Los resultados del ensayo, realizado por investigadores del Hospital especializado de Massachusetts Eye and Ear, en Estados Unidos, y del del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghái, en China; ha demostrado que es posible restaurar la audición de los dos oídos a cinco niños con DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF, y se han publicado este miércoles en la revista Nature Medicine dx.doi.org/10.1038/s41591-024-03023-5

Después de seis meses, los pequeños pudieron reconocer el habla y mantener conversaciones, lo que ha generado esperanzas de un uso más amplio en un futuro próximo.

En una presentación el 4 de octubre en la conferencia anual de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes, o EASD, la compañía presentó datos que muestran que una dosis única de su GLP-1 PGTx, conocido por el nombre comercial Rejuva, fue capaz de reducir la grasa corporal en aproximadamente un 25% en un ratónes con diabetes tipo 2, en comparación con aproximadamente un 18% en animales que recibieron dosis diarias de semaglutida. Novo Nordisk comercializa la semaglutida como Ozempic para la diabetes y para bajar de peso

...Los órganos en miniatura suelen derivar de células madre. Se trata de células que no se han diferenciado en absoluto, o solo mínimamente. Pueden convertirse en cualquier tipo de célula, como células cardíacas o renales, células musculares o neuronasAntes era casi imposible controlar este proceso. Pero, ahora, investigadores liderados por Nikolaus Rajewsky, han publicado un artículo en Nature Methods en el que describen la tecnología que utilizaron para iniciar y controlar el proceso y observarlo en el tiempo y el espacio.

Lleva un largo camino, muchas veces accidentado, pero este este tratamiento innovador con células modificadas genéticamente y edición genética puede ser la clave para curar enfermedades hereditarias y algunos tipos de cáncer

Diez niños pequeños que nacieron sin su sistema inmune funcional y carentes así de la capacidad de combatir infecciones se han beneficiado de un tratamiento de terapia génica desarrollado en la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.).

El estudio que se publica en la revista «New England Journal of Medicine» constituye el primer trabajo en humanos que demuestra la posibilidad de corrección de esta enfermedad mediante la edición génica que añade una copia correcta del gen.

Los 5 participantes de un ensayo clínico, que no respondían a las terapias habituales, dejaron de sufrir daños por esta enfermedad autoinmunitaria.

Científicos y el sector del arroz están listos para utilizar las nuevas herramientas de edición génica para desarrollar variedades de arroz más adaptadas...

La nueva histeria tragacionista consiste en reclamar la inoculación obligatoria de terapias génicas experimentales a toda la población, así como en exigir certificados que acrediten tal inoculación para poder acceder a transportes públicos, lugares de ocio e incluso al puesto de trabajo.

Un grupo de investigadores aseguran que gracias a su terapia genética experimental un hombre pudo recuperar parcialmente su vista 40 años después de haberla perdido casi por completo. Estos hallazgos resultan tremendamente emocionantes, pero los autores de este nuevo estudio advierten que serán necesarias más investigaciones para confirmar la efectividad de este tratamiento.

La Sanidad Pública española incluye en su cartera de servicios de farmacia el tratamiento Luxturna de la compañía Novartis para el tratamiento de una distrofia hereditaria de retina vinculada a mutaciones en el gen RPE65 que afecta sobre todo a personas en edad pediátrica.

La fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad sin tratamiento y potencialmente letal asociada a ciertas mutaciones, y también al envejecimiento sin más. El Grupo de Telómeros y Telomerasa del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ya había desarrollado una terapia eficaz en ratones con fibrosis debida a fallos genéticos

La adrenoleucodistrofia (ADL ) también conocida como la enfermedad del aceite de Lorenzo, es una gravísima enfermedad, por su sintomatología e irreversibilidad, causada por una mutación en el cromosoma X. Provoca la muerte prematura en niños. Se engloba en un conjunto de enfermedades neurodegenerativas denominadas leucodistrofias. La terapia génica es carísima, ha de aplicarse muy temprano, cuando aparecen los signos de la enfermedad, pero no es un remedio paliativo sino curativo que de momento no está incluido en la Seguridad Social.

El viernes, la FDA norteamericana dio luz verde al Zolgensma, el que ya es conocido como "el medicamento más caro del mundo". Y no es para menos, ya que su precio final se ha fijado en 2.125.000 dólares. Sin embargo, si nos fijamos solo en el precio estaremos olvidando lo más interesante de este tratamiento genético para la atrofia muscular espinal: con decenas de terapias a la espera de ser aprobadas, su futuro a corto plazo es también el de la medicina génica en todo el mundo.

Una mujer de Oxford se ha convertido en la primera persona en el mundo en recibir terapia génica para tratar de detener la forma más común de ceguera en el mundo occidental. Los cirujanos inyectaron un gen sintético en la parte posterior del ojo de Janet Osborne en un intento por evitar que murieran más células. Es el primer tratamiento que se centra en la causa genética subyacente de la degeneración macular senil (DMAE). Alrededor de 600.000 personas en el Reino Unido están afectadas por la DMAE, la mayoría de las cuales tienen graves...

Ya está disponible el vídeo de la charla de Jiankui He, “CCR5 gene editing in mouse, monkey and human embryos using CRISPR/Cas9,” en el congreso Second International Summit on Human Genome Editing, Univ. Hong Kong, 27-29 Nov 2018 [LiveStream – 01:17:50]. Se enviará un artículo científico con todos los detalles a una revista científica. El protocolo de edición génica ha usado un ARN guía de probada eficacia en ratones, que se ha ensayado en macacos (Macaca fascicularis) y adaptado para su uso en humanos. Se editaron 31 embriones de ocho...

Siete científicos de Estados Unidos y Gran Bretaña que han encontrado una revolucionaria cura de terapia génica para una rara forma genética de ceguera infantil ganaron el martes un premio de 1 millón de euros (1,15 millones de dólares), según informó la Fundación Champalimaud de Portugal. Establecido en 2006, el premio anual para el trabajo relacionado con la visión es uno de los premios científicos más grandes del mundo, más de los últimos 9 millones de dólares de la corona sueca (987.000 dólares) del Premio Nobel de Fisiología o Medicina.

Cada vez aparecen más tratamientos capaces de evitar graves problemas genéticos. Pero para que sean eficaces, muchas deben administrarse antes de que se produzcan daños irreparables. Y para eso es imprescindible aumentar la amplitud de las pruebas de diagnóstico en recién nacidos

Después de analizar cerca de ochenta mil genomas, los científicos lograron establecer que tan sólo 52 genes se pueden asociar a la inteligencia humana, y que ninguna de las variantes contribuía en algo más que en una mínima fracción al porcentaje total de la inteligencia. La autora jefe del estudio, Danielle Posthuma, declaró que “existe un camino muy largo antes que los científicos puedan realmente predecir la inteligencia usando la genética"

El controvertido defensor de las terapias génicas colaborativas se inyectó en directo el pasado octubre una presunta cura para el herpes.