Cultura y divulgación

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Amores ‘incompatibles’ genéticamente: cuando el ADN rompe una pareja

Amores ‘incompatibles’ genéticamente: cuando el ADN rompe una pareja

Desde hace décadas, las comunidades asquenazíes de Nueva York hacen una consulta genética antes de autorizar un shidduch o matrimonio concertado. Si los dos miembros de la pareja portan genes con mutaciones que causan Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva grave que se transmite en estas comunidades ultraortodoxas de generación en generación, las propias familias aceptan que la unión no es posible.
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Cáncer: Los daños genéticos que llevan a tumores se pueden detectar años antes de la enfermedad

Como ocurre con el Alzheimer, el cáncer también se cocina en el organismo a fuego lento. En el caso de la enfermedad neurodegenerativa, los primeros cambios biológicos en el cerebro pueden comenzar hasta 20 años antes de que llegue el diagnóstico
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Carlos López-Otín: “El cáncer nos aterra porque no nos hemos parado a pensar de dónde viene”  

Hace un tiempo que no veía a Carlos López-Otín (Sabiñánigo, 1958). El genetista, catedrático de Bioquímica y Genética Molecular en la Universidad de Oviedo, fue Premio Nacional de Investigación 2009 y, cuando le conocí, era feliz. Todo se rompió hace cosa de dos años: a raíz de una persecución laboral en la Universidad y por redes sociales, la revista científica Journal of Biological Chemistry retiró ocho artículos publicados entre 2000 y 2007 por errores formales denunciados por sus acosadores.
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Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética  

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades...
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SCA36: la extraña enfermedad de la Costa da Morte que une a Galicia, Japón y Albacete

Hay pocas cosas en común y muchos kilómetros de por medio entre la Costa da Morte gallega y la región de Chugoku, en Japón. Lo que las ha unido es que cientos de sus habitantes padecen la misma enfermedad genética y neurodegenerativa desde hace siglos. Y nadie les ha podido explicar aún dónde y cuándo surgió, y si hay relación entre ellos. La enfermedad se llama SCA36, y provoca una disfunción en el cerebelo. Quien la padece sufre los primeros síntomas a partir de los 40 años: pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, tropezones...
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La maldición de las repeticiones de tríos

La maldición de las repeticiones de tríos

—La prueba ha dado positivo —dijo su asesor genético. Katharine Moser inspiró profundamente. Pensó que estaba tan preparada como cualquier otro ante el destino marcado por sus genes. Había asistido a una sesión de asesoramiento
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El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.
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El derecho de los pacientes a no ser informados en España

¿Cómo se gestiona en España el deseo expreso de los pacientes a no ser informados en el caso de someterse a un test genético? En el campo de la reproducción asistida, es frecuente que se realicen estas pruebas para conocer el mapa de mutaciones de la que es portador el paciente para compararlas con la persona con la que va a desarrollar su deseo reproductivo. Cuando el paciente decide que no quiere recibir los resultados ¿la aparición de mutaciones patogénicas puede justificar la transgresión de ese derecho?
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Un mecanismo de ‘encendido’ y ‘apagado’ regula la herencia epigenética

La epigenética hace posible que se hereden de padres a hijos rastros de vivencias, como pueden ser los efectos derivados del estrés. Pero, ¿cómo funciona? Un estudio realizado en la Universidad de Tel Aviv revela que es gracias a un mecanismo que ‘enciende’ o ‘apaga’ la expresión de este tipo de herencias; y que en él están implicados unos genes específicos. El hallazgo es importante porque la epigenética puede influir en el nivel de riesgo de padecer algunos tipos de cáncer o el autismo, entre otros trastornos.
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Los tres retos de CRISPR para revolucionar la cura de enfermedades

CRISPR Therapeutics es una de tres start-ups de alto perfil (las otras son Editas Medicine e Intellia Therapeutics) que intentan emplear CRISPR para crear nuevas curas. Las tres colaboran con, o han recibido inversiones de parte de, grandes farmacéuticas, y las gestiones del último año han revelado amplias áreas de enfermedad donde los desarrolladores de fármacos divisan oportunidades para utilizar la nueva herramienta
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"Lleva 5 minutos contigo y enseguida te dice que tiene Alzhéimer"

