Cultura y divulgación

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Los Bajau, la tribu que resiste sin respirar bajo el agua gracias a una extraña mutación genética

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.
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Corregir el 89% de las 75.000 mutaciones asociadas a enfermedades congénitas parece, de repente, posible: así es 'prime

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto
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Encuentran una rara langosta bicolor que asombra a los biólogos marinos

Una langosta de una tonalidad bastante inusual fue pescada en la bahía de Nueva Inglaterra (EE.UU.). El capitán de un pesquero localizó el crustáceo, que tiene la mitad de su cuerpo de color naranja brillante y la otra de color negro, y lo entregó al Centro de Pesca Costera de Maine
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Las diferencias que descubrieron en el ADN de los zurdos (y cómo cambian la estructura de sus cerebros)

Aproximadamente una de cada diez personas es zurda y a lo largo de la historia ha habido muchas teorías sobre a qué se debe esto. Pero ahora, por primera vez, un equipo de científicos de la Universidad de Oxford (Inglaterra) encontró las instrucciones genéticas en el ADN humano que están relacionadas con ser zurdo. Estas instrucciones, vinculadas con la organización del esqueleto interno de las células, también parecen estar muy involucradas en la estructura y función del cerebro, particularmente en las áreas relacionadas con el lenguaje.
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El pez cebra ayuda a salvar la vida de un niño con una rara mutación genética [ENG]

El chico se estaba quedando rápidamente sin opciones. Sus piernas y su vientre se hinchaban como esponjas, sus pulmones se llenaban de líquido con tanta fuerza que necesitaba un tanque de oxígeno, y las medidas extremas que sus médicos habían intentado funcionaron solo temporalmente. Pero el niño sobrevivió. Nacido con una rara y compleja condición genética, en el curso de dos años se identificó la mutación, se metió la misma a un pez cebra, se identificó un fármaco que curó al pez y se usó con éxito en el niño.
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Un cambio genético ocurrido hace unos 450 millones de años podría ser responsable de digerir mejor los azúcares

Gracias al proyecto de estudio genético global 1000 genomas se ha podido analizar en detalle el genoma de humanos, observándose que de la proteína CHC22 existen dos variaciones. Esta proteína, que aparece en los humanos pero no en los ratones –entre otros animales−, experimentó una mutación en la que la nueva variante tenía más tendencia a bajar el nivel de azúcar en la sangre. Según los investigadores, el desarrollo de la agricultura y comenzar a cocinar los alimentos, unido al asentamiento de los humanos primitivos provocó esta variante
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¿Aumentaron las mutaciones genéticas tras la catástrofe de Chernobyl?

No solo el cáncer afectó a la población que se encontraba cerca de Chernobyl durante el accidente, otras mutaciones genéticas también tuvieron un incremento en el número de casos.
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Las mutaciones no deseadas (off-target) en la edición genética con CRISPR-Cas9

Las técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 han revolucionado la ingeniería genética en células eucariotas. Su gran problema son las mutaciones no deseadas (off-target, o «fuera del objetivo»). El futuro de estas técnicas es el diseño del ARN guía apropiado para cada paciente. Se han publicado en Science tres artículos que presentan métodos para identificar las mutaciones no deseadas, con objeto de evaluar la efectividad de la edición de genes en un paciente concreto, así como de los editores de bases.
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Una mutación genética ha hecho a esta mujer insensible al dolor: Pensaba que era normal

Una mutación genética ha hecho a esta mujer insensible al dolor: Pensaba que era normal

Ha pasado por diversas operaciones y cirugías y jamás relató a sus médicos que le doliera nada. Las heridas se le curaban rápido y eran incapaz de sentir ansiedad. Ahora, los médicos saben por qué
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Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética  

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades...
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Diseñan por accidente ratones con colas extralargas y cortas

Un equipo de científicos en Portugal y otro en EEUU llevaban a cabo estudios relacionados con el gen Lin28, que interviene en la regulación del tamaño corporal y el metabolismo. Mientras estudiaban estos genes en ratones crearon, sin pretenderlo, roedores con rabos de tamaños extremos. Sus hallazgos ofrecen nuevas claves sobre el desarrollo de los mamíferos y es posible que estén relacionados con el inicio de las metástasis.
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Un niño de 4 años atrapado en un cuerpo de adolescente [ENG]

