Una nueva técnica de investigación permite programar genéticamente células madre del cerebro. Los resultados, publicados en la revista Nature Neuroscience y coordinados por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), abren la puerta a la generación de ciertos tipos celulares perdidos en patologías neurodegenerativas (como el alzhéimer o la enfermedad de Parkinson).

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto

"No puedo soportar más el dolor". El bangladesí, apodado el 'hombre árbol' por sus extrañas verrugas en las manos y pies, padece de epidermodisplasia verruciforme, una enfermedad genética muy rara.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan una población estimada de más de 3 millones de españoles. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. El mayor problema es la dificultad de llegar a un diagnóstico. Los motivos de estos retrasos son varios, entre ellos un desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales.

Investigadores suizos explican las desigualdades entre hombres y mujeres respecto a las enfermedades genéticas y cómo se produce la inactivación del segundo cromosoma X, del que dependen la hemofilia, la discapacidad intelectual o los desórdenes del desarrollo. Un importante avance para nuevos tratamientos.

Las tecnologías capaces de evitar que un hijo nazca sin las mutaciones de sus padres ya son una realidad y casi nadie discute la selección genética de embriones por cuestiones de salud. Pero el coste es tan elevado que corremos el riesgo de dividir a la sociedad entre ricos y pobres genéticos. La opinión pública sobre el uso de la reproducción asistida está claramente dividida en función de su objetivo. Una cosa es prevenir enfermedades y otra muy distinta elegir rasgos concretos.

Gracias a un nuevo análisis del genoma, a partir de la combinación de millones de variantes genéticas, un equipo de investigadores estadounidenses ha logrado prever el riesgo de desarrollar cinco de las enfermedades comunes más graves –cardiovasculares, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer de mama–, mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Una parte de los ciudadanos de Estonia podrá pedir pronto estudios genéticos para ayudarles a prevenir enfermedades relacionadas con el ADN.

Durante siglos ha habido evidencias de que algunos trastornos mentales tienen fuertes raíces familiares. ¿Es algo circunstancial o son las enfermedades mentales genéticas?

Dos novedades en el campo de la edición genética, la nueva proteína CRISPR-Cas13 -bautizada como REPAIR- y un nuevo editor de bases sin errores, abren las puertas a la curación de enfermedades hereditarias.

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.

Los inhibidores de SNAP23 podrían ser utilizados para tratar tanto la pancreatitis como la diabetes

Un grupo de investigadores liderado por Sekar Kathiresan del Hospital General de Massachusetts ha descubierto que la gente con factores de riesgo genéticos de enfermedad coronaria que siguen un estilo de vida saludable reducen el riesgo de sufrir un evento coronario a la mitad, comparado con aquellos que no siguen un estilo de vida saludable. Los investigadores han analizado la genética y el estilo de vida de más de 55.600 personas agrupando cuatro estudios. "El mensaje básico de este estudio es que el ADN no es el destino", asegura Kathiresan.

El ADN adquirido por la hibridación con los neandertales podría explicar por qué las personas de ascendencia europea responden de forma distinta a las infecciones que las de ascendencia africana, según indican dos estudios recién publicados. Los hallazgos también podrían ofrecer una idea de por qué estas últimas son más propensas a las enfermedades autoinmunitarias causadas por un sistema inmunitario hiperactivo.

Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Todas las personas somos portadoras de 3 a 5 mutaciones genéticas de enfermedades recesivas. Algunas de estos casos de enfermedad genética son graves e incurables, aunque afortunadamente son muy poco frecuentes, por lo que normalmente no pasa nada por ser portador. Somos perfectamente sanos y no se lo transmitimos a nuestros hijos.

Los datos sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad, siendo el efecto de mutaciones simultáneas objeto de gran controversia. Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han demostrado que tres mutaciones simultáneas, evento descrito por primera vez, provocan la misma disfunción que una sola.

