«El dinero no es un problema en su caso», asegura García-Page, a quien los padres del niño han respondido: «¿Es que, por no poder andar, ya podemos dejarle abandonado?»

Cuando se habla de solidaridad, es muy fácil caer en demagogias. Sobre todo en hipocresías, pero lo que si que clama al cielo, es usarla para ser cruel. Cuando alguien dice: Ojalá no tenga que pasar x esto o aquello…en realidad lo estamos deseando con todas nuestras fuerzas. Ya hay que ser cruel y carecer de argumentos, para atacar a tu oponente de esta forma.

La edición genética mediante CRISPR ayuda a detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que inhibe la producción de distrofina, según un estudio llevado a cabo en perros por el Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, y publicado en Science.

Castilla y León es la única Comunidad donde los niños afectados por esta enfermedad no acceden a tratamiento cumpliendo todos los requisitos de la EMA. La familia afectada en Salamanca denuncia que desde la Consejería faltan a la verdad contradiciendo las indicaciones médicas.

Frente a estas declaraciones, la situación en España no es la misma. El Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, comenta que este hecho supone una discriminación para los niños españoles afectados por esta patología frente a otros países europeos. Además, en España también sucede que, con los medicamentos aprobados por la EMA, se aplican diferentes criterios de acceso y protocolos de tratamiento en cada Comunidad Autónoma. “La lucha de estas familias afectadas es mucho mayor

Paul Ekman, un psicólogo que ha sido un pionero en el estudio de las emociones y sus relaciones con la expresión facial, identificó 18 tipos diferentes de sonrisa basados en distintas combinaciones de los 15 músculos faciales implicados. Una de las más conocidas es la sonrisa de Duchenne, que se considera generalmente como la sonrisa más genuina y espontánea. Es un tipo de sonrisa que involucra la contracción de los músculos cigomático mayor y menor cerca de la boca, los cuales elevan la comisura de los labios, y el músculo orbicular...

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

Las madres de tres niños con Duchenne reclaman al Gobierno de Aragón el Ataluren, un nuevo medicamento que sí financian otras comunidades autónomas. “El consejero duda de que el medicamento vaya a curarles. Sabemos que no, pero paralizar o retrasar los efectos de una enfermedad degenerativa es fundamental”, “El Comité de Bioética aconsejaba que nos ayudaran en todo lo posible con las rehabilitaciones. ¿A ti te han ayudado? Pues a mí tampoco"

La sonrisa nos acompaña incluso desde antes de nacer como el mayor gesto indicativo de bienestar. Una vez nacemos, será el principal canal de comunicación con nuestros padres. El bebé desarrollado interpreta una sonrisa materna como un síntoma de ausencia de peligro. En 1957 se realizó en Estados Unidos uno de los primeros estudios a este respecto, que por cierto con el tiempo ha pasado a ser uno de los hitos de psicología experimental. Otro estudio de 2001 comprobó que somos un 10 % más propensas a fiarnos de alguien que sonríe.

El anuncio del Gobierno de Cifuentes llega después de que este martes los medios de comunicación publicaran que el Hospital 12 de Octubre, dependiente de la Consejería de Sanidad, se negaba a dispensar a Sidney la medicación, el fármaco experimental Atalureno, que retrasa la progresión de este tipo de distrofia muscular.

Desde que tenía tres meses de vida, Sidney, lleva luchando día tras día contra una de las conocidas como ‘enfermedad rara’. Ahora tiene cinco años y su estado de salud no hace más que empeorar por la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa grave que le causa pérdida rápida de la función muscular y cuya esperanza de vida es de solo 11 años.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, incurable a día de hoy, que afecta principalmente a niños varones y que suele empezar a presentarse en la infancia. Consiste en una atrofia muscular progresiva y es la enfermedad genética letal en la infancia más común en el mundo; la padecen aproximadamente uno de cada 3.600 niños. El descubrimiento de un fármaco para la DMD fue posible gracias a que en la ISS pueden crecer cristales de proteínas que son más grandes y de mejor calidad que los que se consiguen en la Tierra

"Nuestros hijos Óscar y Jesús sufren Distrofia Muscular de Duchenne. Jesús ha podido entrar en la última fase del ensayo clínico del único medicamento que puede frenar la enfermedad. Pero Óscar no ha tenido esa suerte. El fármaco está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento por lo que se puede administrar por uso compasivo en España. Desde noviembre reclamamos al hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva) poder recibir el tratamiento pero la dirección del Hospital no quiere concedérselo."

