PanDrugs es un programa para uso de médicos clínicos que analiza las mutaciones del paciente de cáncer para ver cuál es el mejor tratamiento para él. En el programa se meten una lista de genes o un perfil mutacional y se calcula, a partir de las secuencias alteradas, “cuáles son los más relevantes, es decir, cuáles tienen un impacto funcional según las mutaciones que tienen y proponer qué fármacos aprobados o en ensayos clínicos pueden ser los más adecuados para la persona”

Como un mapa geográfico bien detallado, donde en lugar de ciudades, ríos y montañas se señalan con concreción los genes activos o inactivos y las regiones desde donde se controlan. Así se podría definir el trabajo que han elaborado investigadores catalanes y que permite comprender la leucemia en su nivel más concreto. El artículo lo firman 51 investigadores del Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer y acaba de ser publicado en la revista ”Nature Medicine”.

Con el abaratamiento de los equipos de nueva generación para la secuenciación completa de ADN, su uso para un diagnóstico o pronóstico de enfermedades está cada vez más cerca de convertirse en cotidiano, pese a las dificultades que aún existen para ello. Recordemos que la secuenciación completa del ADN de un individuo no es más que la lectura de los 3000 millones de pares de bases (cuyos cuatro componentes básicos o nucleótidos suelen representarse por las letras A, G, T y C) que constituyen su genoma.

Vídeo que explica de forma sencilla en qué consiste el novedoso sistema de edición genética CRISPR, mucho más sencillo, potente y barato que los anteriores y que se supone que va a revolucionar campos enteros, desde la sanidad a la agricultura.

Un nuevo documento escrito por 92 científicos de todo el mundo, y que fue publicado online recientemente, podría resolver algunas preguntas importantes sobre la historia del subcontinente indio y lo que eso significa para varias teorías sobre la civilización india. El documento, titulado "La formación genómica de Asia Meridional y Central", el cual todavía tiene que pasar por la revisión por pares de la revista bioRxiv, utiliza la genética para examinar la ascendencia de los antiguos habitantes del subcontinente mencionado.

Una treintena de investigadores han trabajado durante cinco años para secunciar el genoma indígena mexicano. El trabajo, encabezada por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), a interpretado la información obtenida de 15 individuos (12 indígenas y tres mestizos). Los resultados han sido publicados recientemente en la revista Nature Communications. Hasta ahora “los proyectos para analizar genomas humanos se habían centrado en europeos, africanos y asiáticos, dejando de lado a los nativo-americanos...

La ciencia volvía a sorprendernos esta mañana con una importante noticia: sólo 300 genes distinguen a humanos y ratones, que son iguales genéticamente en un 99%. Así lo ha desvelado el estudio realizado por un grupo de más de 200 científicos de 12 países (entre ellos España), que han descifrado y analizado el 95% de la secuencia del genoma del ratón (de la especie Mus musculus) y que ha sido publicado en la revista Nature.

La tecnología CRISPR ha abierto la puerta a la edición genética, incluso hay quien hace negocio vendiendo kits para hacerlo de forma casera. ¿Qué experimentan quienes lo hacen? ¿Realmente logran algún resultado?

Hay un creciente interés por conocer el grado en el que la genética está implicada en la formación de las relaciones sociales, un campo que se ha llamado sociogenómica. Por ejemplo, se ha comprobado que los esposos son más parecidos genéticamente entre sí que parejas al azar tomadas de la población. Pero los amigos adultos son, de media, más similares genéticamente que parejas tomadas al azar de la población. El nivel de parentesco genético sería equivalente al de primos de cuarto grado. ¿Por qué se parecen genéticamente los amigos entre si?

Cierra los ojos y sitúate: tu hija pequeña se ha levantado con un intenso dolor de cabeza y fiebre. Decides tomarte un día libre en el trabajo y visitas con la pequeña la consulta de su médico, el doctor García. El doctor hace las cuestiones rutinarias y llegado el momento realiza un rápido análisis del genoma de la paciente. Imagina tu cara cuando, simplemente con esos datos, consigue “adivinar” que el medicamento adecuado para tu hija no es el típico paracetamol, ya que, según él, la niña presenta un alelo mutado que en el gen CYP2E1...

