Marián Vaya trata de dar a conocer través de las redes sociales la Ataxia de Friedrich, una enfermedad genética para la que no existe cura ni tratamientos. Sus tres hijos, Carolina, Daniel y Hugo portan una misma enfermedad rara que afecta posiblemente a una de cada 50.000 personas en España. Esta dolencia neurodegenerativa hereditaria, que causa progresivamente daños en el sistema nervioso y muscular, se conoce como Ataxia de Friedrich.

Investigadores españoles han logrado mejorar la estabilidad de niños que sufren una enfermedad metabólica que afecta al cerebelo y les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración, similares al cuadro producido por una borrachera, utilizando un fármaco existente que cuesta 2 euros, la acetazolamida. El estudio, publicado en 'Annals of Neurology', ha sido realizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y ofrece la primera opción para combatir síntomas..

Científicos de la Universidad de Granada (UGR) (España) han desarrollado una nueva terapia farmacológica, que presenta similitudes con uno de los precursores de la coenzima Q10 (CoQ10), que resulta efectiva ante una modalidad severa de deficiencia en Coenzima Q10 (CoQ10), una rara enfermedad mitocondrial que afecta sobre todo a niños y para la que en la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz.

El gran objetivo de los científicos es demostrar que este auténtico bisturí molecular, que permite modificar el ADN de forma sencilla y eficaz, sirve como terapia génica contra un amplio abanico de enfermedades.

En un principio, las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, pero según FEDER, en España existen más de 3 millones de personas afectadas de enfermedades poco comunes, el 40,9% no reciben ningún apoyo ni tratamiento o un tratamiento inadecuado (26,7%) que puede terminar con el agravamiento de la enfermedad en el 26,8% de los casos.

Entrevista a Fede Miron, enferma de porfiria, una enfermedad rara que causa mutilaciones en todo el cuerpo.

Un equipo de médicos israelíes del hospital Hadasa de Jerusalén operó “con éxito” a un hombre palestino originario de la Franja de Gaza que padece la rara enfermedad del “hombre árbol”. Mohamed Taluli, de 42 años, llegó “desesperado” al centro médico con grandes protuberancias en sus manos, causadas por una infección del virus del papiloma humano y después de haber buscado tratamientos para su enfermedad, conocida popularmente como hombre árbol, en Egipto y Cisjordania, informó el hospital en un comunicado al que tuvo acceso hoy Efe.

El grupo de investigación de la Unidad de Inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III lidera un proyecto que busca fármacos para tratar una enfermedad ultra rara, la distrofia muscular de cinturas 1F. El mismo defecto genético que origina esta enfermedad a unas cien personas les hace inmunes al VIH. Este 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La vida constantemente nos enfrenta a todo tipo de situaciones. Buenas y malas, y cada persona tiene una manera peculiar de reaccionar ante ellas. Yo quiero contar exactamente que sentí cuando me senté en la silla de la consulta a que me dijeran ” Tienes una enfermedad rara”. Estos fueron mis sentimientos…y el impacto sobre mi vida.

Olivia Farnsworth, es una pequeña niña británica que parece desafiar a todas las leyes de la medicina. La ciencia se ha visto deslumbrada, al conocer el extraño caso de esta pequeña niña que ni siquiera sabe lo que es el miedo. Olivia, parece acaso un ser de otro mundo, al no necesitar de la comida ni del sueño, entre otras necesidades básicas de cualquier ser humano.

La Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, también conocida como Alianza VHL, ha lanzado una aplicación para dispositivos móviles con el fin de ofrecer a profesionales sanitarios, ...

Esta mujer muestra en vídeo como estuvo durante un minuto clínicamente muerta debido a una rara enfermedad.

Por LAURA MARTÍNEZ y MANU P. BERLANGA Se denomina enfermedad rara a aquella patología que afecta a un porcentaje bajo de la población, en concreto a 1 de cada 2.000 habitantes. Aunque el número de afectados pueda parecer pequeño, esto no se corresponde con la realidad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen 7.000…

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes. Este hallazgo ha sido distinguido por la Agencia Europea del Medicamento con la designación de medicamento huérfano, que es aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia.

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes. Este hallazgo ha sido distinguido por la Agencia Europea del Medicamento con la designación de medicamento huérfano, que es aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia.

