Actualidad y sociedad

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«Es muy triste decirlo, pero no somos rentables», clama la familia de una joven con la enfermedad ultrarrara BPAN

«Es muy triste decirlo, pero no somos rentables», clama la familia de una joven con la enfermedad ultrarrara BPAN

Luisa Fernández es la madre de Carmen, una luanquina de 14 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa que en España solo tienen una decena de personas. Las familias únicamente piden algo más de esfuerzo investigador «para encontrar algo que mejore la calidad de vida de los niños y frene este avance tan devastador»
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Vacuna de AstraZeneca vinculada con un 'pico' en casos de enfermedades raras que pueden paralizar a las víctimas. (Eng.)

Vacuna de AstraZeneca vinculada con un 'pico' en casos de enfermedades raras que pueden paralizar a las víctimas. (Eng.)

A medida que los estudios informan un aumento "atribuible" a la vacuna Covid, The Telegraph habla con personas que desarrollaron el síndrome de Guillain-Barré después de la vacunación.
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Años de espera para un diagnóstico, el retraso que condena a miles de personas con enfermedades raras en España

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.
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DxGPT: La inteligencia artificial al servicio de la sanidad madrileña: Una revolución en diagnóstico

DxGPT: La inteligencia artificial al servicio de la sanidad madrileña: Una revolución en diagnóstico

El mundo médico está a punto de experimentar una revolución en la Comunidad de Madrid. El Servicio Madrileño de Salud (SERMAS) da un paso pionero, siendo el primero en España, y globalmente, en la adopción de tecnologías avanzadas de Inteligencia Artificial (IA) Generativa para el diagnóstico clínico de enfermedades raras con DxGPT.
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'El club de las enfermedades raras', un cuento para concienciar sobre la necesidad de investigar en enfermedades raras

'El club de las enfermedades raras', es un cuento para conmemorar el Día Internacional de las enfermedades raras y concienciar sobre la importancia de no dejar de investigar en este campo
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«A Ablaye le quedan días de vida y, si alguien no lo remedia, morirá solo»

La última voluntad del senegalés, que pidió que su hijo volara desde su país para acompañarlo, está encallada desde hace meses en trámites burocráticos
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Derechos Sociales apuesta por un baremo que gestione de urgencia la discapacidad por ELA y enfermedades raras

El Ministerio de Ione Belarra trabaja en un Real Decreto con el que agilizar los criterios para que determinados perfiles, como las víctimas de violencia de género, obtengan un reconocimiento de su discapacidad. El Ministerio de Derechos Sociales apuesta por agilizar los criterios para que determinados perfiles obtengan un reconocimiento de su discapacidad. En el departamento de Ione Belarra están trabajando en un Real Decreto que permita que se tramite esta acreditación de forma urgente, alegando “causas humanitarias o de especial
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Noah Higón: "Hace tiempo que perdí el miedo a morir, ahora tuteo a la muerte"

La cita era por la mañana, pero se tuvo que suspender porque sufrió vómitos y tuvo que ir al hospital, una vez más. “Voy a que me pongan unos goteros y hablamos después”, fue su mensaje por WhatsApp para justificar la ausencia. Quedamos horas después, por la tarde, cerca de su casa, a tomar un café (ella toma coca cola zero), y Noah Higón presentaba un aspecto estupendo, con una sonrisa que no desapareció en todo el tiempo de la conversación.
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Así es vivir con la extraña enfermedad que transforma los músculos en huesos: "Cuando dejé de andar no paré de llorar"

El americano Joe Sooch tiene fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad que solo afecta a 700 personas en el mundo.
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Muere Laura Lorente, un icono de fuerza contra el cáncer y la neurofibromatosis

