Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.

'El club de las enfermedades raras', es un cuento para conmemorar el Día Internacional de las enfermedades raras y concienciar sobre la importancia de no dejar de investigar en este campo

La última voluntad del senegalés, que pidió que su hijo volara desde su país para acompañarlo, está encallada desde hace meses en trámites burocráticos

El Ministerio de Ione Belarra trabaja en un Real Decreto con el que agilizar los criterios para que determinados perfiles, como las víctimas de violencia de género, obtengan un reconocimiento de su discapacidad. El Ministerio de Derechos Sociales apuesta por agilizar los criterios para que determinados perfiles obtengan un reconocimiento de su discapacidad. En el departamento de Ione Belarra están trabajando en un Real Decreto que permita que se tramite esta acreditación de forma urgente, alegando “causas humanitarias o de especial

La cita era por la mañana, pero se tuvo que suspender porque sufrió vómitos y tuvo que ir al hospital, una vez más. “Voy a que me pongan unos goteros y hablamos después”, fue su mensaje por WhatsApp para justificar la ausencia. Quedamos horas después, por la tarde, cerca de su casa, a tomar un café (ella toma coca cola zero), y Noah Higón presentaba un aspecto estupendo, con una sonrisa que no desapareció en todo el tiempo de la conversación.

El americano Joe Sooch tiene fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad que solo afecta a 700 personas en el mundo.

Laura Lorente Balboa nunca perdió la sonrisa. Ni en los momentos más duros de su enfermedad dejó de sonreír. Apreciaba tanto la vida que cada soplo de aire era para ella un motivo de ilusión y esperanza. Era especialmente activa en redes sociales, sobre todo en Tik Tok, que le dio la oportunidad de conocer a Paula, una seguidora de 12 años que ha superado un tumor cerebral y con la que entabló una preciosa amistad.

Pfizer impulsará la investigación de enfermedades raras en su planta de San Sebastián de los Reyes (Madrid). La compañía ha adjudicado a su planta madrileña la distribución de la terapia génica de Pfizer en toda Europa. Además invertirá 70 millones de euros en la ampliación y acondicionamiento de sus instalaciones con el objetivo de incrementar la producción. "Esta noticia va a situar a España en una posición de liderazgo en el tratamiento de enfermedades raras." ha valorado Sergio Rodríguez, presidente y director general de Pfizer en España.

[Hilo de Twitter por el #DiaMundialDeEnfermedadesRaras] A lo largo del tiempo, se han utilizando diversos nombres para referirse a las personas con algún tipo de problema y siempre sin intención peyorativa: ciego, sordo, subnormal, minusválido, paralítico, etc... Más tarde, la sociedad incorporó esas palabras como insulto. Así que, cada vez que eso ocurría, se cambiaba a una palabra nueva.

Claudia es una niña de dos años que vive en Cataluña y con un año de vida le diagnosticaron Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay confirmados 50 casos en el mundo y cuatro en España, siendo ella el primer caso en el país. Georgina, su madre, se ha encargado de dar visibilidad a la realidad de su hija a través de las redes sociales.

Randy James tiene cuatro meses y cuando nació fue diagnosticado con el síndrome de mosaicismo de trisomía 9 y agenesia de cuerpo calloso. Dos enfermedades raras que provocan retraso mental y del desarrollo, problemas de crecimiento y cardíacas y otras anomalías, por lo que sus padres, residentes en Toledo, en Ohio (EE UU), se han visto obligados a pedir ayuda económica y costear los caros tratamientos que necesita su hijo, que superan los 10.000 dólares.

La adrenoleucodistrofia (ADL ) también conocida como la enfermedad del aceite de Lorenzo, es una gravísima enfermedad, por su sintomatología e irreversibilidad, causada por una mutación en el cromosoma X. Provoca la muerte prematura en niños. Se engloba en un conjunto de enfermedades neurodegenerativas denominadas leucodistrofias. La terapia génica es carísima, ha de aplicarse muy temprano, cuando aparecen los signos de la enfermedad, pero no es un remedio paliativo sino curativo que de momento no está incluido en la Seguridad Social.

En 24 estados de EE.UU. y dos provincias de Canadá se han reportado casos de caquexia crónica (CWD) en ciervos, alces y uapitíes silvestres, informó el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Esta mortal afección neurológica es también conocida como enfermedad del ciervo 'zombi'.

Dar voz a los afectados por enfermedades poco frecuentes. Este es el objetivo del Congreso Nacional que se celebra en el municipio de Ibi los próximos 30 y 31 de octubre. Acercarse, sin miedo y con total normalidad, a la verdadera realidad de las enfermedades raras. Ibi acoge el próximo martes y miércoles el cuarto Congreso Nacional enfocado a este ámbito.

