Los hermanos de Sam Evans, de siete años, saben que él es diferente. Los gemelos de cuatro años Jack y Ellie le dicen a la gente, con orgullo, que Evans tiene el "cerebro mareado". Es su forma de explicar la inestabilidad de sus pies, sus problemas de coordinación y el hecho de que, a veces, Evans hace las mismas preguntas una y otra vez.

Esta mujer muestra en vídeo como estuvo durante un minuto clínicamente muerta debido a una rara enfermedad.

Por LAURA MARTÍNEZ y MANU P. BERLANGA Se denomina enfermedad rara a aquella patología que afecta a un porcentaje bajo de la población, en concreto a 1 de cada 2.000 habitantes. Aunque el número de afectados pueda parecer pequeño, esto no se corresponde con la realidad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen 7.000…

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes. Este hallazgo ha sido distinguido por la Agencia Europea del Medicamento con la designación de medicamento huérfano, que es aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia.

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes. Este hallazgo ha sido distinguido por la Agencia Europea del Medicamento con la designación de medicamento huérfano, que es aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia.

La Fundación Almar, Trastillo y el Ayuntamiento de Boadilla han presentado una subasta online de objetos de futbolistas, actores y ciclistas para recaudar dinero a favor de los enfermos de la Ataxia de Friedrich. Artículos como una camiseta firmada por Falcao, otra de Casillas en su año con Mourinho, unas botas utilizadas por Sergio Ramos, la camiseta de la Copa del Rey firmada por el capitán del Atlético de Madrid, Gabi, el maillot verde de la vuelta España de Alejandro Valverde esperan ser atractivos para recaudar dinero para esta enfermedad

La hepatitis C podría convertirse en una enfermedad "rara" en Estados Unidos en 20 años, según reveló un modelo computarizado.Uno de cada 100 residentes en EEUU está infectado con el virus de la hepatitis C, pero un equipo afirma que disminuirá a 1 de cada 1500 para el 2036 con las nuevas terapias y el aumento de los programas de pesquisa. "Nos sorprendió gratamente que en los próximos 22 años podría transformarse en una enfermedad rara", dijo el autor principal, Jagpreet Chhatwal, del Centro Oncológico MD Anderson de The University of Texas.

Yessica Martinez es una chica de 18 años de Redondela muy especial: tiene una enfermedad tan rara que no tiene nombre, es el único caso en el mundo. Un centro pionero en la investigación médica en los Estados Unidos estaba interesado en el caso, pero no han sido capaces de dar un diagnóstico.

“Después de pasar todas las fases, ahora toca luchar” ENTREVISTA A FRAN OLEA Y AMAIA ELGUEZABAL FUNDADORES DE COROIDEREMIA.ORG Entrevista a Amaia y Fran sobre lo que es la Coroideremia y su lucha por encontrar una solución a esta enfermedad

Un solo jinete y un solo caballo, un pura raza árabe de cuatro años, recorrerán a partir de Febrero de 2015, 14.000 Km a caballo. Se trata de un viaje único que nunca se ha realizado y además se da la circunstancia de que el jinete está afectado por una enfermedad como la esclerosis múltiple primaria progresiva. El recorrido se realiza partiendo de Madrid y con final en Santiago de Compostela recorriendo la mayoría de los países europeos, Israel y Jordania. El tiempo estimado para completar el viaje es de dos años.

Excepcional documental sobre la enfermedad de LYME. Explica a través de historias de pacientes y médicos, cómo esta enfermedad es una epidemia oculta, silenciada y abandonada. Mucha gente la padece; en España no se realizan las pruebas necesarias para su diagnóstico, ni tampoco conocen su tratamiento. Los enfermos que viven con este terrible mal deben salir fuera de este país para ser atendidos, sin ningún tipo de ayuda económica ni apoyo social. Parte 2: www.youtube.com/watch?v=JcifgFN-EUQ&feature=youtu.be

Una enfermedad infecciosa rara e incurable, parecida a la poliomielitis, afecta a un pequeño grupo de niños en California, oeste de Estados Unidos, anunciaron investigadores de la Universidad de Stanford. Cinco casos de parálisis súbita en niños fueron descriptos el domingo por estos expertos durante un congreso de la Academia Estadounidense de Neurología (AAN, por sus siglas en inglés) en Filadelfia (Pensilvania, este).

A Lucía no le han dejado subir al autobús. Tiene sólo 10 años, vive con una grave discapacidad del 83%, no puede hablar y está postrada en una silla de ruedas porque tampoco sabe caminar. Sufre lo que se llama el síndrome del maullido de gato, una enfermedad rara que sólo afecta a una persona de cada 20.000 y que hace la vida muy complicada para ella y su familia.

