Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Más de tres millones de personas en España padecen en la actualidad enfermedades raras, de origen genético en la gran parte de los casos. Son en su gran mayoría niños que están pendientes de recibir los tratamientos de terapia génica y que, hasta la fecha, sólo se ofrecen en países como EEUU, China, Francia o Italia, en los que el tiempo de espera para lograr el proceso curativo es de más de dos años.

Puede ser que nunca o en pocas ocasiones hayas escuchado algo sobre enfermedades raras (ER). ¿Qué son las ER? Son un grupo de enfermedades heterogéneas y poco frecuentes, es decir, todas aquellas patologías que tienen una baja prevalencia. Las ER afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes (una prevalencia total de un 7% aproximadamente en el mundo). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima cerca de 8.000 enfermedades diferentes, aunque el número aumenta con el paso del tiempo.

Vídeo de sensibilización sobre las enfermedades raras creado para la Fundación Mehuer a partir de una idea original de la agencia creativa 'Crepes&Texas' y bajo la dirección del actor, productor y director Emilio Aragón.

El síndrome de Sotos afecta a una de cada 15.000 personas. Debido a su reciente descubrimiento y a su pequeña incidencia todavía es una enfermedad olvidada. Juan es consciente de que le cuesta más aprender que a sus compañeros de clase. Así se lo hace saber a sus padres cuando se siente frustrado. Con once años de edad, su vida comienza a complicarse por culpa de la pubertad. Pero su familia ya está acostumbrada. Cuando Juan nació era un bebé grande, más grande de lo normal...

Con motivo del Día Mundial De Las Enfermedades Raras, repasamos los datos de estas patologías en España. ¿Cuántas son en total y a cuánta gente afectan?

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

A Olivia Farnsworth, una niña de 7 años que vive en la ciudad de Huddersfield (Reino Unido), la llaman la 'niña biónica'. La ausencia del cromosoma 6 provoca en ella una sintomatología inédita hasta la fecha según todos los médicos que la han tratado. Y es que Olivia no conoce lo que es el dolor, o el sueño o la sensación de tener hambre.

Descripción de la miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. En España hay solamente 16 casos detectados, de los cuales 12 son niños y 4 adultos.

Tres trabajos independientes publicados en Science muestran que el sistema CRISPR-Cas9 es capaz de frenar enfermedades genéticas en mamíferos. Es la primera vez que esta tecnología consigue un logro médico de este tipo.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado una gallina genéticamente modificada que produce un medicamento en sus huevos. El medicamento, Kanuma (sebelipasa alfa), es una enzima humana recombinante distribuida por Alexion Pharmaceuticals. Reemplaza a una enzima defectuosa en las personas con una enfermedad rara hereditaria que evita que el cuerpo pueda metabolizar moléculas de ácidos grasos dentro de las células.

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

La enfermedad neurodegenerativa de Lafora suele manifestarse a través de crisis epilépticas durante la adolescencia y la pubertad y se produce a causa de defectos en el metabolismo del glucógeno y en los mecanismos celulares que se encargan de su eliminación. Investigadores de la Universitat de València han liderado un trabajo en el que proponen que la enfermedad minoritaria de Lafora se ve agravada por el estrés oxidativo. Estas ideas se desarrollan en un artículo de revisión recién publicado en la revista ‘Free Radical Biology and Medicine’.

Juan se entiende con Lucía y se lo hacen de dos a cuatro en una habitación del Meliá del Puerto. Todos en la oficina lo saben porque él lo cuenta a los machitos de su entorno frente a los espejos de los lavabos de la oficina y se ha convertido en su héroe sin importarle el daño que pueda hacerle a su mujer, la de Juan, si se enterara. Lucía no lo puede contar a nadie porque si se supiera su marido la echaba de casa y las compañeras y aún más los compañeros la pondrían de puta para arriba.

Como cada 28 de febrero llega el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se intenta dar a conocer al resto de la población qué son y de qué se trata. Muchas son las iniciativas que se realizan para concienciar y uno de los medios que más se utilizan para hacer llegar el mensaje son las rede sociales, en las que se comparte infinidad de información a través de las etiquetas #DiaMundialEnfermedadesRaras y #HazlasVisibles.

Reflexionamos sobre la lucha de varias familias volcadas en proporcionar la mayor calidad de vida posible a sus hijos e hijas, afectados por enfermedades poco frecuentes.

