Tuve mis brazos alrededor de mi novia y la besé en la frente un par de veces, esperando a esta señora que terminará de pedir, cuando de repente ...

El grupo de investigación de la Unidad de Inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III lidera un proyecto que busca fármacos para tratar una enfermedad ultra rara, la distrofia muscular de cinturas 1F. El mismo defecto genético que origina esta enfermedad a unas cien personas les hace inmunes al VIH. Este 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La droga esteroide deflazacort trata la severa distrofia muscular de Duchenne (afecta sobre todo a niños varones, esperanza de vida: 25-30 años), y está aprobada en el extranjero durante años y se vende como un genérico. En EE.UU. se ha estado importando por unos 1.200$ al año. La FDA aprobó ahora el status de "medicamento huérfano" (para enfermedades raras; 15.000 personas tienen Duchenne en EE.UU.): Marathon Pharmaceuticals obtiene bonos valiosos y 7 años sin competencia en el mercado de EE.UU. [ Traducción al español: goo.gl/M95fcG ]

La vida constantemente nos enfrenta a todo tipo de situaciones. Buenas y malas, y cada persona tiene una manera peculiar de reaccionar ante ellas. Yo quiero contar exactamente que sentí cuando me senté en la silla de la consulta a que me dijeran ” Tienes una enfermedad rara”. Estos fueron mis sentimientos…y el impacto sobre mi vida.

Avanzar en el tratamiento de algunas enfermedades genéticas, en especial las consideradas raras, es el objetivo de muchos equipos de investigación. También es el caso del grupo liderado por Paulino Gómez-Puertas en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO). Sin embargo, en este caso el método se basa en las simulaciones que realizan a través del ordenador.

Miles fueron hospitalizados en Melbourne y otras partes de Victoria este lunes con problemas respiratorios debido a una extraña combinación de polen y condiciones climáticas. Una semana después, otras 12 personas están recibiendo tratamiento hospitalario, entre ellas 3 que están en condición crítica, según las autoridades sanitarias de ese país.

El cocinero Takhir Kholikberdiev ha apostado por servir en su restaurante hamburguesas de un animal conocido como coipo o rata de río. También ofrece perritos calientes de nutria, nutria en bolas de masa hervida envueltas en hojas de col o riñón picante y pastel de patata dulce.

Miguel Bernad, líder del sindicato Manos Limpias, ha rechazado el permiso «extraordinario» concedido por el juez de la Audiencia Nacional Santiago Pedraz para que el detenido, preso en la cárcel de Navalcarnero por la operación policial contra Ausbanc y Manos Limpias, visitara a su madre en Valladolid este fin de semana. La mujer, cercana a los 100 años, se halla «enferma y en situación grave».

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) alerta sobre la dificultad actual para acceder a medicamentos huérfanos en España. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

Cuando Nar Kumari sujetó a su pequeño hijo por primera vez, no podía haber sido más perfecto, sonriéndole, Ramesh se parecía a cualquier otro bebé. Sin embargo, sólo 15 días después de que llegara a casa, la piel de su hijo se empezó a pelar y fue reemplazada por escamas gruesas negras que han ido lenta y dolorosamente enterrandolo desde entonces. Su raro trastorno de la piel lo está convirtiendo lentamente en una estatua de piedra la cual ha ido mermando su capacidad de andar y de hablar.

Mahendra Ahirwar, de 13 años, sufría una dolencia congénita que afectaba a los músculos de su cuello. Una mujer de Liverpool conoció su historia y decidió iniciar un proyecto de 'crowdfunding'. Ahora, tras una operación de diez horas, Mahendra podrá sostener su cabeza.

