Con el abaratamiento de los equipos de nueva generación para la secuenciación completa de ADN, su uso para un diagnóstico o pronóstico de enfermedades está cada vez más cerca de convertirse en cotidiano, pese a las dificultades que aún existen para ello. Recordemos que la secuenciación completa del ADN de un individuo no es más que la lectura de los 3000 millones de pares de bases (cuyos cuatro componentes básicos o nucleótidos suelen representarse por las letras A, G, T y C) que constituyen su genoma.
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