Ángel Meseguer Conesa cuenta en un libro su experiencia y la de otros pacientes con distonía mioclónica,Condiciona tu calidad de vida porque no te puedes desarrollar para actividades primarias como coger un vaso...

Este atlas ofrece información epidemiológica de base poblacional sobre la mortalidad debida a Enfermedades Raras, su evolución temporal y variabilidad geográfica. Las bases cartográficas se obtuvieron del Instituto Geográfico Nacional, Centro Nacional de Información Geográfica para los límites municipales y provinciales.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España. Esta obra, que se editó el pasado mes de diciembre, se amplía ahora con la publicación de una edición interactiva, en la que se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo.

El paciente de una enfermedad rara espera 5 años de media hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.

El lunes 6 de enero ocurrirá un fenómeno esperado y repetido año a año desde hace décadas: la Lotería del Niño. La probabilidad de que te toque es muy pequeña, pero si lo hace te cambiará la vida… ¡tanto como una enfermedad rara! Que es el tema del monográfico de hoy. La denominación «rara» referida a una enfermedad es sinónimo de poco frecuente. En la Unión Europea son consideradas tales las que afectan a 1 de cada 2000 personas, y en Estados Unidos las que no suman más de 200 000. La mayoría de sus enfermos no superan los 20 años.

Los conocidos como medicamentos huérfanos son aquellos destinados al tratamiento de enfermedades raras, por lo que para poder resultar rentables entre las farmacéuticas -ya que tienen muy poca demanda- tienen que ser comercializados a precios que llegan a ser desorbitados en muchas ocasiones. Es por ello que según los últimos datos facilitados por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) tan sólo el 54% de los fármacos destinados a la lucha contra las enfermedades raras que son aprobados por l

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan una población estimada de más de 3 millones de españoles. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. El mayor problema es la dificultad de llegar a un diagnóstico. Los motivos de estos retrasos son varios, entre ellos un desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales.

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin hallar respuestas, pero que quizás por fin esté en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y poner finalizar este misterio médico.

El origen genético de muchas ERs es determinante, pudiéndose dar variantes extremadamente extrañas de una enfermedad ya de por sí muy singular, hasta el punto de ser casos únicos o casi únicos en todo el planeta, así pues, hoy vamos a analizar las variantes más raras del albinismo, una enfermedad que todos creemos conocer pero que sin embargo es tremendamente compleja en su espectro.

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.

Cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Hay una enfermedad rara que vino del norte. Hace aproximadamente 2.000 años, en el sur de la Península Escandinava, surgió un cambio en el ADN que fue bautizado como Z. Desde allí se extendió al resto de poblaciones europeas, que luego lo llevaron consigo a las regiones que colonizaron y donde emigraron, como América, Australia y Nueva Zelanda.

Cientos de habitantes del pueblo mexicano de Tlaltetela padecen una extraña enfermedad que provoca parálisis de cabeza a pies debido a un trastorno neurodegenerativo y progresivo incurable conocido como "Ataxia espinocerebelosa 7". En cuestión de poco tiempo, esta enfermedad hace que pierdan la vista, el habla y la parálisis de pies y manos, aunque mantienen el cerebro lúcido, pero atrapado en un cuerpo que deja de funcionar. La prevalencia de esta enfermedad en Tlaltetela es de 1.500 por cada 100.000 habitantes, cuando lo normal es 1/100.000.

Detrás de las personas que padecen enfermedades raras está el deseo más común del ser humano: vivir y, por qué no, ser feliz. Una expectativa que debe implicar de manera importante a la Administración Pública. Como bien decía una paciente con quistes de Tarlov que ofrecía el testimonio de su día a día, "rendirse no es una opción". No lo es para las personas que conviven con estas patologías ni para quienes tenemos la responsabilidad de garantizar la asistencia sanitaria. Así, el pasado 27 de febrero, se dio a conocer el Decálogo para la Mejora

Los organoides, versiones funcionales en miniatura de nuestros órganos hechas con células madre, están abaratando y acelerando los ensayos clínicos. El futuro era esto.

Tres meses después del estallido del caso Nadia, ¿cómo impactó la polémica en la lucha de las asociaciones e investigaciones en enfermedades raras?

