A Olivia Farnsworth, una niña de 7 años que vive en la ciudad de Huddersfield (Reino Unido), la llaman la 'niña biónica'. La ausencia del cromosoma 6 provoca en ella una sintomatología inédita hasta la fecha según todos los médicos que la han tratado. Y es que Olivia no conoce lo que es el dolor, o el sueño o la sensación de tener hambre.

Y con “según qué lenguas” nos referimos a las palabras más raras del castellano, del idioma inglés, de la lengua de nuestros convecinos los franceses… Muchas son las lenguas sobre las que hemos escrito. Hoy sin embargo queremos centrarnos en nuestro querido idioma nipón. Y para ello hemos reunido un total de 15 términos y vocablos de lo más variopinto que, en nuestra más modesta opinión (aunque de modestos no tengamos nada), son las 15 palabras más raras del japonés. Pero antes de comenzar, ¿por qué del japonés y no de algún otro idioma?

Estas imágenes recientemente publicadas muestran supuestamente la jovialidad y el glamour retrospectivo de la vida parisina de la época de los años 30 y 40 del siglo pasado. Las fotos fueron tomadas por el fotógrafo francés André Zucca con una cámara Agfacolor, algo poco común en ese entonces. Es notable cómo algunas de estos looks podrían estar actualmente en la vanguardia de la moda –la moda, que es una marea con olas que vienen y van.

Descripción de la miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. En España hay solamente 16 casos detectados, de los cuales 12 son niños y 4 adultos.

Tres trabajos independientes publicados en Science muestran que el sistema CRISPR-Cas9 es capaz de frenar enfermedades genéticas en mamíferos. Es la primera vez que esta tecnología consigue un logro médico de este tipo.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado una gallina genéticamente modificada que produce un medicamento en sus huevos. El medicamento, Kanuma (sebelipasa alfa), es una enzima humana recombinante distribuida por Alexion Pharmaceuticals. Reemplaza a una enzima defectuosa en las personas con una enfermedad rara hereditaria que evita que el cuerpo pueda metabolizar moléculas de ácidos grasos dentro de las células.

El león, el elefante y el rinoceronte blanco son sólo tres de los muchos animales buscados con ahínco por miles de cazadores de todo el mundo. El valor de sus pieles o de sus cuernos les pone en su punto de mira. Sus casos son conocidos por todos, y, de tanto en cuando, su caza nos escandaliza, ya sea por culpa de un dentista norteamericano o por culpa de un monarca español. Otros animales, sin embargo, no gozan de tanta atención mediática, pero también son objeto de persecución y caza.

Los ejemplares que vais a ver en esta recopilación son únicos. Algunos solo viven unas pocas horas y la mayoría tienen en común su aroma fétido para atraer a los insectos durante la polinización. Os presentamos algunas de estas flores que no os aconsejamos oler, pero si contemplar con detenimiento.

Normalmente los economistas evalúan el estado de la economía mediante indicadores solventes como pueden ser la evolución del Producto Interior Bruto (PIB), los datos de empleo, el crecimiento de la oferta monetaria, etc. No obstante, hoy dejaremos atrás estos indicadores para centrarnos en las cinco teorías más raras para evaluar el estado de la economía, todas ellas vinculados a los hábitos del comportamiento humano tanto en tiempos de expansión económica como en recesión económica.

La muerte le podría llegar en cualquier momento, por lo que siempre es una buena idea tener algunas instrucciones del lugar donde le gustaría ser enterrado. Pero ¿Por qué conformarse con un entierro aburrido cuando se podría haber almacenado su cuerpo para su eterno descanso en todo tipo de lugares interesantes?

¿Cuántos de estos animales conoces? En esta lista encontrarás extraños y singulares especies que tal vez no sabías que existían hasta ahora.

