Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

El doctor Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, afirma que "la terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad". "La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", según un experto. Así lo ha expuesto en la presentación este viernes de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Adriana es una niña de Noáin que tiene 6 años y síndrome de Dravet, una enfermedad.

Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Más de tres millones de personas en España padecen en la actualidad enfermedades raras, de origen genético en la gran parte de los casos. Son en su gran mayoría niños que están pendientes de recibir los tratamientos de terapia génica y que, hasta la fecha, sólo se ofrecen en países como EEUU, China, Francia o Italia, en los que el tiempo de espera para lograr el proceso curativo es de más de dos años.

Puede ser que nunca o en pocas ocasiones hayas escuchado algo sobre enfermedades raras (ER). ¿Qué son las ER? Son un grupo de enfermedades heterogéneas y poco frecuentes, es decir, todas aquellas patologías que tienen una baja prevalencia. Las ER afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes (una prevalencia total de un 7% aproximadamente en el mundo). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima cerca de 8.000 enfermedades diferentes, aunque el número aumenta con el paso del tiempo.

Vídeo de sensibilización sobre las enfermedades raras creado para la Fundación Mehuer a partir de una idea original de la agencia creativa 'Crepes&Texas' y bajo la dirección del actor, productor y director Emilio Aragón.

El síndrome de Sotos afecta a una de cada 15.000 personas. Debido a su reciente descubrimiento y a su pequeña incidencia todavía es una enfermedad olvidada. Juan es consciente de que le cuesta más aprender que a sus compañeros de clase. Así se lo hace saber a sus padres cuando se siente frustrado. Con once años de edad, su vida comienza a complicarse por culpa de la pubertad. Pero su familia ya está acostumbrada. Cuando Juan nació era un bebé grande, más grande de lo normal...

A este respecto el uso de impresión 3D para experimentación, diagnósis e incluso tratamiento de los enfermos, está resultando tremendamente beneficioso por las características que esta tecnología tiene con respecto a la fabricación tradicional. Como ya sabemos, con las distintas tecnologías de impresión 3D, podemos fabricar instrumental o prótesis específicos sin necesidad de obtener cantidades mínimas, lo que permite a los investigadores experimentar con distintos tratamientos sin que esto suponga un coste adicional. Posibilitando con ello que

Con motivo del Día Mundial De Las Enfermedades Raras, repasamos los datos de estas patologías en España. ¿Cuántas son en total y a cuánta gente afectan?

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

A Olivia Farnsworth, una niña de 7 años que vive en la ciudad de Huddersfield (Reino Unido), la llaman la 'niña biónica'. La ausencia del cromosoma 6 provoca en ella una sintomatología inédita hasta la fecha según todos los médicos que la han tratado. Y es que Olivia no conoce lo que es el dolor, o el sueño o la sensación de tener hambre.

Descripción de la miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. En España hay solamente 16 casos detectados, de los cuales 12 son niños y 4 adultos.

Tres trabajos independientes publicados en Science muestran que el sistema CRISPR-Cas9 es capaz de frenar enfermedades genéticas en mamíferos. Es la primera vez que esta tecnología consigue un logro médico de este tipo.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado una gallina genéticamente modificada que produce un medicamento en sus huevos. El medicamento, Kanuma (sebelipasa alfa), es una enzima humana recombinante distribuida por Alexion Pharmaceuticals. Reemplaza a una enzima defectuosa en las personas con una enfermedad rara hereditaria que evita que el cuerpo pueda metabolizar moléculas de ácidos grasos dentro de las células.

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

La enfermedad neurodegenerativa de Lafora suele manifestarse a través de crisis epilépticas durante la adolescencia y la pubertad y se produce a causa de defectos en el metabolismo del glucógeno y en los mecanismos celulares que se encargan de su eliminación. Investigadores de la Universitat de València han liderado un trabajo en el que proponen que la enfermedad minoritaria de Lafora se ve agravada por el estrés oxidativo. Estas ideas se desarrollan en un artículo de revisión recién publicado en la revista ‘Free Radical Biology and Medicine’.

Juan se entiende con Lucía y se lo hacen de dos a cuatro en una habitación del Meliá del Puerto. Todos en la oficina lo saben porque él lo cuenta a los machitos de su entorno frente a los espejos de los lavabos de la oficina y se ha convertido en su héroe sin importarle el daño que pueda hacerle a su mujer, la de Juan, si se enterara. Lucía no lo puede contar a nadie porque si se supiera su marido la echaba de casa y las compañeras y aún más los compañeros la pondrían de puta para arriba.