"Lleva 5 minutos contigo y enseguida te dice que tiene Alzhéimer"

Cuando tenía 55 años, Carmen Núñez de Arenas empezó a darse cuenta de que cada vez le costaba más mantener una conversación fluida. Se le trababa la lengua, cambiaba las palabras... A Carmen le diagnosticaron la enfermedad hace cinco años, cuando tenía 55. Ella es consciente de lo que le ocurre y poco a poco va dejando de hacer todo aquello que le produce inseguridad. "Los que la ven de fuera dicen que el avance va muy lento pero yo, que estoy 24 horas al día con ella, no lo veo así", cuenta su marido.
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Nacen en Valencia 32 niños sin enfermedades genéticas gracias al diagnóstico preimplantacional (DGP)

Nacen en Valencia 32 niños sin enfermedades genéticas gracias al diagnóstico preimplantacional (DGP)

El Hospital La Fe de Valencia ha acogido el nacimiento de 32 niños libres de enfermedades gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética grave.
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Monstruos de cine 2: sirenas y cíclopes

Como ya vimos en la primera parte: ¿De donde vienen los monstruos de cine?, muchos de los horrores de nuestra infancia y no tan infancia, como Drácula o el mismísimo monstruo del Dr. Frankenstein, podrían haber tenido su origen en la medicina. Las enfermedades que no se pueden explicar en un momento de la historia, o…
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Mi amiga María y el síndrome de Williams

Ella es María, una amiga mía de la infancia. Nos conocimos en un campamento hace ya muchos años, no recuerdo exactamente cuántos pero yo era bastante pequeño. María presenta una de esas denominadas “enfermedades raras”, es decir, aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10000 habitantes. En este caso, se trata del…
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Insomnio familiar fatal: la enfermedad rara que mata de sueño y se ceba con Euskadi

El insomnio familiar fatal es una enfermedad genética rara en la que la dificultad para dormir se transforma en un insomnio total, provocando un rápido deterioro físico y mental y causando la muerte en menos de un año. Este mal fue descrito por primera vez en 1986 por el neurólogo Elio Lugaresi, que trató a un paciente al que no pudo recetar los somníferos tradicionales, ya que le agravaban los síntomas que padecía.Estos son variables, pero generalmente se manifiestan en primer lugar en trastornos de conducta, problemas al recordar y comunica
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La enfermedad de la gota no está causada por la alimentación, sino por la genética

Al contrario de lo que muchas personas piensan, la enfermedad de la gota no está causada por la alimentación, sino por la predisposición genética, según ha asegurado el reumatólogo del Institut Català Reumatología Dr. Graell, Jaume Graell Massana.
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Manías danzantes (y IV): la enfermedad de Huntington

En 1872, George Huntington estaba listo para cumplir la tradición familiar: hijo y nieto de médicos, presentaba frente a los miembros de un tribunal de graduación su único trabajo científico, un artículo Sobre la corea. En este artículo, cuyo original conserva anotaciones del padre y el abuelo del doctorando, exploraba las causas, los síntomas y los tratamiento de la corea de Sydenham. No obstante, hacia el final del mismo, Huntington introduce lo que él presume una nueva enfermedad, a la que se había enfrentado por primera vez...
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Mónica: "Es muy duro saber que transmitiste una enfermedad mitocondrial a tu hijo"

Mónica es madre de Bruno, de 7 años. Ella porta una mutación genética que transmitió a su hijo y le provocó una enfermedad mitocondrial. Apoya la técnica aprobada por el Parlamento británico para que, mediante reproducción asistida, se pueda evitar esta enfermedad en los recién nacidos. "Que hagan en España lo mismo que en Reino Unido, porque allí solo pueden ir quienes tengan medios económicos",
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Un científico de EE.UU. crea un virus incurable capaz de desatar una pandemia global

En el marco de un estudio de los virus de influenza, un científico controvertido de EE.UU. ha creado deliberadamente una forma de gripe capaz de ignorar el sistema inmunitario humano, informa el periódico 'The Independent'
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La extraña enfermedad que derrite la piel en un pueblo de Brasil

