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Síndrome de Sanfilippo B: nacer con los días contados

“Lo normal es que tu hijo no pase de los 14 años”, le explicaron a la madre de Daniel, el primer niño del mundo que participa en un ensayo clínico para probar un posible tratamiento paliativo para el síndrome de Sanfilippo B (mucopolisacaridosis tipo III), una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de enzimas que degradan el heparán sufato (HS).
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Un corazón portentoso

El corazón de un gorrión, al igual que el de un ratón, late muy rápido. Quien haya cogido en sus manos a uno de esos animales se habrá percatado de ello con facilidad.
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La periferia extrae recursos y Madrid los consume

A lo largo de décadas, se ha analizado el desarrollo de la economía española en términos monetarios... pero, ¿y si se analiza el flujo de materiales y energía de nuestro sistema de producción y consumo en cada Comunidad Autónoma? "El metabolismo económico regional español" analiza el impacto ambiental de la economía desde la perspectiva de que se comporta como un organismo vivo:capta energía y materiales, los ’digiere’ para producir bienes y servicios, y luego se convierten en residuos que vuelven a la naturaleza y contaminan.
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Las células del sistema inmunológico cambian su metabolismo para atacar más eficazmente a las infecciones

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), dirigidos por Johan Garaude, Rebeca Acín-Pérez, José A. Enríquez y David Sancho, han descubierto que las células del sistema inmunológico cambian su metabolismo para atacar más eficazmente a las infecciones.
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Si alguna vez te has preguntado qué es la ‘Cocacolonización’, se trata de esto

Hace ya cuatro años que publiqué este post en el que aludía al concepto de ‘Cocacolonización’ como aquel proceso general, no solo atribuible a la empresa que personifica el palabro, consistente en explicar cómo buena parte de las enfermedades metabólicas más recurrentes se encuentran asociadas al auge y expansión de ciertas empresas de la industria alimentaria menos aconsejable. Y lo ejemplifiqué con dos historietas que aunque reales, nos quedan relativamente lejos en el tiempo.
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dieta mediterránea

<p>El síndrome metabólico (SM) engloba un conjunto de reconocidos factores de riesgo cardiovascular que incrementan mucho las posibilidades de desarrollar una diabetes tipo dos, un infarto agudo de miocardio, un accidente vascular cerebral e incluso morir por estos procesos cardiovasculares. Como está muy vinculado a la obesidad por dietas hipercalóricas, ricas en &aacu
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Descubren la “gasolina” que permitió que el cerebro humano fuera único

Bruner, responsable del grupo sobre paleoneurobiología de homínidos del CENIEH, resalta la importancia de estudiar la evolución de la mente. "Conocer los procesos que han moldeado nuestro cerebro a lo largo de la evolución reviste una gran utilidad a la hora de formular hipótesis sobre su funcionamiento y su organización, así como sobre sus posibilidades y sus límites"
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Los seres humanos poblaron el sur de Arabia 10.000 años antes de lo que se pensaba (ENG)

La última edad de hielo hizo gran parte del planeta inhabitable, pero había oasis - o refugios - donde la gente hace 20.000 años fue capaz de agruparse y sobrevivir. Investigadores de la Universidad de Huddersfield especializados en el análisis del ADN humano, han encontrado nuevas evidencias de que hubo uno o más de estos refugios en lo que hoy es el sur de Arabia.
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El metabolismo humano es más rápido que en los primates estrechamente relacionados, esto permite un cerebro más grande

El estudio encontró que, para ajustar el tamaño del cuerpo, sobre una base diaria humanos consumen 400 calorías más que los chimpancés y los bonobos, 635 calorías más que los gorilas y 820 calorías más que los orangutanes. El estudio confirmó la hipótesis de que los humanos evolucionaron a un metabolismo más rápido y el presupuesto de energía más grande para acomodar cerebros más grandes, que consumen más calorías. El metabolismo más alto también es compatible con tener más descendencia y una vida útil más larga. (ENG)
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Yo he sido gorda