Ibai Ferreira Tejero, de cuatro años, falleció este miércoles apenas un mes después de que también muriera su mellizo Ekain, el pasado 15 de marzo. Ambos eran víctimas de una extraña enfermedad denominada Síndrome de Leigh, patología neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.

Algodistrofia: síndrome que se manifiesta con dolores en las articulaciones. Citrulinemia: enfermedad congénita que ocasiona una acumulación en el organismo de citrulina y amoniaco, llegando a provocar daño cerebral. Lupus: enfermedad autoinmune, crónica y compleja que puede afectar a diferentes partes del cuerpo. Acromegalia: enfermedad provocada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. Todas estas palabras tienen algo en común

Los encargados de criar al niño afectado con una enfermedad rara se enfrentan a situaciones que no esperaban y que se suman a las que ya implica tener un hijo

Abul Bajandar empezó a ver que crecían verrugas durante su adolescencia, y luego se extendieron rápidamente. Hace unos cinco años, fueron diagnosticadas como una epidermodisplasia verruciforme, una rarísima enfermedad genética de la piel.

El problema del retraso en el acceso de a los tratamientos de pacientes con enfermedades raras y ultra raras es una realidad frente a la que luchan las asociaciones de pacientes desde hace años. La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) cuantificó en 2017 que más del 30% de los medicamentos destinados a este tipo de patologías poco frecuentes que han solicitado comercialización en España todavía siguen sin precio. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destacan

Que a la ciencia y a la alta investigación médica española les sobra reconocimiento y les falta financiación y apoyo político, es algo más de sobra conocido, claramente por desgracia. España posee grandes investigadores, investigadores que en un alto porcentaje tienen que emigrar para poder desarrollar una carrera profesional productiva, y en donde puedan desarrollar los distintos proyectos de investigación sin temor a quedarse sin financiación antes de terminar los proyectos de investigación.Si la inversión pública a la investigación...

Depresión, alcoholismo, epilepsia y drogadicción son las patologías más frecuentes. El problema más grave es que este tipo de enfermos son vistos como una desgracia en sus propias familias, «como alguien peligroso». «Para la gente -familiares, amigos, etcétera- este tipo de enfermedad es considerada como algo misterioso y creen que esas personas están poseídas por un mal espíritu. En definitiva, piensan que traen mala suerte a la familia y se les echa de casa», explica la hermana.

Un paciente increpó a una médica de familia del centro de salud de O Carballiño que denunciará la agresión verbal.

España es un país solidario que pone por delante los derechos humanos y va a seguir dando pasos firmes contra el genocidio y por el alto el fuego.

El incremento de la población de oso pardo en la cordillera Cantábrica ha llevado a estos animales a adentrarse en núcleos rurales, en zonas habitadas por el hombre, con el consiguiente aumento de episodios en los que interaccionan con personas y animales domésticos. Los efectos de ese acercamiento preocupan a los científicos por ser un escenario «idóneo» para la aparición y la propagación de patógenos que podrían «comprometer» la supervivencia de la población osera.

AstraZeneca ha admitido por primera vez, en documentos oficiales, que su vacuna contra el Covid-19 puede provocar efectos adversos poco comunes como la trombosis. Así lo ha adelantado el diario The Telegraph, que también menciona que la empresa se enfrenta a una demanda colectiva por la que podría llegar a pagar una indemnización de hasta 100 millones de libras, ya que existen varios casos de muertes y lesiones graves.

La conocida como prueba del talón, que consiste en un análisis de sangre, permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y en su mayor parte de origen genético que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas al tratarse de dolencias que suponen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan. A través de una punción en la zona del talón, la prueba se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida.

Las instituciones insulares se oponen a que el Gobierno de Canarias de luz verde a las investigaciones que se proyectan desde el norte hasta el sur: ''La isla no es un solar de ensayos''. Una constructora, la empresa Tenáridos, del grupo canario Satocan, ha presentado tres proyectos para buscar tierras raras en Fuerteventura. “Para obtener una mínima cantidad de estos materiales se requiere la extracción de toneladas de tierra y un destrozo irreparable de una superficie amplia y zonas protegidas con gran valor natural y etnográfico”

Afectan ahora a 3.400 millones de personas según la investigación más completa que publica The Lancet.

Sin embargo, las probabilidades de sufrir un problema neurológico a causa de la nueva variante de coronavirus fueron hasta 617 veces mayores que al recibir la vacuna contra la enfermedad, lo que sugiere que “los beneficios de la vacunación superan los riesgos con creces”, afirmaron los investigadores.

La Corte Constitucional ha marcado un hito en Ecuador. Este miércoles falló a favor de despenalizar la eutanasia, declarando constitucional el derecho de las personas que “por el padecimiento de intenso sufrimiento proveniente de una lesión corporal grave e irreversible o de una enfermedad grave e incurable” soliciten el procedimiento de la muerte asistida. La decisión de los jueces es de aplicación inmediata.