, medicamentos cuya financiación (cerca de 400.000 euros anuales) por el momento niega la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León. Se trata de una enfermedad que afecta al cerebro, desangrándose vasos pequeños que producen pequeñas trombosis que a su vez afectan a la movilidad del niño.
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La Comunidad de Madrid niega a un niño un medicamento que podría salvarle la vida

Desde que tenía tres meses de vida, Sidney, lleva luchando día tras día contra una de las conocidas como ‘enfermedad rara’. Ahora tiene cinco años y su estado de salud no hace más que empeorar por la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa grave que le causa pérdida rápida de la función muscular y cuya esperanza de vida es de solo 11 años.
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Una asociación de una rara enfermedad cancerosa lanza una app para móviles

La Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, también conocida como Alianza VHL, ha lanzado una aplicación para dispositivos móviles con el fin de ofrecer a profesionales sanitarios, ...

menéame