Debido a una mutación genética Patrick Burleigh, actor conocido por películas como Ping-pong Diplomacy y Ant-Man y la Avispa tuvo una niñez bastante atípica. "Era todo lo que la gente es cuando tienen 14 o 15 años, solo que una década más joven.
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Vitrakvi, el primer medicamento aprobado que trata los cánceres de mutaciones genéticas  

La Administración de medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó un nuevo medicamento contra el cáncer que es el primero en diseñarse desde el principio para combatir una mutación genética específica, no un tipo de cáncer tradicional. El nuevo medicamento, llamado Vitrakvi, está diseñado y aprobado para tratar los cánceres que surgen en cualquier parte del cuerpo que tienen una cierta característica genética.
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Descubierto mecanismo que conduce a mutaciones neuronales en la enfermedad de Alzhéimer [ENG]

Se han observado mutaciones cerebrales específicas en la enfermedad de Alzhéimer. Un mecanismo subyacente que implica la integración de copias de genes alterados en el genoma neuronal.
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CRISPR no causa mutaciones no deseadas en monos [ENG]

Un estudio en monos Rhesus descarta que CRISPR provoque mutaciones indeseadas. Los autores usaron CRISPR para editar 30 cigotos y eliminar un gen causante de microcefalia. Después secuenciaron el genoma entero y lo compararon y no encontraron mutaciones adicionales. Los investigadores concluyen que "CRISPR puede considerarse como una herramienta segura de edición genética en primates".
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Mutaciones genéticas que son producto del incesto  

Hoy condenado como una aberración, los casos de incesto ya no son una práctica abierta, contrario al pasado donde era más una costumbre que un hecho escandaloso. Debido a la similitud de genes, la unión entre personas de la misma sangre puede dar pie a peligrosas malformaciones, mismas que a veces no se dan de manera inmediata sino en la siguiente generación. Conoce algunos de los principales desórdenes genéticos que se producen a causa de las prácticas incestuosas.
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Cómo un viajero del siglo XVII propagó una mutación genética que causa cáncer 400 años después

Un arriero brasileño que se movía por el sur y suroeste del país tuvo varias familias en su camino y a todas les dejó la huella de un gen que todavía causa tumores a sus descendientes.
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Un estudio sugiere vínculo entre una mutación genética rara y la muerte súbita de lactantes

La muerte súbita del lactante, que preocupa a numerosos padres, podría tener en parte un origen genético, según investigadores, que insisten no obstante en la importancia de las medidas de seguridad recomendadas a la hora de acostar a los bebés.
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El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.
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Reparan una mutación genética en embriones humanos de forma eficiente

Científicos de EEUU, China y Corea del Sur acaban de presentar en la revista Nature una forma eficiente de usar la novedosa herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9 para corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a aproximadamente a una persona de cada 500 y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.
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Científicas españolas describen nueva técnica para detectar mutaciones de forma más rápida, eficaz y económica

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.
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¡Si tanto te gusta la epigenética, vete a Chernóbil!

¡Si tanto te gusta la epigenética, vete a Chernóbil!

Existe bastante confusión entre la prensa y el pensamiento popular sobre el significado de la palabra “epigenética” o su homólogo que se usa a veces para evitar palabros raros en los titulares, “cambiar la expresión de los genes”. Cuando se usa con este sentido, puede ser tanto positivo como negativo, pero siempre se intenta tomar como algo destacable, sorprendente, inusual. Realmente, uno debería preguntarse qué NO cambia la expresión de los genes.
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El ébola mutó y se hizo más transmisible

El virus ébola se 'perfeccionó' y se hizo más transmisible durante su último contacto con los humanos. Es la principal conclusión de dos estudios que se publican simultáneamente este jueves en la revista Cell y en los que dos equipos han analizado las mutaciones genéticas que sufrió la cepa del virus durante el brote que terminó con la vida de 11.000 personas en África Central entre 2013 y 2016 e infectó a casi 30.000 individuos.
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Más tiburones bicefalos encontrados por pescadores, debido quizá a mutaciones por sobrepesca [ENG]  