Laura Lorente Balboa nunca perdió la sonrisa. Ni en los momentos más duros de su enfermedad dejó de sonreír. Apreciaba tanto la vida que cada soplo de aire era para ella un motivo de ilusión y esperanza. Era especialmente activa en redes sociales, sobre todo en Tik Tok, que le dio la oportunidad de conocer a Paula, una seguidora de 12 años que ha superado un tumor cerebral y con la que entabló una preciosa amistad.
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Pfizer invertirá 70 millones en su planta de Madrid, que distribuirá su terapia génica a toda Europa

Pfizer impulsará la investigación de enfermedades raras en su planta de San Sebastián de los Reyes (Madrid). La compañía ha adjudicado a su planta madrileña la distribución de la terapia génica de Pfizer en toda Europa. Además invertirá 70 millones de euros en la ampliación y acondicionamiento de sus instalaciones con el objetivo de incrementar la producción. "Esta noticia va a situar a España en una posición de liderazgo en el tratamiento de enfermedades raras." ha valorado Sergio Rodríguez, presidente y director general de Pfizer en España.
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Mi opinión sobre por qué creo que hay que recuperar la palabra “discapacidad”

[Hilo de Twitter por el #DiaMundialDeEnfermedadesRaras] A lo largo del tiempo, se han utilizando diversos nombres para referirse a las personas con algún tipo de problema y siempre sin intención peyorativa: ciego, sordo, subnormal, minusválido, paralítico, etc... Más tarde, la sociedad incorporó esas palabras como insulto. Así que, cada vez que eso ocurría, se cambiaba a una palabra nueva.
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Claudia, la primera niña con Menke-Hennekam en España, necesita fondos para la investigación de su enfermedad

Claudia es una niña de dos años que vive en Cataluña y con un año de vida le diagnosticaron Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay confirmados 50 casos en el mundo y cuatro en España, siendo ella el primer caso en el país. Georgina, su madre, se ha encargado de dar visibilidad a la realidad de su hija a través de las redes sociales.
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"Dejad morir al bebé": la respuesta a unos padres de un hijo con una enfermedad rara

Randy James tiene cuatro meses y cuando nació fue diagnosticado con el síndrome de mosaicismo de trisomía 9 y agenesia de cuerpo calloso. Dos enfermedades raras que provocan retraso mental y del desarrollo, problemas de crecimiento y cardíacas y otras anomalías, por lo que sus padres, residentes en Toledo, en Ohio (EE UU), se han visto obligados a pedir ayuda económica y costear los caros tratamientos que necesita su hijo, que superan los 10.000 dólares.
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Adrenoleucodistrofia , primera terapia génica

La adrenoleucodistrofia (ADL ) también conocida como la enfermedad del aceite de Lorenzo, es una gravísima enfermedad, por su sintomatología e irreversibilidad, causada por una mutación en el cromosoma X. Provoca la muerte prematura en niños. Se engloba en un conjunto de enfermedades neurodegenerativas denominadas leucodistrofias. La terapia génica es carísima, ha de aplicarse muy temprano, cuando aparecen los signos de la enfermedad, pero no es un remedio paliativo sino curativo que de momento no está incluido en la Seguridad Social.
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La madre que lleva 12 años tratando de sacar a su hijo de la secta de un gurú de enfermedades raras

La madre que lleva 12 años tratando de sacar a su hijo de la secta de un gurú de enfermedades raras

Las ideas espiritistas y esotéricas, la antimedicina. Los primeros años el hijo de Lola seguía conviviendo con su madre, y ella se iba enterando al conversar con él de las nuevas tendencias que el discurso del líder del grupo le iba inoculando: la manipulación, la hipnosis, las dietas y los tratamientos agresivos. "Jamás en mi vida me hubiera podido imaginar que me iba a pasar algo así. En el imaginario popular los gurús sectarios aparecen como personas de más edad con turbante, barba, de corte religioso…..
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Alertan que la enfermedad del ciervo 'zombi' podría propagarse a los humanos