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

La enfermedad neurodegenerativa de Lafora suele manifestarse a través de crisis epilépticas durante la adolescencia y la pubertad y se produce a causa de defectos en el metabolismo del glucógeno y en los mecanismos celulares que se encargan de su eliminación. Investigadores de la Universitat de València han liderado un trabajo en el que proponen que la enfermedad minoritaria de Lafora se ve agravada por el estrés oxidativo. Estas ideas se desarrollan en un artículo de revisión recién publicado en la revista ‘Free Radical Biology and Medicine’.

Menudo pedazo de halo acaba de aparecer en el cielo de Madrid este mediodía. Y es que cuando te mandan un mensaje que dice «Abre la ventana que el Sol está haciendo cosas raras» solo puede ser a) un eclipse, b) el fin del mundo debido a una llamarada solar o c) algún fenómeno óptico inusual.

Si ves estos insectos sin dudas te acordarás de las películas de ciencia ficción y las de terror. Pero lo cierto es que la realidad siempre supera cualquier ficción, o sino mirá a estos amiguitos alados.

Colocarse ante una cámara y devorar cantidades ingentes de comida en directo atrae a cada vez más jóvenes en Corea del Sur. Muchos cuentan con miles de fans en las redes... y algunos pueden ganar en una sola semana más de 10.000 dólares (9.200 euros). Se les conoce como 'broadcasting jockeys' o 'BJ'.

Es una de las peores maldiciones a las que se enfrenta cualquier urbanita. Tener vecinos ruidosos es una seria amenaza a tu bienestar, tanto físico como emocional. Especialmente cuando se trata de los vecinos del piso de arriba. En estos casos, lo peor no es tener que lidiar con las molestias acústicas, sino que estas sean completamente inexplicables. Porque las canicas solo son el principio.

A lo largo de todo el año se otorgan premios que nos dan igual. Estoy seguro de que cada día hay miles de galardones por toda la Tierra. No os hacéis una idea, por ejemplo, de la cantidad de festivales de cine que hay en el mundo. O la cantidad de concursos caninos. O lo que es peor, de vinos.

El doctor Noam Shomron, de la facultad Sackler de Medicina en la universidad UTA (Tel Aviv, Israel), determinó que la menor sufría una enfermedad rara. Encontrar su origen podría ser determinante para frenarla o, al menos, darle algún tipo de solución. Entonces, llegó el ‘crowdfunding’. Para conocer el origen de la enfermedad era necesario analizar los genes de cada parte del ADN de la niña (ya que el 80% de este tipo de enfermedades se heredan genéticamente) con una técnica realmente cara que ronda los 1.400 euros por persona...

La realidad siempre supera la ficción. En el mundo actual, y ya llevamos 13 años de experiencia del siglo XXI, existen leyes, normas y costumbres de lo más esperpénticas que superan cualquier tipo de imaginación. Algunas de ellas fueron redactadas y aprobadas más de un siglo atrás, otras tan sólo hace unos pocos años.

Juan se entiende con Lucía y se lo hacen de dos a cuatro en una habitación del Meliá del Puerto. Todos en la oficina lo saben porque él lo cuenta a los machitos de su entorno frente a los espejos de los lavabos de la oficina y se ha convertido en su héroe sin importarle el daño que pueda hacerle a su mujer, la de Juan, si se enterara. Lucía no lo puede contar a nadie porque si se supiera su marido la echaba de casa y las compañeras y aún más los compañeros la pondrían de puta para arriba.

Como cada 28 de febrero llega el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se intenta dar a conocer al resto de la población qué son y de qué se trata. Muchas son las iniciativas que se realizan para concienciar y uno de los medios que más se utilizan para hacer llegar el mensaje son las rede sociales, en las que se comparte infinidad de información a través de las etiquetas #DiaMundialEnfermedadesRaras y #HazlasVisibles.

Reflexionamos sobre la lucha de varias familias volcadas en proporcionar la mayor calidad de vida posible a sus hijos e hijas, afectados por enfermedades poco frecuentes.

Este texto es una colaboración del Cuaderno de Cultura Científica con Next Se conoce como tierras raras (TT.RR.) al conjunto formado por los quince elementos químicos llamados lantánidos más el escandio y el itrio. Las TT.RR. cada