Este niño se llama Abel. Hace 4 años personal de una maternidad pública intentó impedir su nacimiento, presionando a sus padres para abortar tras decirles que el niño nacería con espina bífida. Les dieron sólo media hora para que decidiesen entre la vida o la muerte de su hijo. Cuando el padre preguntó cómo harían eso, se lo dijeron sin rodeos: al niño le clavarían una aguja directamente en el corazón, en el conocido como aborto por inyección intracardíaca, consistente en introducir cloruro de potasio para producir un paro cardíaco…

La pequeña Emma de 2 años quería jugar con los bloques, pero nació con artrogriposis múltiple congénita, un síndrome que le impedía mover sus brazos. El hospital Delaware consciente de la situación de Emma le imprimió en 3D un exoesqueleto adaptado a sus necesidades. [...] Vídeos, 3d, enfermedad, exoesqueleto, hospital, impresión, impresora 3D, síndrome, Gran Angular Blog

Un equipo de investigadores, del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia, y la Universidad Loyola de Chicago, ha aislado un esquivo gen humano que causa amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara, pero devastadora, de ceguera temprana. La identificación del nuevo gen, llamado NMNAT1, y que se encuentra mutado en pacientes con ACL, es el primer paso hacia el desarrollo de una terapia génica para tratar la enfermedad. El hallazgo ha sido publicado en 'Nature Genetics'.

[...] Entre los profesionales que sí presentaron un incremento sustancial de riesgo de que sus hijos naciesen con malformaciones congénitas están los matemáticos, físicos, informáticos, artistas, fotógrafos, camareros, peluqueros y maquilladores, administrativos, trabajadores del sector del gas, del petróleo y de las industrias químicas, impresores, conductores y operadores de grúas y de excavadoras […]

A simple vista, la idea de vivir sin sentir dolor parecería una panacea. Sin embargo, lejos de garantizarnos una vida libre de las penurias asociadas al malestar físico, la incapacidad de experimentar dolor nos coloca en una situación de alto riesgo. Si no sentimos dolor, ¿cómo darnos cuenta de que nos hemos roto un brazo? (...) Estos son precisamente algunos de los temores con los que vive Steven Pete, un estadounidense de 31 años que nació con analgesia congénita, un raro trastorno genético que le impide sentir ninguna clase de dolor físico.

Un equipo estadounidense ha reconstruido el genoma de un feto a través del material genético de ambos progenitores. Según los investigadores, en el futuro el hallazgo podría convertirse en la primera técnica prenatal no invasiva para detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down. La técnica prenatal se postula como una prueba de detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media.

El Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba ha realizado con éxito la primera intervención que se lleva a cabo en España por afalia congénita a un bebé que nació con testículos pero sin pene, gracias al empleo de una técnica descrita recientemente y que sólo se ha llevado a cabo en cinco niños en todo el mundo, ya que, hasta hace cinco años, cuando se describió por primera vez la técnica, se esperaba a la edad adulta para intervenir.

Reconstruyen la uretra y el pene a un bebé. El pequeño, que nació con testículos pero sin pene, se encuentra estable. Será necesaria una segunda intervención para que pueda orinar sin sonda.

La inyecciónintracitoplasmática de espermatozoide (ICSI) fue asociada con unaumento del riesgo de malformaciones congénitas en un nuevoestudio publicado en New England Journal of Medicine. El pequeño riesgo de tener un bebé con algún defectocongénito aumentó un 57 por ciento con el ICSI, un método en elque se inyecta un único espermatozoide en un óvulo. En cambio,con la técnica más antigua de fertilización in vitro (FIV), enla que los espermatozoides se mezclan con los óvulos, no parecióaumentar ese riesgo.

Donostia ha acogido recientemente el Congreso Nacional de Nevus Gigante Congénito. Se trata de una malformación no hereditaria que afecta a la piel y se da cuando el bebé aún está en el útero. La padecen una de cada 50.000 personas, por lo que apenas hay investigaciones y provoca rechazo social. Los asistentes al congreso coinciden en que lo mejor es aprender a vivir con ello.

(...) Porque pese a las cifras, pese a su prestigio internacional y pese, también, a que los defectos congénitos tienen un gran impacto sobre la morbilidad y la mortalidad infantil en los países desarrollado, la directora del CIAC tiene que pelear cada año por mantener su misión a flote: por obtener el presupuesto suficiente que le permita a ella y a su equipo seguir trabajando. Necesita 500.000 euros anuales para mantener el proyecto y los teléfonos de consulta para población y médicos en toda España.

Los tres pacientes sometidos a una segunda fase de terapia génica para recuperar su vista están felices y dispuestos de nuevo a ponerse en manos de sus médicos. Hace unos cuatro años, estas personas no podían ver debido a un tipo de ceguera (amaurosis congénita de Leber). Ahora, después de haber recibido por 2ª vez este tratamiento, son capaces de reconocer las caras de otras personas y de ir solas a comprar. Para los investigadores, este segundo paso médico es todo un logro y una prueba de que esta terapia es segura y eficaz a medio plazo.

