La fibrosis quística es un trastorno genético que altera el funcionamiento del sistema respiratorio generando más mucosidad en los pulmones de la habitual. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común, lo causa una mutación genética, caracterizada por dañar a las glándulas endocrinas, y provoca disfunciones del sistema respiratorio y digestivo.

Un estudio de la Universidad de Oxford revela que las diferencias genéticas de la península varían de este a oeste coincidiendo con la expansión de los reinos cristianos. En su preámbulo, el estudio destaca que España es un país diverso en demografía y lenguas con la particularidad, frente a otros estados europeos, de haber tenido un extenso periodo, de varios siglos, de dominio musulmán en buena parte de su territorio.

En colaboración con dos empresas del sector, que aportaron los reactivos necesarios, y con la colaboración de varios hospitales, se registraron dos ensayos clínicos, para evaluar la seguridad y eficacia de tratar a pacientes con anemia falciforme y con beta-talasemia con esta nueva estrategia terapéutica, denominada CTX001, una terapia génica ex-vivo basada en las herramientas CRISPR-Cas9 de edición genética. En ambos casos desaparecieron los síntomas clínicos de estas enfermedades de la sangre, y ya no necesitaron más transfusiones.

Ya existen cerdos con decenas de modificaciones genéticas diferentes para que, en un futuro, se conviertan en nuestros donantes. El rechazo inmunitario, el principal obstáculo en este campo, está siendo, poco a poco, superado. La expresión "del cerdo se aprovecha todo" cobrará una nueva dimensión en los próximos años.

Los investigadores han logrado reconstruir la relación evolutiva entre un primate gigante de dos millones de años y el orangután actual. Es la primera vez que se recupera material genético tan antiguo de un fósil en un área subtropical. Esto permite a los investigadores reconstruir con precisión los procesos evolutivos animales, incluidos los humanos, mucho más allá de los límites conocidos hoy en día. Artículo en Nature: www.nature.com/articles/s41586-019-1728-8

Un estudio, con participación española, ha recuperado la evidencia molecular más antigua sobre la evolución de los homínidos gracias a la reconstrucción de las proteínas de un molar fósil del simio gigante extinto Gigantopithecus blacki de dos millones de años de antigüedad. Su análisis ha logrado resolver la duda de si perteneció o no al linaje humano.

La NASA, otras agencias privadas y diferentes agencias de otros países están viendo cuál es el mejor modo para ir al espacio. Una de las más ambiciosas en este sentido es la agencia estadounidense, que planea ir a la Luna para quedarse, pero SpaceX quiere ir aún más lejos y ya tiene la hoja de ruta para ir a Marte. Ahora bien, al margen de las misiones, se está investigando cuál es el mejor modo de sobrevivir en el espacio, y un grupo de científicos podrían tener la solución: modificar genéticamente a los humanos con ADN de tardígrados. Los ta

Hace unos dos años, Genomic Prediction empezó a hacer ruido en el mundillo biotecnológico. La idea que hay detrás de ella era tan sencilla como disruptiva: ¿Por qué no introducir los tests de ADN que tan famosos se estaban haciendo en el proceso estándar de la fecundación in vitro? Es decir, ¿Por qué no seleccionamos activamente (y a nivel genético) a nuestros hijos? Hoy por hoy, la empresa dice que es capaz de usar este tipo de pruebas genéticas para determinar qué embrión de un procedimiento de FIV tienen menos probabilidades de desarrollar

A pesar de los extensos registros de la historia de Roma, poco se sabe sobre la población de la ciudad a lo largo del tiempo. Una nueva historia genética de la Ciudad Eterna revela una población dinámica formada en parte por eventos políticos e históricos.

La hibridación es un proceso clave para la diversidad biológica según lo muestra un estudio que encontró un volumen sorprendente de flujo genético entre especies de mariposas, incluidas algunas con una relación distante, según un estudio publicado hoy en la revista Science. science.sciencemag.org/content/366/6465/594

Esta semana una nueva variante de la herramienta de edición genética CRISPR ha saltado a las primeras páginas de los periódicos, algo poco frecuente en noticias de ciencia. ¿Qué tiene de especial para haber despertado el interés de miles de investigadores? Para responder a esta pregunta tengo que explicar un par de cosas. En su versión más sencilla, una herramienta CRISPR está constituida por dos moléculas.

El análisis genómico de más de 2.500 pacientes oncológicos descubre marcadores genéticos que pueden aportar mejoras terapéuticas

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto

Un equipo de investigadores ha presentado en la revista 'Nature' la que podría siguiente generación de este tipo de herramientas: una nueva y versátil tecnología de edición genómica que permitiría aumentar los tipos de modificaciones que se pueden realizar. Esta nueva técnica, bautizada como 'prime editing', podría corregir alrededor del 89% de las variantes genéticas humanas asociadas con enfermedades. Los expertos argumentan que esta nueva técnica es más eficiente, produce menos subproductos y tiene un menor 'margen de error'

Un hallazgo fortuito hace diez años ha conducido a la creación, por parte de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de los primeros ratones nacidos con telómeros mucho más largos de lo normal en su especie. Dada la relación entre telómeros y envejecimiento -los telómeros se acortan a lo largo de la vida, así que los organismos más viejos tienen telómeros más cortos-, los científicos se han lanzado a estudiar cómo afecta a los ratones el tener telómeros hiperlargos. Los resultados se publican este jueves en la

Por primera vez y de forma exitosa, tejido de cerdo genéticamente modificado es utilizado para tratar una herida humana. Médicos del Hospital General de Massachusetts (MGH) informaron que han utilizado con éxito piel de cerdo (xenoinjerto) genéticamente modificada para el cierre temporal de una herida por quemaduras.

Un nuevo estudio multicéntrico dirigido por el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson y el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, en Nueva York (Estados Unidos), ha determinado cómo una sola mutación en el factor de empalme 3b subunidad 1 (SF3B1), el gen del factor de empalme mutado con mayor frecuencia, impulsa la formación de muchos tipos de cáncer, según publican los investigadores en la revista 'Nature'.

Tras el gran escándalo de los bebés y CRISPR de finales de 2018, algunos pudieron pensar que eso sería el final de CRISPR en los hospitales, pero afortunadamente ese no ha sido el caso, y a pesar de la negativa opinión pública del año pasado, hoy podemos anunciar que está siendo utilizado con éxito como terapia génica contra el SIDA.

Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco (EE. UU.) y sus colegas estudiaron los genes de los doce miembros de una familia que duerme unas cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados. Encontraron que todos ellos compartían una mutación en un gen llamado ADRB1, responsable del receptor adrenérgico ß-1. La mutación es rara: afecta a una de cada 25 000 personas.