Siguen encontrándose de vez en cuando tiburones bicéfalos en las redes, sin que haya una explicación clara. Varios científicos apuntan a la sobrepesca de escualos: a menor población, menor variedad genética, aumentando las probabilidades de mutaciones como ésta. No se tiene constancia de infecciones, contaminación química o radiación detrás de estos casos. Otro autor apunta a que ahora quizá simplemente se informe más de estos casos. Relacionada: www.meneame.net/story/cientificos-registran-primer-caso-tiburon-bicefa
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Un análisis de sangre permite detectar mutaciones genéticas, claves para el cáncer de pulmón

Esta nueva técnica diagnóstica será un complemento a biopsias y citologías. Permite adelantarse al diagnóstico radiológico mediante una analítica. La muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor, en especial en los cánceres de pulmón no microcíticos, el 90% del total. Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas.
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El título de 'Gattaca' tiene un sentido profundamente científico, y tiene que ver con el tema de la película

El título de 'Gattaca' tiene un sentido profundamente científico, y tiene que ver con el tema de la película

Elegida una de las películas más precisas desde el punto de vista científico por la mismísima NASA, su cuidado por los detalles arranca en el mismo título: la película habla de la manipulación genética que lleva a crear bebés con los genes perfeccionados, lo que lleva a que las personas nacidas de forma natural sean considerados humanos de segunda. El ADN es, pues, el núcleo de la película, y el propio título de la película lo deja claro: el ADN se compone de cuatro nucleobases.
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La genética de los andaluces

La genética de los andaluces

Cabría preguntarse si tienen razón los que piensan que los andaluces descienden de los moros. Precisar que el término moro viene del latín maurus, el gentilicio de los habitantes de la provincia romana de Mauritania o Mauretania, zona del norte de África que correspondía a la costa mediterránea de lo que hoy es Marruecos. Dicho lo cual, estamos mucho más cerca del no que del sí. No me atrevo a decir un NO (rotundo) porque casi ocho siglos dan para mucho, pero podemos decir que su legado genético y fisonómico es mínimo comparado con el de otros.
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Amores ‘incompatibles’ genéticamente: cuando el ADN rompe una pareja

Amores ‘incompatibles’ genéticamente: cuando el ADN rompe una pareja

Desde hace décadas, las comunidades asquenazíes de Nueva York hacen una consulta genética antes de autorizar un shidduch o matrimonio concertado. Si los dos miembros de la pareja portan genes con mutaciones que causan Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva grave que se transmite en estas comunidades ultraortodoxas de generación en generación, las propias familias aceptan que la unión no es posible.
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Las migraciones prehistóricas explican la predisposición de los europeos a sufrir esclerosis, alzhéimer y diabetes

El análisis genético de miles de restos humanos del Neolítico y el Mesolítico explica cómo las mutaciones que protegieron a los primeros pastores predisponen a sufrir enfermedades autoinmunes.
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Una investigación genética revela cómo el Imperio Romano cambió la población de los Balcanes

El auge y la caída del Imperio Romano vinieron acompañados de corrientes migratorias internas y externas que provocaron cambios demográficos y culturales en los Balcanes. Así lo concluye un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de Barcelona y la Universidad de Harvard (Estados Unidos), tras analizar el genoma de 146 personas que habitaron la región durante el primer milenio, y compararlo con la evidencia arqueológica e histórica de la zona.
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Por qué no sabemos hablar de ancestros: el problema con los tests de ADN - Puto Mikel

Por qué no sabemos hablar de ancestros: el problema con los tests de ADN - Puto Mikel  

Si habéis oído noticias cómo aquella de "Una invasión borró a los hombres de la Península Ibérica hace 4.500 años" deberíais saber que la mayoría de aquellos titulares que hablan de arqueología y genética lo hacen mal, terriblemente mal
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Despertaron a un animal que llevaba 45 mil años congelado: ahora puede ser la clave de la genética

Se ha encontrado un gusano que tiene 46 mil años de antigüedad y que se encontraba congelado en las cada vez menos extensas superficies de permafrost alojadas del hemisferio norte de nuestro planeta. Este animal ha demostrado cómo la vida se puede abrir camino a través de parajes en los que en principio parecería imposible que un ser vivo por simple que fuera pudiera permanecer mucho tiempo
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El estudio genético que muestra el origen de los canarios: "No fue un poblamiento fortuito"

