Noticias de ciencia y lo que la rodea

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El nuevo equipo de secuenciación de ADN de Illumina, en San Diego, puede trazar tu genoma por 200 dólares

El nuevo equipo de secuenciación de ADN de Illumina, en San Diego, puede trazar tu genoma por 200 dólares

Illumina, de San Diego, está cada vez más cerca de secuenciar genomas humanos completos a un costo que se considera el punto óptimo para impulsar una mayor adopción de la medicina personalizada basada en el ADN del paciente. En su Foro inaugural de Genómica de Illumina, celebrado esta semana en el centro de San Diego, la empresa presentó una nueva línea de equipos de secuenciación de ADN y productos químicos que pueden cartografiar un genoma humano completo por 200 dólares.
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Un análisis de sangre es capaz de detectar cáncer antes de que aparezcan síntomas

La investigación basa sus resultados en un análisis de sangre realizado a 6.621 personas de más de 50 años que no habían sido diagnosticadas de cáncer ni tenían síntomas de la enfermedad. El 1,4% dieron señales de cáncer, unas señales que solo se confirmaron en el 38% con un test positivo posterior y de las 6.290 personas que no tenían cáncer, el 99,1% tuvo un resultado negativo en la prueba. Es decir, estaban libres de la enfermedad. Una desventaja de la prueba es que los falsos positivos, un 0,9%, pueden conducir a una serie de procedimientos
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Descifran el genoma de la medusa inmortal

Un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo, dirigido por el investigador Carlos López-Otín, ha logrado descifrar el genoma de la medusa inmortal, Turritopsis dohrnii, y ha definido diversas claves genómicas que contribuyen a extender su longevidad hasta el punto de evitar su muerte.
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Hallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismo

Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno.

El trabajo es la culminación de una inversión realizada hace varios años por estos consorcios para realizar análisis genéticos a gran escala para las condiciones del neurodesarrollo y compartir estos conjuntos de datos sobre el autismo.
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Un genoma humano del Pleistoceno tardío del suroeste de China (ENG)

El patrón de asentamiento y la estructura de la población de los humanos paleolíticos en esta región siguen siendo esquivos, y el ADN antiguo puede proporcionar información directa. Aquí, secuenciamos el genoma de un homínido del Pleistoceno tardío (MZR), que data de hace ∼ 14,0 mil años de la cueva Red Deer ubicada en el suroeste de China, que anteriormente se informó que poseía características de mosaico de homínidos modernos y arcaicos
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Elías Campo logra completar el mapa genómico de la leucemia linfática crónica

Un estudio internacional, del que es coautor principal el científico aragonés, identifica más de 100 nuevos genes implicados en la enfermedad y define nuevos grupos de enfermos con diferente evolución.
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Secuencian el primer genoma de un isópodo gigante de aguas profundas

El ambiente de las profundidades marinas se caracteriza por la oscuridad, la baja temperatura, la alta presión hidrostática y la falta de alimentos. A pesar del ambiente hostil, se ha identificado un número creciente de animales que viven en las profundidades de este ecosistema, incluidos gusanos, moluscos, peces y crustáceos.
Numerosos genomas, incluidos los de gusanos tubícolas, moluscos y peces, se han publicado en los últimos años, mientras que no se ha informado ningún genoma de crustáceos.
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¿Cuán segura está (la información de) tu DNA? [Eng]

Nuestra sociedad genera y depende cada vez más de los datos personales en muchos aspectos de la vida cotidiana. Una categoría más reciente de datos en riesgo son los datos genómicos, la información genética de un individuo. Gracias a los avances técnicos en la secuenciación genética, lo que antes suponía un esfuerzo multimillonario de una década para secuenciar un genoma humano, ahora tarda menos de una semana en completarse y es un esfuerzo de mil dólares. Estos datos son utilizados por los investigadores y las empresas, entre otros.
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Primer genoma secuenciado de una víctima de Pompeya

Primer genoma secuenciado de una víctima de Pompeya

Los investigadores han conseguido el primer genoma humano secuenciado con éxito de un individuo que murió en Pompeya, Italia, después de la erupción del Monte Vesubio en el año 79 d.c. Hasta ahora, sólo se habían secuenciado tramos cortos de ADN mitocondrial de restos humanos y animales pompeyanos. El investigador de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) Gabriele Scorrano y sus colegas examinaron los restos de dos individuos encontrados en la Casa del Artesano de Pompeya ...
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Un pequeño análisis del primer trabajo publicado por Katherine G. Johnson para la NASA

El trabajo bien podía haber llevado solo el nombre Kopinski, y de hecho su supervisor le dijo que lo firmara él. Pero Kopinski, que tenía que salir de viaje, dijo que no solo podía terminarlo ella para dejarlo listo para su publicación sino que además debía firmarlo pues había hecho la mayor parte del trabajo. Y así se convirtió no solo en el primer trabajo firmado por ella de un total de 26, sino que además es el primer trabajo firmado por una mujer para la agencia.
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La mutación genética de Gabriela desvela los secretos del lupus

Los investigadores confían en encontrar un tratamiento específico que pueda beneficiar a las personas que padecen esta enfermedad. El de Gabriela era un caso especialmente grave porque los síntomas empezaron con solo 7 años de edad, un rasgo que indica una única causa genética. El caso llamó la atención de la investigadora Carola Vinuesa que, junto a su equipo, secuenció el genoma completo de la pequeña. De esta forma, este equipo ha identificado mutaciones de ADN en un gen que detecta el ARN viral, como causa del lupus.
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Durante veinte años el último 8% del genoma humano se nos ha resistido con uñas y dientes. Hasta hoy