En 24 estados de EE.UU. y dos provincias de Canadá se han reportado casos de caquexia crónica (CWD) en ciervos, alces y uapitíes silvestres, informó el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Esta mortal afección neurológica es también conocida como enfermedad del ciervo 'zombi'.
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Las enfermedades raras desde su óptica más real

Dar voz a los afectados por enfermedades poco frecuentes. Este es el objetivo del Congreso Nacional que se celebra en el municipio de Ibi los próximos 30 y 31 de octubre. Acercarse, sin miedo y con total normalidad, a la verdadera realidad de las enfermedades raras. Ibi acoge el próximo martes y miércoles el cuarto Congreso Nacional enfocado a este ámbito.
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Muere Ibai, el segundo de los mellizos afectados por el síndrome de Leigh

Ibai Ferreira Tejero, de cuatro años, falleció este miércoles apenas un mes después de que también muriera su mellizo Ekain, el pasado 15 de marzo. Ambos eran víctimas de una extraña enfermedad denominada Síndrome de Leigh, patología neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.
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¿Qué tiene que tener una enfermedad para ser considerada rara?

Algodistrofia: síndrome que se manifiesta con dolores en las articulaciones. Citrulinemia: enfermedad congénita que ocasiona una acumulación en el organismo de citrulina y amoniaco, llegando a provocar daño cerebral. Lupus: enfermedad autoinmune, crónica y compleja que puede afectar a diferentes partes del cuerpo. Acromegalia: enfermedad provocada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. Todas estas palabras tienen algo en común
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Criar a un niño con una enfermedad rara: del sacrificio económico a la falta de apoyo

Los encargados de criar al niño afectado con una enfermedad rara se enfrentan a situaciones que no esperaban y que se suman a las que ya implica tener un hijo
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El infierno del hombre árbol: después de 16 operaciones, las raras verrugas le vuelven a crecer

Abul Bajandar empezó a ver que crecían verrugas durante su adolescencia, y luego se extendieron rápidamente. Hace unos cinco años, fueron diagnosticadas como una epidermodisplasia verruciforme, una rarísima enfermedad genética de la piel.
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Más del 30% de los fármacos para enfermedades raras en España siguen sin precio

El problema del retraso en el acceso de a los tratamientos de pacientes con enfermedades raras y ultra raras es una realidad frente a la que luchan las asociaciones de pacientes desde hace años. La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) cuantificó en 2017 que más del 30% de los medicamentos destinados a este tipo de patologías poco frecuentes que han solicitado comercialización en España todavía siguen sin precio. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destacan
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Los enfermos no deben financiar la investigación de un país

Que a la ciencia y a la alta investigación médica española les sobra reconocimiento y les falta financiación y apoyo político, es algo más de sobra conocido, claramente por desgracia. España posee grandes investigadores, investigadores que en un alto porcentaje tienen que emigrar para poder desarrollar una carrera profesional productiva, y en donde puedan desarrollar los distintos proyectos de investigación sin temor a quedarse sin financiación antes de terminar los proyectos de investigación.Si la inversión pública a la investigación...
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40 agentes antidisturbios de los Mossos se ponen "enfermos" de golpe

40 agentes antidisturbios de los Mossos se ponen "enfermos" de golpe

Entre 30 y 40 mossos antidisturbios de la Brigada Móvil no fueron a trabajar el sábado por la noche. Se indispusieron todos de golpe justo cuando debían cubrir el turno de noche que los envía desde Sabadell, donde está la sede central, hasta la zona de ocio nocturno de Salou y Lloret de Mar, a una hora y media de camino. Comunicaron que se quedaban en casa porque estaban indispuestos, es decir, que se encontraban mal o que tenían que ir al médico. No les descuentan dinero de la nómina si la indisposición es de un máximo de 30 horas al año.
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Noruega anuncia el mayor yacimiento de tierras raras de Europa

Noruega anuncia el mayor yacimiento de tierras raras de Europa

Un grupo minero noruego llamado Rare Earths Norway (REN) ha anunciado este mes que han encontrado un importante yacimiento de tierras raras. La estimación de recursos minerales que hace REN habla de 8,8 millones de toneladas métricas de óxidos totales de tierras raras
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Amancio Ortega dona 60 millones de euros para crear un centro para enfermedades minoritarias en Barcelona

Amancio Ortega dona 60 millones de euros para crear un centro para enfermedades minoritarias en Barcelona

La Fundación Amancio Ortega dona casi 60 millones de euros para crear un centro pionero dedicado a la investigación de enfermedades pediátricas minoritarias en Barcelona. La entidad ha firmado este miércoles un convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu en el que se ha comprometido a financiar casi la totalidad de lo que costará la construcción del edificio y el equipamiento interior del hospital.
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Las autoridades europeas alertan de un aumento de infecciones graves por picaduras de mosquitos

Las autoridades europeas alertan de un aumento de infecciones graves por picaduras de mosquitos

El Centro Europeo para el Control y Prevención de Enfermedades (ECDC) una alerta que afecta a toda Europa y a España en especial: las infecciones causadas por mosquitos, algunas de ellas potencialmente graves, están en rápida expansión por el Viejo Continente. Además, el organismo señala que nuestro país es uno de los que se verá más afectado porque tiene una gran presencia del mosquito tigre, principal transmisor del dengue.
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Operan a un hombre a corazón abierto al infectarse con una bacteria que entró en su cuerpo por morderse las uñas
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Las religiosas que cuidan a los 'poseídos por los malos espíritus'

Depresión, alcoholismo, epilepsia y drogadicción son las patologías más frecuentes. El problema más grave es que este tipo de enfermos son vistos como una desgracia en sus propias familias, «como alguien peligroso». «Para la gente -familiares, amigos, etcétera- este tipo de enfermedad es considerada como algo misterioso y creen que esas personas están poseídas por un mal espíritu. En definitiva, piensan que traen mala suerte a la familia y se les echa de casa», explica la hermana.
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Llamó a la Guardia Civil encerrada en su consulta: «Aguanto humillaciones diarias en el centro de salud»

Un paciente increpó a una médica de familia del centro de salud de O Carballiño que denunciará la agresión verbal.
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Una plaga de polillas gigantes invade Madrid: enfermedades que provoca el insecto y soluciones caseras para eliminarlas

Una plaga de polillas gigantes invade Madrid: enfermedades que provoca el insecto y soluciones caseras para eliminarlas

"Parecían polillas 'F-16'. Me atacaron mientras tomaba el café en el salón de mi piso y no supe cómo escapar de ellas. Interrumpieron todas mis actividades que tenía por la mañana. Son un asco", ha señalado Alberto a este periódico. Un testimonio que se suma al de miles de vecinos madrileños que han vivido una experiencia similar en esta jornada y que lo reflejan en la red social X, antiguo Twitter) y en grupos de WhatsApp.
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Mónica García, Ministra de Sanidad :Ponemos a disposición nuestro sistema sanitario para proporcionar un tratamiento seguro a niños y niñas palestinos con enfermedades graves  

España es un país solidario que pone por delante los derechos humanos y va a seguir dando pasos firmes contra el genocidio y por el alto el fuego.
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El oso ya comparte enfermedades con humanos y animales: los efectos de su acercamiento a núcleos habitados

El incremento de la población de oso pardo en la cordillera Cantábrica ha llevado a estos animales a adentrarse en núcleos rurales, en zonas habitadas por el hombre, con el consiguiente aumento de episodios en los que interaccionan con personas y animales domésticos. Los efectos de ese acercamiento preocupan a los científicos por ser un escenario «idóneo» para la aparición y la propagación de patógenos que podrían «comprometer» la supervivencia de la población osera.
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AstraZeneca admite que su vacuna contra el Covid-19 puede provocar efectos secundarios como la trombosis

