cultura y tecnología

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Se busca un ángel con las alas rotas

Ángel Meseguer Conesa cuenta en un libro su experiencia y la de otros pacientes con distonía mioclónica,Condiciona tu calidad de vida porque no te puedes desarrollar para actividades primarias como coger un vaso...
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Atlas de mortalidad debida a enfermedades raras en España

Este atlas ofrece información epidemiológica de base poblacional sobre la mortalidad debida a Enfermedades Raras, su evolución temporal y variabilidad geográfica. Las bases cartográficas se obtuvieron del Instituto Geográfico Nacional, Centro Nacional de Información Geográfica para los límites municipales y provinciales.
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El ISCIII publica un mapa interactivo de mortalidad por enfermedades raras en España

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España. Esta obra, que se editó el pasado mes de diciembre, se amplía ahora con la publicación de una edición interactiva, en la que se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo.
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¿Cuántas enfermedades raras existen?

El paciente de una enfermedad rara espera 5 años de media hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
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Futuro Imperfecto: ¡Te puede tocar a ti!

El lunes 6 de enero ocurrirá un fenómeno esperado y repetido año a año desde hace décadas: la Lotería del Niño. La probabilidad de que te toque es muy pequeña, pero si lo hace te cambiará la vida… ¡tanto como una enfermedad rara! Que es el tema del monográfico de hoy. La denominación «rara» referida a una enfermedad es sinónimo de poco frecuente. En la Unión Europea son consideradas tales las que afectan a 1 de cada 2000 personas, y en Estados Unidos las que no suman más de 200 000. La mayoría de sus enfermos no superan los 20 años.
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FOUNDATION29, la startup española de Inteligencia Artificial en el sector salud

Esta startup busca ser una plataforma que ayude a los profesionales en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, especialmente enfermedades raras, que tienen una media para su diagnosis de 5 años.
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La mitad de los medicamentos de enfermedades raras no llegan a España por ser demasiado caros

Los conocidos como medicamentos huérfanos son aquellos destinados al tratamiento de enfermedades raras, por lo que para poder resultar rentables entre las farmacéuticas -ya que tienen muy poca demanda- tienen que ser comercializados a precios que llegan a ser desorbitados en muchas ocasiones. Es por ello que según los últimos datos facilitados por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) tan sólo el 54% de los fármacos destinados a la lucha contra las enfermedades raras que son aprobados por l
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¿Qué podemos hacer para luchar contra las enfermedades raras? Esto opinan los profesionales de la salud

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan una población estimada de más de 3 millones de españoles. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. El mayor problema es la dificultad de llegar a un diagnóstico. Los motivos de estos retrasos son varios, entre ellos un desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales.
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19 años esperando un diagnóstico

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin hallar respuestas, pero que quizás por fin esté en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y poner finalizar este misterio médico.
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El desconocido universo del albinismo

El origen genético de muchas ERs es determinante, pudiéndose dar variantes extremadamente extrañas de una enfermedad ya de por sí muy singular, hasta el punto de ser casos únicos o casi únicos en todo el planeta, así pues, hoy vamos a analizar las variantes más raras del albinismo, una enfermedad que todos creemos conocer pero que sin embargo es tremendamente compleja en su espectro.
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Enfermedades raras: incomprensión, desamparo e impotencia hasta dar con un diagnóstico que no tiene tratamiento

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.
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La enfermedad rara que siguió la senda de los vikingos

Cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Hay una enfermedad rara que vino del norte. Hace aproximadamente 2.000 años, en el sur de la Península Escandinava, surgió un cambio en el ADN que fue bautizado como Z. Desde allí se extendió al resto de poblaciones europeas, que luego lo llevaron consigo a las regiones que colonizaron y donde emigraron, como América, Australia y Nueva Zelanda.
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El pueblo mexicano donde la gente se paraliza [EN]  

Cientos de habitantes del pueblo mexicano de Tlaltetela padecen una extraña enfermedad que provoca parálisis de cabeza a pies debido a un trastorno neurodegenerativo y progresivo incurable conocido como "Ataxia espinocerebelosa 7". En cuestión de poco tiempo, esta enfermedad hace que pierdan la vista, el habla y la parálisis de pies y manos, aunque mantienen el cerebro lúcido, pero atrapado en un cuerpo que deja de funcionar. La prevalencia de esta enfermedad en Tlaltetela es de 1.500 por cada 100.000 habitantes, cuando lo normal es 1/100.000.
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Enfermedades raras pero no invisibles