Repite conmigo. Es el metabolismo. Soy de huesos anchos. Retengo muchos líquidos. Tengo tendencia a engordar. Me pesa mucho el músculo. Hago mucho ejercicio pero no me sirve de nada. Es hormonal. Es genético… Ahora dime, ¿cuántas veces has usado alguna de esas expresiones para escudarte detrás de tus kilos? Yo he sido gorda. Pero muy gorda. Gorda de esas de abundantes carnes, pero de tan abundantes que podías hacer un asado para toda Argentina solo con mis muslos. Y estaba gorda. Y no. Cuando estaba gorda, no estaba sana.
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El metabolismo del colibrí arrojará luz sobre la obesidad humana

Estudiar la fisiología y el metabolismo de los colibrís, unas minúsculas aves capaces de almacenar y quemar grasa con gran rapidez, permitirá conocer las enzimas metabólicas que les propician tanta energía. Los científicos del centro de investigación vasco CIC bioGUNE, que ha recibido una financiación de la International Human Frontier Science Program Organization de más de un millón de euros para este proyecto, esperan arrojar luz sobre algunas enzimas metabólicas relacionadas con enfermedades humanas, como la obesidad, la diabetes y el cáncer
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ADN mitocondrial antiguo ofrece escala temporal de alta resolución del poblamiento de las Américas [ENG]

El aislamiento geográfico de las Américas retrasó el asentamiento humano hasta el final del Pleistoceno [hace 20 a 10 mil años (ka)]; Sin embargo, a pesar de esta fecha relativamente reciente, el momento específico, lugar y vía de entrada siguen siendo inciertos.
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Las siestas de más de 40 minutos podrían ser malas para la salud

Echar siestas largas o estar excesivamente cansado durante el día está asociado con un mayor riesgo de desarrollar síndrome metabólico, según concluye un estudio que se presenta en la 65 Sesión Científica Anual de Cardiología, organizada por el Colegio Americano de Cardiología. Este meta-análisis evaluó datos de 21 estudios observacionales que implicaron a 307.237 sujetos asiáticos y occidentales Los sujetos que dormían siesta durante menos de 40 minutos no mostraron ningún incremento en el riesgo de este trastorno
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El orígen de las vascas y otras europeas según la arqueogénetica

artículo sobre las migraciones europeas bajo el analisis del ADN mitocondrial
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Dormir hasta tarde el fin de semana

Al igual que casi un tercio de los adultos, tal vez usted duerma menos de seis horas por noche durante la semana. O quizás encadene varias noches de sueño escaso y cuando llega el viernes se siente agotado. Numerosos estudios demuestran que la falta crónica de sueño es perjudicial para la salud, ya que aumenta el riesgo de diabetes y sobrepeso. ¿Deberíamos, entonces, ponernos al día y quedarnos en la cama hasta el mediodía los fines de semana?
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Un estudio comprueba que los químicos plastificantes contribuyen al aumento de peso

Un estudio realizado por científicos del Centro de Investigación Medioambiental Helmholz (UFZ) de Leipzig (Alemania) ha comprobado el impacto de los ftalatos, compuestos químicos empleados para aumentar la flexibilidad de los plásticos, en el metabolismo y en el aumento de peso. Más info en UFZ site: [ENG] www.ufz.de/index.php?en=38407
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La alimentación del padre afecta el futuro metabolismo de los hijos

Estudios realizados en ratones mostraron que la dieta modifica el ARN de los espermatozoides e influye así en el peso o enfermedades como la diabetes. La alimentación de un padre antes de la concepción afecta al metabolismo de su descendencia y puede condicionar cuestiones como la intolerancia a la glucosa o la resistencia a la insulina de sus futuros hijos, cuestiones que a su vez están relacionadas con el desarrollo de obesidad y diabetes.
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Influencia de la dieta paterna en el metabolismo de la descendencia

