Un equipo de científicos chinos, cuyo trabajo se presenta hoy en New England Journal of Medicine, se hizo una pregunta: ¿Qué pasaría si se capacitaran las propias células del paciente para bloquear al VIH? En busca de respuestas, se pusieron manos a la obra y para ello utilizaron una de las herramientas más potentes de las que dispone la genética en la actualidad: CRISPR-Cas9.

Una langosta de una tonalidad bastante inusual fue pescada en la bahía de Nueva Inglaterra (EE.UU.). El capitán de un pesquero localizó el crustáceo, que tiene la mitad de su cuerpo de color naranja brillante y la otra de color negro, y lo entregó al Centro de Pesca Costera de Maine

Aproximadamente una de cada diez personas es zurda y a lo largo de la historia ha habido muchas teorías sobre a qué se debe esto. Pero ahora, por primera vez, un equipo de científicos de la Universidad de Oxford (Inglaterra) encontró las instrucciones genéticas en el ADN humano que están relacionadas con ser zurdo. Estas instrucciones, vinculadas con la organización del esqueleto interno de las células, también parecen estar muy involucradas en la estructura y función del cerebro, particularmente en las áreas relacionadas con el lenguaje.

Investigadores del Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda descrita que defiende contra el virus. La primera, revelada hace ya dos décadas, se halló en el receptor de entrada al virus CCR5.

El chico se estaba quedando rápidamente sin opciones. Sus piernas y su vientre se hinchaban como esponjas, sus pulmones se llenaban de líquido con tanta fuerza que necesitaba un tanque de oxígeno, y las medidas extremas que sus médicos habían intentado funcionaron solo temporalmente. Pero el niño sobrevivió. Nacido con una rara y compleja condición genética, en el curso de dos años se identificó la mutación, se metió la misma a un pez cebra, se identificó un fármaco que curó al pez y se usó con éxito en el niño.

Todos y cada uno de nosotros tiene un cuerpo único y diferenciado del resto de humanos de nuestra especie, y no solo en aspecto físico sino también a nivel genómico. Ello es debido a que todas las células que lo conforman son, a su vez, únicas, derivadas de una célula inicial (el zigoto) procedente de la fusión de óvulo y espermatozoide, y cuyo genoma se construye con los 23 cromosomas de nuestro padre y los 23 de nuestra madre. Dado que todas las células de nuestro cuerpo derivan de este zigoto mediante un gran número de divisiones celulares,

Gracias al proyecto de estudio genético global 1000 genomas se ha podido analizar en detalle el genoma de humanos, observándose que de la proteína CHC22 existen dos variaciones. Esta proteína, que aparece en los humanos pero no en los ratones –entre otros animales−, experimentó una mutación en la que la nueva variante tenía más tendencia a bajar el nivel de azúcar en la sangre. Según los investigadores, el desarrollo de la agricultura y comenzar a cocinar los alimentos, unido al asentamiento de los humanos primitivos provocó esta variante

No solo el cáncer afectó a la población que se encontraba cerca de Chernobyl durante el accidente, otras mutaciones genéticas también tuvieron un incremento en el número de casos.

Para ello existe el término ‘yawngasm’ acuñado por los anglosajones y que hace referencia al placentero y orgásmico momento de bostezar.

Aprovechando las técnicas de inteligencia artificial, un equipo de investigadores ha demostrado que las mutaciones en el llamado ADN "basura" pueden causar autismo. El estudio, publicado este lunes en la revista científica 'Nature Genetics', vinculó funcionalmente estas mutaciones a dicho trastorno neurobiológico.

La capacidad de predecir el desarrollo de la enfermedad hace posible una intervención temprana para limitar la gravedad de una enfermedad utilizar la terapia génica para curar los trastornos hereditarios. Los resultados del Proyecto del Genoma Humano proporcionan una mayor disponibilidad de pruebas genéticas para trastornos relacionados con los genes y, finalmente, un tratamiento mejorado.

Los bajau laut, los nómadas que bucean como peces, pasan buena parte de su vida en el agua, donde pueden permanecer sumergidos hasta 13 miunutos gracias a una mutación que los dota de un bazo más grande.

Antes de que desarrollaran la capacidad de volar, los dinosaurios de dos patas pudieron haber comenzado a batir sus alas como un efecto pasivo de correr por el suelo. Los científicos construyeron un robot de tamaño natural de 'Caudipteryx' que podía funcionar a diferentes velocidades y confirmaron que la ejecución provocó un movimiento de las alas. También equiparon a un joven avestruz con alas artificiales y descubrieron que correr les dio una mayor fuerza de elevación. En español: bit.ly/2DLvdlh

Las técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 han revolucionado la ingeniería genética en células eucariotas. Su gran problema son las mutaciones no deseadas (off-target, o «fuera del objetivo»). El futuro de estas técnicas es el diseño del ARN guía apropiado para cada paciente. Se han publicado en Science tres artículos que presentan métodos para identificar las mutaciones no deseadas, con objeto de evaluar la efectividad de la edición de genes en un paciente concreto, así como de los editores de bases.

Científicos españoles y suecos han logrado averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos menores de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.

El sexo oral estaría directamente asociado a una menor tasa de pérdidas (abortos espontáneos) en embarazos, de acuerdo a un reciente estudio. En Science Direct se comparten detalles de este descubrimiento, que tuvo como grupo de control de 137 de embarazadas, con al menos 97 mujeres que habían tenido pérdidas sin explicación en el embarazo después de la semana veinte de gestación, con el mismo padre. Todas menores de 36 años.

Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente dolor debido a una mutación en un gen previamente no identificado, según un trabajo de investigación coliderado por la University College London (Reino Unido). También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y podría haber mejorado su capacidad de cicatrización de heridas debido a la mutación. Esto podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades, según apuntan los autores en un artículo publicado en la revista 'British Journal of Anaesthesia'.

Una nueva investigación ha identificado mutaciones en el código de ADN que pueden afectar al metabolismo energético y que a su vez, podrían guarda relación con el trastorno depresivo mayor.

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades...

La mayoría de las galaxias grandes tienen una forma espiral, con una protuberancia central y un disco externo con varios brazos. Pero ninguna teoría actual explica completamente cómo se forman y evolucionan estas formas galácticas. Ahora, Francesco Sylos Labini, del Centro Enrico Fermi para el Estudio e Investigación, Italia, y sus colegas han sugerido que las galaxias espirales podrían ser estructuras de desequilibrio transitorio que se originan a partir del colapso de nubes de materia que interactúan únicamente a través de la auto-gravedad.

Un equipo de científicos en Portugal y otro en EEUU llevaban a cabo estudios relacionados con el gen Lin28, que interviene en la regulación del tamaño corporal y el metabolismo. Mientras estudiaban estos genes en ratones crearon, sin pretenderlo, roedores con rabos de tamaños extremos. Sus hallazgos ofrecen nuevas claves sobre el desarrollo de los mamíferos y es posible que estén relacionados con el inicio de las metástasis.

Debido a una mutación genética Patrick Burleigh, actor conocido por películas como Ping-pong Diplomacy y Ant-Man y la Avispa tuvo una niñez bastante atípica. "Era todo lo que la gente es cuando tienen 14 o 15 años, solo que una década más joven.

La Administración de medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó un nuevo medicamento contra el cáncer que es el primero en diseñarse desde el principio para combatir una mutación genética específica, no un tipo de cáncer tradicional. El nuevo medicamento, llamado Vitrakvi, está diseñado y aprobado para tratar los cánceres que surgen en cualquier parte del cuerpo que tienen una cierta característica genética.