AstraZeneca ha admitido por primera vez, en documentos oficiales, que su vacuna contra el Covid-19 puede provocar efectos adversos poco comunes como la trombosis. Así lo ha adelantado el diario The Telegraph, que también menciona que la empresa se enfrenta a una demanda colectiva por la que podría llegar a pagar una indemnización de hasta 100 millones de libras, ya que existen varios casos de muertes y lesiones graves.
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Cómo protegernos de las garrapatas y las enfermedades que transmiten cuando salimos al campo

Cómo protegernos de las garrapatas y las enfermedades que transmiten cuando salimos al campo

Dar un paseo por la naturaleza en primavera y verano es reconfortante, siempre y cuando tomemos las medidas adecuadas para evitar a las garrapatas. Estos ectoparásitos parientes de las arañas y los escorpiones se alimentan de sangre humana y animal a la vez que transmiten algunas enfermedades especialmente graves en humanos, a menudo incluso mortales. De hecho, los patógenos transmitidos por las garrapatas son responsables de la mayoría de las enfermedades transmitidas por vectores en las zonas templadas de América del Norte, Europa y Asia.
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Llamamiento desesperado para ayudar a Alejandro, de diez años, con leucemia: "Quedan cuatro semanas para encontrar un donante de médula"

Llamamiento desesperado para ayudar a Alejandro, de diez años, con leucemia: "Quedan cuatro semanas para encontrar un donante de médula"

El tratamiento de quimioterapia de este niño malagueño finaliza en un mes semanas y todavía sigue la búsqueda. Su familia necesita un donante de médula compatible. La donación se puede realizar en cualquier hospital tanto de España como del mundo.
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La falta de bolsas de orina es «crítica»: «Se llegan a lavar para poder reutilizarlas»

La falta de bolsas de orina es «crítica»: «Se llegan a lavar para poder reutilizarlas»

Más de 200.000 personas mayores o con alguna discapacidad las necesitan a diario y se enfrentan a infecciones ante el desabastecimiento de este producto, advierten desde la organización Cocemfe.
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El Gobierno anuncia que la prueba del talón a recién nacidos pasará a predecir de siete a 11 enfermedades

La conocida como prueba del talón, que consiste en un análisis de sangre, permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y en su mayor parte de origen genético que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas al tratarse de dolencias que suponen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan. A través de una punción en la zona del talón, la prueba se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida.
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Pseudoterapias, estrés y cáncer: una combinación peligrosa

Pseudoterapias, estrés y cáncer: una combinación peligrosa

El mundo de las pseudociencias está lleno de mensajes erróneos que indican que nuestros padecimientos pueden encontrarse en vivencias traumáticas anteriores. Como con todas las pseudociencias, siempre hay una pizca de verdad que hace que estos movimientos parezcan asentarse en cierto conocimiento científico. La base que todos comparten es el estrés tanto psicológico como físico. Es cierto que muchos estudios asocian el estrés con el agravamiento de múltiples enfermedades, especialmente crónicas.
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Los pediatras piden limitar el acceso a las pantallas: "Vemos casos de retraso cognitivo y agresividad en niños de 0 a 3 años"

Los pediatras piden limitar el acceso a las pantallas: "Vemos casos de retraso cognitivo y agresividad en niños de 0 a 3 años"

Recomiendan a los padres que no se deje el móvil a niños nunca por debajo de los 3 años y que se limite mucho su uso en los años posteriores.
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Una constructora y más de cien cuadrículas mineras: la búsqueda de tierras raras pone en guardia a Fuerteventura