Se descubre que un tipo de ARN en los espermatozoides de ratones interviene en la herencia de un trastorno metabólico.
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¿Estás caliente? La importancia de tu metabolismo y cómo elevarlo

El Dr. Carl Wunderlich pasó a la historia por un trabajo poco gratificante: medir la temperatura en las axilas de 25.000 personas. ¿El resultado de su esfuerzo? La primera información estadística sobre la temperatura del cuerpo humano, estableciéndose como normal temperaturas entre 36.2º y 37.5º.
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Según un estudio realizado con moscas, restringir el consumo de calorías alarga la vida

El estudio ha sido Un equipo de investigadores del Buck Institute for Research on Aging (EE.UU.) ha llevado a cabo un experimento con moscas cuya conclusión es que la restricción dietética provoca una especie de “reprogramación” del reloj biológico con una consecución muy positiva: alargarnos la vida. El estudio ha sido publicado en la revista Cell Metabolism realizado por el Instituto Buck (EE.UU.).
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Los pollos están evolucionando 15 veces más rápido de lo esperado (ING)

Los pollos están evolucionando 15 veces más rápido de lo esperado (ING)

Mediante el estudio de pollos individuales que formaban parte de un pedigrí a largo plazo, los científicos dirigidos por el profesor Greger Larson en el Laboratorio de Investigación de la Universidad de Oxford han encontrado dos mutaciones que se han producido en los genomas mitocondriales de las aves en tan solo 50 años. Se pensaba que sólo cambiaba un 2% por millón de años. "Nuestro estudio muestra que la evolución puede moverse mucho más rápido en el corto plazo de lo que habíamos creído a partir de las estimaciones basadas en fósiles".
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De cómo los inuits se adaptaron a comer ballenas

De cómo los inuits se adaptaron a comer ballenas

Si cualquiera de nosotros comiera carne de ballena y foca durante varios meses es probable que empezáramis a sentir los efectos sobre la salud y a desarrollar algún problema cardiovascular. Sin embargo, los habitantes de Groenlandia, los llamados inuits tienen una serie de adaptaciones en sus genes que les permitien sobrevivir con una dieta a base de grasas y proteínas. La afirmación de que el omega-3 contrarresta las grasas saturadas solo es aplicable a su metabolismo.
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Atacar el metabolismo para mejorar las terapias anticancerígenas con taxol

Investigadores del CNIO proponen el bloqueo energético de los tumores para potenciar el efecto antitumoral de los taxanos, como el taxol, u otros agentes antimitóticos. El nuevo hallazgo podría mejorar la efectividad de este agente, uno de los más potentes anticancerígenos utilizados en la práctica clínica.
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Estrés y obesidad

Ante una situación alarmante, llamémosle estrés, el cerebro entra en un estado de hipervigilancia con el fin de reducir la incertidumbre percibida tan pronto como sea posible. Para mantener este estado, se requiere energía cerebral adicional. Ante un estrés agudo, activamos el metabolismo y es por ello que, en general, perdemos peso. Pero, si el estrés perdura, observamos dos respuestas diferentes que están genéticamente determinadas. La mitad de la población mantendrá un estado de alerta mientras el estrés continúe. La otra mitad se adaptará.
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Obesidad: interruptor metabólico indica a las células adiposas si quemar o almacenar grasas [ENG]

La obesidad es uno de los mayores retos de la salud pública del siglo XXI. Afecta a más de 500 millones de personas en todo el mundo y cuesta cada año 200 000 millones de dólares sólo en los Estados Unidos, contribuyendo a los trastornos potencialmente mortales, como enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 o cáncer. Ahora, científicos han revelado el mecanismo subyacente a la región genómica más fuertemente asociada con la obesidad. Los hallazgos descubren un circuito genético que controla si nuestro cuerpo quema o almacena grasa.

menéame