Detrás de las personas que padecen enfermedades raras está el deseo más común del ser humano: vivir y, por qué no, ser feliz. Una expectativa que debe implicar de manera importante a la Administración Pública. Como bien decía una paciente con quistes de Tarlov que ofrecía el testimonio de su día a día, "rendirse no es una opción". No lo es para las personas que conviven con estas patologías ni para quienes tenemos la responsabilidad de garantizar la asistencia sanitaria. Así, el pasado 27 de febrero, se dio a conocer el Decálogo para la Mejora
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Organoides. Adios a las enfermedades raras y los experimentos con animales

Los organoides, versiones funcionales en miniatura de nuestros órganos hechas con células madre, están abaratando y acelerando los ensayos clínicos. El futuro era esto.
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Enfermedades raras, ¿cuál fue el impacto del caso Nadia?

Tres meses después del estallido del caso Nadia, ¿cómo impactó la polémica en la lucha de las asociaciones e investigaciones en enfermedades raras?
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MyLeaf: Aplicación que permite a los pacientes poder controlar y manejar su día a día con las enfermedades raras

MyLeaf es una aplicación que permite a los pacientes de enfermedades raras controlar y analizar sus patologías. La herramienta tiene tres puntos fundamentales: el tracking diario, donde los pacientes pueden ir gestionando y controlando su día a día (intensidad de síntomas, medicamentos, cumplimiento terapéutico, reacciones adversas, crisis o actividad física); red social, un lugar donde conectar con pacientes que tienen el mismo diagnóstico, o al menos los mismos síntomas, donde formar comunidades y encontrar información filtrada de (...)
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Cuándo sospechar si uno puede padecer una de las 8 mil "enfermedades raras" descubiertas por la medicina

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.
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Qué es la epidermodisplasia verruciforme, el mal de los "hombres árbol"

La epidermodisplasia verruciforme es una enfermedad genética de la cual hasta ahora no se han reportado más que 200 posibles casos en el mundo desde que en 1922 la describieron los médicos Félix Lewandowsky y Wilhelm Lutz.
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Síndromes y enfermedades rarísimas

Siempre han existido enfermedades raras o síndromes tremendamente desconocidos para una amplia mayoría de la sociedad, no obstante cada vez son más las asociaciones o sitios web que nos acercan a estas enfermedades y nos ayudan a comprender el sufrimiento de quienes las padecen o la lucha diaria de sus familiares. En algunos casos se trata de enfermedades temporales o que se pueden sobrellevar durante toda una vida, pero en otros, se trata de patologías absolutamente mortales o que por lo menos dificultan en demasía llevar una vida normal.
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“Mi hija no sonreía, algo iba mal”

“Mi hija no sonreía, algo iba mal”

"Mencía no sonreía”, dice su madre, Isabel Lanvín. “Aunque era mi primer hijo, enseguida me di cuenta de que algo andaba mal”, reconoce. Tan solo tenía un mes de vida. Los bebés de su edad sonríen pero el gesto de su niña seguía perdido. Pronto empezó a rechazar la comida. “Era un llanto desesperado, de irritación extrema”, recuerda. Hubo que ingresarla.
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¿Qué podemos aprender del caso de Nadia?

Ante campañas de recogida de fondos como la del padre de Nadia, lo primero que deberíamos preguntarnos es qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo está llevando el caso. No parece razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas aquí.
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El "cuento chino" de Nadia, la niña afectada de tricotiodistrofia

Nadia es una niña de once años afectada de tricotiodistrofia, una enfermedad rara. Su historia, sin embargo, es un "cuento chino" según los expertos.
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David Vetter, el niño burbuja

La historia de David Vetter, el niño burbuja, obligado a vivir toda su vida aislado en una cámara de plástico por una extraña enfermedad.
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Expertos recuerdan que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras

Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.
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China bloqueará sus tierras raras al ser de propiedad estatal