Un nuevo estudio resuelve un misterio biológico que data de más de un siglo. Durante la mitosis, los cromosomas se enrollan, abarrotando casi dos metros de ADN en estructuras altamente condensadas. "Todo el proceso ocurre en 10 a 15 minutos" dice Job Dekker. Pequeños motores de proteínas llamados condensinas empujan a los cromosomas a través de anillos, formando bucles. También unifica dos puntos de vista antagónicos: Los cromosomas se pueden organizar en una serie de bucles, pero también pueden ser helicoidales.

El Abogado General del Tribunal de Justicia de la Unión Europea aborda por primera vez la regulación sobre el sistema CRISPR-Cas y la edición genómica, y afirma que el "mero temor al riesgo invocado con carácter vago y abstracto" no es suficiente para aplicar el principio de precaución, sino que debe haber evidencia científica al respecto.

Las firmas que ofrecen estudios genéticos, tanto para diseñar dietas personalizadas como para recomendarte un vino, proliferan a ambos lados del Atlántico. La esencia de cada ser humano está escrita en su ADN. Entonces, ¿por qué no preguntar a nuestros genes cuál es la rutina de gimnasio que más nos conviene o el tipo de vino que nos conquistará?

En junio de este año, Scientific American publicó el que consideraban iba a ser el Top 10 de tecnologías emergentes del año. En los meses que han pasado desde su publicación, ha dado tiempo a valorar si estas tecnologías van a ser tan relevantes como prometieron.

Investigadores han logrado secuenciar por primera vez el genoma del calabacín. Un trabajo que ha costado diez años de investigación y que permitirá la obtención de nuevas variedades con mejores propiedades y más resistentes a plagas, enfermedades y condiciones climáticas adversas, como la sequía y las temperaturas extremas.

Un recorrido por los genes más estudiados en biología revela algunas sorpresas. Peter Kerpedjiev necesitaba un curso intensivo de genética. Ingeniero de software con un poco de formación en bioinformática, estaba cursando un doctorado y pensó que realmente sería útil conocer algunos fundamentos de la biología. "Si quisiera tener una conversación inteligente con alguien, ¿de qué genes necesito saber?", Se preguntó.

La leishmaniasis es una importante enfermedad humana y veterinaria causada por el parásito Leishmania que afecta a 12 millones de personas en más de 98 países. Actualmente esta enfermedad está aflorando en Europa debido al cambio climático y a los desplazamientos masivos de población. Se sabe que el parásito se adapta rápidamente a nuevos ambientes, lo que tiene consecuencias importantes para el número de afectados con esta enfermedad. Por ello, la UE ya la reconoce como una amenaza emergente para la salud pública...

Científicos de una firma de EE UU están tratando por primera vez editar el ADN dentro del cuerpo de un paciente, alterando su código genético de manera permanente con una técnica de corta pega genético diferente a CRISPR, llamada nucleasas con dedos de zinc. El objetivo es curar un trastorno genético llamado síndrome de Hunter, padecido por un hombre de 44 años. Habrá que esperar tres meses para saber si la modificación genética ha sido un éxito, según informa la agencia The Associated Press.

La paloma migratoria o pasajera pasó en solo un siglo de ser el ave más abundante de Norteamérica a extinguirse. Un análisis de su ADN, extraído de ejemplares de museo, indica que tenían una diversidad genética sorprendentemente baja para pertenecer a una población enorme. El estudio, publicado en Science, sugiere que incluso las poblaciones grandes y estables pueden estar en riesgo de extinción por cambios medioambientales repentinos.

La adaptación a diferentes alimentos ha modificado nuestro genoma a través de los milenios, lo cual nos ofrece una ventana a determinar en qué momento empezamos a cocinar los alimentos. El análisis de las secuencias de estos genes permitió estimar el origen evolutivo de sus diferencias con las versiones ‘crudas’, lo que proporciona una fecha interesante: nuestros antepasados empezaron a cocinar al menos hace 275.000 años, probablemente más.