El estudio genético que muestra el origen de los canarios: "No fue un poblamiento fortuito"

Un trabajo publicado en "Nature" y realizado por investigadores españoles proporciona nueva información sobre el misterio que rodea la colonización original de las Canarias
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Estudio genético de las personas de los siglos III al XVI que vivían en las Islas Canarias proporciona pistas sobre la historia del norte de África (EN)

Estudio genético de las personas de los siglos III al XVI que vivían en las Islas Canarias proporciona pistas sobre la historia del norte de África (EN)

El equipo encontró vínculos genéticos entre las personas que vivían en las islas y las que vivían en el norte de África, principalmente en lo que ahora es Marruecos, que datan de hace 5.000 años. También encontraron evidencia de influencias genéticas de personas que viven a lo largo del mar Mediterráneo, tanto en África como en Europa, probablemente debido, según señalan los investigadores, a la migración a través del Sahara.
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Fotos únicas que muestran lo imprevisible que puede ser la genética  

Cada persona tiene un código genético diferente y eso determina su aspecto, entre otras cosas. Sin contar las cirugías externas, no hay mucho que se pueda hacer para cambiarlo. Algunos tienen un conjunto de genes muy singular que los hace destacar entre la multitud. No importa si ves tus diferencias como una bendición o una maldición, seguro que te gustará esta lista de impresionantes rarezas genéticas que te muestran lo sorprendente que es el ADN.
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Madroña y Retinto, seleccionados genéticamente para copular en Doñana y garantizar la supervivencia del lince ibérico

La pareja formada por la hembra Madroña y el macho Retinto tendrán una importante misión: copular para conseguir una nueva camada de cachorros de este felino que ayudarán en la supervivencia de esta especie protegida en la Península ibérica. Serán una de las siete parejas seleccionadas genéticamente para llevar a cabo esta función este invierno, la única época del año en la que dos ejemplares adultos "aceptan compartir instalación" y las interacciones y comportamientos precelo "se multiplican". La endogamia es uno de los principales problemas..
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La indeseable supervivencia del más apto

Los políticos británicos de derecha e izquierda apoyaban sin ambages las tesis eugenésicas, a pesar de que Josiah Wedgwood, otro pariente de Darwin que fue uno de los tres disidentes, calificara adecuadamente a la ley como un producto de «la siniestra Sociedad Eugenésica que pretende tratar a las clases trabajadoras como si fueran ganado». De esta Sociedad fue vicepresidente honorario Winston Churchill que, siendo ministro del Interior en 1910, informó al primer ministro Herbert Asquith de la necesidad de recluir a los débiles mentales
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Svante Pääbo: 'Tal vez sea hora de repensar nuestra idea de los neandertales'. Entrevista [ENG]

Al genetista sueco Svante Pääbo, Premio Nobel 2022, se le atribuye haber reescrito la historia de la humanidad al lograr lo que alguna vez se consideró imposible: secuenciar el genoma del neandertal a través de la extracción de ADN antiguo. "Al menos la mitad del genoma neandertal, probablemente entre el 60 y el 70%, cree Pääbo, se encuentra en humanos vivos. Lo que significa que, en efecto, los neandertales no se han extinguido en absoluto, están en nosotros".
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Desentrañando el ADN del Archipiélago: ese cóctel de bereber, portugués, gallego y africano al que llaman... canario

Los antiguos pueblos de Canarias pueden haber desaparecido como tipo humano reconocible, pero su herencia genética está más presente de lo que se creía en los isleños, en un ADN mestizo al que contribuyeron de forma muy notable ancestros portugueses, gallegos y africanos. Su comparación con los perfiles genéticos obtenidos de varios yacimientos prehispánicos de Canarias y también de bases de ADN de Europa, África y América da un primer resultado: la herencia genética materna de los canarios actuales es entre un 50 y un 60% aborigen
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Calvicie: ¿Solo nos falta el pelo o es posible que nos falte algo más?

