Logran la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, un avance en genómica que ayudará a entender y tratar mejor enfermedades y trastornos vinculados a mutaciones en el cromosoma X. El estudio se ha realizado a partir de células humanas CHM13. En ellas, el par de cromosomas X es idéntico, cosa que no ocurre en células humanas corrientes. Hasta la fecha, las diferencias en la secuencia del par de cromosomas X son la gran incógnita, puesto que no se disponía de un modelo completo con el que comparar.

Imagina tu constitución genética como un piano, con unas techas concretas. Cada uno tenemos pianos distintos, con notas distintas, pero además, al tocar unas teclas y no otras, creamos una música particular que es nuestro fenotipo. Todo lo que quieres saber de la genética se explica en este artículo, a través de la evocadora música que puede crearse de la partitura escrita en nuestros genes.

Una investigación liderada por científicos del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) de Barcelona, España, revela que la cocina de gas puede aumentar la reactividad bronquial, una característica del asma relacionada con la contracción de las vías respiratorias pequeñas. Según los autores, utilizar la cocina de gas afecta a las personas con genotipo GSTM1 nulo y esto puede reflejar los efectos oxidantes de la exposición al dióxido de nitrógeno en los bronquios.

Un equipo de científicos de EEUU ha descubierto que una persona puede tener más de un genotipo y que mutaciones genéticas idénticas se repiten en personas no emparentadas, como si siguieran un patrón en lugar de producirse al azar. Ambos hallazgos podrían cuestionar la unicidad del genoma, que hasta ahora se consideraba una seña de la individualidad biológica.

Los primeros resultados del proyecto 'The Drosophila Genetic Reference Panel' trazan el mapa detallado de la huella de la selección natural a lo largo de todo el genoma del organismo modelo de la genética, la mosca del vinagre. El proyecto, en el que participa la Universidad Autónoma de Barcelona, ha generado una biblioteca viviente que permite a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones en el genoma y los rasgos observables de los individuos con una potencia estadística sin precedentes.

El Síndrome de QT largo es un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo en nuestra población.

Saber cómo cambia nuestra cultura al igual que cómo cambia nuestro genoma. Es el nuevo enfoque de un nuevo proyecto denominado "culturómica", un acrónimo que combina "cultura" y "genómica".

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo en nuestra población. El Síndrome de QT largo es un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos.