Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por..

Científicos han desarrollado un nuevo método para medir la actividad de mutaciones responsables de enfermedad en el gen LRRK2, una causa importante de patología hereditaria de Parkinson. El equipo cree que este descubrimiento, que se publica en 'Biochemical Journal', podría ayudar a allanar el camino para el desarrollo futuro de una prueba clínica que podría facilitar la evaluación de fármacos para apuntar a esta forma de la patología.

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de Alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos. Los 300 voluntarios de esos pueblos malditos pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.

Los resultados, publicados en la revista European Journal of Human Genetics, podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas, informa el CSIC en una nota.

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos el 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

Un equipo de investigadores tomó muestras de sangre de supervivientes del asedio de Leningrado para analizar la estructura de los genes implicados en el metabolismo y la actividad celular ante casos de escasez de alimentos. Al comparar los resultados con muestras de contemporáneos que no experimentaron un horror similar observaron que buena parte de los supervivientes presentaban una mutación genética que aumenta la eficiencia en la actividad celular y reduce la pérdida de energía a la hora mantener la temperatura corporal.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha descrito por primera vez la mutación en la proteína celular MMP17/MT4-MMP en un paciente con aneurisma hereditario y su importancia se ha demostrado después en un modelo animal. El hallazgo abre la puerta a la aplicación de terapia génica para restaurar la estructura y normal funcionamiento de la pared vascular.

Uno de los aspectos también interesantes que el estudio islandéss pone sobre la mesa tiene que ver con cuestiones éticas. ¿Tienen derecho los participantes voluntarios del estudio que dieron muestras de su material genético de forma anónima a saber si tienen variante de algún gen que incrementen su predisposición a padecer alguna enfermedad? Si una mujer, pongamos por caso, tiene una determinada mutación que aumenta su riesgo de padecer un cáncer de mama mortal, ¿debe saberlo? ¿Y sus familiares quienes seguramente también tengan esa mutación?

Se trata de una enfermedad muy compleja que afecta a los pulmones y el corazón y que, sin medicación, la esperanza de vida está por debajo de los tres años.Actualmente, la única cura disponible para estos pacientes es el trasplante pero, según ha alertado la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, hay un índice de fallecimientos "inaceptable" entre las personas que están en lista de espera para recibirlo.Ahora bien, el descubrimiento de los genes que incluyen mutaciones influyentes en la aparición y desarrollo de la hipertensión pulmonar.

Los primeros homínidos que aparecieron en África probablemente tenían una piel clara cubierta de pelo, como otros primates. Se piensa que perdieron el pelo cuando se hicieron bípedos, y que entonces la selección natural favoreció las pieles más oscuras en África, ya que protegen frente a la luz ultravioleta (UV). Sin embargo, cuando los humanos salieron de África (hace unos 100.000 años), y fueron hacia Asia o Europa, donde la intensidad de los UV era más baja, se volvió a adquirir un color de piel menos pigmentado.

Las mutaciones en el ADN de algunas personas reducen su colesterol y les libran de infecciones como el VIH. Un proyecto pretende secuenciar 100.000 genomas para detectar estos genomas únicos cuyos beneficios pueden servir para desarrollar el próximo superfármcaco

Dos estudios anuncian el hallazgo de una enfermedad antes desconocida que afecta al sistema nervioso, causada por una mutación en un gen que nunca se había relacionado con dolencias humanas. Únicamente se conocen casos en algunas familias del este de Turquía. Provoca malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.

Un equipo de la Universidad Johns Hopkins ha revelado qué proteínas resultan afectadas cuando un gen está mutado en la enfermedad de Parkinson. Esta alteración genética conlleva la producción desmesurada de proteínas dentro de la célula que acaban por provocar su muerte.

La raza es una construcción social. Si la idea suena revolucionaria es porque, en cierta medida, lo es: las sociedades occidentales se han acostumbrado durante los últimos siglos a interpretar el mundo en torno a la raza. Por un lado los blancos, por otro lado los negros, por otro lado los mestizos, por otro lado los asiáticos. Es una simplificación, pero llega a los censos. En ningún otro país la obsesión por la raza alcanza el nivel de Estados Unidos. Los censos históricos del país siempre han incluido alguna otra definición "étnica".

La inteligencia, en parte, está determinada por los genes. El color de la piel, sin embargo, no influye en la inteligencia porque los genes implicados en la pigmentación de la piel son muy pocos, así que no es la piel precisamente lo que nos distingue unos de otros. Estudiar esta clase de cosas no debería ser anatema. Siempre hay influencia genética, siempre hay influencia ambiental, y la influencia tanto genética como ambiental se retroalimentan de formas que todavía no somos capaces de distinguir.

Una teoría ampliamente aceptada sobre los orígenes de los nativos americanos, en la que se sostiene que provenían de lo que es actualmente Japón, ha sido refutada en un nuevo estudio científico que demuestra que la genética y la biología esquelética "simplemente no concuerdan".

