Dos condiciones clínicas, el síndrome de Williams y de 7dup, albergan mucha información sobre nuestra historia evolutiva. Los humanos modernos tenemos características similares a las que poseen los animales domesticados. Tenemos una mandíbula y dientes más pequeños y una cara más retraída respecto a nuestros primos lejanos, los neandertales. Detrás de estos cambios está una reducción del número de células de la cresta neuronal, como en el síndrome de Williams.

En un estudio con ratones, los neurocientíficos del MIT obtuvieron una nueva perspectiva de los mecanismos moleculares del Síndrome de Williams. La pérdida de uno de los genes relacionados con el síndrome conduce a un adelgazamiento de la capa grasa que aísla las neuronas y les ayuda a conducir señales eléctricas en el cerebro. Los investigadores también demostraron que podían revertir los síntomas al aumentar la producción de este recubrimiento, conocido como mielina. Esto tendría implicaciones para otros trastornos del espectro autista.

Algo que ha diferenciado a los canes de los lobos a lo largo de su evolución podría deberse a dos genes que, cuando se presentan en humanos, causan el síndrome Williams-Beuren, con síntomas como una sociabilidad intensa. Un equipo de investigadores reportó este miércoles en la revista Science Advances que la razón por la que los perros son así de amorosos sería porque comparten una base genética con una enfermedad en los humanos, conocida como el síndrome de Williams-Beuren.

Las mismas características que los hacen adorables de pequeños provocan que de mayores la sociedad tienda a aislarlos. Conoce el trastorno genético que a menudo se describe como "opuesto al autismo".

Ella es María, una amiga mía de la infancia. Nos conocimos en un campamento hace ya muchos años, no recuerdo exactamente cuántos pero yo era bastante pequeño. María presenta una de esas denominadas “enfermedades raras”, es decir, aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10000 habitantes. En este caso, se trata del…

Se trata de un niño que vivió más de seis años, mucho más que otros registros prehistóricos con la misma condición.

John Williams fue invitado por la Orquesta Filarmónica de Viena a dar dos conciertos con algunas de sus piezas más memorables con la colaboración de la veterana diva del violín Anne-Sophie Mutter. Esto es lo que se escuchó.

Síndrome del desorden financiero, así es como se llama una patología que afecta a muchos ahorradores sin ni siquiera saberlo. Quienes lo sufren tienen un descontrol total de su dinero ocasionado, normalmente, por un gasto descontrolado sin considerar los ingresos y pidiendo préstamos. Esta situación genera una gran sensación de insatisfacción y ansiedad permanentes difíciles de superar.

La investigación, que lleva por nombre "Casos de trisomía 21 y trisomía 18 entre individuos históricos y prehistóricos descubiertos a partir de ADN antiguo" se centró en explorar la presencia de aberraciones genéticas en los humanos de la antigüedad. La trisomía 21, como se le conoce al trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provocan el síndrome de Down, se halló en seis niños.

La voz de Robin Williams, fallecido en 2014, está planeada para aparecer en un nuevo cortometraje de Disney. Con el título de 'Once Upon a Studio', se prevee que la empresa utilice la voz de Williams en su papel de genio en 'Aladdín' (1992). Esta decisión, que ha desencadenado la reacción de Zelda, ha sido recientemente desmentida por Josh Gad, actor de doblaje y voz de Olaf en 'Frozen' (2013). Al parecer, no se crearían nuevas pistas de audio, sino que utilizarán "diálogos nunca antes escuchados" grabados por el intérprete en vida.

El cantante arrasa como cabeza de cartel en un evento que estrena recinto y cuyo primer día parecía un viaje al pasado musical

Todo transcurre en una capital de provincia no demasiado grande donde, un grupo de amigos -casi todos LGTBI– que permanecen más o menos juntos desde la infancia, experimenta cómo su día a día se ve impactado por un cambio muy radical y brutalmente agresivo. La trama nos sumerge en una recreación distópica, si, pero preocupantemente posible a la vista de las derivas sociopolíticas que estamos viviendo en todo el país, sin obviar ciertas maniobras ejecutadas e implantadas en otros lugares del mundo sin que parezca existir remedio.

