La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha creado el estudio Preconcepcion GeneProfile, un análisis genético en sangre que se realiza a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida; este nuevo método combina técnicas de genética clásica con otras más sofisticadas de secuenciación masiva.

El científico César Nombela, colaborador de Severo Ochoa, ha avalado la importancia de los estudios de microbiología españoles centrados en el genoma de los microbios, ya que, ha recordado, el 90 por ciento de la vida en la tierra está formada por microbios. "El resto solo somos el 10 por ciento", ha dicho.

Presentados los resultados de diversos proyectos españoles de genómica aplicados a biodiversidad y especies amenazadas (como el lince) desarrollados por el CSIC.

Proyecto español de secuenciación del genoma del lince, esencial para conocer y mantener la diversidad genética en especies amenazadas.

La secuencia del genoma del Hombre de Kennewick, un esqueleto de 9.000 años hallado en el estado de Washington, ha revelado que podría estar emparentado con los nativos americanos modernos. Hasta ahora, se dudaba sobre su origen y estudios iniciales de su morfología lo asociaban con pueblos del Pacífico como los ainu y los polinesios.

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e incluso los linajes de los que procedemos. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva, obtener y analizar un genoma lleva cada vez menos tiempo...

Hace poco más de dos años apareció un artículo científico publicado en la revista Cell que nos dejó boquiabiertos a todos quienes nos dedicamos a la biotecnología animal. En ese estudio se describía, por vez primera en ratones, una nueva forma de generar animales modificados genéticamente, mucho más rápida, precisa, eficaz, versátil y asequible.

Tras el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva del ADN, numerosos proyectos han abordado la compleja tarea de determinar las bases genéticas de la aparición y evolución del cáncer. Dado el tamaño del genoma humano, las aproximaciones iniciales se han enfocado en analizar el exoma, la pequeña proporción encargada de codificar las proteínas -principales componentes estructurales y funcionales de la célula.

El proyecto del genoma humano representa uno de los logros más importantes de la humanidad. Pero la secuencia de ADN definida en 2003, conocida como mapa genético, ya no está a la altura, o eso afirman los científicos que trazan los planes para un nuevo mapa que combinará los genomas de miles de personas para crear una referencia auténtica para toda la humanidad.

El anuncio de que un grupo de investigadores chinos había logrado modificar el genoma de embriones humanos desató la controversia ¿Es éticamente válido poner a disposición de las personas una metodología para reparar genes defectuosos? Esta es la historia del mecanismo usado para esa intervención y del origen de la polémica.

La exposición a radiación puede suponer un serio peligro para la salud humana cuando se produce a dosis elevadas. Ante un accidente nuclear, como el ocurrido hace unos años en Fukushima, la identificación de qué personas se han visto expuestas y cuáles no, o, entre aquellos expuestos, quienes presentan un mayor riesgo vital, resulta un paso crítico para poder iniciar lo antes posible cualquier tipo de tratamiento. El sistema hematopoyético es el más vulnerable a la radiación: ante elevadas dosis de radiación se producen daños irreparables...

Los investigadores han secuenciado casi todo el genoma del mamut lanudo. Y eso significa que los científicos están un paso más cerca de poder resucitar al mamut lanudo. Tras trabajar con dos especímenes de mamut excavados en diferentes lugares Rusia y pertenecientes a diferentes épocas, (uno vivió hace 45.000 años y el otro hace sólo…

Un equipo internacional de investigadores con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado los interruptores del genoma que encienden a los genes necesarios para generar células precursoras de páncreas humanos. Este estudio, publicado en la revista Nature Cell Biology, permite identificar nuevas moléculas implicadas en la proliferación de estas células y abre nuevas vías para el desarrollo de la medicina regenerativa.

Un equipo internacional de investigadores, dirigido por el profesor de psiquiatría molecular de la Universidad de Oxford, Jonathan Flint, y con participación española ha constatado un aumento de la cantidad del ADN mitocondrial (el material genético de las mitocondrias, donde se genera energía para la célula) y una longitud de los telómeros anormalmente corta en 11.670 mujeres que habían sufrido una depresión y que en muchos casos habían vivido experiencias especialmente estresantes en su infancia.

El doctor Noam Shomron, de la facultad Sackler de Medicina en la universidad UTA (Tel Aviv, Israel), determinó que la menor sufría una enfermedad rara. Encontrar su origen podría ser determinante para frenarla o, al menos, darle algún tipo de solución. Entonces, llegó el ‘crowdfunding’. Para conocer el origen de la enfermedad era necesario analizar los genes de cada parte del ADN de la niña (ya que el 80% de este tipo de enfermedades se heredan genéticamente) con una técnica realmente cara que ronda los 1.400 euros por persona...

El estudio, presentado en la reunión anual organizada por la Asociación Americana de Antropólogos Físicos, explica una evidencia dramática de la evolución en Europa. Para llegar a estas conclusiones, los investigadores compararon piezas claves del ADN correspondiente al genoma de 83 individuos procedentes de yacimientos arqueológicos de todo nuestro continente con los del Proyecto 1000 genomas.

Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

Desde hace unos diez mil años, los humanos hemos moldeado este fruto para conseguir piezas más resistentes y de mayor tamaño, aunque por el camino se ha perdido gran parte de su sabor original.Ahora, una investigación realizada por la Academia de Ciencias Agrícolas de China ha secuenciado el genoma de trescientas sesenta variedades de la planta del tomate. Los resultados de dicho estudio se han publicado en la revista Nature Genetics.

Uno de los aspectos también interesantes que el estudio islandéss pone sobre la mesa tiene que ver con cuestiones éticas. ¿Tienen derecho los participantes voluntarios del estudio que dieron muestras de su material genético de forma anónima a saber si tienen variante de algún gen que incrementen su predisposición a padecer alguna enfermedad? Si una mujer, pongamos por caso, tiene una determinada mutación que aumenta su riesgo de padecer un cáncer de mama mortal, ¿debe saberlo? ¿Y sus familiares quienes seguramente también tengan esa mutación?

Muchos animales, incluidos los seres humanos, adquirieron genes esenciales “foráneos” de microorganismos que cohabitaban su entorno en la antigüedad. La transferencia genética horizontal (TGH) ha sido ampliamente debatida y es un tema controvertido. El estudio de la Universidad de Cambridge es el primero en mostrar que se produce ampliamente en los animales, incluidos los humanos. Confirmaron 17 genes “foráneos” en el genoma humano e identificaron 128 nuevos. Su origen: virus, hongos, bacterias y protistas. En español: goo.gl/qPaXvn

Entonces, ¿qué es un investigador, qué es un científico? Pues es bastante difícil de decir. Es una persona que tiene inquietudes de conocer en cada momento algo más de lo que ya conoce. Es aquel que estudia y se dice “Yo, de ésto, quiero saber un poco más” Así que estudia un poco más, pero quiere saber más, y estudia todavía más. Pero de pronto ve que ya no hay más, que si quiere más tendrá que hacerlo él mismo; tendrá que crear algo, conocimiento. Pero ¿qué sucede? Sucede que para crear ese conocimiento has tenido que ir estudiando al límite.

La secuenciación del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del presidente de Estados Unidos, Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisión, con la que se pretende dar el tratamiento más adecuado en el momento correcto, a la que ha destinado 215 millones de dólares en su plan de presupuesto de 2016.

El trabajo de investigadores de 20 países fue publicado en la revista Science, tras decodificar el genoma o mapa genético (conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a cada individuo) de 48 especies de aves, que representan a todos los grupos de aves que existen en la actualidad.