Mi hija tiene 22 meses, y tiene una enfermedad muy rara e incurable llamada lipodistrofia congénita generalizada. La compañía del fármaco lo proporciona a un solo hospital por país, en España es el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. El coste del tratamiento es cero, está subvencionado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de los EEUU. En diciembre el NIH dio el visto bueno para que mi niña reciba el tratamiento. Sin embargo, hasta que la Xunta no lo autorice, mi niña sigue esperando, a pesar de su gravedad.

Album Completo de Blonde, Melomanía Congénita (2011)

23 temas del rapero murciano de 18 años de edad Blonde, rodeado de músicos y productores a nivel regional, nacional e incluso Franceses y Estado Unidenses. Grabado en HDH Records por Berrebe todos los temas excepto la colaboración de Ska con Doktor Pogo en La Yaya Records. El diseño gráfico corre a cargo de Lluis Echevarría. Escucha online o descarga gratis y legalmente el disco "Blonde - Melomania congenita" en MP3 de alta calidad. Si quires puedes comentar, valorarlo y compartirlo.

Los hijos pueden heredarlo de su progenitor, según un estudio de laEscuela de Medicina Mount Sinaí de Nueva York

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través del Servicio Canario de la Salud, ha creado el fichero de Registro Poblacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras de Canarias, un fichero que contendrá datos identificativos, sanitarios y otro tipo de datos de carácter personal y cuyo tratamiento será parcialmente automatizado, tal y como recoge este jueves el Boletín Oficial de la Comunidad Autónoma (BOC) consultado por Europa Press.

Espina bífida La espina bífida es un tipo de malformación congénita que engloba un grupo de alteraciones anatómicas que consisten en la falta de fusión de los elementos músculo-esqueléticos que protegen a la médula espinal a nivel de la columna vertebral. Esto provoca que los tejidos nerviosos queden desprovistos de su protección habitual y queden expuestos a todo tipo de lesión, contaminación e infección, lo que tiene como consecuencia la aparición de graves secuelas neurológicas en el bebé, que pueden afectar gravemente a su futura calidad de

Un nuevo estudio demuestra que la frecuencia en Carolina del Sur de espina bífida y otras malformaciones congénitas disminuyó significativamente luego de que más mujeres comenzaron a tomar ácido fólico. Los bebés nacidos siempre tuvieron una frecuencia más alta de esos defectos que el resto de los recién nacidos de EEUU. Pero, durante el estudio, la tasa de defectos del tubo neural "aislados" (sin otra malformación congénita) se redujo de 1,4 de cada 1.000 partos y muertes fetales a 0,6 de cada 1.000.

Las mujeres que son fumadoras pasivas durante el embarazo tienen más posibilidades de que el bebé nazca muerto o con defectos congénitos, según un estudio. La muerte del feto fue un 23% más habitual en mujeres que viven o trabajan con fumadores, mientras que los defectos congénitos lo fueron en un 13%, según un informe publicado en la revista Pediatrics.

Coincidiendo con la celebración del Día internacional de las cardiopatías congénitas, Carme Chacón ha apoyado la causa y explicado su experiencia, ya que la ministra de defensa es una de las 100.000 personas en España que padece esta enfermedad. "Esta campaña quiere ayudar a pacientes y familiares a comprender que se puede llevar una vida plena", ha señalado la Ministra, quien ha jugado al baloncesto durante varios años.

Lo que casi todos saben: Carme Chacón es ministra de Defensa, dirigente del PSOE y persona de confianza de José Luis Rodríguez Zapatero. Lo que casi nadie sabe: sufre cardiopatía congénita. Lo que todos deberían saber: que pese a su dolencia, vive la vida en total plenitud. "Hay 100.000 personas en España que sufren cardiopatía congénita y viven una vida normal. Dos de cada mil niños que nacen en España, nacen con cardiopatía. Yo soy una de esas personas".

Científicos descubrieron, por primera vez, que hembras jóvenes de chimpancé balancean palos en sus brazos, igual que las mujeres arrullan a sus niños, lo que testimonia una inclinación al juego con muñecas entre personas y primates es congénita, según un artículo publicado en la revista Current Biology. Establecieron que las hembras jóvenes de chimpancé en el Parque Nacional Kibale, en Uganda, recogen palos, tres veces más a menudo, que los varones jóvenes y que casi en la mitad de los casos, los cargan, en la curvatura de su pata delantera...

Charlie y Spike son dos gatitos con myotonia congénita, también conocida como el síndrome de la cabra que se desmaya.

Nuevos datos sobre el gen p63, causante de malformaciones congénitas como el labio leporino, defectos en la piel y malformaciones en las extremidades. Un