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.

La epidermodisplasia verruciforme es una enfermedad genética de la cual hasta ahora no se han reportado más que 200 posibles casos en el mundo desde que en 1922 la describieron los médicos Félix Lewandowsky y Wilhelm Lutz.

Siempre han existido enfermedades raras o síndromes tremendamente desconocidos para una amplia mayoría de la sociedad, no obstante cada vez son más las asociaciones o sitios web que nos acercan a estas enfermedades y nos ayudan a comprender el sufrimiento de quienes las padecen o la lucha diaria de sus familiares. En algunos casos se trata de enfermedades temporales o que se pueden sobrellevar durante toda una vida, pero en otros, se trata de patologías absolutamente mortales o que por lo menos dificultan en demasía llevar una vida normal.

Ante campañas de recogida de fondos como la del padre de Nadia, lo primero que deberíamos preguntarnos es qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo está llevando el caso. No parece razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas aquí.

Nadia es una niña de once años afectada de tricotiodistrofia, una enfermedad rara. Su historia, sin embargo, es un "cuento chino" según los expertos.

La historia de David Vetter, el niño burbuja, obligado a vivir toda su vida aislado en una cámara de plástico por una extraña enfermedad.

Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

El doctor Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, afirma que "la terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad". "La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", según un experto. Así lo ha expuesto en la presentación este viernes de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Adriana es una niña de Noáin que tiene 6 años y síndrome de Dravet, una enfermedad.

El prometio fue descubierto en 1945 en los Laboratorios Clinton, ahora el Laboratorio Nacional Oak Ridge del Departamento de Energía, y continúa produciéndose en ORNL en cantidades mínimas. Algunas de sus propiedades siguen siendo difíciles de alcanzar a pesar del uso del elemento de tierras raras en estudios médicos y en baterías nucleares de larga duración. Lleva el nombre del titán mitológico que entregó el fuego a los humanos y cuyo nombre simboliza el esfuerzo humano. www.nature.com/articles/s41586-024-07267-6

Diversos parásitos se interrelacionan con sus hospedadores o anfitriones (organismo que porta y da el sostén al parásito), a tal punto que pueden cambiar drásticamente el comportamiento de vida de sus anfitriones, específicamente persuadiendo a su anfitrión para que adopte acciones de vida que favorezcan la reproducción y el desarrollo del mismo parásito.

La mención del antiguo Egipto suele evocar imágenes de pirámides colosales y preciosas tumbas doradas. Pero como ocurre con la mayoría de las civilizaciones, el mundo invisible de las enfermedades infecciosas sustentaba la vida y la muerte a lo largo del Nilo. De hecho, el miedo a las enfermedades estaba tan generalizado que influyó en las costumbres sociales y religiosas. Incluso apareció en las estatuas, monumentos y tumbas del Reino de los Faraones.

La evidencia más directa de epidemias en el antiguo Egipto proviene de evidencia esquelética y de ADN obtenida de las propias momias...La medicina egipcia estaba avanzada para su época. Si bien estos brotes ocurrieron mucho antes del desarrollo de antibióticos o vacunas, hay cierta evidencia de medidas de salud pública como la quema de ciudades y la puesta en cuarentena de personas. Esto sugiere una comprensión básica de cómo se propagan las enfermedades.

Miles de personas fallecen cada día a causa de diferentes enfermedades infecciosas. Solo en el año 2019, más de trece millones de personas en todo el mundo murieron por diversos síndromes infecciosos. De ellas, tres millones eran niños menores de 5 años. Con este panorama, resulta conveniente saber que las manos son una de las principales vías de transmisión de los gérmenes, por lo que, en muchas ocasiones, bastaría con una buena higiene de manos para reducir drásticamente el número de infecciones mortales.

Hacemos un recorrido por los museos más raros de España: desde orinales a carrozas fúnebres pasando por nuestros tradicionales y admirados botijos.