Las instituciones insulares se oponen a que el Gobierno de Canarias de luz verde a las investigaciones que se proyectan desde el norte hasta el sur: ''La isla no es un solar de ensayos''. Una constructora, la empresa Tenáridos, del grupo canario Satocan, ha presentado tres proyectos para buscar tierras raras en Fuerteventura. “Para obtener una mínima cantidad de estos materiales se requiere la extracción de toneladas de tierra y un destrozo irreparable de una superficie amplia y zonas protegidas con gran valor natural y etnográfico”
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Las enfermedades neurológicas aumentan un 59% desde 1990 y son ya la principal causa de mala salud en el mundo

Afectan ahora a 3.400 millones de personas según la investigación más completa que publica The Lancet.
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China le paga con la misma moneda a Estados Unidos: prohibe exportar tecnología para procesar tierras raras

China le paga con la misma moneda a Estados Unidos: prohibe exportar tecnología para procesar tierras raras

Las tierras raras son esenciales para producir muchos productos de alta tecnología, y China lo sabe. Desde hace tiempo ha aplicado una política de valor agregado local al refinar las materias y/o transformarlas en componentes útiles en vez de vender el producto bruto al exterior. Así, China ha creado gran parte de la mejor tecnología del mundo para procesar tierras raras.
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Identifican nuevos efectos secundarios vinculados con las vacunas contra el Covid-19

Sin embargo, las probabilidades de sufrir un problema neurológico a causa de la nueva variante de coronavirus fueron hasta 617 veces mayores que al recibir la vacuna contra la enfermedad, lo que sugiere que “los beneficios de la vacunación superan los riesgos con creces”, afirmaron los investigadores.
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‘Tierras raras’, un nombre poco afortunado para el talón de Aquiles de la transición energética

‘Tierras raras’, un nombre poco afortunado para el talón de Aquiles de la transición energética

De la misma forma que a la localidad manchega de Puertollano se la conoce coloquialmente como “la ciudad de las dos mentiras”, en alusión a que ni tiene puerto ni es llana, podríamos decir que el conjunto de elementos de la tabla periódica agrupados bajo la denominación genérica de “tierras raras” tampoco cuenta con un nombre muy adecuado. Especialmente durante la última década, este grupo de elementos ha sido objeto de gran atención y debate debido su inclusión en el listado elaborado (y actualizado anualmente) por la Comisión Europea de....
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Gaza. Rafah es 'una pesadilla de condiciones catastróficas', alerta Médicos del Mundo

Gaza. Rafah es 'una pesadilla de condiciones catastróficas', alerta Médicos del Mundo

Más de 1,3 millones de personas han sido desplazadas hacia Rafah, en el sur de Gaza, y se amontonan en campamentos improvisados. Si se confirma la entrada del ejército va a ser un auténtico desastre. La gente está muy asustada. Nuestros equipos cuentan con servicios de atención psicológica y psicosocial. Nos están reportando mucha gente en estado de pánico. Nuestros colegas de Médicos del Mundo trabajan además en condiciones de supervivencia e improvisando, trabajando con cualquier cosa.
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La Corte Constitucional de Ecuador legaliza la eutanasia

La Corte Constitucional ha marcado un hito en Ecuador. Este miércoles falló a favor de despenalizar la eutanasia, declarando constitucional el derecho de las personas que “por el padecimiento de intenso sufrimiento proveniente de una lesión corporal grave e irreversible o de una enfermedad grave e incurable” soliciten el procedimiento de la muerte asistida. La decisión de los jueces es de aplicación inmediata.
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"En EEUU ya hay más cánceres por máquinas de rayos uva que por tabaco"

La clave está en la educación, la prevención y el diagnóstico temprano. Muchos casos de cánceres se diagnostican demasiado tarde. Necesitamos enfocarnos en la detección temprana de nuevos factores de riesgo y actuar rápidamente. Por ejemplo, en EEUU hay más casos de cáncer de piel relacionados con las máquinas de bronceado de rayos UVA que casos de cáncer de pulmón relacionados con el tabaco, pero este tipo de informaciones no se difunden ampliamente. También hemos visto demoras en la retirada de productos como los polvos de talco que se han...
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