Mucha gente se ha cuestionado de donde proviene la inteligencia de los bebés, sin embargo; es deber de las personas inteligentes dar gracias a sus madres, ya que estudios recientes de los doctores Horst Hameister y UlrichZechner de la Universidad Alemana de Ulm afirman que los bebés heredan la inteligencia gracias a los genes de su madre.

De los tres mil millones de componentes genéticos que nos hacen seres vivos, solo unos pocos son exclusivamente nuestros. De hecho, a pesar de nuestras diferencias externas, los humanos son un 99,9% genéticamente similares entre sí. Pero, ¿en qué nos parecemos a otras formas de vida no humanas? Resulta que somos mucho más similares de lo que piensas.

Los perros se dan en todas las formas y tamaños, pero las variaciones en los patrones de color proporcionan algunas de sus características más distintivas. Un nuevo estudio arroja luz sobre un subconjunto de estos patrones, lo que inesperadamente conduce a nuevas preguntas sobre viejos principios de la evolución del perro. El estudio, escrito en coautoría por la profesora Danika Bannasch, Cátedra de Genética de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de California en Davis, Maxine Adler, se publicó en Nature Ecology...

Las primeras civilizaciones que construyeron palacios monumentales y centros urbanos en Europa son genéticamente más homogéneas de lo esperado.A pesar de las marcadas diferencias en las costumbres funerarias, la arquitectura y el arte, la civilización minoica en Creta, la civilización heládica en la Grecia continental y la civilización cicládica en las islas Cícladas en medio del Mar Egeo, fueron genéticamente similares durante la Edad del Bronce Temprano.

El 14 de julio de 1933 el régimen nazi promulgó la Ley para la Prevención de la Descendencia Enferma por Herencia, su primera gran medida de higiene racial. El Dr. Arthur Gütt, médico y jefe del departamento de salud pública del Ministerio del Interior del Reich, y el Dr. Ernst Rüdin, psiquiatra y cofundador del movimiento alemán de higiene racial, ayudaron a formular esta ley de esterilización. La base era un proyecto de ley anterior sobre esterilización voluntaria. Se estima que unos 400.000 alemanes fueron esterilizados a la fuerza.

Al otro lado de la pantalla se aparece, sonriente, la estadounidense Siri Hustvedt (Minnesota, 1955), premio Princesa de Asturias de las Letras 2019 y autora de una vasta obra con un buen número de novelas –entre ellas, Todo cuanto amé, Elegía para un americano, El verano sin hombres o Recuerdos del futuro–, pero también ensayos, como el que acaba de publicar, Los espejismos de la certeza (Seix Barral/Edicions 62), que explora el funcionamiento de la mente humana desde las grandes corrientes filosóficas y los últimos avances de la...

Un cálculo aproximado cifra en cuatro millones el número de ibis momificados de Saqqara y probablemente todos son ibis sagrados africanos. Durante los 400 años de ceremonias celebradas en el período grecorromano, estas aves fueron enterradas a un ritmo de 10 000 al año. Se cree que hay enterrados otros cuatro millones en la necrópolis Tuna al Gebel de Hermópolis. Unas cifras tan enormes invitan a pensar que alguna vez Egipto debió producir ibis a escala industrial.

Si te ponen la vacuna de la COVID19 tu ADN va a mutar, y si no, también. ¿Fumas? mutas. ¿Bebes? mutas. ¿Tomas el Sol? mutas. ¿Respiras? mutas. ¿Vives? mutas. ¿Y cuánto mutas? Ya puedes ver por dónde va el asunto, las mutaciones son algo intrínseco a la vida tal y como la conocemos. Al fin y al cabo nuestra vida se basa en tendencias y equilibrios de reacciones bioquímicas buscando un nivel más bajo de energía. Y el ADN no es diferente. De hecho, se estima que cada célula tiene cerca de 1.000.000 de mutaciones al día.

El genoma es el libro de instrucciones de la vida. Está en el interior de cada célula animal o vegetal. Ese libro de la vida puede estar escrito en dos idiomas: ARN o ADN. El primero es el de virus como el del la influenza (gripe) o el coronavirus SARS-CoV-2. Algunos de estos conceptos los explica aquí el genetista e investigador de las variantes del coronavirus en España Fernando González Candelas (FISABIO-UV). | _{^{[HAY ENCUESTA EN COMENTARIOS]}}

Investigadores del MIT han aplicado herramientas de procesamiento automático del lenguaje humano para identificar y predecir mutaciones que permiten al coronavirus, al virus de la gripe y al VIH escapar del sistema inmune.