Una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y el doctor Domingo González-Lamuño.

Un niño mexicano de 14 años sufre un miedo tan intenso a hacerse mayor que llegó a tomar medidas extremas para ocultar o frenar su crecimiento como restringir la ingesta calórica y distorsionar su voz.

Tres médicos valencianos han puesto en marcha en Valencia el primer banco privado de células madre de adulto en España, que podrán ser utilizadas por el propio donante cuando las necesiten como tratamiento de posibles enfermedades dado que la "terapia celular es la medicina del futuro", según ha explicado a Europa Press el doctor José Manuel Cervera, CEO de Celulife.

¿Por qué se deterioró el juego de Lou Gehrig? ¿Por qué Stephen Hawking lleva tantos años en silla de ruedas? Hoy, 21 de junio, se celebra el día de la lucha contra una de las enfermedades neurodegenerativas más crueles. Descúbrelo en Alfa-Hélice.

Ellie James, de 44 años, padece trimetilaminuria, una rara enfermedad conocida como el síndrome del olor a pescado. Este trastorno le ha costado varios trabajos e insultos a lo largo de su vida y en un intento de erradicarlo llegó incluso a dañarse la piel, según recoge la BBC. | Un nuevo método biométrico identifica a las personas por su olor corporal.

La mayor odisea editorial del Siglo de las Luces comenzó, en realidad, con el proyecto de traducir la ‘Cyclopedia’ británica en 2 volúmenes. Y culminó en el afán de reunir todo el conocimiento científico, técnico, artístico y filosófico disponible hasta la época en 72.000 entradas, 28 volúmenes originales. En más de 20 años de publicación de los volúmenes, hubo encarcelaciones, exilios y la censura real, que obligó al tozudo Denis Diderot a culminar su proyecto en clandestinidad. Así, en secreto, culminó el gran símbolo de la Ilustración,

No eres una persona, eres un planeta, hecho de unos 40 billones de células. Hay tanto de ti que si tus células midieran como un humano serías tan grande como 20 montañas Everest. Para tus inhabitantes esto hace que tu cuerpo sea un ecosistema, rico en recursos y con temperatura agradable. Mientras algunos de los invitados son bienvenidos muchos no lo son. Tu sistema inmunitario es el guardián de este planeta, el encargado de protegerte ante los constantes intentos de invasión.

Exploremos el mundo de las criaturas diminutas, ocultas e invisibles sin la ayuda de una lente macro . Disfrute de veinte fotografías raras y hermosas capturadas por fotógrafos de "500px". Haga clic en su imagen favorita para ver los datos.

Criticada por sus realistas escenas sexuales, con penetraciones anales en mitad del campo, o por sus personajes femeninos que no se depilan las axilas, 'Please like me' ha sido una de las mejores series de los años 10, una comedia ácida y corrosiva que con el paso de las temporadas acabó siendo un drama extraordinario. Su secreto estaba en mostrar problemas como la soledad, el paro y las enfermedades mentales como lo que son y no adornándolos de drama innecesario o fetiches varios para el espectador medio

La explotación de los recursos naturales, su método de extracción, su procesamiento y comercialización van indisolublemente unidos al sufrimiento de los seres humanos que han participado, sobre todo en el segundo de los pasos citados. Desde la extracción de las grandes rocas con la que se construyeron los fastuosos monumentos de los imperios babilónicos, […]

Por tercera vez volvemos al tema de si estamos solos en el universo, en la serie que hemos abierto hace algo menos de un mes. Con referencias a Drake, Sagan, Fermi, Billings, etc. Ahora en esta entrega número III nos ocupamos de la “Hipótesis de la Tierra Rara,..

Antes de saber cómo pueden atacarnos las garrapatas y, sobre todo, cómo podemos protegernos de ellas, debemos saber un poco más acerca de estos artrópodos. En primer lugar, estos bichos parasitan a los animales silvestres, los cuales son sus hospedadores por excelencia. Pero también pueden parasitar y picar a los animales domésticos y, de forma accidental, a los humanos cuando penetramos en su hábitat natural.

Un lagarto que es capaz de clonarse a sí mismo, una sanguijuela T. rex y otros animales increíblemente extraños.

Los peces de un acuario son animales sensibles que deben contar con una óptima calidad de vida para desarrollarse correctamente y evitar verse afectados por numerosas enfermedades. A continuación, te presentamos las principales señales que indican que un pez está sano.

