El Laboratorio Central del hospital Clínico de Valencia ha descubierto una variante no descrita: 'Hemoglobina J Valencia'. Esta variante "es responsable de interferir y originar resultados 'falsos' en la determinación del control diabético", según la autora del descubrimiento. El Laboratorio descubrió la variable en el contexto de un control rutinario solicitado por el médico de atención primaria.

Hoy en día es una pesadilla para el viajero, con tramos en los que el tren no avanza más de cinco kilómetros por hora, y sigue siendo el lugar donde se prueba todo el material ferroviario que va a circular por España por reunir todas las condiciones extremas en un mismo trayecto. La rampa de Pajares, con sus casi 50 kilómetros de trayecto con 69 túneles, fue todo un prodigio para la ingeniería ferroviaria del siglo XIX cuando sus obras culminaron en 1884.

Uno de los aspectos más fascinantes de la ciencia es que nos proporciona una narrativa de cómo y por qué las cosas son como son. Esta narrativa revela una ingente cantidad de eventos que, de no haber sucedido o haber sucedido de otro modo, habrían hecho imposible nuestra existencia. Estos eventos suelen ser de una enorme dimensión: grandes erupciones volcánicas, colisiones de asteroides, drásticos cambios climáticos. Sin embargo, existen pequeños eventos sucedidos en algunas moléculas que son al menos tan importantes para nuestra existencia.

El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras. En total, se identificaron a 1.171 de estas rarezas genéticas.