Como cada 28 de febrero llega el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se intenta dar a conocer al resto de la población qué son y de qué se trata. Muchas son las iniciativas que se realizan para concienciar y uno de los medios que más se utilizan para hacer llegar el mensaje son las rede sociales, en las que se comparte infinidad de información a través de las etiquetas #DiaMundialEnfermedadesRaras y #HazlasVisibles.

Reflexionamos sobre la lucha de varias familias volcadas en proporcionar la mayor calidad de vida posible a sus hijos e hijas, afectados por enfermedades poco frecuentes.

Una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y el doctor Domingo González-Lamuño.

Un niño mexicano de 14 años sufre un miedo tan intenso a hacerse mayor que llegó a tomar medidas extremas para ocultar o frenar su crecimiento como restringir la ingesta calórica y distorsionar su voz.

Tres médicos valencianos han puesto en marcha en Valencia el primer banco privado de células madre de adulto en España, que podrán ser utilizadas por el propio donante cuando las necesiten como tratamiento de posibles enfermedades dado que la "terapia celular es la medicina del futuro", según ha explicado a Europa Press el doctor José Manuel Cervera, CEO de Celulife.

¿Por qué se deterioró el juego de Lou Gehrig? ¿Por qué Stephen Hawking lleva tantos años en silla de ruedas? Hoy, 21 de junio, se celebra el día de la lucha contra una de las enfermedades neurodegenerativas más crueles. Descúbrelo en Alfa-Hélice.

China está considerando prohibir la exportación de tecnologías utilizadas para producir imanes de tierras raras de alto rendimiento que se emplean en vehículos eléctricos, motores de turbinas eólicas y otros productos, alegando como motivo la "seguridad nacional", según se ha sabido.

Jacques Sonck ha pasado mas de cuatro décadas por las calles de Amberes, Gante y Bruselas en Bélgica recogiendo «modelos» para sus retratos. Además de sus actividades profesionales (hasta hace poco era fotógrafo en el Departamento de cultura de la provincia de Amberes), Sonck se dedicó desde mediados de 1970 a crear sus proyectos personales. «Sé que cuando quiero hacer una fotografía a una persona», dice. «Tiene que ser especial. Tiene que sorprenderme su aparición en la calle. Puede ser cualquier cosa.

Cada sociedad desarrolla unos valores que establecen el funcionamiento normativo dentro de ella, el funcionamiento que está fuera de lo esperado y de qué manera se reacciona frente a la desviación respecto de la norma. La enfermedad mental es una desviación que a lo largo de la historia ha recibido consideraciones muy diferentes. Michel Foucault señaló que en el mundo clásico de Grecia y Roma la locura se asociaba con revelaciones de los dioses.

Muchas de estas obras de arte están representadas de manera formal y majestuosa. Sin embargo, algunas de estas estatuas y esculturas que decoran el planeta están diseñadas de manera tan creativa que jurarías que su concepto o idea nunca pasó por tu cabeza. Esto, por supuesto, no sólo se refiere a la representación de héroes y estadistas, sino en gran parte a otras cosas como animales y objetos inanimados.

Como ya le dedicamos un artículo a extraños videojuegos españoles de 8-bits y otro exclusivo a programas de Strip Poker para esa misma tecnología, hoy me apetecía abordar las máquinas recreativas que veíamos, cuando la humareda de los salones arcade de antaño lo permitía, y nos dejaban cara de pasmaos (...) Por supuesto son las que he ido recordando, y de una época muy concreta por ser la que por edad más visitaba estos entrañables a la par que sórdidos lugares. "Guerrilla War", "Power Spike", "Tant-r", "Pipi&Bibis", "Splash"

Presentación de un libro de Juan Sanguino sobre la atormentada vida de una mujer que fue explotada des niña hasta hace poco. Empieza con el movimiento #FreeBritney, la sexualidad respecto a la sociedad y la enfermedad mental. "Es un juguete roto de manual desde el punto de que la sociedad plasmó todas sus ansiedades en torno a la seguridad femenina, también de las niñas, una cosa que nos parece hoy día perturbadora pero que en la sociedad del momento era totalmente legítima, apunta".

Berkeley Energía, a la que el Gobierno denegó la autorización para una planta de concentrado de uranio en Salamanca, ha dicho que ha iniciado un nuevo programa de exploración, centrado en baterías y minerales críticos en España, con objetivo en litio, cobalto, estaño, tungsteno y tierras raras. Rel.: www.meneame.net/story/espana-posee-gran-cantidad-litio-tierras-raras-s

Ángel Meseguer Conesa cuenta en un libro su experiencia y la de otros pacientes con distonía mioclónica,Condiciona tu calidad de vida porque no te puedes desarrollar para actividades primarias como coger un vaso...