En el mundo antiguo, Egipto gozaba de una envidiable reputación como verdadero país de Jauja, donde el complaciente Nilo regaba con anual generosidad los terrenos que luego los campesinos trabajaban con escaso esfuerzo y mucho beneficio. Por desgracia, ésta no es una imagen que se corresponda con la realidad porque, como en todo el mundo antiguo, la vida en Egipto era sufrir el acoso constante de la Naturaleza y de las muchas enfermedades que la medicina no podía diagnosticar y mucho menos sanar.

¿Sabes qué significan estas diez palabras? Pon a prueba tus conocimientos sobre la lengua castellana con estas diez palabras raras.

«La gente da por supuesto que las viviendas son algo estático cuando, en realidad, están más 'vivas' de lo que pensamos. Los materiales con los que se construyen reaccionan igual que cualquier otro elemento. Por ejemplo, a nadie le sorprende que en las paredes salgan manchas por la humedad o que a la comida le salga moho después de un tiempo en la nevera. Con los ruidos pasa igual. Las cosas, dependiendo del ambiente en el que estén, y de los fenómenos a los que se expongan, reaccionan y cambian»

Jacques Sonck ha pasado mas de cuatro décadas por las calles de Amberes, Gante y Bruselas en Bélgica recogiendo «modelos» para sus retratos. Además de sus actividades profesionales (hasta hace poco era fotógrafo en el Departamento de cultura de la provincia de Amberes), Sonck se dedicó desde mediados de 1970 a crear sus proyectos personales. «Sé que cuando quiero hacer una fotografía a una persona», dice. «Tiene que ser especial. Tiene que sorprenderme su aparición en la calle. Puede ser cualquier cosa.

Cada sociedad desarrolla unos valores que establecen el funcionamiento normativo dentro de ella, el funcionamiento que está fuera de lo esperado y de qué manera se reacciona frente a la desviación respecto de la norma. La enfermedad mental es una desviación que a lo largo de la historia ha recibido consideraciones muy diferentes. Michel Foucault señaló que en el mundo clásico de Grecia y Roma la locura se asociaba con revelaciones de los dioses.

Muchas de estas obras de arte están representadas de manera formal y majestuosa. Sin embargo, algunas de estas estatuas y esculturas que decoran el planeta están diseñadas de manera tan creativa que jurarías que su concepto o idea nunca pasó por tu cabeza. Esto, por supuesto, no sólo se refiere a la representación de héroes y estadistas, sino en gran parte a otras cosas como animales y objetos inanimados.

Presentación de un libro de Juan Sanguino sobre la atormentada vida de una mujer que fue explotada des niña hasta hace poco. Empieza con el movimiento #FreeBritney, la sexualidad respecto a la sociedad y la enfermedad mental. "Es un juguete roto de manual desde el punto de que la sociedad plasmó todas sus ansiedades en torno a la seguridad femenina, también de las niñas, una cosa que nos parece hoy día perturbadora pero que en la sociedad del momento era totalmente legítima, apunta".

En esta selección de antiguas fotografías veremos, entre otras, a dos balas encontradas después de la Batalla de Gallipoli durante la Primera Guerra Mundial, en 1916; un pub de Londres allá por el año de 1898; a Hannah Stilley, la persona más 'antigua' jamás fotografiada, nacida en 1746.

Este documental investiga los interiores del negocio de la comida para mascotas, una industria que no ha sido puesta en cuestión hasta ahora. Mascotas Engañadas está hecho con el objetivo de exponer su falta de transparencia y sus secretos. Algunos profesionales veterinarios en el documental asocian las enfermedades modernas de las mascotas, como la obesidad y las alergias, a la dieta. Conoceremos la opinión de expertos como la Dra. Karen Becker, de Mercola Healthy Pets, la Dra. Barbara Royal, fundadora de The Royal Treatment Veterinary Center.

El humo del tabaco contiene una amplia gama de vapores y partículas tóxicas que, al ser inhaladas, son perjudiciales para el propio fumador (tabaquismo activo) y para quienes lo rodean (tabaquismo pasivo). La exposición a este humo, por ejemplo, puede causar cáncer de pulmón o enfermedades respiratorias en personas que nunca han fumado, según la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer. ¿Qué otros efectos tiene en nuestra salud que alguien fume a nuestro lado? ¿Quiénes son los más afectados? ¿Podemos evitarlo? Os lo explicamos.