Durante veinte años el último 8% del genoma humano se nos ha resistido con uñas y dientes. Hasta hoy

Un 8%. En torno a un 8% del genoma se nos resistía. Quizás no era la parte fundamental, pero sí podía ser muy importante. Al fin y al cabo, como las monedas que se pierden en los sofás de casa, en esos huecos vacíos de nuestras secuenciaciones podía haber cosas de mucho valor. Durante estos 20 años, los investigadores no han dejado de trabajar en ello y el número de Science de hoy trae seis estudios que resuelven (parcialmente) el misterio.
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El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer
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Logran secuenciar por primera vez un genoma humano completo

Es un hito mundial y un momento clave para el desarrollo del conocimiento y la medicina. Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa, sin huecos, de un genoma humano, hasta ahora únicamente descubierto al 92%.
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El Análisis de los sonidos capturados por el Rover Perseverance revela la velocidad del sonido en el Planeta Rojo

Descubrieron que el sonido viajaba en Marte a aproximadamente 240 m/s. Pero también encontraron que diferentes frecuencias de sonido viajan a diferentes velocidades en Marte. La velocidad aumenta aproximadamente 10 m/s por encima de 400 Hz.
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Vea cómo las temperaturas globales se salen de control en una nueva animación sobre el cambio climático [ENG]

Vea cómo las temperaturas globales se salen de control en una nueva animación sobre el cambio climático [ENG]  

La animación se basa en datos del Análisis de Temperatura Superficial GISS de la NASA y fue diseñada por el climatólogo Ed Hawkins, conocido por realizar las franjas climáticas originales .
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Científicos alemanes descifran por primera vez el complejo genoma de la patata

Científicos alemanes descifran por primera vez el complejo genoma de la patata

Más de 20 años después de la primera publicación del genoma humano, científicos alemanes han descifrado por primera vez el complejo genoma de la patata

Este estudio técnicamente exigente sienta las bases biotecnológicas para acelerar el mejoramiento de variedades más robustas, un objetivo en el fitomejoramiento durante muchos años y un paso importante para la seguridad alimentaria mundial, según los investigadores.
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El proyecto que quiere secuenciar todo el genoma de la Tierra coge velocidad

Se llama Earth BioGenome Project (EBP) y está integrado por más de 5.000 científicos de todo el mundo, unidos con un objetivo común: secuenciar el genoma de todas las formas de vida de la Tierra para obtener el ‘atlas genético’.La iniciativa, que acaba de superar con éxito la fase de pruebas y comienza ahora el trabajo a gran escala, pretende secuenciar el genoma de los casi dos millones de especies de plantas, animales y hongos que se han descrito en la Tierra ,hasta ahora solo se han secuenciado el 0,5 por ciento.
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Consiguen secuenciar genomas humanos en pocas horas: por qué podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras

Nuestro ADN consiste en las 'instrucciones' que debe seguir cada célula para que el cuerpo funcione. Pero, algunas veces, el ADN contiene 'errores' que derivan en enfermedades.
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Simulan el comportamiento de una minicélula viva en 3D

Simulan el comportamiento de una minicélula viva en 3D

Un equipo científico liderado por la Universidad de Illinois Urbana-Champaign (EE UU) ha construido una minicélula viva con un genoma reducido a lo más esencial, y un modelo informático de la célula que refleja su comportamiento.
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Cáncer de pulmón: Un simple análisis de sangre predice quién puede beneficiarse de la detección de este tumor

Un análisis de sangre, combinado con un modelo de riesgo basado en el historial de un individuo, determina con mayor precisión quién puede beneficiarse de una prueba de detección de cáncer de pulmón que los estándares habituales, según un estudio publicado ayer en «Journal of Clinical Oncology». Si se implementara, el modelo de análisis de sangre plus habría identificado un 9,2% más de casos de manera temprana y reducido la remisión a detección entre los que no son casos en un en un 13,7% en comparación con los críterios básicos de 2021
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Cómo tener sexo con los neandertales nos cambió para siempre  

Los Homo sapiens (los seres humanos actuales) y los neandertales (Homo neanderthalensis) se clasifican como especies distintas de homínidos. Sin embargo, no solo convivieron en el tiempo sino que llegaron a tener relaciones sexuales entre sí. Y pese a que según la biología distintas especies no suelen tener descendencia fértil, en nuestro caso aparearnos con neandertales nos cambió como especie.
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Análisis preliminar de las muestras de Hayabusa2 del asteroide Ryugu (ENG)

Los asteroides de tipo C se consideran pequeños cuerpos primitivos enriquecidos en agua y compuestos orgánicos, que proporcionan pistas sobre el origen y la evolución del Sistema Solar y los componentes básicos de la vida.
Las características indican que Ryugu es más similar a las condritas CI pero tiene un albedo más bajo, una porosidad más alta y características más frágiles.
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Las tecnologías cuánticas pueden detectar exoplanetas

Los astrónomos han identificado casi 5.000 exoplanetas orbitando unas 3.200 estrellas que están fuera del sistema solar, pero sabemos que existen muchos más. Los problemas técnicos para saber dónde está el resto pueden resolverse si se aplican los resultados de una nueva investigación, desarrollada por astrónomos de Australia y el Reino Unido, según la cual los exoplanetas se pueden observar directamente mediante el uso de métodos cuánticos aplicados al análisis de imágenes de telescopios.
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Análisis gubernamental británico sobre la efectividad de las vacunas COVID-19 [ENG]

Informe oficial sobre la vacunación y, sus resultados y su efectividad generado por Servicio Nacional de salud británico.
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