China bloqueará sus tierras raras al ser de propiedad estatal

A partir del 1 de octubre, China firmará una nueva regulación que planea convertir todos sus recursos de tierras raras de propiedad estatal. Como un breve contexto, estas tierras raras son necesarias para la producción de semiconductores. Y sí, es una durísima reacción a la presión de las sanciones estadounidenses y de sus socios. Según indica Nikkei Asia, esta nueva regla que entrará en vigor abarcará a toda la cadena de suministro. Ahora llega el principal problema para Estados Unidos: China es el principal productor mundial de tierras raras.
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El hallazgo de 33 momias desvela cuáles eran las enfermedades comunes del Antiguo Egipto

El hallazgo de 33 momias desvela cuáles eran las enfermedades comunes del Antiguo Egipto

Entre los últimos hallazgos del yacimiento, además de varios ajuares funerarios, se encuentran los restos de varias momias, lo que ha permitido a los investigadores conocer algunas de las enfermedades más comunes en estos periodos históricos, tal y como explica en un comunicado Mohamed Ismail Khalis, secretario general del Consejo Supremo de Antigüedades.
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Florida usa drones para eliminar mosquitos

Florida usa drones para eliminar mosquitos

Los gobiernos locales en Estados Unidos recurren a la tecnología para combatir la propagación del Aedes aegypti, el mosquito transmisor de virus mortales. Durante los meses más calurosos del año, los mosquitos son de los problemas más molestos con los que hay que lidiar en todo el mundo. En el sur de Florida, en concreto, parece estar especialmente extendido el Aedes aegypti, mosquito portador de virus peligrosos como el de la fiebre amarilla, el dengue, el chikungunya y el virus del Zika.
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Se revelan los misterios del prometio elemento de tierras raras (eng)

El prometio fue descubierto en 1945 en los Laboratorios Clinton, ahora el Laboratorio Nacional Oak Ridge del Departamento de Energía, y continúa produciéndose en ORNL en cantidades mínimas. Algunas de sus propiedades siguen siendo difíciles de alcanzar a pesar del uso del elemento de tierras raras en estudios médicos y en baterías nucleares de larga duración. Lleva el nombre del titán mitológico que entregó el fuego a los humanos y cuyo nombre simboliza el esfuerzo humano. www.nature.com/articles/s41586-024-07267-6
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La toxoplasmosis y su oscura relación con los accidentes de tránsito

Diversos parásitos se interrelacionan con sus hospedadores o anfitriones (organismo que porta y da el sostén al parásito), a tal punto que pueden cambiar drásticamente el comportamiento de vida de sus anfitriones, específicamente persuadiendo a su anfitrión para que adopte acciones de vida que favorezcan la reproducción y el desarrollo del mismo parásito.
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Así es como sabemos que la vida en el Antiguo Egipto fue devastada por las enfermedades

La mención del antiguo Egipto suele evocar imágenes de pirámides colosales y preciosas tumbas doradas. Pero como ocurre con la mayoría de las civilizaciones, el mundo invisible de las enfermedades infecciosas sustentaba la vida y la muerte a lo largo del Nilo. De hecho, el miedo a las enfermedades estaba tan generalizado que influyó en las costumbres sociales y religiosas. Incluso apareció en las estatuas, monumentos y tumbas del Reino de los Faraones.
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Malaria, viruela, polio: así es como sabemos que la vida en el antiguo Egipto estaba devastada por las enfermedades (ENG)

La evidencia más directa de epidemias en el antiguo Egipto proviene de evidencia esquelética y de ADN obtenida de las propias momias...La medicina egipcia estaba avanzada para su época. Si bien estos brotes ocurrieron mucho antes del desarrollo de antibióticos o vacunas, hay cierta evidencia de medidas de salud pública como la quema de ciudades y la puesta en cuarentena de personas. Esto sugiere una comprensión básica de cómo se propagan las enfermedades.
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Investigadores descubren que enfermedades como la sífilis estaban muy extendidas en América antes de la llegada de Colón

Investigadores descubren que enfermedades como la sífilis estaban muy extendidas en América antes de la llegada de Colón