Si hacemos caso al Evangelio de Mateo, la única fuente bíblica que hace referencia a los Reyes Magos, podemos afirmar que no eran reyes, los especialistas en historia bíblica los consideran "magi", esto es, sacerdotes mazdeístas, y que en ningún sitio se dice que fueran tres. Melchor, el europeo; Gaspar, el asiático y Baltasar, el africano, ¿cómo es posible que viniesen de "Oriente" los tres? No vamos a tratar de demostrar la historicidad de los Reyes Magos, pero sí los usaremos como excusa para una pequeña clase de historia y geografía humana

Con respecto a la nueva variante del coronavirus SARS-CoV-2 de la COVID-19 identificada en Reino Unido y que está desatando el pánico, quisiera traer aquí unos cuantos datos para poner las cosas en su adecuado contexto: Todo virus está mutando constantemente. Es parte natural de la biología. Respecto al virus de la COVID-19, existen ya cientos de miles de mutaciones. En la proteína Spike (espícula), la que se une a las células, hay ya catalogadas unas 4.000 mutaciones, según el consorcio genómico de COVID-19 de Reino Unido...

Viajas en metro, o en autobús, y vas leyendo este artículo cuando el vehículo se detiene en una nueva parada. Levantas la cabeza y observas a la gente que entra. Ves una cara, posas tu mirada en ella y algo en tu interior te dice que ese rostro es atractivo. No sabes por qué, pero es así. Llegas a tu destino y continúas con tu día, sin embargo, no te puedes quitar de la cabeza esa imagen, ese rostro te ha hechizado. Podría ser el principio de una novela, pero, en cierta medida, es una cuestión de genética.

La mayoría de los habitantes de Indonesia tienen cabellos negros y ojos oscuros. Sin embargo, el fotógrafo Korchnoi Pasaribu destacó la peculiar característica de una tribu en Buton a través de su cuenta de Instagram. Síndrome de Waardenburg se llama la mutación hereditaria que padecen los habitantes de esta isla. Los ojos de estas personas brillan por un excepcional azul que resaltan además con el color de su piel. También puede afectar la pigmentación del cabello y la piel. La característica citada afecta a uno de cada 42.000 a nivel mundial

Desarrollando hábitos de respiración saludables podemos detener la entropía de nuestros sistemas respiratorios e incrementar nuestra capacidad pulmonar. La respiración "slow-and-low" mitiga los síntomas de depresión, ansiedad y otros trastornos mentales. Casi todas las religiones antiguas y muchas culturas -de los griegos a los budistas, hindúes o los nativos americanos han considerado la respiriación como fundamental para la salud.

Un estudio encontró la razón de este efecto tan poco comprendido por muchas personas, pero tan bien experimentado por otras. Jay Hosking, candidato a doctor en el Departamento de Psiciología de la Universidad de British Columbia, concluyó que ni el café ni otros estimulantes, incluso las anfetaminas, incrementan los niveles de motivación, salvo que seas perezoso. El estudiorevela que el café, e incluso otro tipo drogas estimulantes que se emplean, entre otras cosas, para tener un mejor rendimiento, pueden tener un efecto contrario a lo esperado

Un equipo de investigadores ha descubierto que una planta, denominada Moricandia arvensis, produce flores radicalmente diferentes en primavera y en verano porque el calor modifica la expresión de sus genes. Este curioso fenómeno, descrito por primera vez en una especie, se debe a la denominada plasticidad fenotípica, que es la capacidad de un genotipo de producir diferentes fenotipos en respuesta a cambios en el ambiente.

Supone la culminación de una década de trabajo que nació con el objetivo de estudiar cómo la variabilidad genética impacta en la expresión de genes en múltiples tejidos de personas sanas para así entender mejor el papel de la genética en funciones biológicas, como por ejemplo la actuación del sistema inmune, y rasgos complejos, como las enfermedades.

Los investigadores analizaron el material genético de los huesos de individuos que habían caído durante un conflicto alrededor del año 1200 a.C. en las orillas del Tollense, un río en el actual estado alemán de Mecklenburgo-Pomerania Occidental, e informaron de sus hallazgos en la revista Current Biology. Los investigadores encontraron que solo alrededor de uno de cada ocho de los supuestos guerreros tenía una variante genética que les permitía descomponer la lactosa de la leche.

Una mutación más infecciosa del nuevo coronavirus se ha encontrado en Indonesia, según ha informado el Instituto Eijkman de Biología Molecular con sede en Yakarta. Una cepa considerada hasta 10 veces más infecciosa de la cepa original encontrada en la ciudad china de Wuhan, como explica el medio local The Jakarta Post.

A estas alturas casi todos los que os interesáis por la ciencia habéis oído hablar de la tecnología CRISPR. Esta herramienta genética surgió como tal en el año 2012 y desde entonces se ha consolidado como una de las grandes promesas de la biología molecular. Cada año aparecen novedades en torno a ella. Pues bien, en 2020 tenemos un paso más allá aún. Nuevamente han sido investigadores del Instituto Broad los que han publicado en Nature este nuevo avance. Vamos a ver en qué consiste la novedad.

El análisis genómico de leones de las cavernas de hace 30.000 años ha descifrado la jerarquía ancestral de los linajes que han llegado hasta la actualidad, iluminando la historia evolutiva y el futuro de los leones.