Los escenarios de ataques bioterroristas son muy especiales y requieren un triaje rápido. Se puede encontrar un número mayor de víctimas de las que uno podría esperar de un ataque con armas de fuego, dispersas y afectas de síntomas similares como distrés respiratorio, convulsiones o coma. En este video se explica cómo reconocer un ataque de estas características, qué tipo de agente bioquímico puede haberse empleado y cómo se debe actuar. Se muestra ejemplo de ataque con carfentanilo (bajo nivel de conciencia, pupilas puntiformes, disnea...).

El extremo del Athletic ha tomado esta decisión tras el aluvión de críticas por las dos ocasiones de gol que desaprovechó ante Osasuna anoche en la semifinal de Copa del Rey. El navarro ya no cuenta con perfil oficial en Twitter ni en Instagram. Está por ver si la decisión es definitiva. Una medida drástica para alejarse del ruido de las redes sociales, donde parece que todo vale.

El síndrome de Yentl, por otra parte, hace referencia al tratamiento de las mujeres que presentan síntomas distintos a los que suelen tener los hombres. Cuando estos síntomas o enfermedades no coinciden, las mujeres pueden llegar a recibir diagnósticos que no se corresponden con sus afecciones verdaderas. En el caso del infarto de miocardio, por ejemplo, los hombres sienten dolor en el pecho y en el brazo izquierdo, mientras que a las mujeres tienen un dolor con náuseas desde el estómago hasta las mandíbulas. Las mujeres son peor diagnosticadas

El Síndrome de disfunción cognitiva en perros y gatos es una afección común animales mayores. A medida que los perros y gatos envejecen, su cerebro puede experimentar cambios que pueden afectar su comportamiento, memoria, capacidad de aprendizaje y otros procesos cognitivos.

-Si te pregunto algo sobre arte, me responderás con datos de todos los libros que se han escrito. Miguel Ángel, lo sabes todo, vida y obra, aspiraciones políticas, su amistad con el Papa, su orientación sexual. Lo que haga falta. Pero tú no puedes decirme cómo huele la Capilla Sixtina, nunca has estado allí y has contemplado ese hermoso techo (...) No sabes lo que significa perder a alguien, porque solo lo sabrás cuando ames a alguien más que a ti mismo.

Hay terrores que te aturden mientras duermes y te transportan a un estado de irrealidad al abrir los ojos. Leer a Joy Williams (78 años, Chelmsford) es como levantarse de una siesta demasiado larga. Te invade el desconcierto; una mezcla de irritación, culpa y desasosiego que te acompaña lo que queda del día. En ese territorio fronterizo construye su universo esta escritora que vive en el desierto de Arizona, escribe a máquina en moteles y viaja por todo el país con sus dos perros en un Toyota.

Esta es una entrevista MUY antigua con Ken y Roberta. Hay algunas imágenes entre bastidores de Sierra On-Line en la época dorada de los juegos.

El amor no tiene límites, y la fotógrafa Hilary Gauld lo demuestra en una serie que muestra las relaciones de las personas con síndrome de Down. El proyecto fotográfico, titulado Love Means (“El amor significa”), pretende hacer conciencia y disipar los prejuicios sobre las personas con esta afección genética. Gauld ha colaborado con la Sociedad Canadiense del Síndrome de Down (CDSS) y ha presentado nueve “historias de amor” de personas con síndrome de Down o que mantienen una relación con alguien que lo padece.

El libro se convirtió en un verdadero éxito de ventas, no sólo en Reino Unido, también por todo el mundo. Pero con las ventas también empezó a crecer el miedo a que todo fuera una mentira, y que realmente el tesoro no existiese. Eso hizo que Williams apareciera en los medios de comunicación, explicando que las claves que guardaban las ilustraciones servirían para encontrar el lugar en el que estaba enterrado el tesoro, una liebre de oro de 18 quilates, con incrustaciones de rubí y piedras de luna, valorada en 35.000 euros de la época.

Lo que menos gente sabe es que Bin Laden tuvo una relación muy tácita con la Fórmula 1 mucho antes de que todo esto pasara. Concretamente, fue a finales de los '70, cuando Frank Williams acudió a Oriente Medio a encontrar dinero que salvase su equipo de Fórmula 1 y volvió con el patrocinio más ignominioso de la historia. Los petrodólares saudíes salvaron Williams a finales de los '70