Investigadores de las Universidades de Basilea y Zúrich han descubierto el material genético del patógeno Treponema pallidum en los huesos de personas que murieron en Brasil hace 2.000 años. Se trata del descubrimiento verificado más antiguo de este patógeno hasta la fecha, y prueba que los humanos padecían enfermedades afines a la sífilis -conocidas como treponematosis- mucho antes del descubrimiento de América por Colón. Los nuevos hallazgos, publicados en la revista científica Nature, cuestionan las teorías anteriores (...)
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China ha cerrado 2023 agarrando por el cuello al resto del planeta gracias a una industria esencial: la de las tierras raras

China domina la industria de las tierras raras con una contundencia indiscutible. Según el Servicio Geológico de EEUU durante muchos años ha producido más del 90% de este recurso tan valioso. En 2022 su cuota de mercado se redujo al 70%, pero no lo hizo a causa de un descenso de la producción; esta caída tuvo su origen en el incremento de la cuota de producción de tierras raras que experimentaron Australia, Vietnam y Myanmar, entre otros países.
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Tecnopatías, las enfermedades 3.0

Tecnopatías, las enfermedades 3.0

El uso generalizado de dispositivos ha llevado a la aparición de las llamadas «enfermedades del siglo XXI»: patologías, síndromes o molestias relacionados específicamente con la ubicuidad de las redes sociales y el hiperpresentismo en línea. ¿Cuáles son?
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Sin tierras raras y más económico, así es el motor eléctrico en el que trabaja General Motors

Sin tierras raras y más económico, así es el motor eléctrico en el que trabaja General Motors

La dependencia de materiales como el neodimio, terbio y disprosio, es un reto a superar por los motores eléctricos. Tanto por la dificultad para minar y procesar estos materiales, como la dependencia de su origen, centrada principalmente en China. Es por eso que fabricantes como General Motors aceleran para traer motores eléctricos sin tierras raras.
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¿Sabemos lavarnos correctamente las manos?

Miles de personas fallecen cada día a causa de diferentes enfermedades infecciosas. Solo en el año 2019, más de trece millones de personas en todo el mundo murieron por diversos síndromes infecciosos. De ellas, tres millones eran niños menores de 5 años. Con este panorama, resulta conveniente saber que las manos son una de las principales vías de transmisión de los gérmenes, por lo que, en muchas ocasiones, bastaría con una buena higiene de manos para reducir drásticamente el número de infecciones mortales.
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Imágenes raramente vistas que cambian la perspectiva [ENG]

Imágenes raramente vistas que cambian la perspectiva [ENG]  

Si lo que buscas es una nueva perspectiva fotográfica de algunos objetos y lugares comunes que todos conocemos, a continuación te ofrecemos toda la información. Primera imagen: foto que la NASA tomó de un transbordador espacial abandonando nuestra atmósfera. Segunda imagen: cientos de cuervos posados en la nieve por la noche.
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El pastor Benny Hinn compartiendo el Espíritu Santo y sanando enfermedades

El pastor Benny Hinn compartiendo el Espíritu Santo y sanando enfermedades  

El pastor Benny Hinn compartiendo el Espíritu Santo. Los asistentes a sus ceremonias llenan estadios y acuden con enfermedades que el pastor dice curar. En sus "Cruzadas Milagrosas", supuestamente curó a los asistentes de ceguera, sordera , cáncer, SIDA, lupus, fracturas, reuma, accidente cerebrovascular, infecciones, tumores, parálisis cerebral,... Sin embargo, informes de investigación de Los Angeles Times , Dateline de NBC , The Fifth Estate de CBC y 60 Minutes de Nine Network han puesto en duda estas afirmaciones.
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Necesitamos más metales raros desesperadamente. Por eso los estamos buscando en los aerogeneradores usados

Necesitamos más metales raros desesperadamente. Por eso los estamos buscando en los aerogeneradores usados

WindEurope calcula que para 2025 tendremos cerca de 25.000 toneladas de palas que llegan cada año al final de su vida operativa. ¿Y si pudiésemos solucionar el reciclaje de turbinas y el suministro de metales raros a la vez? En R. U. expertos de IBIoIC , SEM y la Universidad de Edimburgo han buscado una técnica que permita "extraer elementos raros de metales de aleación de desecho" con un fin claro: trabajar con maquinaria "jubilada" para recuperar su niobio, tantalio o renio, metales que se combinan con el acero para ganar resistencia...
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Los 9 museos más raros de España  

