Científicos del Instituto Europeo de Oncología (IEO) en Italia hallaron una nueva variante hereditaria del cáncer de mama, causada por mutación del gen Cdh1, conocido por su asociación al cáncer gástrico. Esta neoplasia (crecimiento anormal de células) es muy distinta de la ya conocida como cáncer de mama hereditario, asociada a genes Brca1 y Brca2. Sugiere necesaria una nueva forma de analizar mujeres con riesgo y antecedentes familiares a edad temprana.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2817867

La Universidad de Michigan desarrolló una prueba que aborda un problema importante en el cáncer de próstata: cómo separar la forma de crecimiento lento, que probablemente no cause daño, del más agresivo que necesita tratamiento inmediato. Permite señalar no solo su presencia sino su grado de agresividad. La prueba MyProstateScore2.0 (MPS2) analiza 18 genes asociados al cáncer de próstata de alto grado. Evitaría hasta el 41% de las biopsias innecesarias.

- Paper (abierto): jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2817657

Hace 700 millones de años, una criatura extraordinaria emergió por primera vez. Puede que no haya sido muy impresionante según los estándares actuales, pero era el primer animal que tenía una parte frontal y una trasera, una parte superior y una parte inferior. Esta fue una adaptación innovadora en ese momento, y una que estableció el plan corporal básico que la mayoría de los animales complejos, incluidos los humanos, eventualmente heredarían.
www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.11.14.516384v2

Un estudio del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona, explica uno de los mecanismos usados por el melanoma para desarrollar resistencia a los fármacos. En respuesta al tratamiento, los melanomas ‘rompen’ partes de su gen BRAF, conocido como una “deleción genómica”. Esto ayuda al tumor a crear versiones alternativas de la proteína (altBRAFs) que carecen de regiones a las que se dirigen los inhibidores de BRAF, haciendo que los fármacos sean menos eficaces.

- Paper (abierto): www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(24)00376-0

Un equipo de investigadores acaba de anunciar el descubrimiento del gen que hizo que la familia de los homínidos (la que los humanos compartimos con chimpancés, gorilas y otros simios cercanamente emparentados) perdiera la cola. Un cambio suq sicedió hace 25 millones de años y perdura hasta hoy.

Este gen se denomina TBXT y es un viejo conocido. Se trata de un gen activo durante el desarrollo embrionario, siendo el responsable

La cola ha sido una herramienta muy útil desde la aparición de los primeros animales, hace más de 500 millones de años. Los peces la han utilizado para propulsarse por el agua, los dinosaurios guardaban el equilibrio con ellas y los escorpiones las emplean como arma. Más cerca de nuestra especie, hace 25 millones de años, los primates ancestrales las utilizaban como una extremidad más, para agarrarse a las ramas de los árboles donde vivían, igual que hacen ahora los monos del nuevo mundo. Pero algo sucedió entonces que hizo desaparecer ese útil

En 2023 se cumplen 30 años de la publicación de un artículo científico con firma española que, aunque en su día no tuvo un gran impacto, pasado el tiempo se ha convertido en una de las piedras fundacionales de una de las grandes revoluciones científicas del siglo XXI: la tecnología de edición genética CRISPR. Este sistema permite desarrollar un ‘corta y pega’ genético para, gracias al uso de ‘tijeras’ moleculares, alterar regiones de nuestro genoma introduciendo cambios de manera muy precisa.

Un equipo de científicos chinos y estadounidenses ha utilizado tecnología de modificación genética para crear el primer modelo conocido de desorden del espectro autista en perros con el fin de avanzar en el conocimiento de esta condición. Los investigadores emplearon la herramienta Crispr/Cas9 para modificar el gen Shank3, cuyas mutaciones se han hallado repetidamente en personas con autismo, lo que dio como resultado un linaje de perros de la raza beagle que mostraron comportamientos habituales en este tipo de desorden.

2 estudios separados en EE.UU. transplantando riñones de cerdo en pacientes con muerte encefálica dan resultados alentadores para el futuro de los xenotrasplantes. Un hombre (57 años) recibió un riñón de cerdo genéticamente alterado y ha estado funcionando durante 32 días: no fue rechazado, produjo orina y filtró toxinas. Otro paciente (+50 años) con enfermedad renal crónica recibió 2 riñones y funcionaron 7 días: eliminaron 4 genes porcinos que dificultaban el transplate entre especies, e insertaron 6 genes humanos que evitan la coagulación.

Una nueva investigación de la ETH Zürich podría hacer que los futuros dispositivos portátiles (quizá con algunos implantes y un toque de ingeniería genética) mejoren directamente nuestra salud. La tecnología experimental diseñada por los científicos suizos utiliza pequeños impulsos de electricidad para desencadenar la producción de insulina en ratones de prueba con tejidos pancreáticos humanos especialmente diseñados. Se trata de una interfaz electrogenética que podría utilizarse para poner en marcha genes específicos.

Los científicos saben desde hace décadas que los genes pueden transferirse de una especie a otra, tanto en animales como en plantas, pero se desconocía el proceso. Ahora, han identificado un vector de transferencia horizontal de genes (THG) en gusanos. Los hallazgos, publicados en la revista 'Science', podrían conducir al descubrimiento de otros vectores de TGH en eucariotas y encontrar aplicaciones en el control de patógenos.

Biólogos de EE.UU. analizaron cómo evolucionan algunas células sintéticas con solo 493 genes, el genoma mínimo más pequeño conocido de cualquier organismo de vida libre. Demostraron que la selección natural puede aumentar rápidamente la eficacia biológica de los organismos autónomos más simples. El biólogo evolutivo Jay T. Lennon y su equipo estudiaron una célula artificial o mínima, construida sintéticamente, despojada de todos sus genes excepto los más esenciales; esta célula simplificada puede evolucionar con la misma rapidez que una normal.

La mayoría de los estudios indican que la inteligencia es similar en ambos sexos, sin apreciarse diferencias significativas. Pero si se analizan por separado aspectos como las capacidades lingüísticas o las habilidades espaciales, la cosa cambia. Finalmente, un aspecto intrigante es el rango de variación en las capacidades cognitivas.