Esta rarísima dolencia suele darse en uno de cada 250.000 nacimientos, pero aquí la padecen 20 de los 800 habitantes.
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Los Bajau, la tribu que resiste sin respirar bajo el agua gracias a una extraña mutación genética

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.
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Calculadora de esperanza de vida

La calculadora de esperanza de vida se basa en diferentes factores para calcular los años de vida. En primer lugar toma como medida base los años que de media vive una persona con tus mismas circunstancias personales. A partir de ahí, la calculadora de edad biológica toma en consideración tus factores personales en varias áreas diferentes…
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El título de 'Gattaca' tiene un sentido profundamente científico, y tiene que ver con el tema de la película

El título de 'Gattaca' tiene un sentido profundamente científico, y tiene que ver con el tema de la película

Elegida una de las películas más precisas desde el punto de vista científico por la mismísima NASA, su cuidado por los detalles arranca en el mismo título: la película habla de la manipulación genética que lleva a crear bebés con los genes perfeccionados, lo que lleva a que las personas nacidas de forma natural sean considerados humanos de segunda. El ADN es, pues, el núcleo de la película, y el propio título de la película lo deja claro: el ADN se compone de cuatro nucleobases.
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La genética de los andaluces

La genética de los andaluces

Cabría preguntarse si tienen razón los que piensan que los andaluces descienden de los moros. Precisar que el término moro viene del latín maurus, el gentilicio de los habitantes de la provincia romana de Mauritania o Mauretania, zona del norte de África que correspondía a la costa mediterránea de lo que hoy es Marruecos. Dicho lo cual, estamos mucho más cerca del no que del sí. No me atrevo a decir un NO (rotundo) porque casi ocho siglos dan para mucho, pero podemos decir que su legado genético y fisonómico es mínimo comparado con el de otros.
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Investigadores descubren que enfermedades como la sífilis estaban muy extendidas en América antes de la llegada de Colón

Investigadores descubren que enfermedades como la sífilis estaban muy extendidas en América antes de la llegada de Colón

Investigadores de las Universidades de Basilea y Zúrich han descubierto el material genético del patógeno Treponema pallidum en los huesos de personas que murieron en Brasil hace 2.000 años. Se trata del descubrimiento verificado más antiguo de este patógeno hasta la fecha, y prueba que los humanos padecían enfermedades afines a la sífilis -conocidas como treponematosis- mucho antes del descubrimiento de América por Colón. Los nuevos hallazgos, publicados en la revista científica Nature, cuestionan las teorías anteriores (...)
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Una investigación genética revela cómo el Imperio Romano cambió la población de los Balcanes

El auge y la caída del Imperio Romano vinieron acompañados de corrientes migratorias internas y externas que provocaron cambios demográficos y culturales en los Balcanes. Así lo concluye un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de Barcelona y la Universidad de Harvard (Estados Unidos), tras analizar el genoma de 146 personas que habitaron la región durante el primer milenio, y compararlo con la evidencia arqueológica e histórica de la zona.
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Por qué no sabemos hablar de ancestros: el problema con los tests de ADN - Puto Mikel

Por qué no sabemos hablar de ancestros: el problema con los tests de ADN - Puto Mikel  

Si habéis oído noticias cómo aquella de "Una invasión borró a los hombres de la Península Ibérica hace 4.500 años" deberíais saber que la mayoría de aquellos titulares que hablan de arqueología y genética lo hacen mal, terriblemente mal
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Despertaron a un animal que llevaba 45 mil años congelado: ahora puede ser la clave de la genética

Se ha encontrado un gusano que tiene 46 mil años de antigüedad y que se encontraba congelado en las cada vez menos extensas superficies de permafrost alojadas del hemisferio norte de nuestro planeta. Este animal ha demostrado cómo la vida se puede abrir camino a través de parajes en los que en principio parecería imposible que un ser vivo por simple que fuera pudiera permanecer mucho tiempo
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Hipocondria emocional, la enfermedad de querer ser feliz a toda costa

