En 1987 un grupo de científicos japoneses, del grupo de Yoshizumi Ishino, identificaron una estructura inusual que se encontraba cerca de una región específica del genoma de la bacteria Escherichia coli, una bacteria muy conocida que encontramos en la flora intestinal de muchos animales, seres humanos incluidos. Acababan de descubrir lo que más tarde se conocería con el nombre de CRISPR, en español, Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas, nombre que acuñó un científico español, Francisco J. Martinez Mojica...

Cuando hablamos de genómica los números que se suelen manejar son grandes. Por ejemplo, el genoma humano tiene unos 3.000.000.000 de pares de bases (o nucleótidos, las letras que forman nuestro ADN), una pequeña parte de los cuales conforma los aproximadamente 20.000 genes que lo componen. Estos genes tienen un tamaño medio superior a los 60.000 nucleótidos, aunque algunos llegan a los 2.500.000 pares de bases.

Los cuerpos tienen patrones bioeléctricos que almacenan "memorias" de información por separado de los estados genómicos y anatómicos. Estos patrones bioeléctricos desempeñan un papel enorme en los procesos de desarrollo, por lo que poder controlarlos es básicamente como un santo grial de la medicina regenerativa. También ofrece nuevas perspectivas interesantes para la inteligencia artificial y la cognición.

Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 individuos de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Este es el mayor estudio a escala genómica que se ha hecho hasta ahora sobre el TDAH, y se centra en el papel que tienen en él las variantes genéticas frecuentes en la población general. Abstract: www.nature.com/articles/s41588-018-0269-7

Un equipo internacional de científicos liderado por investigadores españoles describen que una regulación de los genes más compleja y especializada fue clave para el origen de los vertebrados. El trabajo, que hoy publica la revista Nature, reúne datos genómicos, epigenómicos y funcionales de varios organismos y aporta información única sobre los cambios funcionales que dieron lugar a una mayor complejidad en los vertebrados, especialmente en el sistema nervioso.

A medida que cada vez más tratamientos que dependen de la edición genética pasan de la investigación del laboratorio a los hospitales alrededor del mundo, se espera que se dispare la demanda de ingenieros genéticos calificados que la hagan posible. Pero también habrá una necesidad una necesidad de emplear a personas fuera del laboratorio, incluidos quienes puedan ayudar a que tengan sentido los enormes cantidades de datos que se generarán a medida que los tratamientos médicos se hacen cada vez más personalizados a los genomas individuales...

Cuando se secuenció el genoma humano y el de otros animales, los científicos notaron una marcada periodicidad en el ADN: por cada 10 pares de bases se produce una mayor proporción de los de adenina-timina. Investigadores del IRB Barcelona han descubierto que la estructura que adopta el ADN cuando se empaqueta es la que está detrás de este misterio...

El análisis genómico estudia la evolución de los genes a través de las mutaciones que se producen con el tiempo. Esto es muy similar al objetivo de la vídeovigilancia, que interpreta la evolución de una escena para detectar y seguir personas y sus acciones, en movimiento. Si se trataran las diferencias entre las imágenes de un vídeo como mutaciones se podrían aplicar técnicas similares a las empleadas para el análisis genómico. Las primeras evaluaciones de este principio videómico han proporcionado evidencias de su validez y de su potencial.

Los investigadores se propusieron determinar si las pitones podrían haberse adaptado a un evento de congelación en 2010. Al escanear las regiones del genoma de la pitón birmana, identificaron partes del genoma que cambiaron significativamente entre los dos períodos de tiempo, proporcionando una clara evidencia de la evolución que ocurre en una escala de tiempo muy corta en esta población.

Cerca de un centenar de expertos en prehistoria de la Península Ibérica han enviado un comunicado a los medios para protestar por las informaciones aparecidas en los últimos días en las que se habla de una invasión de poblaciones del este que “borraron del mapa” a los varones hace 4.500 años.

Los ganaderos que se dedican a la cría de ovejas de carne podrían contar con una herramienta para seleccionar, previamente, la raza que más se adecuase a su tarea. El ahorro de tiempo y dinero que supondría contar con un panel de marcadores para seleccionar una raza con unos genes asociados a una producción de carne en tiempo y forma mejores que los actuales es lo que ha llevado al grupo de investigación a contar ovejas y, sobre todo, a analizar la variabilidad genética de su ARN (ácido ribonucleico).

El pez payaso constituye un importante modelo para el estudio ecológico de los arrecifes.

Un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes (aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos) podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes (no generadores de proteínas). Esta reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en biomedicina ya que el número de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia para […].

El avance destaca el impacto de este genoma de alta calidad en la comprensión de la biología del trigo y su potencial para la innovación en la reproducción asistida por genómica. De este modo, esta secuencia genómica ofrece a los científicos una nueva y poderosa herramienta para acelerar el desarrollo de nuevas variedades de trigo diseñadas para abordar la nutrición humana y las necesidades de resiliencia de los cultivos.

Los perros no fueron lobos domesticados de América del Norte, sino que probablemente siguieron a los humanos a través de un puente de tierra que una vez conectó el norte de Asia y América, según revela esta investigación. Este es el primer estudio genómico integral de perros antiguos en las Américas que analiza el ADN nuclear, que se hereda de ambos padres, junto con el ADN mitocondrial, que se transmite solo de las madres a su descendencia. Al comparar las firmas genómicas de 71 genomas mitocondriales y siete genómicos nucleares de perros.

Conferencia del neurólogo Nacho Hernandez sobre la inteligencia artificial aplicada en medicina, tecnologías disruptivas y Big Data.

El ADN de los restos de antiguos perros de América revela que estos canes no proceden de los lobos de la región, sino de antepasados siberianos que llegaron al continente hace 11.000 años y desaparecieron tras la llegada de los europeos. Su única herencia en las razas actuales es un cáncer genital canino.

Científicos australianos han secuenciado el genoma marsupial más completo hasta la fecha: el del koala. La información que proporciona podría ayudar al tratamiento de enfermedades y a su conservación, ya que se espera que sus poblaciones disminuyan hasta en un 50% en los próximos veinte años.

Los científicos han editado el genoma de cerdos para que sean inmunes a una de las enfermedades animales más costosas del mundo, en un avance que podría impulsar la tecnología de edición de genes en las granjas comerciales. El ensayo demostró que los cerdos eran completamente inmunes al síndrome reproductivo y respiratorio porcino (PRRS), una enfermedad endémica en todo el mundo y que cuesta a la industria porcina europea casi 1.500 millones de libras en muertes de cerdos y disminución de la productividad cada año.

Un par de esqueletos de 3,800 años de edad enterrados juntos en Rusia dan positivo por una cepa de la bacteria causante de la peste Yersinia pestis. Esta cepa es la más antigua secuenciada hasta la fecha que contiene los factores de virulencia considerados característicos de la peste bubónica, y es ancestral a las cepas que causaron la plaga de Justiniano, la peste negra y las epidemias de peste en China.

Los científicos han mapeado material genético de las primeras generaciones de islandeses, cuyo ADN parece estar más cerca de los noruegos actuales que sus descendientes islandeses.