Una tecla de escape fabricada por la Cherry Corp. y manufacturada de manera muy especial llegó a costar 250 dólares en algunos círculos. Es el Santo Grial de los geeks de los teclado

Elsie Moravek, una niña de cuatro años, nació con una discapacidad rara, su pierna izquierda estaba deformada y era mucho más corta que la derecha. Sus padres tenían tres opciones, la amputación, una prótesis o romper la pierna de la pequeña tres veces al día. Ambos eligieron esta última opción, ya que conseguirían alargarla hasta 10 centímetros.

El ser humano pasa un tercio de su vida durmiendo, demasiado tiempo para pasarlo en una cama que no te agrade. Aquí una lista de las 25 camas más raras del mercado.

Una misteriosa construcción en pleno desierto de Egipto, que acaba de ser captada por Google Maps, demostraría la existencia de los aliens, al menos eso es lo que sostienen expertos en ufología.

Olivia Farnsworth, es una pequeña niña británica que parece desafiar a todas las leyes de la medicina. La ciencia se ha visto deslumbrada, al conocer el extraño caso de esta pequeña niña que ni siquiera sabe lo que es el miedo. Olivia, parece acaso un ser de otro mundo, al no necesitar de la comida ni del sueño, entre otras necesidades básicas de cualquier ser humano.

China tiene un problema con la arquitectura rara. No lo decimos nosotros, lo dicen ellos mismos en una directiva emitida el domingo por el consejo de estado, la administración y el Comité Central del Partido Comunista con la que quieren poner freno a la arquitectura carente de tradición cultural propia, a la arquitectura “sobredimensionada, xenocéntrica y extraña”. En definitiva, en China se han cansado de copiar a los demás.

Hoy veremos la complicada situación de Camila, una niña que sufre una rara enfermedad. Compartamos su caso para que no quede en el olvido.

La pequeña necesita un medicamento que aún no existe y que dé solución al control de las hemorragias que sufre y por las que requiere una hospitalización muy continuada. Sus hemorragias se cortan con trasfusiones de plasma de donantes de sangre de su grupo sanguíneo.

¿Cuál es el problema? En la mayoría de los casos se tratan de trabas sociales que se imponen sobre ciertas prácticas y que hacen que una situación se convierta en extraña o perversa según el prisma por el que se mire. Pero la realidad es que cualquier actividad amorosa debe ser respetada siempre que cumpla con el consentimiento de todas las partes. Y en este sentido, en la entrada de hoy vamos a descubrir las filias sexuales más raras que existen, algunas quizás te suenen, pero seguro que otras te sorprenderán.

Ella es la madre del pequeño salmantino de 4 años que estos días es noticia por padecer la enfermedad de Degos, una rara dolencia cuyo tratamiento supone un coste de casi 400.000 euros anuales. Recibir este tratamiento con un medicamento llamado Eculizumab está en manos de la Junta de Castilla y León que actualmente está estudiando el caso. “Parece que la administración nos está dando largas y da la sensación de que esperan que ocurra algo aún más trágico, definitivo, y que ya no tengan ni que contestar".

Un niño salmantino de cuatro años, A.C.R., necesita un tratamiento para poder salir adelante de una enfermedad rara única en España, medicamentos cuya financiación (cerca de 400.000 euros anuales) por el momento niega la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León. Se trata de una enfermedad que afecta al cerebro, desangrándose vasos pequeños que producen pequeñas trombosis que a su vez afectan a la movilidad del niño.

'La vida es rara' exhibe el fondo de imágenes de curiosidades de la revista popular holandesa 'Het Leven', publicada hasta 1941. El semanario ilustrado daba cabida a lo inusual o extraordinario en una época en que las fotos eran la más intensa forma de difundir rarezas. Forzudos, siameses, accidentes, acróbatas, supervivientes, inventores... (Incluye galería fotográfica)

Desde que tenía tres meses de vida, Sidney, lleva luchando día tras día contra una de las conocidas como ‘enfermedad rara’. Ahora tiene cinco años y su estado de salud no hace más que empeorar por la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa grave que le causa pérdida rápida de la función muscular y cuya esperanza de vida es de solo 11 años.