Unos 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar, según ha explicado el coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo Jordi Díaz.

Investigadores de la UT Southwestern usaron la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9 para eliminar una mutación en el ADN que genera la distrofia muscular de Duchenne en ratones. Esta técnica permite corregir de forma permanente el "defecto" en un gen en lugar de limitarse a añadir transitoriamente una copia "funcional". "En el futuro podríamos ser capaces de usar esta técnica terapéutica, por ejemplo para apuntar directamente y corregir la mutación en las células madre de músculo y las fibras musculares." Rel.: menea.me/19dkq

Fotografías realizadas por el neurólogo Duchenne du Boulogne en sus experimentos sobre el efecto de la electricidad en las expresiones faciales.

De Boulogne fue un médico francés que dedicó la mayor parte de su carrera a la investigación y en especial a la especialidad que hoy constituye la neurología. A mediados de siglo XIX, coincidiendo con los más recientes estudios científicos sobre la electricidad –Faraday, por ejemplo, había alcanzado gran notoriedad gracias a sus experimentos– Duchenne de Boulogne decidió experimentar en su campo con las posibles aplicaciones de la estimulación eléctrica.

Dos hermanos, una enfermedad. Max y Austin Leclaire, dos hermanos de 10 y 13 años de Vermont, EEUU. Ambos sufren de una rara enfermedad conocida como distrofia muscular de Duchenne, considerada enfermedad rara, y ambos pidieron acogerse a un programa de la farmacéutica Sarepta Therapeutic para probar un nuevo medicamento, Eteplirsen, que podría ser la posible cura. Sin embargo la compañía sólo incluye a Max y deja fuera del programa a su hermano Austin alegando que este último está incapacitado para caminar de por vida.

El padre de Dominic prefirió, ante el diagnóstico de su hijo con distrofia muscular de Duchenne, callárselo. Él y su esposa no le contaron al hijo la parte más trágica de la historia: que su enfermedad podría llevarlo a la muerte.

Aprovechando internet, se reanuda uno de los experimentos menos conocidos llevados a cabo por Charles Darwin, sobre la expresión de emociones... y todos podemos participar.En 1868, Charles Darwin emprendió un estudio para probar que los humanos, como los animales, tienen un conjunto de expresiones emocionales innatas y universales: un código que usamos para entender y para que nos entiendan los sentimientos.Darwin quería probar que hay una serie de emociones "cardinales" que son expresadas y percibidas por todos los humanos de la misma forma.

Asistido por el monumental trabajo en musculatura del anatomista escocés Charles Bell, Duchenne publicaría una monumental obra titulada Mecanisme de la physionomie Humaine, la cual, por sus increíbles imágenes, cautivaría el interés de algunas de las mentes más brillantes de su época a pesar del poco rigor científico de la obra.Su modelo principal era un hombre al que denominaba viejo desdentado, de cara flaca, cuyas facciones, sin ser absolutamente feas, resultan triviales y ordinarias.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad de las denominadas "raras", que se desarrolla en la primera infancia y se produce en uno de cada 3.000 niños en España. Afecta a los músculos y provoca que se debiliten progresivamente hacia una parálisis total. El joven vive entonces en silla de ruedas y acaba siendo totalmente dependiente para las actividades de la vida cotidiana, llegando a fallecer a una edad temprana (la media se sitúa en los 25 años).

La distrofia muscular de Duchenne, que ataca principalmente los niños, es causada por una mutación en el gen de una proteína llamada distrofina, que es fundamental para una buena función muscular. Los investigadores han informado que utilizan células madre a partir de pacientes que sufren de una forma de distrofia muscular para corregir el trastorno en ratones. Los resultados sugieren que esta estrategia podría ayudar en el tratamiento de esta enfermedad en los seres humanos, así como otros trastornos genéticos.

Otra de esas historias en las cuales un científico es catalogado de loco ... pero que el tiempo se encargará de reconocerle que sus estudios fueron la base de lo que hoy se conoce como la electroterapia. La imágenes captadas de su paciente estrella son muy simpáticas ...