La ayahuasca es una herramienta de un valor incalculable para paliar la pandemia de depresión, ansiedad y duelo que vive el mundo. Sin embargo, no hay ayahuasca para tanta gente y la presión de la creciente demanda se hace patente en la inflación y la disponibilidad de la liana en la selva amazónica, hasta el punto de que las propias comunidades indígenas tienen problemas para poderse permitir su medicina. El psicólogo y antropólogo Adam Aronovich nos cuenta en esta entrevista sus aportaciones al nuevo libro ‘Ayahuasca Healing and Science’.

Las enfermedades mentales no son «locura», es algo que ahora tenemos claro pero en la historia llegó a ser un gran estigma. La locura es un concepto histórico y social que ha tenido siempre una interpretación negativa o despectiva.

La Biblioteca Beinecke de Manuscritos y Libros Raros en Estados Unidos es un como alhajero lleno de historia. Ubicado en el campus de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, la biblioteca Beinecke es uno de los edificios más grandes dedicados a la preservación y conservación de manuscritos y libros antiguos: puede almacenar 180,000 libros en su torre central y más de un millón de volúmenes en sus anaqueles subterráneos. Entre ellos se encuentra una Biblia original impresa por Gutenberg y el Manuscrito Voynich, aún por descrifrar.

En 2018, cuando se cumplía el centenario de la pandemia de gripe de 1918, pensé en diseñar un tipo de atlas muy especial, que ahora se ha convertido en Pandemic Atlas. Después de dos décadas dedicado a realizar proyectos cartográficos, como analista GIS, me pareció buena idea crear un atlas que, de forma visual, repasara la historia de las principales pandemias que han golpeado a la humanidad. En realidad, la idea me rondaba la cabeza desde mucho tiempo antes, cuando era estudiante de medicina en la Universidad de Valladolid.

Mientras todo el mundo habla del Coronavirus, este estudio demuestra que masturbarse proporciona una avalancha de hormonas que ayudan a combatir infecciones y enfermedades.

El cálculo matemático es positivo para ejercitar la mente y estimular diferentes áreas cerebrales. Pero, más allá de eso, tener habilidad con los números es decisivo a la hora de controlar una enfermedad, calcular los efectos secundarios de una medicación o negociar las condiciones de un seguro.

Una demanda enorme. El plan europeo prevé la construcción de cientos de turbinas eólicas en los próximos años. Y esto supone la necesidad de grandes cantidades de minerales tales como el cobalto, zinc, molibdeno, aluminio o cromo. Asimismo, la construcción de miles de centrales de energía fotovoltaica generará una demanda de millones de toneladas de cobre, hierro, plomo, plata, aluminio y níquel, sin olvidar las tierras raras, el oro del siglo XXI. Por poner un ejemplo: se necesitan 3.000 paneles solares para generar un solo megavatio.

El toque real era un vano procedimiento de imposición de manos practicado por reyes franceses e ingleses durante la Edad Media y el Renacimiento. Su objetivo era sanar las fatídicas dolencias de sus súbditos. Aunque se utilizaba especialmente contra la tuberculosis, durante una época su práctica se extendió a otro tipo de enfermedades, tanto de origen bacteriano como vírico.

Cómo podemos prevenir las enfermedades infecciosas, incluida el Covid-19 es el tema que recoge este post. Artículo realizado por @dospediatrasencasa en colaboración con @malasmadres con consejos para iniciar una vuelta al cole lo más segura posible.

Ahora, los inmunizadores denominados BNT162b1 y BNT162b2 se desarrollarán en asociación con las empresas Ptizer (Wyeth) y BioNTech. Según la información, las pruebas comenzarán en agosto, con un total de mil voluntarios. Los estados que se contemplarán con el desarrollo de los inmunizadores serán São Paulo y Bahía. En todo el mundo, se deben realizar pruebas a un total de 29.000 personas para tener pruebas de la eficacia de la vacuna.

Santiago Martín Barajas (Teruel, 1962) es ingeniero agrónomo y vive en Madrid desde los tres años. Trabaja en su propia empresa en temas de ingeniería ambiental. Lleva cuarenta años formando parte del movimiento ecologista –y lo que le queda– y ha reflejado esa trayectoria en un libro titulado Río Arriba. Ha querido escribirlo porque “cuatro décadas de vida dan para mucho y, de vez en cuando, es bueno mirar hacia atrás, hacer memoria y aprender de lo andado”.