Siguen encontrándose de vez en cuando tiburones bicéfalos en las redes, sin que haya una explicación clara. Varios científicos apuntan a la sobrepesca de escualos: a menor población, menor variedad genética, aumentando las probabilidades de mutaciones como ésta. No se tiene constancia de infecciones, contaminación química o radiación detrás de estos casos. Otro autor apunta a que ahora quizá simplemente se informe más de estos casos. Relacionada: www.meneame.net/story/cientificos-registran-primer-caso-tiburon-bicefa

Esta nueva técnica diagnóstica será un complemento a biopsias y citologías. Permite adelantarse al diagnóstico radiológico mediante una analítica. La muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor, en especial en los cánceres de pulmón no microcíticos, el 90% del total. Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas.

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional que cuenta como únicos españoles con los investigadores del IMIM y que ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por..

Científicos han desarrollado un nuevo método para medir la actividad de mutaciones responsables de enfermedad en el gen LRRK2, una causa importante de patología hereditaria de Parkinson. El equipo cree que este descubrimiento, que se publica en 'Biochemical Journal', podría ayudar a allanar el camino para el desarrollo futuro de una prueba clínica que podría facilitar la evaluación de fármacos para apuntar a esta forma de la patología.

Casi todos conocen la historia de Edward Mordake, aquel noble inglés de comienzos del siglo XIX que poseía un rostro adicional en la parte posterior de la cabeza. Lo que pocos saben es que ese otro rostro también tiene una historia que vale la pena investigar.

Un equipo de EE.UU. ha desarrollado un chip eléctrico de grafeno capaz de detectar mutaciones en el ADN con más precisión que las tecnologías actuales.El chip consiste en una sonda de ADN incorporada en un transistor de efecto campo de grafeno. La sonda de ADN es una pieza de ingeniería de ADN de doble cadena que contiene una secuencia que codifica un tipo específico de SNP. El chip está específicamente diseñado y fabricado para capturar ADN (o ARN) moléculas con una única mutación de nucleótidos: siempre que estas piezas de ADN (o ARN)

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de Alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos. Los 300 voluntarios de esos pueblos malditos pueden ser la gran esperanza contra la epidemia global del siglo XXI.

Los resultados, publicados en la revista European Journal of Human Genetics, podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas, informa el CSIC en una nota.

Investigadores norteamericanos, españoles y alemanes, liderados por Joel González-Cabrera de la Universitat de València, publican en la revista PLOS ONE un estudio que describe dos nuevas mutaciones que permiten al ácaro de las abejas Varroa destructor adaptarse y sobrevivir a los tratamientos químicos. El trabajo afronta uno de los mayores problemas de la apicultura y la agricultura: un ácaro capaz de diezmar las poblaciones mundiales de abejas.

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos el 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

Científicos de la Universidad de Cornell, en Nueva York (EE.UU.), han encontrado evidencias de que una dieta vegetariana ha dado lugar a una mutación que, cuando la alimentación presenta desequilibrios en omega-6 y omega-3, puede hacer que las personas sean más susceptibles a la inflamación, y, por asociación, al aumento del riesgo de enfermedades del corazón y el cáncer de colon.

Una científica mexicana estudia en Holanda animales que producen leche con mayor cantidad de grasa, compuesto que es muy preciado en la industria alimentaria

Se descubre una mutación genética en leonas para parecer leones y favorecer al grupo.

Hace millones de años tuvo lugar un importante cambio – o error – en el ADN de nuestros ancestros, y puede explicar por qué estamos hoy aquí.

Una investigadora española, Mariam Ibáñez, ha logrado determinar un grupo de genes recurrentes que podrían estar implicados en el origen de la leucemia mieloide aguda. La detección de estos nuevos biomarcadores oncológicos permitirá desarrollar terapias "personalizadas más efectivas" contra este tipo de leucemia, que es "especialmente agresiva".

Quizás Linus Pauling no estaba del todo equivocado. Hace décadas el químico ganador del Nobel fue relegado a los márgenes de la medicina tras defender que la vitamina C podía combatir enfermedades, incluido el cáncer. Ahora, un estudio publicado por Science cuenta que la vitamina C puede matar células que acarrean una mutación habitual que causa cáncer y (en ratones) puede contener el crecimiento de tumores con esa mutación.

Los resultados de esta investigación son importantes para entender y tratar el sida. "La comprensión de cómo se produce la mutación en el virus VIH facilitará mejores estrategias antivirales", apuntan los investigadores.

Un grupo de investigadores, en el que participan miembros de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la UPV/EHU y Deusto, logra secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica e identifica mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma, lo que aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer. Esta es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año solo en el estado español.

Un equipo español de investigadores descubre nuevas mutaciones de la enfermedad que abren la puerta a nuevos fármacos.

Investigadores españoles de la Universidad de Oviedo y el Hospital Clínic de Barcelona descifran el genoma de 506 pacientes con leucemia linfática crónica en la revista Nature. Su trabajo ha permitido identificar una media de 3.000 mutaciones por paciente que diferencian a las células cancerosas de las sanas. Muchos de estos cambios en el ADN se acumulan en el "lado oscuro" del genoma, que no codifica proteínas. Una de cada cinco leucemias se debe a este tipo de mutaciones en dicho lugar recóndito del ADN.