En general, en la mayoría de enfermedades congénitas, esto es, de base genética, las mutaciones en la zona codificante, la que acaba convirtiéndose en proteína, una vez transcrita y traducida, son las causas determinantes de la patología. La substitución, inserción, deleción o inversión de una o varias letras en el ADN provoca que la proteína codificada se fabrique de forma anómala, o se trunque, y vea alterada o sea incapaz de cumplir su función.