Casi el 40% de los varones nos quedamos más o menos calvos antes de los 35 años. Y las cosas empeoran con la edad. A muchos les preocupa. Repasamos teorías y mitos sobre la calvicie y la realidad que hay tras la alopecia. En la información genética de los hombres falta una copia de seguridad que sí tienen las mujeres, y la caída del pelo sería solo una de sus consecuencias.
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El diverso origen genético de un ejército griego del período Clásico [ENG]

El análisis de 54 cuerpos procedentes de la batalla de Himera ha revelado los orígenes étnicos de las tropas mercenarias empleadas por los ejércitos griegos. Entre los orígenes más asombrosos cabe destacar a individuos del Báltico oriental, el Cáucaso, la estepa póntica, Egipto, y el centro de Asia (zona de Tian Shan). Esto contradice las tradicionales afirmaciones de Heródoto y Diodoro Sículo, que no mencionan la presencia de tropas mercenarias, y destacan la participación de los hoplitas ciudadanos.
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Las enfermedades causadas por el accidente nuclear de Chernóbil

enfermedades, causadas, accidente nuclear, Chernobil
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Luces y sombras de la vida y obra de Mendel

Uno de los enigmas más importantes de la vida de Mendel es por qué entró en un monasterio y se ordenó sacerdote. Aparentemente iba para profesor. Pero el año 1843, una vez terminados sus estudios universitarios, entra a formar parte de la congregación de religiosos agustinos en la abadía de Santo Tomas de Brünn, ahora el Brno checo.
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Descubren cómo la rata negra marcó la historia romana y medieval

Se dispersó siguiendo los flujos y reflujos del comercio humano, el urbanismo y los imperios. Un nuevo estudio ha comprobado que la expansión de la rata negra, acusada de propagar la peste negra, está relacionada con eventos históricos que cambiaron el mundo, en los periodos romano y medieval. Un nuevo análisis de ADN antiguo ha arrojado luz sobre cómo la rata negra, acusada de propagar la peste negra, se dispersó por Europa, revelando que el roedor colonizó el continente en dos ocasiones, en los períodos romano y medieval.
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Tus genes son tus verdaderos padres: el mito de la educación  

Y pensarás: pero algo influirán los padres, ¿no? ¿Y el ambiente? Claro: pero tus genes también modifican a tus padres y el ambiente. Por eso, la crianza es un azaroso proceso alquímico del que nadie puede darte una receta segura. Maldito John Locke.
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Los europeos contemporáneos son genéticamente esteparios

Las migraciones antiguas impactaron en la fisiología y apariencia de los europeos actuales. La ascendencia de la estepa en composición genética europea contemporánea ha contribuido a una constitución fuerte, con una estatura alta y una mayor circunferencia de la cadera y la cintura, pero también a un mayor nivel de colesterol en la sangre, según un estudio.
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Es hora de repensar nuestra idea sobre quién es "blanco" y quién no. Y este mapa es la mejor prueba  

La raza es una construcción social. Si la idea suena revolucionaria es porque, en cierta medida, lo es: las sociedades occidentales se han acostumbrado durante los últimos siglos a interpretar el mundo en torno a la raza. Por un lado los blancos, por otro lado los negros, por otro lado los mestizos, por otro lado los asiáticos. Es una simplificación, pero llega a los censos. En ningún otro país la obsesión por la raza alcanza el nivel de Estados Unidos. Los censos históricos del país siempre han incluido alguna otra definición "étnica".
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No debemos censurar la investigación de la importancia de los genes en la inteligencia u otras aptitudes, sino su uso político

La inteligencia, en parte, está determinada por los genes. El color de la piel, sin embargo, no influye en la inteligencia porque los genes implicados en la pigmentación de la piel son muy pocos, así que no es la piel precisamente lo que nos distingue unos de otros. Estudiar esta clase de cosas no debería ser anatema. Siempre hay influencia genética, siempre hay influencia ambiental, y la influencia tanto genética como ambiental se retroalimentan de formas que todavía no somos capaces de distinguir.
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La teoría de que los orígenes de los primeros nativos americanos podían provenir de Japón es desacreditada por la genética y la biología esquelética

Una teoría ampliamente aceptada sobre los orígenes de los nativos americanos, en la que se sostiene que provenían de lo que es actualmente Japón, ha sido refutada en un nuevo estudio científico que demuestra que la genética y la biología esquelética "simplemente no concuerdan".
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