La hepatitis C podría convertirse en una enfermedad "rara" en Estados Unidos en 20 años, según reveló un modelo computarizado.Uno de cada 100 residentes en EEUU está infectado con el virus de la hepatitis C, pero un equipo afirma que disminuirá a 1 de cada 1500 para el 2036 con las nuevas terapias y el aumento de los programas de pesquisa. "Nos sorprendió gratamente que en los próximos 22 años podría transformarse en una enfermedad rara", dijo el autor principal, Jagpreet Chhatwal, del Centro Oncológico MD Anderson de The University of Texas.

Un solo jinete y un solo caballo, un pura raza árabe de cuatro años, recorrerán a partir de Febrero de 2015, 14.000 Km a caballo. Se trata de un viaje único que nunca se ha realizado y además se da la circunstancia de que el jinete está afectado por una enfermedad como la esclerosis múltiple primaria progresiva. El recorrido se realiza partiendo de Madrid y con final en Santiago de Compostela recorriendo la mayoría de los países europeos, Israel y Jordania. El tiempo estimado para completar el viaje es de dos años.

Informativos, Curioso, Mandy Sellars, de 38 años,Vive con unas piernas que crecen sin control padece una extraña enfermedad que provoca que sus piernas crezcan sin control durante toda su vida. Médicos han encontrado un tratamiento para detener la enfermedad.

Parecía gripe, pero era mucho más rápida y letal porque mataba al paciente en pocas horas; se la ha comparado con la fiebre recurrente, pero ésta, causada por picadura de garrapata o piojo, provoca una costra negra local que en ese caso no había; se especula con una infección por hantavirus, pese a que éstos no desaparecen de pronto, sin más, como ocurrió entonces. Hablamos de una enigmática enfermedad que asoló Inglaterra entre los siglos XV y XVI, y que desapareció tan misteriosamente como llegó. Se la llamó sudor anglicus o sudor inglés.

La calculadora de esperanza de vida se basa en diferentes factores para calcular los años de vida. En primer lugar toma como medida base los años que de media vive una persona con tus mismas circunstancias personales. A partir de ahí, la calculadora de edad biológica toma en consideración tus factores personales en varias áreas diferentes…

Tanto ella como él formaron parte de la Gauche Divine, “esa agrupación de jóvenes de izquierdas pertenecientes en su gran mayoría a la burguesía catalana, cuyo nexo era la cultura en sus diversas formas de expresión”, explica Ester Vallejo. En esa pandilla había profesionales de diversos ámbitos de la cultura además de escritores y poetas. También pasaban por Bocaccio –el principal local de reunión– modelos, arquitectos, fotógrafas, filósofos, profesores de universidad, dibujantes o editores.

¿Cuál es el origen del euskera? ¿De dónde viene? Estas son preguntas a las que, más de una vez, los lingüistas y filólogos vascos nos hemos tenido que enfrentar a lo largo de nuestra carrera investigadora, en ámbitos más o menos formales. (...) Luis Michelena, padre de la filología vasca, decía que el mayor misterio del euskera no era su origen, sino su pervivencia. Y, efectivamente, ignoramos la razón por la cual el euskera no desapareció, por ejemplo, junto con el ibérico, el celtíbero o el etrusco.

Los eurodiputados alertan sobre las características adictivas del diseño de ciertos servicios digitales y piden que se fomente el diseño ético por defecto. El miércoles, la Comisión de Mercado Interior y Protección del Consumidor adoptó un proyecto de informe (con 38 votos a favor, ninguno en contra y 1 abstención) que advierte sobre la naturaleza adictiva de determinados servicios digitales, como los juegos en línea, las redes sociales, los servicios de streaming y los servicios online. mercados, que explotan las vulnerabilidades de las person

Cuando se aborda el tema de películas peculiares e inclasificables, Begotten sin duda merece un lugar destacado. Esta propuesta desafía y cautiva por igual, y se aparta de todas las convenciones convencionales. Una extraña interpretación del Génesis que involucra mutilaciones y sexo, este producto pone a prueba la resistencia del espectador y da pie a una multitud de interpretaciones.

Corría el año de 1619. Su majestad el rey don Felipe III volvía de un viaje a Portugal. Fue allí solamente en esta ocasión pues era entonces parte del Imperio español por herencia de su padre Felipe II, al morir sin descendencia el rey portugués don Sebastián. Volvía la comitiva del reino vecino por Guadalupe y se detuvo en Talavera. En la cena que le sirvieron al rey en nuestra ciudad, no sabemos si donde se alojó o de las provisiones servidas por sus propios criados, degustó su católica majestad “unas empanadas frías”.

Magic The Gathering edición El Señor de los Anillos tendrá una de las cartas más valiosas de la historia, y hay una puja por un millón de dólares. El juego de cartas Magic: The Gathering, creado hace 30 años inspirándose en los juegos de rol tradicionales como Dungeons & Dragons, se ha expandido e los últimos años con sets basados en otras propiedades, como Fortnite o Street Fighter.

Un equipo cien por cien femenino para acercarse, desde una perspectiva de género, a la historia del célebre psiquiátrico sevillano de Miraflores. Un relato compuesto de pequeñas historias, contadas en primera persona por varias trabajadoras del centro, que nos muestra cómo las mujeres, sometidas a la autoridad masculina del padre o del marido, siempre tuvieron la peor parte.

La palabra "enfermedad" es extrañamente difícil de definir. Tienes el resfriado común, cáncer, COVID, asma, esquizofrenia, sarampión, anemia falciforme ... Obviamente hay muchas más enfermedades, pero incluso sólo éstas muestran lo diferentes que pueden ser las enfermedades en sus síntomas, lo debilitantes que son, cuánto duran, cómo se contraen. ¿Qué tienen todas ellas en común?

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado por primera vez el genoma de Ludwig van Beethoven a partir de cinco mechones genéticamente idénticos de cabello del célebre compositor.

En 2021 han fallecido por suicidio 4.003 personas, una media de 11 personas al día (75 % hombres, 25 % mujeres). Así, 2021 se convierte en el año con más suicidios registrados desde que se tienen datos (año 1906). Esas cifras suponen un aumento del 1,6 % frente a las de 2020 (cuando ya había habido un aumento del 7,4 % con respecto a 2019). En menores de 15 años ha habido un aumento del 50 % con respecto a 2020 (pasando de 14 a 22 -14 chicos y 8 chicas-). Esa es, en este momento, la principal causa de muerte en la juventud (entre 15 y 29 años).

Esta voz, con el significado de «precaución tomada consistente en aislar a quiénes pueden padecer una enfermedad contagiosa para saber si están o no enfermos», se ha hecho muy conocida con la pandemia del Covid, pero ya existía hacía mucho tiempo y se empezó a aplicar en el ámbito marítimo durante la Edad Media. Se […]

El 18 de enero de 1977, el doctor Joseph McDade descubrió el agente causal de la enfermedad de los legionarios, una bacteria a la que denominó Legionella pneumophila. Todo se había iniciado en julio de 1976, cuando se produjo un brote entre el personal de la Legión Americana hospedada en el hotel Bellevue-Stratford de Filadelfia (Pensilvania) que asistió a la 58ª Convención de la Legión Americana del estado. En este brote, 221 personas fueron afectadas por una neumonía cuyos síntomas iniciales se parecían a los de la gripe...

Es importante establecer la diferencia entre la eutanasia, distanasia y ortotanasia, conceptos estudiados por la bioética y que se presentan al final de la vida en pacientes terminales. El objetivo es que la intervención de Enfermería en esta etapa sea esencial, por ser la encargada de otorgar los cuidados integrales y sea capaz de identificar situaciones que ponen en riesgo la dignidad y los principios bioéticos del paciente. Por esa razón, como proveedor principal de cuidados e intervenciones, es de vital importancia tener claro cada concepto

La silla enferma y mata. El sedentarismo y la inactividad física son los verdaderos virus que deben considerarse como pandemia mundial. Sin embargo, como las enfermedades y las muertes se producen poco a poco, o a veces de forma brusca, no le prestamos atención. Estas son las consecuencias de no contar con "la vacuna del sedentarismo" a nivel de salud y académico. ¿Cuándo se le pondrá solución? Una revisión científica recién publicada asocia el sedentarismo y la falta de actividad física con 40 enfermedades crónicas.