En esta selección de antiguas fotografías veremos, entre otras, a dos balas encontradas después de la Batalla de Gallipoli durante la Primera Guerra Mundial, en 1916; un pub de Londres allá por el año de 1898; a Hannah Stilley, la persona más 'antigua' jamás fotografiada, nacida en 1746.

Este documental investiga los interiores del negocio de la comida para mascotas, una industria que no ha sido puesta en cuestión hasta ahora. Mascotas Engañadas está hecho con el objetivo de exponer su falta de transparencia y sus secretos. Algunos profesionales veterinarios en el documental asocian las enfermedades modernas de las mascotas, como la obesidad y las alergias, a la dieta. Conoceremos la opinión de expertos como la Dra. Karen Becker, de Mercola Healthy Pets, la Dra. Barbara Royal, fundadora de The Royal Treatment Veterinary Center.

El humo del tabaco contiene una amplia gama de vapores y partículas tóxicas que, al ser inhaladas, son perjudiciales para el propio fumador (tabaquismo activo) y para quienes lo rodean (tabaquismo pasivo). La exposición a este humo, por ejemplo, puede causar cáncer de pulmón o enfermedades respiratorias en personas que nunca han fumado, según la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer. ¿Qué otros efectos tiene en nuestra salud que alguien fume a nuestro lado? ¿Quiénes son los más afectados? ¿Podemos evitarlo? Os lo explicamos.

La mayor odisea editorial del Siglo de las Luces comenzó, en realidad, con el proyecto de traducir la ‘Cyclopedia’ británica en 2 volúmenes. Y culminó en el afán de reunir todo el conocimiento científico, técnico, artístico y filosófico disponible hasta la época en 72.000 entradas, 28 volúmenes originales. En más de 20 años de publicación de los volúmenes, hubo encarcelaciones, exilios y la censura real, que obligó al tozudo Denis Diderot a culminar su proyecto en clandestinidad. Así, en secreto, culminó el gran símbolo de la Ilustración,

No eres una persona, eres un planeta, hecho de unos 40 billones de células. Hay tanto de ti que si tus células midieran como un humano serías tan grande como 20 montañas Everest. Para tus inhabitantes esto hace que tu cuerpo sea un ecosistema, rico en recursos y con temperatura agradable. Mientras algunos de los invitados son bienvenidos muchos no lo son. Tu sistema inmunitario es el guardián de este planeta, el encargado de protegerte ante los constantes intentos de invasión.

Exploremos el mundo de las criaturas diminutas, ocultas e invisibles sin la ayuda de una lente macro . Disfrute de veinte fotografías raras y hermosas capturadas por fotógrafos de "500px". Haga clic en su imagen favorita para ver los datos.

El equipo de Sophos Labs ha encontrado un nuevo tipo de ransomware, escrito en Python 3.9, el cual utiliza una curiosa forma de saltarse ciertas medidas de seguridad contra el ransomware: en vez de cifrar los ficheros utilizando herramientas propias, utiliza una versión freeware de WinRAR para cifrar los ficheros a un nuevo fichero con contraseña, después cifrar dicha clave y finalmente eliminar los ficheros originales.

Criticada por sus realistas escenas sexuales, con penetraciones anales en mitad del campo, o por sus personajes femeninos que no se depilan las axilas, 'Please like me' ha sido una de las mejores series de los años 10, una comedia ácida y corrosiva que con el paso de las temporadas acabó siendo un drama extraordinario. Su secreto estaba en mostrar problemas como la soledad, el paro y las enfermedades mentales como lo que son y no adornándolos de drama innecesario o fetiches varios para el espectador medio

La explotación de los recursos naturales, su método de extracción, su procesamiento y comercialización van indisolublemente unidos al sufrimiento de los seres humanos que han participado, sobre todo en el segundo de los pasos citados. Desde la extracción de las grandes rocas con la que se construyeron los fastuosos monumentos de los imperios babilónicos, […]

Por tercera vez volvemos al tema de si estamos solos en el universo, en la serie que hemos abierto hace algo menos de un mes. Con referencias a Drake, Sagan, Fermi, Billings, etc. Ahora en esta entrega número III nos ocupamos de la “Hipótesis de la Tierra Rara,..