Owen Hawkins, de 8 años, tiene el síndrome de Schwartz-Jampel, una condición que hace que sus músculos se contraen involuntariamente y constantemente. Antes de conocer a Haatchi tenía agorafobia y estaba socialmente retirado. Cuando conoció a Owen Haatchi la pareja se unio de inmediato y empezó a apoyarse uno al otro. El efecto de Haatchi en Owen fue inmediato.

La Plataforma en Defensa de la Ley de Dependencia en CLM denunció públicamente que la Junta ha retirado la prestación a una niña de nueve años con una enfermedad rara que necesita vigilancia las veinticuatro horas del día

«Necesitamos ayuda para salvar la vida de nuestros hijos». No es un titular 'amarillo' para reclamar su atención. Es el llamamiento sereno de una madre y de un padre con tres niños a los que se les acaba el tiempo.

Cuando Carmelo Alventosa Calatayud cumplió cuatro años, un especialista setabense descubrió que el niño no sufría una parálisis cerebral, tal como los médicos le habían dicho a sus padres al nacer, sino que, padecía el Síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad rara que solo sufren dieciocho personas en España. Hoy Carmelo tiene doce años de edad y ha dejado de recibir las escasas ayudas que el Gobierno central y la Generalitat Valenciana le ofrecían.

En noviembre de 2009 una mujer llega con su marido completamente borracho a las urgencias de un hospital en Texas. Los médicos le miden una tasa de alcohol de 3,7 g/l (más de 7 veces el límite legal para conducir en España). El hombre es admitido en observación para ser tratado de la grave intoxicación alcohólica.

Una de las peores experiencias para una persona es ver morir a un hijo, y peor aún si el fallecimiento puede ocurrir varias veces al día. Ese el caso de un matrimonio británico, que tiene que resucitar a su bebé al menos cinco veces diarias. Esta es la realidad de Jess Kerr, quien necesita de sus padres Melanie y Simon, de la ciudad de Leicester (Reino Unido), para que le den el beso de la vida cada vez que deja de respirar. La pequeña Jess nació con el síndrome de Patau, una condición genética que le impide recordar respirar y se vuelve azul.

El pequeño, ha nacido con Esclerosis Tuberosa, una enfermedad de las llamadas raras y Epilepsia Secundaria. Kike tiene siete tumores en el cerebro, tres en el corazón y dos en los riñones. A medida de que el niño se vaya desarrollando, sus células seguirán generando tumores y por eso es VITAL que nos movilicemos para conseguir financiación para que Kike y sus padres puedan ir a Madrid, a la Asociación de Esclerosis Tuberosa y que allí le hagan un estudio y les faciliten un informe para poder presentarlo en el Hospital de Dallas...

El Tribunal Superior de Xustiza de Galicia da la razón a un vecino de Ourense que ha estado esperando durante tres años para empezar a recibir tratamiento para la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, tratada con eculizumab, cuyo coste ronda los 290.000 euros por año. Según la asociación de pacientes afectados, más de 30 pacientes de toda España han visto rechazada la solicitud de tratamiento y algunos han muerto por esa medida.

La película Los Becarios de reciente estreno, que tiene por trasfondo a la empresa Google y sus servicios en la red, incluye un chiste que hace mofa de las personas que sufren síndrome de Marfan, una enfermedad rara potencialmente mortal, lo que ha provocado quejas a nivel internacional entre el colectivo de afectados. El artículo intenta promover información sobre este síndrome y aumentar su difusión a través del hashtag #GoogleaMarfan.

Una mujer neozelandesa de 55 años sufre la rara enfermedad del Síndrome del Pie Orgásmico. Caminar le produce orgasmos y le ocurre desde que salió de un coma. Los médicos han denominado esta rara enfermedad ‘Síndrome del Pie Orgásmico’.

Me llamo Pilar y soy la mamá de Luis. Luis es un niño de 3 años que padece una enfermedad rara de la que solo se conocen 4 casos en España. La sanidad española cubre a estos niños la atención temprana desde los 0 a los 6 años. Luis tiene 3 años pero SANITAS ha decidido negarle a mi hijo este servicio tras presentarles yo diversos informes médicos que certifican que Luis sí lo necesita.El motivo que SANITAS alega es: "QUE MI HIJO HA ALCANZADO EL MAXIMO NIVEL DE PROGRESO POSIBLE". Pero, sin embargo, hay que decir que SANITAS no conoce a mi hijo

Los menores sufren coroideremia y pierden la visión progresivamente. Los padres realizan una prueba a contrareloj para que los investigadores den con la cura antes de que sus hijos se queden ciegos.