Noticias de ciencia y lo que la rodea

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¿Cómo explicar la base genética del síndrome del cromosoma X frágil con piezas de TENTE?

¿Cómo explicar la base genética del síndrome del cromosoma X frágil con piezas de TENTE?  

En general, en la mayoría de enfermedades congénitas, esto es, de base genética, las mutaciones en la zona codificante, la que acaba convirtiéndose en proteína, una vez transcrita y traducida, son las causas determinantes de la patología. La substitución, inserción, deleción o inversión de una o varias letras en el ADN provoca que la proteína codificada se fabrique de forma anómala, o se trunque, y vea alterada o sea incapaz de cumplir su función.
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Cladoir: La oveja irlandesa que salió de la extinción

La noticia debería haberse colado en las páginas de los diarios de todo el mundo, aunque fuese a modo de anécdota, más allá de los titulares de la prensa irlandesa. No obstante, a mí me ha resultado imposible encontrar una sola palabra en castellano sobre tremendo acontecimiento, al que llegué esta semana por casualidad. ¿Quién no ha soñado con rescatar parte de ese patrimonio ancestral que moldeó nuestros paisajes y nuestra cultura? Poder recuperar esos recursos genéticos que un día consideramos que no merecían ser conservados y abrieron paso
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La mutación genética que hace pequeños a los perros ya existía en los lobos

Un equipo de investigadores ha identificado una mutación en un gen regulador de la hormona del crecimiento que se corresponde con el pequeño tamaño corporal de los perros y que estaba presente en los lobos hace más de 50.000 años, mucho antes de la domesticación. El hallazgo es válido no solo para los perros y los lobos, sino también para coyotes, chacales, perros de caza africanos y otros cánidos. "Esto relaciona muchos aspectos de la domesticación canina y el tamaño del cuerpo. Lo que creíamos como algo moderno es en realidad muy antiguo".
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El proyecto que quiere secuenciar todo el genoma de la Tierra coge velocidad

Se llama Earth BioGenome Project (EBP) y está integrado por más de 5.000 científicos de todo el mundo, unidos con un objetivo común: secuenciar el genoma de todas las formas de vida de la Tierra para obtener el ‘atlas genético’.La iniciativa, que acaba de superar con éxito la fase de pruebas y comienza ahora el trabajo a gran escala, pretende secuenciar el genoma de los casi dos millones de especies de plantas, animales y hongos que se han descrito en la Tierra ,hasta ahora solo se han secuenciado el 0,5 por ciento.
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China comienza a criar peces sin espinas intramusculares mediante edición genética

Los científicos, pertenecientes a la Academia de Ciencias de Pesca, hicieron uso de la técnica de edición genética para desarrollar su proyecto
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Mendel y su pasión por los guisantes

Es comúnmente conocido que la religión no siempre ha ido de la mano de la ciencia; ya que, a lo largo de los tiempos, muchos avances científicos se han visto frenados por chocar contra los dogmas, contra las creencias establecidas. Y es que el ser humano ha tardado muchos siglos en entender que ambas, religión y ciencia, pertenecen a esferas distintas y que, por tanto, no se hacen una competencia directa, o dicho con otras palabras: que la ciencia no debe ser entendida como la eterna rival de la fe. Un buen ejemplo de lo que podemos conseguir
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Por qué los vikingos no eran realmente como muchos los imaginamos

Por qué los vikingos no eran realmente como muchos los imaginamos

El mayor estudio genético de los vikingos ha derribado el mito de que eran guerreros rubios "de pura raza". Un grupo internacional de genetistas evolutivos logró examinar la ascendencia genética de estos famosos guerreros germánicos, y llegó a conclusiones sorprendentes sobre su diversidad étnica.
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Por qué 2022 será el año más importante para el CRISPR, según los expertos

El próximo año será decisivo para el futuro de la técnica CRISPR, según anticipan varios expertos. Descubre cómo podría revolucionar la investigación médica..
Las compañías farmacéuticas suelen esperar a ver si un nuevo método funciona en humanos antes de invertir, explica Devyn Smith, antiguo líder de investigación y desarrollo de Pfizer que ahora es CEO de Arbor Biotechnologies, una startup de edición genética de Massachusetts. En su opinión, el momento de la edición genética está cerca.
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Científicos españoles visualizan la reparación del material genético como nunca antes se había visto