Ella es Isa-Bella Leclair, una joven canadiense de 19 años que nació con Síndrome de Parkes-Weber, una malformación vascular que afecta solo al 0,3% de la población y que en este caso ha hecho que su pierna derecha pese alrededor de 18 kilos.

Una nueva investigación ha descubierto que determinados tipos de virus, modificados genéticamente, pueden combatir algunas variedades de cáncer. Esta buena noticia ha sido afirmada después de que pacientes con melanoma ‘infectados’ adrede con el virus del herpes hayan mejorado en más de 20 meses su esperanza de vida respecto a las personas que no lo recibieron

El nuevo método podría emplearse para evitar que los bebés hereden enfermedades que se transmiten de madre a hijo.

La técnica, llamada CRISPR, permite alterar en forma precisa cualquier posición específica en el ADN de los 23 pares de cromosomas humanos sin introducir mutaciones no deseadas o fallas. Esta técnica podría revolucionar el tratamiento de una gran cantidad de enfermedades, desde cáncer hasta diabetes y síndrome de Down.

Diversos parásitos se interrelacionan con sus hospedadores o anfitriones (organismo que porta y da el sostén al parásito), a tal punto que pueden cambiar drásticamente el comportamiento de vida de sus anfitriones, específicamente persuadiendo a su anfitrión para que adopte acciones de vida que favorezcan la reproducción y el desarrollo del mismo parásito.

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.

La mención del antiguo Egipto suele evocar imágenes de pirámides colosales y preciosas tumbas doradas. Pero como ocurre con la mayoría de las civilizaciones, el mundo invisible de las enfermedades infecciosas sustentaba la vida y la muerte a lo largo del Nilo. De hecho, el miedo a las enfermedades estaba tan generalizado que influyó en las costumbres sociales y religiosas. Incluso apareció en las estatuas, monumentos y tumbas del Reino de los Faraones.

La evidencia más directa de epidemias en el antiguo Egipto proviene de evidencia esquelética y de ADN obtenida de las propias momias...La medicina egipcia estaba avanzada para su época. Si bien estos brotes ocurrieron mucho antes del desarrollo de antibióticos o vacunas, hay cierta evidencia de medidas de salud pública como la quema de ciudades y la puesta en cuarentena de personas. Esto sugiere una comprensión básica de cómo se propagan las enfermedades.

El auge y la caída del Imperio Romano vinieron acompañados de corrientes migratorias internas y externas que provocaron cambios demográficos y culturales en los Balcanes. Así lo concluye un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de Barcelona y la Universidad de Harvard (Estados Unidos), tras analizar el genoma de 146 personas que habitaron la región durante el primer milenio, y compararlo con la evidencia arqueológica e histórica de la zona.

Se ha encontrado un gusano que tiene 46 mil años de antigüedad y que se encontraba congelado en las cada vez menos extensas superficies de permafrost alojadas del hemisferio norte de nuestro planeta. Este animal ha demostrado cómo la vida se puede abrir camino a través de parajes en los que en principio parecería imposible que un ser vivo por simple que fuera pudiera permanecer mucho tiempo

Miles de personas fallecen cada día a causa de diferentes enfermedades infecciosas. Solo en el año 2019, más de trece millones de personas en todo el mundo murieron por diversos síndromes infecciosos. De ellas, tres millones eran niños menores de 5 años. Con este panorama, resulta conveniente saber que las manos son una de las principales vías de transmisión de los gérmenes, por lo que, en muchas ocasiones, bastaría con una buena higiene de manos para reducir drásticamente el número de infecciones mortales.

Un ciberdelincuente ha puesto a la venta millones de perfiles 23andMe, especializados en hacer informes de ascendencia genética; el laboratorio reconoce el acceso no autorizado pero culpa a los usuarios de repetir contraseñas de otros portales. El primer paquete de datos que ha puesto a la venta contiene datos sobre “un millón de judíos asquenazíes” a los que califica de “celebrities”: “Desde los principales magnates del mundo de los negocios hasta dinastías de las que a menudo se habla en las teorías de la conspiración”.