Hacemos un recorrido por los museos más raros de España: desde orinales a carrozas fúnebres pasando por nuestros tradicionales y admirados botijos.
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China impone restricciones a la exportación de metales esenciales para la fabricación de chips (EN)

Las exportaciones de galio y germanio, de los que China es uno de los principales productores, requerirán una licencia a partir del 1 de agosto, según una directriz publicada por el Ministerio de Comercio y Aduanas de China.
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EEUU y China se lanzan a por billones de euros en metales raros detectados con IA

La búsqueda desesperada de depósitos de metales raros cruciales para la nueva economía está alcanzando su punto crítico. Quien tenga el control de estos materiales, tendrá el poder en el futuro y tanto China como EEUU tienen una nueva arma para conseguir la supremacía en la fiebre del oro del siglo X
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Obesidad, diabetes, cáncer: estas eran las enfermedades de los faraones

En el mundo antiguo, Egipto gozaba de una envidiable reputación como verdadero país de Jauja, donde el complaciente Nilo regaba con anual generosidad los terrenos que luego los campesinos trabajaban con escaso esfuerzo y mucho beneficio. Por desgracia, ésta no es una imagen que se corresponda con la realidad porque, como en todo el mundo antiguo, la vida en Egipto era sufrir el acoso constante de la Naturaleza y de las muchas enfermedades que la medicina no podía diagnosticar y mucho menos sanar.
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Gracias por todo, WinRAR: Windows finalmente tendrá soporte nativo de RAR [ENG]

Gracias por todo, WinRAR: Windows finalmente tendrá soporte nativo de RAR [ENG]

En la última actualización de Windows 11, anunciada hoy en la conferencia anual Build de Microsoft, hay un montón de nuevas características de IA y "Se agregó soporte nativo para formatos de archivo adicionales, incluidos tar, 7-zip, rar, gz y muchos otros utilizando el proyecto libarchive de código abierto ". "Ahora puede obtener un rendimiento mejorado de la funcionalidad del archivo durante la compresión en Windows", afirma el blog del desarrollador.
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Andrómina, plúteo, bululú... ¿Sabes qué significan estas diez palabras raras? -

¿Sabes qué significan estas diez palabras? Pon a prueba tus conocimientos sobre la lengua castellana con estas diez palabras raras.
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Rusia se aprovecha de WinRAR para hackear al gobierno de Ucrania

Los ataques informáticos han sido una constante desde el inicio de la guerra entre Rusia y Ucrania. Ambos bandos han perpetrado varios hackeos con el objetivo de desbaratar los planes del enemigo, aunque ahora se ha conocido un caso bastante peculiar. Según recoge Tom's Hardware, hackers rusos han utilizado WinRAR para atacar organismos del gobierno ucraniano y eliminar gran cantidad de archivos de sus ordenadores.
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¿Su casa también hace ruidos "raros"? Deje de buscar fantasmas

«La gente da por supuesto que las viviendas son algo estático cuando, en realidad, están más 'vivas' de lo que pensamos. Los materiales con los que se construyen reaccionan igual que cualquier otro elemento. Por ejemplo, a nadie le sorprende que en las paredes salgan manchas por la humedad o que a la comida le salga moho después de un tiempo en la nevera. Con los ruidos pasa igual. Las cosas, dependiendo del ambiente en el que estén, y de los fenómenos a los que se expongan, reaccionan y cambian»
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China planea prohibir las exportaciones de tecnología de imanes de tierras raras (EN)

China está considerando prohibir la exportación de tecnologías utilizadas para producir imanes de tierras raras de alto rendimiento que se emplean en vehículos eléctricos, motores de turbinas eólicas y otros productos, alegando como motivo la "seguridad nacional", según se ha sabido.
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Cosas raras que hacen los españoles

Cosas raras que hacen los españoles  

Una norteamericana viviendo en España explica cosas que le resultan muy raras en los españoles.
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