Científicos españoles visualizan la reparación del material genético como nunca antes se había visto
La investigadora Bárbara Martínez, del Grupo de Metabolismo y Señalización Celular liderado por Alejo Efeyan del Centro Nacional de investigaciones Oncológicas (CNIO), y Raul Mostoslavsky y su equipo del Massachussets General Hospital (Boston, Estados Unidos), han conseguido visualizar la maquinaria de reparación del ADN a un detalle nunca antes visto.
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La búsqueda del olfato

Linda Brown Buck, nacida el 29 de enero de 1947 en Seattle, es una bióloga estadounidense conocida por sus trabajos sobre el sistema olfativo. Junto con Richard Axel, fue galardonada con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2004, por sus trabajos sobre los receptores olfativos. Buck decidió aprender biología molecular y se incorporó al laboratorio de Axel donde empezó a trabajar con Aplysia. Cuando se acercaba al final de ese proyecto, leyó un artículo que, en sus palabras, le cambió la vida.
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Una nueva herramienta para analizar las variantes del SARS-CoV-2 (inglés)

Aunque se han realizado esfuerzos para comprender la biología del coronavirus 2 (SARS-CoV-2), síndrome respiratorio agudo severo, se ha centrado principalmente en investigar la variación genética del virus. Sin embargo, el progreso se ve obstaculizado por la necesidad de realizar experimentos con el SARS-CoV-2 en laboratorios de nivel de bioseguridad 3 (BSL3), que requieren una formación sustancial para una operación segura. En la página 1626 de este número, Syed et al. (1) ofrecen una alternativa al uso de virus vivos, presentando un nuevo...
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¿Cómo explicar la replicación del coronavirus y la aparición de variantes como Ómicron con piezas de TENTE?

¿Cómo explicar la replicación del coronavirus y la aparición de variantes como Ómicron con piezas de TENTE?  

Vídeo de la serie BIOTENTE. La maquinaria de replicación del genoma ARN del coronavirus no es infalible. Comete errores. Algunos errores no pueden ser corregidos y acaban formando parte de un genoma ARN de un coronavirus. Ese error se convierte en una mutación. Puede suceder que la(s) mutación(es) que logre acumular un coronavirus le aporten una capacidad especial, por ejemplo una mejor capacidad para infectar. Y esto parece que es lo que puede haber sucedido con la variante Ómicron.
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Desarrollan un método novedoso para crear nuevos antibióticos gracias a la edición genética

Desarrollan un método novedoso para crear nuevos antibióticos gracias a la edición genética

Recientemente, investigadores de la Universidad de Manchester han conseguido desarrollar un nuevo método para generar potenciales moléculas con efectos antibióticos gracias al sistema de edición genética CRISPR-Cas9. Los resultados, que se han publicado en la revista Nature Communications, ponen de manifiesto el valor que tiene esta herramienta de manipulación de los genes para facilitar la generación de nuevos antimicrobianos complicados de producir de forma convencional en el laboratorio.
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Una terapia genética para los "niños burbuja"

Lo primero que tenemos que saber es que el nombre real de la enfermedad no es “niños burbuja”, sino Inmunodeficiencia Severa Combinada o SCID (del inglés Severe Combined ImmunoDeficiency).
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Importantes evidencias de la integración genómica de las secuencias del SARS-CoV-2 y de su expresión en los tejidos de pacientes [ENG]

Nuestro artículo extrae dos conclusiones:

1) Las secuencias de SARS-CoV-2 pueden integrarse en el genoma de células infectadas que sobreexpresan o no sobreexpresan el retrotransposón LINE1.