Hipocondria emocional, la enfermedad de querer ser feliz a toda costa

Que la búsqueda de la felicidad haya calado tan hondo no es casual.Por ejemplo, según Cabanas, «de no haber existido la ciencia de la felicidad, las empresas se habrían encargado de inventarla.Les ha venido genial para encontrar formas más eficientes y sibilinas de controlar a sus trabajadores.Una de las ideas que se pretenden imponer es que el trabajo es un ámbito para la realización personal. La otra es que los intereses de las empresas y los trabajadores son los mismos. Pero esa es una gran ingenuidad».
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El estudio genético que muestra el origen de los canarios: "No fue un poblamiento fortuito"

El estudio genético que muestra el origen de los canarios: "No fue un poblamiento fortuito"

Un trabajo publicado en "Nature" y realizado por investigadores españoles proporciona nueva información sobre el misterio que rodea la colonización original de las Canarias
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Estudio genético de las personas de los siglos III al XVI que vivían en las Islas Canarias proporciona pistas sobre la historia del norte de África (EN)

Estudio genético de las personas de los siglos III al XVI que vivían en las Islas Canarias proporciona pistas sobre la historia del norte de África (EN)

El equipo encontró vínculos genéticos entre las personas que vivían en las islas y las que vivían en el norte de África, principalmente en lo que ahora es Marruecos, que datan de hace 5.000 años. También encontraron evidencia de influencias genéticas de personas que viven a lo largo del mar Mediterráneo, tanto en África como en Europa, probablemente debido, según señalan los investigadores, a la migración a través del Sahara.
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Fotos únicas que muestran lo imprevisible que puede ser la genética  

Cada persona tiene un código genético diferente y eso determina su aspecto, entre otras cosas. Sin contar las cirugías externas, no hay mucho que se pueda hacer para cambiarlo. Algunos tienen un conjunto de genes muy singular que los hace destacar entre la multitud. No importa si ves tus diferencias como una bendición o una maldición, seguro que te gustará esta lista de impresionantes rarezas genéticas que te muestran lo sorprendente que es el ADN.
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Una real cagalera que comenzó en Talavera

Corría el año de 1619. Su majestad el rey don Felipe III volvía de un viaje a Portugal. Fue allí solamente en esta ocasión pues era entonces parte del Imperio español por herencia de su padre Felipe II, al morir sin descendencia el rey portugués don Sebastián. Volvía la comitiva del reino vecino por Guadalupe y se detuvo en Talavera. En la cena que le sirvieron al rey en nuestra ciudad, no sabemos si donde se alojó o de las provisiones servidas por sus propios criados, degustó su católica majestad “unas empanadas frías”.
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¿Cuerpos de vidrio? El misterio de una enfermedad mental que solo afectó a la nobleza

¿Cuerpos de vidrio? El misterio de una enfermedad mental que solo afectó a la nobleza

En el siglo XIX, la princesa Alexandra de Baviera vivió creyendo que de niña se había tragado un piano de cristal y que corría el riesgo de que este se rompiera en su interior... No era una creencia nueva en palacio
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¿Es el embarazo una enfermedad? [ENG]  

La palabra "enfermedad" es extrañamente difícil de definir. Tienes el resfriado común, cáncer, COVID, asma, esquizofrenia, sarampión, anemia falciforme ... Obviamente hay muchas más enfermedades, pero incluso sólo éstas muestran lo diferentes que pueden ser las enfermedades en sus síntomas, lo debilitantes que son, cuánto duran, cómo se contraen. ¿Qué tienen todas ellas en común?
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Secuencian el genoma de Beethoven a partir de mechones de su cabello, revelando pistas sobre la salud y la historia familiar del compositor

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado por primera vez el genoma de Ludwig van Beethoven a partir de cinco mechones genéticamente idénticos de cabello del célebre compositor.
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¿Podemos prevenir el suicidio? (Patricia Insúa)

En 2021 han fallecido por suicidio 4.003 personas, una media de 11 personas al día (75 % hombres, 25 % mujeres). Así, 2021 se convierte en el año con más suicidios registrados desde que se tienen datos (año 1906). Esas cifras suponen un aumento del 1,6 % frente a las de 2020 (cuando ya había habido un aumento del 7,4 % con respecto a 2019). En menores de 15 años ha habido un aumento del 50 % con respecto a 2020 (pasando de 14 a 22 -14 chicos y 8 chicas-). Esa es, en este momento, la principal causa de muerte en la juventud (entre 15 y 29 años).
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¿Sabes que la cuarentena se inició en un puerto?

Esta voz, con el significado de «precaución tomada consistente en aislar a quiénes pueden padecer una enfermedad contagiosa para saber si están o no enfermos», se ha hecho muy conocida con la pandemia del Covid, pero ya existía hacía mucho tiempo y se empezó a aplicar en el ámbito marítimo durante la Edad Media. Se […]
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Madroña y Retinto, seleccionados genéticamente para copular en Doñana y garantizar la supervivencia del lince ibérico

La pareja formada por la hembra Madroña y el macho Retinto tendrán una importante misión: copular para conseguir una nueva camada de cachorros de este felino que ayudarán en la supervivencia de esta especie protegida en la Península ibérica. Serán una de las siete parejas seleccionadas genéticamente para llevar a cabo esta función este invierno, la única época del año en la que dos ejemplares adultos "aceptan compartir instalación" y las interacciones y comportamientos precelo "se multiplican". La endogamia es uno de los principales problemas..
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'Muerte de un legionario', la historia de la identificación de la legionela

El 18 de enero de 1977, el doctor Joseph McDade descubrió el agente causal de la enfermedad de los legionarios, una bacteria a la que denominó Legionella pneumophila. Todo se había iniciado en julio de 1976, cuando se produjo un brote entre el personal de la Legión Americana hospedada en el hotel Bellevue-Stratford de Filadelfia (Pensilvania) que asistió a la 58ª Convención de la Legión Americana del estado. En este brote, 221 personas fueron afectadas por una neumonía cuyos síntomas iniciales se parecían a los de la gripe...
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La indeseable supervivencia del más apto

Los políticos británicos de derecha e izquierda apoyaban sin ambages las tesis eugenésicas, a pesar de que Josiah Wedgwood, otro pariente de Darwin que fue uno de los tres disidentes, calificara adecuadamente a la ley como un producto de «la siniestra Sociedad Eugenésica que pretende tratar a las clases trabajadoras como si fueran ganado». De esta Sociedad fue vicepresidente honorario Winston Churchill que, siendo ministro del Interior en 1910, informó al primer ministro Herbert Asquith de la necesidad de recluir a los débiles mentales
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Svante Pääbo: 'Tal vez sea hora de repensar nuestra idea de los neandertales'. Entrevista [ENG]

Al genetista sueco Svante Pääbo, Premio Nobel 2022, se le atribuye haber reescrito la historia de la humanidad al lograr lo que alguna vez se consideró imposible: secuenciar el genoma del neandertal a través de la extracción de ADN antiguo. "Al menos la mitad del genoma neandertal, probablemente entre el 60 y el 70%, cree Pääbo, se encuentra en humanos vivos. Lo que significa que, en efecto, los neandertales no se han extinguido en absoluto, están en nosotros".
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Desentrañando el ADN del Archipiélago: ese cóctel de bereber, portugués, gallego y africano al que llaman... canario

Los antiguos pueblos de Canarias pueden haber desaparecido como tipo humano reconocible, pero su herencia genética está más presente de lo que se creía en los isleños, en un ADN mestizo al que contribuyeron de forma muy notable ancestros portugueses, gallegos y africanos. Su comparación con los perfiles genéticos obtenidos de varios yacimientos prehispánicos de Canarias y también de bases de ADN de Europa, África y América da un primer resultado: la herencia genética materna de los canarios actuales es entre un 50 y un 60% aborigen
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Calvicie: ¿Solo nos falta el pelo o es posible que nos falte algo más?

Casi el 40% de los varones nos quedamos más o menos calvos antes de los 35 años. Y las cosas empeoran con la edad. A muchos les preocupa. Repasamos teorías y mitos sobre la calvicie y la realidad que hay tras la alopecia. En la información genética de los hombres falta una copia de seguridad que sí tienen las mujeres, y la caída del pelo sería solo una de sus consecuencias.
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