2) Hemos identificado grandes fracciones de ARN quiméricos derivados de ARN viral de cadena negativa en pacientes. Es poco probable que las secuencias quiméricas que contienen ARN viral de cadena negativa sean causadas por artefactos asociados a la tecnología de secuenciación.
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¿Nacemos buenos o malos? (malo o bueno) [Eng]

¿Nacemos con una brújula moral innata o es algo que desarrollamos a medida que crecemos? Quizás los dos puntos de vista opuestos más famosos sobre este debate sean los de Thomas Hobbes y Jean-Jacques Rousseau.
Sin embargo, los estudios de psicología del desarrollo muestran que puede haber algún "bien" natural en la humanidad (o, para ser más técnicos, que al menos los niños son capaces de emitir juicios morales a una edad más temprana de lo que se pensaba).
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Tres niñas chinas

Tres niñas chinas

Esta semana pasada se cumplieron tres años desde que el mundo descubrió, con horror y estupefacción, que un investigador chino, He Jiankui, desde Schenzen (China) había cruzado todas las líneas rojas al editar genéticamente con las herramientas CRISPR varios embriones humanos y transferirlos a varias mujeres para su gestación. De ese irresponsable experimento nacieron dos niñas, gemelas, a las que conocimos como Lulu y Nana (nombres ficticios) y tiempo después conocimos que había habido otra gestación que había dado lugar a una tercera niña.
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Animales transgénicos, el motor de la biomedicina

Para muchas personas la palabra “transgénicos” evoca la idea de los cultivos modificados genéticamente. Sin embargo, para los científicos hablar de transgénicos es algo infinitamente más amplio y trascendente; es hablar de uno de los pilares de la ciencia actual, un campo de infinitas aplicaciones sin el cual una gran parte de los avances biomédicos y biotecnológicos del último medio siglo no habrían sido posibles. Incluyendo, cómo no, la lucha contra la COVID-19.
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Todas las personas con ojos azules comparten un antepasado común

Cerca de 150 millones de personas de todo el mundo tienen los ojos azules y todas comparten un antepasado común. Un equipo de investigadores ha comprobado que una sola mutación genética provocó el cambio de color de ojos marrones a azules.
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El mayor estudio hasta la fecha confirma la “singularidad genética” de los vascos

La investigación ratifica que los vascos se distanciaron del resto de pueblos de la península Ibérica desde hace unos 2.500 años, mucho después de lo que afirman las leyendas nacionalistas.
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Esta veterinaria explica por qué estas razas de mascotas no son adorables aunque lo crea la gente

Esta veterinaria explica por qué estas razas de mascotas no son adorables aunque lo crea la gente

Desde perros de cara plana hasta gatos munchkin y persas, tendrás una nueva perspectiva sobre el deseable rasgo de la "ternura" en las mascotas y lo perjudicial que puede ser para ellas.
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Los genes responsables de la estructura tipo fractal de la coliflor y del romanesco

Los fractales son objetos matemáticos ideales que son autosemejantes (que se repiten así mismos) a todas las escalas (ad infinitum). Por ello, los fractales no existen en la Naturaleza; solo se observan prefractales, autosemejantes en un número finito (y pequeño) de escalas... Se ha encontrado una red de varios genes, llamada SALT, que se expresan en diferentes lugares del meristemo dando lugar a la estructura espiral prefractal de las coliflores.
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Así es vivir con el gen del sueño corto: "Es un regalo"

"Nunca he sido normal a la hora de dormir", le dijo Brad a CNN. "Otras personas, incluso algunos de mis hermanos, dormían ocho, nueve, 10 horas por noche. Simplemente no podía hacerlo, era físicamente imposible. Si me pagaras un millón de dólares para dormir ocho horas esta noche, no podría".
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Ésta es la nueva técnica que puede reducir el colesterol con una dosis cada 6 meses

Ésta es la nueva técnica que puede reducir el colesterol con una dosis cada 6 meses

Basado en la tecnología de ARN mensajero, actúa sobre genes concretos y puede evitar la producción de la proteína que eleva el colesterol.
El objetivo es prescribirlo principalmente a pacientes que sufran una enfermedad genética que les produzca un exceso de colesterol sanguíneo, o bien a pacientes que ya han sufrido un infarto de corazón o un accidente cerebrovascular y no han respondido bien a fármacos como las estatinas.
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Las uniones entre primos fueron la excepción en el mundo prehistórico

Los humanos antiguos rara vez elegían a sus primos como pareja, una práctica que en la actualidad alcanza a más del 10 por ciento de los matrimonios en todo el mundo.
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